Distrofia de Duchenne

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DISTROFIA DE DUCHENNE
Distrofia: anomalia do desenvolvimento porformação imperfeita de
certos tecidos e, conseqüentemente,dos órgãos por ele formados.
Distrofia muscular de Duchenne 
Tipo mais comum e grave de distrofia muscular 
 pseudo-hipertrófica;
Começa na infância;
Só é manisfesta em meninos
É crônica e progressiva;
Ausência de uma importante proteína chamada distrofina.
Fraqueza crescente nas cinturas pélvica e escapular;
Pseudo-hipertrofia dos músculos seguida de atrofia;
Andar gingado peculiar mantendo-se as pernas separadas;
Lordose.
Se caracteriza por:
Os primeiros sinais aparecem por volta dos 2 anos, 
 acometendo mais precocemente a cintura pélvica. Já no
ano seguinte (ao início dos primeiros sinais) e apresentam:
Ocorre por conta de alterações genéticas no gene da
distrofina ou gene DMD que se encontra no cromossomo X;
Atraso na aquisição da marcha;
Marcha instável, quedas frequentes;
Dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer
escadas ou incapacidade em correr.
Tendem andar nas pontas dos pés;
Músculos da parte posterior das pernas (gémeos) são
mais volumosos e duros.
Evolução da doença
Progressiva e pelos 10 a 14 anos os doentes perdem a marcha;
Surge fraqueza dos membros superiores, com incapacidade em
os levantar, depois de levar a mão à boca e fraqueza em agarrar
objetos com as mãos; 
Os músculos de sustentação do tronco vão ficando fracos e
surge frequentemente escoliose;
Os músculos cardíacos vão ficando afectados, ocasionando um
grau maior ou menor de insuficiência cardíaca;
Os músculos respiratórios também vão ficando progressivamente
mais fracos com necessidade de apoio ventilatório.
Aproximadamente aos doze anos, a criança perde a capacidade
de andar e autonomia de uso de seus braços, necessitando do
uso de cadeiras de rodas;
Amedida que o portador da DMD cresce, sua capacidade
respiratória é prejudicada e o mesmo sente cada vez mais
dificuldades em respirar e surgem problemas cardíacos devido
alterações no músculo diafragma.
Diagnóstico
Não tem cura, e o diagnóstico pode ser feito através da análise
dos níveis de CPK (creatinofosfoquinase) que já são elevados e
podem ser detectados ainda nos primeiros meses de vida.
Exames de sangue;
Biópsia muscular. 
Capacitar a criança aadquirir domínio sobre seus
movimentos possíveis, equilíbrio e coordenação geral;
Retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e
escapular, corrigir o alinhamento postural;
Evitar a fadiga;
Desenvolvera força contrátil dos músculos respiratórios;
Controle da respiração pelo uso correto do diafragma;
Prevenir o encurtamento muscular precoce.
@fisio.stephanebispo
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