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Estudo dirigido Fisioterapia em Pediatria 2° Bimestre 1) Descreva o que é a osteogênese imperfeita. Quais as características clínicas comuns entre os indivíduos acometidos? R: É uma doença congênita da síntese do colágeno tipo I, popularmente conhecida como “ossos de vidro”, afeta todos os tecidos conjuntivos do corpo, envolvimento musculoesquelético difuso e ossos se tornam mais frágeis suscetíveis a fraturas excessivas. Características clínicas comuns: esclera azulada, dentiogênese imperfeita (má formação dentária), perda auditiva, deficiência de crescimento (baixa estatura), fragilidade óssea (oesteopenina/osteoporose), deformidades esqueléticas secundárias, anormalidades cardiopulmonares (escolioses), facilidade para contusões, suor excessivo, afrouxamento ou deslocamento das articulações. 2) Descreva o que é, e os principais sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchene: R: É uma doença neuromuscular considerada uma das miopatias mais comuns, ela é conhecida como pseudo-hipertrófica (lugares em que a fibra muscular vai sendo danificada são substituídos por filtrado de tecido conjuntivo e gordura, isso aumenta a região muscular, parece músculo, mas na verdade é um tecido alterado da musculatura, região endurecida, sem elasticidade) ou distrofia muscular progressiva (progressivo em perdas musculares), leva a graves incapacidades na criança, onde ela vai perdendo a força muscular, vai perdendo fibras musculares do diafragma, perde capacidade respiratória, e no final da adolescência/início da vida adulta vem a falecer por insuficiência respiratória. Crianças que apresentam duchene são crianças do sexo masculino (mãe portadora). Sinais e Sintomas: Os sintomas já são presentes antes dos 3 anos, mas normalmente vai ter uma dificuldade de diagnóstico antes dessa idade, por serem crianças que têm dificuldade para andar, a marcha entra por volta dos dois anos, eles têm dificuldade para caminhar, são mais lentos, dificuldade para estabelecer corrida, vão ter quedas frequentes (O PROBLEMA MAIOR NÃO É CAIR, É O LEVANTAR, PORQUE ESSA CRIANÇA TEM FRAQUEZA DA MUSCULATURA PROXIMAL), vão andar na ponta dos pés. Tem desorganização dos grupos musculares (aumento de alguns grupos musculares, principalmente gastrocnêmio e região de deltóide ou infraespinhal) hiperlordose lombar (se tem fraqueza generalizada dos músculos que sustentam nosso corpo e a fraqueza desses músculos alteram a biomecânica, consequentemente, causa a hiperlordose para manter a postura), compensações da musculatura como base de apoio para marcha alargada , andar com gingado, contratura da banda iliotibial, sinal de gower (levanta do chão escalando pelas pernas, se apoiando no próprio corpo). Com a progressão da doença pode aparecer contraturas (O ENCURTAMENTO MUSCULAR VAI DAR LUGAR AS CONTRATURAS, QUE FAZ COM QUE A CRIANÇA PERCA A MARCHA, NÃO PERDE A MARCHA ESPECIFICAMENTE PELA FRAQUEZA), principalmente contraturas de flexão plantar de tornozelo com inversão do pé e flexão do quadril e joelho, perda de ADM (flexores de quadril, bandas iliotibiais, tendão do calcanhar que limitam o apoio e a deambulação), atividades funcionais desempenhadas mais lentamente até os 6 ou 7 anos, declínio mais rápido com perda da deambulação sem apoio aos 9 ou 10 anos, perda da deambulação mesmo com órteses aos 12 ou 13 anos, escoliose conforme aumenta a idade da criança (significativa após os 11 anos), progride pela fraqueza da musculatura posterior, criança menos tempo em pé e mais tempo sentada, distrofia miocardiopática contribui para o falecimento. 3) Quais os sinais e sintomas clínicos mais comuns na Artrogripose Múltipla Congênita? E quais as contraturas simétricas mais comuns nos bebês com artrogripose? R: Os sinais e sintomas clínicos são: pele fina, atrofia muscular, membros ligeiramente encurtados, assimetria facial, ponte nasal rebaixada, micrognatia, escoliose, anomalias nos sistemas nervoso e urinário, hipoplasia pulmonar e intestino curto e/ou imaturo. Contraturas simétricas mais comuns nos bebês: pé torto normalmente não é simétrico, rotação interna de ombros, flexão ou extensão de cotovelos, flexão de punho com desvio ulnar, flexão de quadril com rotação interna de ambas as pernas ou postura de sapo, flexão ou extensão de joelho, deformidades em equinovaro dos pés. 4) Cite as características específicas presentes no indivíduo com Síndrome de Down: R: Braquicefalia, face achatada (alterações de ossos e músculos da face), deformidade nas orelhas (hipoplásicas, não são bem formadas quando nascem), pescoço curto e achatado, nariz em sela e pequeno, excesso de tecido adiposo (principalmente no dorso do pescoço), retrognatia (mandíbula e maxila não se projetam externamente), mãos e pés pequenos e curtos, braquidactilia (dedos curtos), aumento da distância entre 1º e 2º dedos (pode haver uma prega entre eles), pé plano, prega simiesca (prega única no centro da mão), baixa estatura, sinófris (união das sobrancelhas), clinodactilia do quinto dedo da mão (uma falange a menos), língua protusa (para fora) e palato em ogiva (fundo), mancha brushfields (íris), prega epicântica, anomalias dentárias, boca entreaberta, diástase, hérnia umbilical, olhos amendoados, maioria possui deficiência média a moderada (faz teste de QI → leve: 50 a 70 pontos. Moderado: 35 a 50 pontos), autismo afeta 7%, alzheimer é comum, apresentam alterações no sistema endócrino-metabólico (diabetes, obesidade e hipotireoidismo (4 a 18%). Hipotonia muscular e hipermobilidade articular generalizada, acompanhada por frouxidão ligamentar, alterações no sistema respiratório, apneia do sono, disfunção imune, cardiopatia congênita, problemas gastrointestinais, alterações no sistema hematológico. 5) Qual a classificação quanto ao acometimento radicular e os principais achados relacionados aos tipos da paralisia braquial? R: Lesão dos níveis superiores (C5 e C6) e médio (C5, C6, C7) ou paralisia de Erb → déficits dos movimentos de protração e retração escapular, abdução e rotação externa do ombro, flexão de cotovelo, supinação do antebraço, flexão do punho e dos dedos. Reflexo de Moro assimétrico, mão em gorjeta, postura em “gorjeta de garçom” (braço fica em rotação interna e aduzido, cotovelo estendido, antebraço pronado e punho fletido). Lesão do nível inferior (raízes C8 e T1) ou paralisia de klumpke → acomete o tronco inferior do plexo braquial (C8 e T1), é rara e responde por 2% de todas as paralisias, pobre função manual, os músculos proximais estão preservados, abolição do reflexo de preensão palmar, a mão apesar de plégica, mão em garra decorrente da atrofia da musculatura intrínseca da mão. Paralisia total (Erb-Klumpke) → envolve as raízes de C5 a C8 e algumas vezes C4 a T1, segundo tipo mais comum de lesão, apresenta braço flácido, podendo ocorrer dedos em garra e déficits de sensibilidade, se acometer C4, pode levar ao desconforto respiratório (lesão do nervo frênico), se acometer T1 a criança pode apresentar síndrome de Horner (envolvimento da cadeia simpática). 6) O transtorno do espectro autista em seu diagnóstico clínico tem como características: R: Tem como características o comportamento da criança. Exemplos comportamentais: não mostrar atitude corporal antecipatória, no colo não ajustam o corpo ao daquele que os carregam, não apresentam mudanças em sua expressão facial, a interação social ocorre de forma atípica (pouca resposta ao outro, contato visual pobre, aproximação inapropriada ou inadequada), déficit na comunicação não verbal, falta do brincar lúdico, desafios nas relações de amizade, déficit de coordenação motora, discurso repetitivo, movimentos estereotipados, reação exagerada ou diminuída a dor ou temperatura, interesse intenso por alguns estímulos como luzes, padrões e movimentos, rigidez extrema ou rituais, repertório de interesses restritos. 7) Defina a mielomeningocele e descreva incapacidades crônicas que acriança pode apresentar: R: Mielomeningocele é o mesmo que espinha bífida aberta que se refere ao defeito na coluna, especificamente do tubo neural onde inclui um extravasamento das raízes nervosas, tecido espinhal, meninges e líquido cefalorraquidiano. Além disso, é considerado o tipo mais grave em termos de sequelas para o paciente. Incapacidades crônicas: hidrocefalia, bexiga neurogênica, disfunção intestinal, problemas ortopédicos, paralisia dos MMII, transtornos emocionais, sociais, psicossociais e deficiência cognitiva. 8) Descreva as características que podem acompanhar a microcefalia que é uma condição neurológica em que a cabeça e o cérebro da criança é significativamente menor do que a de outras da mesma idade e sexo: R: A microcefalia é caracterizada por anormalidades no crescimento craniano, os recém-nascidos podem apresentar atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual como atraso nas funções motoras e de fala, distorções faciais, nanismo ou baixa estatura, hiperatividade, epilepsia, dificuldades de coordenação e equilíbrio, alterações neurológicas, testa inclinada para trás, déficits auditivos e visuais, cabeça menor, face e orelhas grandes, déficit cognitivos, couro cabeludo solto e meio enrugado. 9) Qual a classificação da escoliose idiopática de acordo com a idade da criança? R: Escoliose idiopática infantil → que inicia antes dos 3 anos e representa menos de 1%. Ocorre mais em meninos, alterações entre 80% a 90% se resolvem espontaneamente. O restante pode progredir durante a infância com deformidade mais grave na vida adulta. Escoliose idiopática juvenil → detectada entre 3 a 10 anos e ocorre em 12% a 21% dos casos. A curvatura mais comum é a torácica à direita, frequentemente reconhecida aos 6 anos de idade, com alta taxa de progressão e se não for tratada pode se tornar uma deformidade grave. Escoliose idiopática do tipo adolescente → encontrada entre 10 anos e a maturidade esquelética. Correspondem a maioria dos casos, curvas que se manifestam no início ou na puberdade, 80% dos casos de escoliose idiopática.