8 DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO ESTATURAL E PUBERAL

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TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
8. DISTÚRBIOS DO 
DESENVOLVIMENTO 
ESTATURAL E PUBERAL 
 
- a velocidade de crescimento é muito 
pronunciada nos 2 primeiros anos de vida, sendo 
maior ainda no 1º ano de vida 
- após 3a de idade, fica praticamente estável, com 
crescimento de cerca de 5cm 
- as meninas entram na puberdade e fazem o seu 
estirão puberal antes dos meninos, sendo que o 
estirão é mais pronunciado nos meninos 
- as meninas, no geral, tendem a ser menores que 
os meninos, visto que entram antes no estirão 
puberal e ele é mais curto do que o dos meninos 
 
- limite inferior de crescimento dos 3a até a 
puberdade é de 4cm/ano > menos do que isso já é 
muito pouco crescimento 
 
- estímulo hipotalâmico pelo GHRH que vai para a 
hipófise, que produz GH > o GH estimula o fígado a 
produzir IGF-1, que é o hormônio ativo que 
estimula o crescimento linear e desenvolvimento 
do organismo 
 > o IGF-1 faz o feedback negativo 
hipofisário e hipotalâmico, inibindo a secreção de 
somatostatina, que inibe a secreção de GH 
- a secreção do GH é mais importante no período 
noturno, pela madrugada 
- período noturno, na madrugada, ocorre certa 
hiperglicemia, em decorrência de maior liberação 
de GH e cortisol, que são hormônios 
contrarreguladores da insulina 
 
- crianças devem ser acompanhadas com curvas 
de crescimento 
- há diferenças nas curvas de crescimento de 
meninos e meninas, devendo-se utilizar a 
específica para cada um dos gêneros 
- um dos critérios de baixa estatura é a criança 
estar abaixo de P3 > podendo ser patológica, ou 
não 
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- outro critério de avaliação da baixa estatura é o 
cálculo do canal familiar > a altura é relacionada à 
genética 
- outra forma de avaliar a estatura é avaliar a 
velocidade de crescimento > crianças com 
velocidade diminuída podem ter baixa estatura no 
futuro 
 
- deve-se avaliar a história da gestação e dos 
eventos perinatais 
- crianças que nascem pequenas, doenças 
crônicas, ambientes inóspitos (desestruturados) > 
há impacto no crescimento 
- deve-se avaliar o histórico do crescimento > 
avaliar a curva do crescimento auxilia nessa 
análise 
- avaliar histórico puberal dos pais > pais com 
puberdade mais tardia tendem a ter filhos que 
também possuem puberdade mais tardia 
- importante ser cuidadoso e medir a criança 
 > tirar o tênis, posição correta 
 > medir os pais também para avaliar o 
canal familiar de forma adequada 
 
- sempre avaliar a puberdade em crianças com 
baixa estatura 
- a radiografia de mão e punho deve ser da mão 
não dominante, para avaliar a idade óssea – se é 
compatível ou não com a idade cronológica 
- menina com baixa estatura e atraso puberal = 
pode ser Sd de Turner 
- Sd de Cushing (hipercortisolismo) na criança 
cursa com obesidade e baixa estatura 
 | crianças com obesidade primária tendem 
a ficar mais altas e têm avanço na idade óssea 
 
- hemograma > avaliar se criança tem anemia 
crônica 
- VHS > avaliar atividade inflamatória – as vezes a 
criança pode ter alguma doença crônica 
> criança com raquitismo, doença renal 
crônica, hipotireoidismo, DM tipo 1 > doenças 
crônicas que, se não controladas, podem produzir 
baixa estatura 
- cariótipo > excluir síndrome de Turner (45, XO); 
dosagem de cortisol > excluir Cushing; dosagem 
do Ca > excluir raquitismo; anemia e aumento de 
VHS com diarreia > doença celíaca 
- a avaliação do hormônio do crescimento deve 
ser realizada após a avaliação de todas essas 
possíveis etiologias 
| obs: o IGF-1 nas doenças crônicas vêm baixos > 
deve-se tratar a causa base, e o IGF-1 tende a 
aumentar novamente e a criança volta a crescer 
novamente 
- após a exclusão das etiologias mais comuns, 
pode-se dosar o GH, o IGF-1 e a IGFBP-3 
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 > deve-se fazer testes funcionais para 
avaliar se as dosagens estiverem alteradas e só 
depois disso é que se solicita RM 
 
| retardo constitucional de crescimento e 
puberdade é a causa mais comum de baixa 
estatura 
 > criança demora mais pra entrar na 
puberdade, tem estatura um pouco baixa, IO um 
pouco atrasada, geralmente está abaixo da curva 
familiar ou da curva normal de crescimento, mas 
mantendo uma velocidade de crescimento 
constante, geralmente há história familiar de pais 
que entraram mais tardiamente na puberdade 
 > essa paciente irá se desenvolver e 
crescer, ele só tem uma velocidade mais 
diminuída no crescimento 
 > pode-se acompanhar a criança – 
geralmente ela alcança o desenvolvimento 
“normal” e cresce 
| baixa estatura psicossocial > criança não tem 
histórico de baixa estatura familiar ou de 
puberdade tardia, não tem alteração laboratorial, 
não tem alteração de IO > a história é de ambiente 
social desorganizado 
 > deve-se acionar assistente social ou 
conselho tutelar 
 > crianças voltam a crescer quando saem 
desse ambiente desestruturado 
| retardo do crescimento intrauterino > crianças 
nascem pequenas para a IG 
> essas crianças podem fazer catch up e 
chegar na curva de crescimento nos 2 primeiros 
anos 
> há outras crianças que não fazem o catch 
up e chegam aos 2 a 4a e permanecem abaixo da 
curva 
- tratamento com hormônio do 
crescimento > mas obs: não se trata de deficiência 
de GH 
| baixa estatura idiopática > crianças que têm 
baixa estatura, mas sem conseguir identificar a 
etiologia 
- pode-se tratar com hormônio do 
crescimento > mas obs: não se trata de deficiência 
de GH 
| Turner: menina fica baixa e com atraso puberal > 
há benefício no tratamento com GH (mas não se 
trata de deficiência de GH) 
| desnutrição > pode-se acionar a assistente 
social – que pode tentar auxiliar a família 
| asma grave, uso de corticoide frequente, doença 
celíaca, fibrose cística, cardiopatias congênitas, 
doenças renais crônicas > descontrole impacta no 
crescimento da criança 
> tratar doença de base 
 > crianças com nefropatia crônica em 
diálise podem ter baixa estatura – nesse caso, 
pode-se associar GH ao tratamento do paciente 
(não se trata de deficiência de GH) 
 
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| nanismo hipofisário > baixa estatura por 
deficiência do GH 
 > anões de Itabaianinha – população com 
mutação do receptor GHRH – pós reposição do 
GH, crescem normalmente 
| adquiridas, ex: 
 > criança com neuroblastoma com 
necessidade de radioterapia em encéfalo, com 
dano hipofisário pela radioterapia e evoluiu com 
déficit de GH 
 
- nanismo hipofisário com déficit de GH puro 
- manifestações de velocidade baixa no 
desenvolvimento começa aparecer aos 2a de 
idade 
 > na vida intrauterina até os 2a de idade há 
ação do IGF-2 (que independe do GH) 
- pode ter achados ao nascimento 
 > meninos podem ter micropênis 
 > em ambos os gêneros: nistagmo 
congênitos, hipoglicemia neonatal, icterícia 
prolongada 
- IO com atraso de anos (atraso importante) 
- voz fina e de timbre alto 
 
- baixa estatura proporcionada > indivíduo tem 
proporções semelhantes entre todo o seu corpo 
 > é diferente da acondroplasia, que não 
possuem essa proporção > indivíduos têm o 
tronco grande, mas braços e pernas não 
desenvolvem 
 
- o IGF-1 é o mais importante para o rastreio 
- se o IGF-1 vier baixo, deve-se seguir com a 
investigação > se vier normal, é improvável a 
deficiência de GH 
- o ITT é um teste confirmatório, que deve ser feito 
> provocação de hipoglicemia, que gera estímulo 
de liberação de GH > indivíduo normal secreta GH, 
indivíduos com deficiência de somatotrofina têm 
pico de GH reduzido 
 > teste confirmatório é necessário para 
fechar o diagnóstico 
> deve-se fazer exame de imagem para avaliar 
presença de lesão encefálica 
- tratamento com GH recombinante (canetas de 
aplicação subcutânea) pela noite > para mimetizar 
ação noturna do GH 
 
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- excesso de IGF-1e GH na infância > indivíduo 
cresce e desenvolve o acrogigantismo 
- excesso de IGF-1 e GH no adulto > indivíduo não 
cresce mais, já fechou as cartilagens de 
crescimento e desenvolve a acromegalia (mais 
comum) 
- pode ser que haja um tumor secretor de GH 
 
- o excesso de GH é uma condição diabetogênica 
> predispõe ao DM 
- a interpretação do IGF deve ser cuidadosa > é 
diferente para a faixa etária e para o sexo do 
indivíduo 
 
- tumor hipofisário grande > sintomas de efeito de 
massa 
- alterações cutâneas: acrocordons 
- fácies acremegálica > pode haver afastamento 
dentário 
- manifestações musculoesqueléticas > artroses, 
frouxidão ligamentar, problemas de mobilidade 
articular 
- voz “cavernosa” 
- hiperprolactinemia > pode ser por acremegalia 
co-secretora ou por compressão da haste 
hipofisária 
- colonoscopia periódica pelo risco da CA de cólon 
 
- pode haver prognatismo, alargamento nasal 
- aumento de extremidades 
 
 
- com a suspeita clínica, deve-se solicitar 
dosagem de GH e de IGF-1 
 > IGF-1 virá elevado e o GH virá detectável 
- vindo o IGF elevado, deve-se fazer o teste 
confirmatório: GTT para GH 
 > mesmo GTT para o diabetes, mas para 
avaliar o GH 
 > faz-se uma curva glicêmica (já se avalia 
diabetes também) com avaliação em vários 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
momentos do teste e avalia-se paralelamente o 
GH 
 > quando o indivíduo recebe glicose, há 
mecanismos de liberação de insulina e de 
diminuição do GH, para que ocorra a 
metabolização do açúcar em excesso >> indivíduo 
normal | indivíduo acromegálico não possui essa 
queda, pois o tumor está hipersecretando o GH >> 
padrão ouro para o diagnóstico 
 > após o diagnóstico, deve-se solicitar a 
RM para avaliar o tamanho do tumor (micro ou 
macroadenomas hipofisários – não há relação de 
tamanho tumoral com nível hormonal) 
 
 
- tratamento cirúrgico > retirada do tumor com 
espera de cura com a cirurgia 
- se paciente não se curar, pode-se fazer 
tratamento medicamentoso, para evitar 
complicações 
 - somatostatina consegue inibir liberação 
tumoral de GH 
- agonista dopaminérgico pode ser associado à 
somatostatina 
 
 
 
 
- i. hipogonadismo hipergonadotrófico > criança 
não entra na puberdade, fica infantilizada, pré 
púbere 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
 > dosagem de LH e FSH – estão altíssimos 
 > doença nas gônadas 
- ii. Hipogonadismo hipogonadotrófico > doença 
hipofisária 
 > LH e FSH não se elevam 
 > deve-se fazer avaliação clínica cuidadosa 
para avaliar se há ou não doença presente 
 
- i. eixo HH em funcionamento normal: a hipófise 
irá secretar FSH e LH (gonadotrofinas), que 
estimularão as gônadas (ovários e testículos), que 
irão secretar seus hormônios (testosterona e 
estrógeno) 
- ii. Hipogonadismo hipergonadotrófico > hipófise 
começa secretar as gonadotrofinas; as gônadas, 
por sua vez, são disfuncionantes, de forma que 
não secretam os esteroides sexuais, promovendo 
ausência de feedback negativo >> na ausência 
desse feedback negativo, a hipófise mantém a 
secreção de FSH e LH de forma elevada 
 | hipogonadismo primário – gônadas 
disfuncionantes 
 | hipergonadotróficos – gonadotrofinas 
elevadas 
 | investigar patologias das gônadas: 
criptorquidia (nos meninos), Sd de Turner (menina 
tem ovário em fita) 
- iii. Hipogonadismo hipogonadotrófico > doença 
hipofisária – não ocorre secreção hormonal 
hipofisária de gonadotrofinas – sem 
gonadotrofinas, as gônadas não irão produzir os 
esteroides sexuais (pela ausência de hormônios 
que estimulam o funcionamento desses órgãos) 
| hipogonadismo secundário – gônadas 
disfuncionantes 
 | hipogonadotróficos – gonadotrofinas 
ausentes ou anormalmente normais 
 
- avaliação da envergadura: distância entre as 
extremidades dos braços 
- hábito eunucoide (veio dos eunucos – indivíduos 
castrados que cuidavam dos haréns) > ausência 
do esteroide sexual, demoram mais para fechar 
as epífises e o resto normal (LH e FSH) > tende, a 
ter braços maiores, envergadura maior e podem 
ser até mais altos > são chamados de hábito 
eunucoide 
 > se o hábito eunucoide for identificado em 
crianças em desenvolvimento, deve-se alertar, 
pois é um indício de que pode haver alguma 
patologia 
- hiperprolactinemia pode dar hipogonadismo 
hipogonadotrófico 
- cariótipo é importante principalmente nas 
meninas, pelo risco da Sd. de Turner 
 
- paciente da foto com hábito eunucoide > alto, 
braços e pernas mais compridas e com 
hipogonadismo 
TXXIV Larissa Cardeal 
 
 
 > se for hipogonadrotrófico pode-se 
pensar em Sd. de Kallman: hipogonadismo 
hipogonadotrófico + anosmia ou hiposmia >> 
causada por um defeito de migração dos 
neurônios que produzem o GnRH e dos neurônios 
que formam os nervos olfatórios por um defeito 
em um gene denominado Kallman 
 
- há indivíduos que podem ter o hábito eunucoide 
com hipergonadismo hipergonadotrófico (FSH e 
LH altos) > Sd de Klinefelter (47, XXY) – gônada 
não responde de forma adequada 
- Turner e Noonan são casos de hipergonadismo 
hipergonadotróficos, mas não cursam com hábito 
eunucoide 
 
 
- sempre isosexual quando ocorre puberdade 
precoce central 
 
- não se trata da ativação do eixo HH - SNC 
 > por aumento dos esteroides sexuais 
- geralmente o que dá isossexual na menina dá 
heterossexual no menino e vice-versa