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Estudo dirigido Fisioterapia em Pediatria 2° Bimestre 
 
 
1) Descreva o que é a osteogênese imperfeita. Quais as características 
clínicas comuns entre os indivíduos acometidos? 
R: É uma doença congênita da síntese do colágeno tipo I, popularmente conhecida 
como “ossos de vidro”, afeta todos os tecidos conjuntivos do corpo, envolvimento 
musculoesquelético difuso e ossos se tornam mais frágeis suscetíveis a fraturas 
excessivas. 
Características clínicas comuns: esclera azulada, dentiogênese imperfeita (má 
formação dentária), perda auditiva, deficiência de crescimento (baixa estatura), 
fragilidade óssea (oesteopenina/osteoporose), deformidades esqueléticas 
secundárias, anormalidades cardiopulmonares (escolioses), facilidade para 
contusões, suor excessivo, afrouxamento ou deslocamento das articulações. 
 
2) Descreva o que é, e os principais sinais e sintomas da distrofia muscular de 
Duchene: 
R: É uma doença neuromuscular considerada uma das miopatias mais comuns, ela 
é conhecida como pseudo-hipertrófica (lugares em que a fibra muscular vai sendo 
danificada são substituídos por filtrado de tecido conjuntivo e gordura, isso aumenta 
a região muscular, parece músculo, mas na verdade é um tecido alterado da 
musculatura, região endurecida, sem elasticidade) ou distrofia muscular progressiva 
(progressivo em perdas musculares), leva a graves incapacidades na criança, onde 
ela vai perdendo a força muscular, vai perdendo fibras musculares do diafragma, 
perde capacidade respiratória, e no final da adolescência/início da vida adulta vem a 
falecer por insuficiência respiratória. Crianças que apresentam duchene são 
crianças do sexo masculino (mãe portadora). 
Sinais e Sintomas: Os sintomas já são presentes antes dos 3 anos, mas 
normalmente vai ter uma dificuldade de diagnóstico antes dessa idade, por serem 
crianças que têm dificuldade para andar, a marcha entra por volta dos dois anos, 
eles têm dificuldade para caminhar, são mais lentos, dificuldade para estabelecer 
corrida, vão ter quedas frequentes (O PROBLEMA MAIOR NÃO É CAIR, É O 
LEVANTAR, PORQUE ESSA CRIANÇA TEM FRAQUEZA DA MUSCULATURA 
PROXIMAL), vão andar na ponta dos pés. 
Tem desorganização dos grupos musculares (aumento de alguns grupos 
musculares, principalmente gastrocnêmio e região de deltóide ou infraespinhal) 
hiperlordose lombar (se tem fraqueza generalizada dos músculos que sustentam 
nosso corpo e a fraqueza desses músculos alteram a biomecânica, 
consequentemente, causa a hiperlordose para manter a postura), compensações da 
musculatura como base de apoio para marcha alargada , andar com gingado, 
contratura da banda iliotibial, sinal de gower (levanta do chão escalando pelas 
pernas, se apoiando no próprio corpo). 
Com a progressão da doença pode aparecer contraturas (O ENCURTAMENTO 
MUSCULAR VAI DAR LUGAR AS CONTRATURAS, QUE FAZ COM QUE A 
CRIANÇA PERCA A MARCHA, NÃO PERDE A MARCHA ESPECIFICAMENTE 
PELA FRAQUEZA), principalmente contraturas de flexão plantar de tornozelo com 
inversão do pé e flexão do quadril e joelho, perda de ADM (flexores de quadril, 
bandas iliotibiais, tendão do calcanhar que limitam o apoio e a deambulação), 
atividades funcionais desempenhadas mais lentamente até os 6 ou 7 anos, declínio 
mais rápido com perda da deambulação sem apoio aos 9 ou 10 anos, perda da 
deambulação mesmo com órteses aos 12 ou 13 anos, escoliose conforme aumenta 
a idade da criança (significativa após os 11 anos), progride pela fraqueza da 
musculatura posterior, criança menos tempo em pé e mais tempo sentada, distrofia 
miocardiopática contribui para o falecimento. 
 
3) Quais os sinais e sintomas clínicos mais comuns na Artrogripose Múltipla 
Congênita? E quais as contraturas simétricas mais comuns nos bebês com 
artrogripose? 
R: Os sinais e sintomas clínicos são: pele fina, atrofia muscular, membros 
ligeiramente encurtados, assimetria facial, ponte nasal rebaixada, micrognatia, 
escoliose, anomalias nos sistemas nervoso e urinário, hipoplasia pulmonar e 
intestino curto e/ou imaturo. 
Contraturas simétricas mais comuns nos bebês: pé torto normalmente não é 
simétrico, rotação interna de ombros, flexão ou extensão de cotovelos, flexão de 
punho com desvio ulnar, flexão de quadril com rotação interna de ambas as pernas 
ou postura de sapo, flexão ou extensão de joelho, deformidades em equinovaro dos 
pés. 
 
4) Cite as características específicas presentes no indivíduo com Síndrome de 
Down: 
R: Braquicefalia, face achatada (alterações de ossos e músculos da face), 
deformidade nas orelhas (hipoplásicas, não são bem formadas quando nascem), 
pescoço curto e achatado, nariz em sela e pequeno, excesso de tecido adiposo 
(principalmente no dorso do pescoço), retrognatia (mandíbula e maxila não se 
projetam externamente), mãos e pés pequenos e curtos, braquidactilia (dedos 
curtos), aumento da distância entre 1º e 2º dedos (pode haver uma prega entre 
eles), pé plano, prega simiesca (prega única no centro da mão), baixa estatura, 
sinófris (união das sobrancelhas), clinodactilia do quinto dedo da mão (uma falange 
a menos), língua protusa (para fora) e palato em ogiva (fundo), mancha brushfields 
(íris), prega epicântica, anomalias dentárias, boca entreaberta, diástase, hérnia 
umbilical, olhos amendoados, maioria possui deficiência média a moderada (faz 
teste de QI → leve: 50 a 70 pontos. Moderado: 35 a 50 pontos), autismo afeta 7%, 
alzheimer é comum, apresentam alterações no sistema endócrino-metabólico 
(diabetes, obesidade e hipotireoidismo (4 a 18%). Hipotonia muscular e 
hipermobilidade articular generalizada, acompanhada por frouxidão ligamentar, 
alterações no sistema respiratório, apneia do sono, disfunção imune, cardiopatia 
congênita, problemas gastrointestinais, alterações no sistema hematológico. 
 
5) Qual a classificação quanto ao acometimento radicular e os principais 
achados relacionados aos tipos da paralisia braquial? 
R: Lesão dos níveis superiores (C5 e C6) e médio (C5, C6, C7) ou paralisia de Erb 
→ déficits dos movimentos de protração e retração escapular, abdução e rotação 
externa do ombro, flexão de cotovelo, supinação do antebraço, flexão do punho e 
dos dedos. Reflexo de Moro assimétrico, mão em gorjeta, postura em “gorjeta de 
garçom” (braço fica em rotação interna e aduzido, cotovelo estendido, antebraço 
pronado e punho fletido). 
Lesão do nível inferior (raízes C8 e T1) ou paralisia de klumpke → acomete o tronco 
inferior do plexo braquial (C8 e T1), é rara e responde por 2% de todas as paralisias, 
pobre função manual, os músculos proximais estão preservados, abolição do reflexo 
de preensão palmar, a mão apesar de plégica, mão em garra decorrente da atrofia 
da musculatura intrínseca da mão. 
Paralisia total (Erb-Klumpke) → envolve as raízes de C5 a C8 e algumas vezes C4 a 
T1, segundo tipo mais comum de lesão, apresenta braço flácido, podendo ocorrer 
dedos em garra e déficits de sensibilidade, se acometer C4, pode levar ao 
desconforto respiratório (lesão do nervo frênico), se acometer T1 a criança pode 
apresentar síndrome de Horner (envolvimento da cadeia simpática). 
 
6) O transtorno do espectro autista em seu diagnóstico clínico tem como 
características: 
R: Tem como características o comportamento da criança. Exemplos 
comportamentais: não mostrar atitude corporal antecipatória, no colo não ajustam o 
corpo ao daquele que os carregam, não apresentam mudanças em sua expressão 
facial, a interação social ocorre de forma atípica (pouca resposta ao outro, contato 
visual pobre, aproximação inapropriada ou inadequada), déficit na comunicação não 
verbal, falta do brincar lúdico, desafios nas relações de amizade, déficit de 
coordenação motora, discurso repetitivo, movimentos estereotipados, reação 
exagerada ou diminuída a dor ou temperatura, interesse intenso por alguns 
estímulos como luzes, padrões e movimentos, rigidez extrema ou rituais, repertório 
de interesses restritos. 
 
7) Defina a mielomeningocele e descreva incapacidades crônicas que acriança pode apresentar: 
R: Mielomeningocele é o mesmo que espinha bífida aberta que se refere ao defeito 
na coluna, especificamente do tubo neural onde inclui um extravasamento das 
raízes nervosas, tecido espinhal, meninges e líquido cefalorraquidiano. Além disso, 
é considerado o tipo mais grave em termos de sequelas para o paciente. 
Incapacidades crônicas: hidrocefalia, bexiga neurogênica, disfunção intestinal, 
problemas ortopédicos, paralisia dos MMII, transtornos emocionais, sociais, 
psicossociais e deficiência cognitiva. 
 
8) Descreva as características que podem acompanhar a microcefalia que é 
uma condição neurológica em que a cabeça e o cérebro da criança é 
significativamente menor do que a de outras da mesma idade e sexo: 
R: A microcefalia é caracterizada por anormalidades no crescimento craniano, os 
recém-nascidos podem apresentar atraso no desenvolvimento e incapacidade 
intelectual como atraso nas funções motoras e de fala, distorções faciais, nanismo 
ou baixa estatura, hiperatividade, epilepsia, dificuldades de coordenação e 
equilíbrio, alterações neurológicas, testa inclinada para trás, déficits auditivos e 
visuais, cabeça menor, face e orelhas grandes, déficit cognitivos, couro cabeludo 
solto e meio enrugado. 
 
9) Qual a classificação da escoliose idiopática de acordo com a idade da 
criança? 
R: Escoliose idiopática infantil → que inicia antes dos 3 anos e representa menos de 
1%. Ocorre mais em meninos, alterações entre 80% a 90% se resolvem 
espontaneamente. O restante pode progredir durante a infância com deformidade 
mais grave na vida adulta. 
Escoliose idiopática juvenil → detectada entre 3 a 10 anos e ocorre em 12% a 21% 
dos casos. A curvatura mais comum é a torácica à direita, frequentemente 
reconhecida aos 6 anos de idade, com alta taxa de progressão e se não for tratada 
pode se tornar uma deformidade grave. 
Escoliose idiopática do tipo adolescente → encontrada entre 10 anos e a 
maturidade esquelética. Correspondem a maioria dos casos, curvas que se 
manifestam no início ou na puberdade, 80% dos casos de escoliose idiopática.

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