Lista de doenças causadas por falta de enzimas

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Lista de doenças causadas por falta de enzimas
Escrito por Charis Grey | Traduzido por Guilherme Ferreira
Uma enzima é uma proteína que acelera a taxa na qual uma reação química ocorre. As enzimas são substratos específicos, ou seja, cada uma delas tem um certo tipo de molécula que afeta. O corpo humano precisa de enzimas para influenciar as taxas nas quais os processos biológicos ocorrem. Várias doenças ocorrem devido a quantidades insuficientes de enzimas específicas.
Deficiência em G6PD
De todas as deficiências conhecidas de enzima em humanos, a em glucose-6-fosfato desidrogenase, ou G6PD, é a mais comum nomundo. A deficiência de G6PD pode ser herdada e é mais frequentemente vista em descendentes de africanos, asiáticos, do Mediterrâneo ou do Oriente Médio, de acordo com a Academia Americana de Médicos de Família. Homens negros são os grupos que apresentam com mais frequência a deficiência em G6PD nos Estados Unidos. Sem G6PD suficiente, as células vermelhas sanguíneas se partem com mais facilidade e isso pode resultar em anemia hemolítica. Quem tem essa deficiência pode não apresentar sintomas ou então passar por anemia com dores nas costas, abdominais ou icterícia quando exposto a estímulos que causam estresse como infecção.
Hiperplasia adrenal congênita
Outra doença herdada, a hiperplasia adrenal congênita é a disfunção adrenal mais comum entre bebês e crianças. Essa doença resulta da deficiência da enzima que ativa as glândulas adrenais e faz com que elas produzam as quantidades adequadas de cortisol. O corpo responde estimulando as glândulas adrenais em uma tentativa de ativar a produção de cortisol. Como resultado, as glândulas adrenais incham e produzem mais cortisol, assim como hormônios que fazem o corpo reabsorver água e sódio, e outros hormônios que influenciam as características sexuais masculinas. Isso pode resultar em um excesso de hormônios masculinos.
Doença de Gaucher
A doença de Guacher é uma deficiência genética da enzima glicocerebrosidase. Sem as quantidades adequadas dessa enzima, uma substância adiposa chamada glicocerebrosídeo acumula em órgãos internos, inclusive no cérebro. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrames, a terapia de substituição de enzima pode ajudar a reduzir anomalias no esqueleto e contagens sanguíneas anormais associadas com certos tipos de doenças.
Deficiência de piruvato quinase
Uma deficiência genética da enzima piruvato quinase faz com as células vermelhas se partam, resultando em anemia. Depois da deficiência G6PD, é a segunda deficiência de enzima mais comum que faz com as células vermelhas do sangue se partam. Diferente da deficiência G6PD, a de piruvato quinase é presente em todas as etnias. Os sintomas dessa deficiência incluem anemia, icterícia e letargia.
Exercícios Resolvidos - Proteínas
1. (UFRJ) Logo após a colheita, os grãos de milho apresentam sabor adocicado, devido à presença de grandes quantidades de açúcar em seu interior. O milho estocado e vendido nos mercados não tem mais esse sabor, pois cerca de metade do açúcar já foi convertida em amido por meio de reações enzimáticas. No entanto, se o milho for, logo após a colheita, mergulhado em água fervente, resfriado e mantido num congelador, o sabor adocicado é preservado.
Por que esse procedimento preserva o sabor adocicado dos grãos de milho?
2.  (UFOP) As questões abaixo se referem a alguns dos componentes químicos dos seres vivos.
a) Mantendo-se constante a concentração de uma enzima, o efeito da temperatura sobre a velocidade de reação pode ser representado pelo gráfico abaixo:
A partir de uma determinada temperatura ocorre o fenômeno conhecido como “desnaturação”. Explique esse fato com base na estrutura das enzimas.
b) Considere a frase: “A clara de ovo é rica em proteínas, portanto, tendo em vista seu valor nutricional, seria melhor ingeri-la crua”. Indique se ela é verdadeira ou falsa e justifique sua escolha.
3. (ENEM) O milho verde recém-colhido tem um sabor adocicado. Já o milho verde comprado na feira, um ou dois dias depois de colhido, não é mais tão doce, pois cerca de 50% dos carboidratos responsáveis pelo sabor adocicado são convertidos em amido nas primeiras 24 horas. Para preservar o sabor do milho verde pode-se usar o seguinte procedimento em três etapas:
1º descascar e mergulhar as espigas em água fervente por alguns minutos;
2º resfriá-las em água corrente;
3º conservá-las na geladeira.
A preservação do sabor original do milho verde pelo procedimento descrito pode ser explicada pelo seguinte argumento.
a) O choque térmico converte as proteínas do milho em amido até a saturação; esse ocupa o lugar do amido que seria formado espontaneamente.
b) A água fervente e o resfriamento impermeabilizam a casca dos grãos do milho, impedindo a difusão de oxigênio e a oxidação da glicose.
c) As enzimas responsáveis pela conversão desses carboidratos em amido são desnaturadas pelo tratamento com água quente.
d) Microorganismos que, ao retirarem nutrientes dos grãos, convertem esses carboidratos em amido, são destruídos pelo aquecimento.
e) O aquecimento desidrata os grãos de milho, alterando o meio de dissolução onde ocorreria espontaneamente a transformação desses carboidratos em amido.
4. (UFMA) As enzimas, biocatalizadoras de indução de reações químicas, reconhecem seus substratos através da: 
a) Temperatura do meio.
b) Forma tridimensional das moléculas.
c) Energia de ativação.
d) Concentração de minerais.
e) Reversibilidade da reação.
5. (UFJF) A febre alta pode causar sérios danos ao organismo, pois a temperatura ótima de funcionamento para a maioria das enzimas humanas encontra-se entre 35 e 40ºC. Considerando a relação entre a temperatura e a atividade das enzimas humanas, é correto afirmar que a febre acima de 40ºC causa problemas porque: 
a) Aumenta a atividade da maior parte das enzimas, devido à menor disponibilidade de energia.
b) A atividade das enzimas é reduzida, uma vez que essas sofrem desnaturação e não se associam ao substrato.
c) A maior parte das enzimas perde sua atividade porque se solidifica (precipita).
d) Aumenta a atividade das enzimas devido à sua precipitação, acelerando o reconhecimento do substrato.
e) A atividade das enzimas é reduzida, em consequência da quebra das ligaçõespeptídicas.
6. (Fuvest-SP 2003) O kwashiorkor e o marasmo são doenças infantis por deficiência nutricional encontradas em regiões subdesenvolvidas. Kwashiorkor é uma palavra de origem africana que significa “doença que afeta uma criança quando nasce outra (uma irmã ou um irmão)”. A doença caracteriza-se por retardo de crescimento, cabelos e pele descoloridos e inchaço do corpo, principalmente da barriga, devido ao acúmulo de líquido nos tecidos. Esse quadro decorre da falta quase completa de proteínas na dieta, a qual é constituída essencialmente por carboidratos. O marasmo, fraqueza extrema, caracteriza-se por atrofia dos músculos, ossos salientes e fácies de um velho; é um quadro de subnutrição completa causada por deficiência calórica e protéica.
a) Explique a relação entre a causa do kwashiorkor e o significado atribuído a essa palavra africana.
b) Por que alimentos protéicos são fundamentais na composição da dieta das crianças?
c) Explique por que a deficiência calórica faz a criança emagrecer.
7. A fenilcetonúria é uma doença que resulta de um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que participa do catabolismo do aminoácido fenilalanina. A falta de hidroxilase produz o acúmulo de fenilalanina que, por transaminação, forma ácido fenilpirúvico. Quando em excesso, o ácido fenilpirúvico provoca retardamento mental severo. Por outro lado, o portador desse defeito enzimático pode ter uma vida normal desde que o defeito seja diagnosticado imediatamente após o nascimento e que sua dieta seja controlada. A fenilcetonúria é tão comum que mesmo nas latas de refrigerantes dietéticos existe o aviso: "Este produto contém fenilcetonúricos!". 
Qual o principal cuidado a tomar com a dietaalimentar de um portador desse defeito enzimático? Por quê?
Resoluções:
1. A variação de temperatura proposta pelo procedimento leva à desnaturação da enzima responsável pela conversão do açúcar em amido, mantendo, desta forma, o sabor adocicado.
2. a) A desnaturação corresponde a alterações na estrutura terciária de uma enzima, levando à perda de sua função biológica.
b) A afirmativa é falsa. Mesmo que as proteínas presentes na clara do ovo sejam desnaturadas devido ao seu cozimento, os aminoácidos continuam presentes, sem sofrer nenhuma alteração, e serão depois absorvidos pelo organismo.
3. [C] Essa questão é muito semelhante à questão número 1, da UFRJ. O que ocorreu foi a desnaturação da enzima que converte o açúcar em amido, logo a alternativa correta é a letra C, a única que fala em desnaturação.
4. [B] A enzima reconhece seu substrato pela forma de seu sítio ativo, formado devido à organização tridimensional da proteína no espaço >> Estrutura terciária.
5. [B] Mais uma vez, a resposta baseia-se no processo de desnaturação enzimática. Como dito no enunciado, a temperatura ótima das enzimas no corpo humano varia entre 35º e 40º. A febre reduz a atividade dessas por causar ao corpo uma temperatura fora da faixa ótima, levando à desnaturação. 
6. a) Quando nasce uma criança, o irmão ou a irmã é privado do aleitamento materno, em proveito do recém-nascido. O leite materno, nessas regiões, é a principal fonte protéica da população infantil e de recém-nascidos.
b) Os alimentos protéicos fornecem "matéria-prima", os aminoácidos, para que o organismo produza suas próprias proteínas, quer sejam estruturais (músculos, ossos, tecidos em geral), ou enzimas, que controlam as reações químicas do metabolismo e outras funções igualmente importantes.
c) O emagrecimento ocorre devido à redução das reservas de carboidratos e lipídeos. 
7. O consumo de proteínas deve ser muito restrito e a dieta, orientada por um médico. Quando ingerimos proteínas, elas são digeridas e os aminoácidos são liberados na circulação sanguínea; entre eles, está a fenilanina, que não é degradada pelos fenilcetonúricos.