AME - Atrofia Muscular Espinhal

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Grupo de desordem genéticas, caracterizadas por 
degeneração das células do corno anterior e 
consequente atrofia muscular e fraqueza. 
Degeneração progressiva dos neurônios motores do 
corno anterior da medula espinhal e dos núcleos 
motores do tronco cerebral. 
Herança autossômica recessiva. 
ACOMETIMENTO DO SEGUNDO MOTO NEURONIO. 
Ainda não há cura para a AME. 
Causa genética mais comum da mortalidade infantil. 
Caracterizada por fraqueza muscular proximal (+ de 
tronco e proximal de membros como ombro e 
quadril). 
95% dos casos é devido a um distúrbio autossômico 
recessivo. (deleção homozigótica ou mutação do gene 
SMN1 do cromossomo 5Q13. 
Fraqueza Muscular + Atrofia. 
A Fraqueza muscular é simétrica com os músculos 
proximais mais afetados que os distais. (tronco e 
ombro é + comprometido que mão). 
Segunda doença autossômica mais comum depois da 
fibrose cística. 
PORTADORES: 
Aproximadamente 1 portador para cada 50 
indivíduos. 
Caucasianos: de 1 entre 35. 
Judeus: 1 entre 41. 
Asiáticos: 1 entre 53. 
Afro-americano: 1 entre 66. 
Hispânicos: 1 entre 117. 
Casais que tiveram uma criança afetada tem 25% de 
risco de recorrência em cada gravidez subsequente. 
SMN1 
 
Proteína SMN 
 
Responsável pela sobrevivência do neurônio motor 
 
Degeneração das células do corno anterior 
 
Comprometimento do segundo moto neurônio: 
Caracterizado por Arreflexia, Hipotonia, Fasciculação, 
Parecia e a Amiotrofia (Atrofia Muscular). 
Prognóstico: 
Morbilidade e Mortalidade relacionadas diretamente 
ao início das manifestações. 
Gravidade variável. 
Classificada em 4 fenótipos: 
Tipo 0 (+ grave) 
Aparece no pré-natal. 
Diminuição dos movimentos intrauterinos. 
Óbito nos primeiros meses de vida. 
Recém nascidos que apresentam fraqueza grave e 
hipotonia com história de diminuição dos movimentos 
fetais. 
A insuficiência respiratória é muito preocupante, e as 
crianças não conseguem sobreviver acima além dos 6 
meses de idade. 
Pode apresentar arreflexia, diplegia facial, defeitos do 
septo interatrial e contraturas articulares. 
Tipo 1: Doença de Werdnig-Hoffmann. 
(+ grave) 
FORMA AGUDA DO RECEM NASCIDO E DO LACTENTE. 
Aparece do 0-6 meses. 
Mortalidade de 95% até os 18 meses de vida. 
Criança não adquiri habilidade de ficar sentada 
sozinha. 
Óbito antes dos 3 anos de idade. 
Transmissão autossômica recessiva. 
Alto nível de consanguinidade. 
Apresenta hipotonia, controle cervical pobre e 
reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes antes dos 6 
meses de idade. 
Essas crianças nunca atingem a capacidade de se 
sentar sem auxilio. 
Fraqueza nos músculos intercostais, com relativa 
economia do diafragma. 
Produz peito em forma de sino e padrão de respiração 
paradoxal. 
Respiração do ventre. 
Desenvolvimento de fraqueza de língua e deglutição. 
Fasciculações na língua. 
Fraqueza facial. 
A cognição nesses bebês é normal. 
Os bebês podem vir a óbito a medida em que os 
músculos faríngeos enfraquecem, porque eles podem 
realizar o risco da aspiração. 
Desenvolvem insuficiência respiratória antes dos 2 
anos de vida. 
Caracterizada por uma rápida perda motora e 
respiratória no primeiro ano de vida. 
A sobrevida acima de um ano nesses bebês melhora 
para 70% ou amis o uso proativo de VNI e alimentação 
enteral. 
SINDROME DA CRIANÇA HIPOTÔNICA: 
Não sustentam a cabeça. 
Não rolam. 
Não engatinham. 
Não ficam eretas. 
Não andam. 
Sucção de deglutição débeis. 
Choro fraco. 
Acentuada fraqueza. 
Atrofia proximais mãos e dedos com boa força. 
Tremor nas mãos e dedos. 
Olhos vivos e inteligência normal. 
EXAMES COMPLEMENTARES: 
CK – normal 
LCR – normal 
EMG - atividade espontânea regular, inclusive no 
sono; fibrilações e Fasciculações raras. Na contração, 
traçado pobre com potenciais de grande amplitude e 
longa duração. 
BIOPSIA MUSCULAR - pequenas fibras arredondadas 
agrupadas na vizinhança de feixes normais e 
hipertróficos (indica reinervação 
Tipo 2: Doença Intermediária. 
(FORMA INTERMEDIÁRIA) 
Início entre 6 e 18 meses. 
Não adquirem posição em pé ou marcha. 
Tremor discreto e intermitente dos dedos. 
Musculatura intercostal normal. 
Fasciculações na língua. 
Progressão: Lenta, com contraturas musculares e 
deformidades esqueléticas (coxofemoral, de joelho e 
de pés). 
Prognóstico: Depende do comprometimento 
respiratório e da instalação de escoliose. 
Exames complementares: Semelhantes ao do tipo 1. 
Óbito acima dos 2 anos. 
Óbito ocorre frequentemente por complicações 
respiratórias. 
Criança senta-se sem ajuda em algum momento 
durante o seu desenvolvimento – sem marcha 
independente. 
Se manifesta com fraqueza proximal progressiva dos 
MMII (acomete mais os membros inferiores do que os 
superiores). 
Hipotonia e arreflexia no exame. 
Comorbidades: Escoliose progressiva, contraturas 
articulares e anquilose da mandíbula. 
A combinação da escoliose e fraqueza muscular 
intercostal pode resultar em uma doença pulmonar 
restritiva. 
Cognição normal. 
Tipo 3: Doença de Kugelberg-Welander. (FORMA 
JUVENIL) 
Início de 2 a 17 anos. 
Forma mais benigna (com fraqueza e atrofia muscular 
proximal e simétrica, inicia na cintura pélvica). 
Hipertrofia muscular das panturrilhas. 
MMSS - mais tardio, menos evidente e 
seletivo(grande dorsal, deltoide, longo supinador) 
Fraqueza dos mm da nuca. 
Escoliose e pés em eversão. 
Diagnóstico diferencial: DMP tipo Becker. 
Crianças e adultos capazes de caminhar sem 
assistência em algum momento durante a vida. 
Fraqueza proximal progressiva das pernas mais do 
que dos braços. 
A fraqueza nas pernas pode exigir a necessidade de 
cadeira de rodas. 
Poupados da presença de escoliose e possuem pouca 
ou nenhuma fraqueza respiratória. 
Cognição e expectativa de vida não são alteradas 
nesse grupo. 
3a: Aparece dos 18 meses até os 3 anos. Criança 
adquiri a habilidade de marcha e vive até a idade 
adulta. 
3b: Aparece depois dos 3 anos de idade. Criança 
adquiri a habilidade de marcha e vive até a idade 
adulta. 
Tipo 4: Adulta. (- grave) 
Acomete adultos de 30 a 40 anos de idade. 
Início dos sintomas é insidioso. 
Tem um prognóstico muito bom. 
Apenas 5% dos casos de ame. 
Forma mais leve da doença. 
Indivíduos ambulatoriais e com sintomas semelhantes 
ao tipo 3, no entanto o início é na idade adulta. 
Presente aos 30 anos ou mais também. 
Complicações Respiratórias: 
A principal causa de morte em crianças com ame tipo 
1 e tipo 2 é a insuficiência respiratória. 
Envolvimento precoce dos músculos expiratórios da 
ventilação com a preservação relativa do diafragma. 
Fisioterapia é ESSENCIAL. 
Complicações Gastrointestinais e Nutricionais: 
Dificuldade de alimentação. 
Desnutrição. 
Disfagia. 
Refluxo Gastrointestinal. 
Esvaziamento gástrico retardado. 
Constipação. 
Complicações Ortopédicas: 
Contraturas 
Fadiga 
Escoliose – Deformidades torácicas – Restrição 
Respiratória. 
tomar medidas preventivas para minimizar essas 
deformidades que podem aparecer. 
examinar posicionamento alinhado na cama e o uso 
de cadeiras de rodas ou carrinhos com adequação 
postural são recomendados. 
recomendar o uso de coletes rígidos (TLSO) ou coletes 
de retificação postural. 
TRATAMENTO: 
Medicação Spinraza atua na produção da proteína 
SMN. Reduzindo a perda das células nervosas motoras 
e melhorando a força e o tônus muscular. 
Equipe Multidisciplinar. 
Não há cura. 
Medidas clínicas de suporte. 
Reabilitação como em outras patologias progressivas. 
Aconselhamento genético. 
Terapia genética.