Distrofia Muscular de Duchenne

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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia 
geneticamente determinada, de herança recessiva, ligada 
ao sexo. Caracteriza-se por fraqueza muscular simétrica 
e progressiva, observada clinicamente a partir do 
terceiro ou quarto ano de vida. 
 
Trata-se de um distúrbio genético de caráter recessivo, 
ligado ao cromossomo X. O gene alterado da DMD localiza-
se no braço curto do cromossomo X (região Xp21). 
Acomete predominantemente o sexo masculino e 
excepcionalmente meninas em casos nos quais os dois 
cromossomos X forem afetados (cerca de 11 casos 
relatados no mundo). 
 
A DMD é uma forma comum de doença. A incidência 
aproximada é de um para cada 3.500 a 5.000 nascidos 
vivos. 
 
Caracteriza-se pela ausência ou deficiência da proteína 
distrofina sarcolema (superfície da membrana celular). 
A distrofina compõe o citoesqueleto da membrana celular 
(dá sustentabilidade) e sua ausência promove rupturas o 
que impossibilita o influxo normal de cálcio. Há uma 
degeneração progressiva, ocasionando perda de fibras 
com a substituição por tecido adiposo e conjuntivo (perda 
da contração muscular) e variação no tamanho das fibras 
musculares. 
 
 Enzima muscular Creatinoquinase (CPK): nas 
distrofias musculares o CPK sempre estará 
elevado. 
 Biópsia Muscular: verifica a presença da 
proteína distrofina. 
 
 
 
 
 
 Teste de DNA: analisa as alterações no 
cromossomo X. 
 
Durante o primeiro ano de vida, há um pequeno atraso 
na aquisição da marcha e podem acontecer quedas mais 
frequentes do que o normal. 
Por volta dos 3-4 anos observa-se: 
 Quedas frequentes 
 Dificuldade para subir e descer escadas 
 Dificuldade em correr 
 Déficit de equilíbrio 
 Marcha anserina/miopática 
Os sintomas iniciais compreendem fraqueza muscular 
progressiva que se manifesta usualmente antes do 
quarto ano de vida, com comprometimento simétrico e 
inicialmente seletivo dos músculos da cintura pélvica 
(glúteo, iliopsoas, adutores, ....). 
A fraqueza dos extensores da coluna é responsável pela 
acentuação da lordose lombar, que desaparece na 
posição sentada. 
Manobra típica que as crianças com DMD utilizam para 
se levantar do chão fazendo um movimento de 
rolamento do corpo e fixando cada segmento dos 
membros em extensão.
 
 
De 
[Distrofia muscular] 
Definição 
etiologia 
Fisiopatologia 
Incidência 
Diagnóstico Laboratorial 
Quadro clínico 
Sinal de gowers 
@fisiodiary 
 
A fraqueza dos glúteos médio e mínimo, dos extensores 
da coluna e da musculatura paravertebral leva à marcha 
anserina (também conhecida como miopática). 
Caracterizada pela dificuldade de suportar o peso do 
corpo quando uma perna é elevada. Essa dificuldade faz 
surgir uma inclinação da pelve e do tronco 
alternadamente em direção oposta, para ajustar o 
centro de gravidade. 
 
Entre 7 e 11 anos de idade, as contraturas musculares e 
as retrações fibrotendíneas tornam-se evidentes, 
principalmente nas panturrilhas, com retração precoce 
do tendão de Aquiles e dos músculos flexores das coxas. 
Ocorre a acentuação da lordose lombar e flexão plantar 
e inversão do pé, obrigando ao uso da cadeira de rodas. 
Posteriormente há contratura no bíceps braquial, nos 
poplíteos e nos músculos espinais, levando a escoliose. 
Sinais presentes: 
 Pseudo-hipertrofia 
 Escoliose 
 Hiperlordose 
 Pé equino 
De 3 a 4 anos após o início do quadro, é evidenciado o 
acometimento da musculatura de cintura escapular: 
serrátil, peitoral, grande dorsal e, posteriormente, bíceps 
e braquiorradial, reduzindo a ADM ativa dos MMSS e 
causando o sinal da escápula alada. 
O tórax vai se achatando no sentido anteroposterior, 
mas os músculos do pescoço são afetados relativamente 
tarde, com exceção do grupo flexor, que mostra 
disfunção precoce. 
Os músculos intercostais são intensamente 
comprometidos e a sobrecarga pode levar a um 
comprometimento cardíaco (uso de CPAP). 
 
O déficit cognitivo está presente em aproximadamente 
30% dos casos; 
Geralmente, o óbito por infecção respiratória ou colapso 
cardíaco ocorre na segunda ou terceira década de vida. 
 
Principais avaliações de habilidades motoras em DMD: 
 Escala de Vignos para MMII 
 Escala de Vignos para MMSS 
 Grau funcional de Brooke 
 Medida da função motora (MFM) 
São utilizadas para avaliar e reavaliar os pacientes e 
verificar se houve alguma melhora no quadro clínico. 
 
A terapêutica vigente para a DMD baseia-se: 
 na reabilitação 
 na corticoterapia 
 na orientação nutricional 
 na assistência multidisciplinar 
Em pacientes com DMD, a inatividade é extremamente 
prejudicial, pois, além das perdas provocadas pelo 
processo distrófico das células, ainda pode haver atrofia 
de células com potencial de contratilidade. 
Portanto, a atividade física devidamente orientada e 
graduada, que respeite as diferentes fases de evolução 
da doença, é essencial. 
Objetivos da fisioterapia motora: 
 melhorar ou manter a força muscular 
 melhorar ou manter a ADM 
 melhorar ou manter o equilíbrio e a proteção 
 estimular as trocas posturais 
 melhorar ou manter a capacidade de marcha 
 orientar os pais e cuidadores 
Hidroterapia: 
A condição mínima necessária para atividades no meio 
líquido é uma capacidade vital de 40% do normal para 
idade, sexo, peso e altura do indivíduo. Pacientes com 
menos de 40% da CV apresentam dificuldade de 
respiração decorrente da pressão hidrostática. 
 Bad Ragaz 
 Watsu 
 Halliwick 
 Hidrocinesioterapia 
 
Marcha anserina 
Quadro clínico 
prognóstico 
Avaliações padronizadas 
Tratamento 
@fisiodiary 
Estimulação com Plataforma Vibratória: 
O treinamento deve ser leve e progressivo com 
intervalos entre cada série com duração igual ou superior 
à duração do exercício. 
Frequência da vibração: entre 10 e 24 Hz 
Contra indicações: 
 Relativas: crianças menores de 1 ano, epilepsia, 
disfunções cardíacas, tumores e feridas pós 
operatórias; 
 Absolutas: inflamações agudas, infecções e/ou 
febre e implantes metálicos ou sintéticos. 
Fisioterapia Respiratória: 
O ministério da saúde criou, em 3 de julho em 2008, a 
Portaria GM/MS nº1.370, que disponibiliza o Programa de 
Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de 
Doenças Neuromusculares. 
 
O uso de equipamentos auxiliares da marcha, como 
muletas e andadores, não são indicados por 
gerarem esforço excessivo dos MMSS. O uso de 
tutores longos também não tem sido indicado pelo 
mesmo motivo. 
O nível de suporte e a escolha entre a cadeira de 
rodas ou manual ou motorizada devem ser 
baseadas na real necessidade de suporte do 
paciente, pois o uso de suporte excessivo impede 
que o paciente utilize seu potencial residual e leva 
à instalação precoce da diminuição da função. 
 
órteses 
@fisiodiary