Slide Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams-Beuren
 Introdução 
Síndrome de Williams-Beuren (SWB)
 Doença rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e retardo mental (DM), geralmente associada a deleções de genes no cromossomos 7.
 O que é Síndrome de Williams ?
É uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora.
 O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962.
 Características 
Físicas: 
 Faces de gnomo ou fadinha, o nariz é pequeno e empinado, as bochechas são grandes e a boca larga, são sorridentes, tem voz rouca ,os orgãos sexuais pequenos e apresenta retardado no desenvolvimento motor.
Genéticas
Deleção de segmentos do cromossomo 7, ou seja , perda cromossômica, resultando em desiquilíbrio, portador hemozigóticos para as imformações no segmento correspondente.
A SWB pode ser herdada ou acontecer por casos esporádicos. Causada pela microdeleção hemizigótica de uma parte da banda cromossômica que inclui o gene da elastina.A elastina é uma proteína de função estrutural que forma fribra elastica.
 Causas e Sintomas
O portador da síndrome de Williams nasce geralmente com baixo peso, tem dificuldade para se alimentar, costuma chorar muito e mostrar-se irritado. Desde o nascimento, o bebê já pode apresentar problemas cardíacos, mas os neurológicos muitas vezes são percebidos somente quando a criança é maior.
 Dificuldades no âmbito Social 
O fenótipo comportamental da SWB é marcado pela facilidade de interação social, desinibição, impulsividade, além da atração por pessoas desconhecidas, ainda tem sido marcado por traços opostos de sociabilidade, uma vez que esses indivíduos são mais susceptíveis às situações sociais
 Diagnóstico 
O diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren é feito pelo pediatra através de uma avaliação clínica das características e exame de sangue para detectar os níveis aumentados de cálcio.
Outro exame que pode ser solicitado pelo médico é o teste genético, que é um tipo de exame de sangue, chamado hibridização fluorescente in situ (FISH), para confirmar se existe mutação no cromossomo 7.
 Tratamento e prevenção 
Embora a síndrome de Williams-Beuren não tenha cura, o tratamento é feito pelo pediatra quando a criança apresenta níveis altos de cálcio no sangue, podendo ser indicado uma dieta com restrição do consumo de cálcio e vitamina D, ou em alguns casos, o uso de remédios corticoides, como a prednisona, por exemplo. 
No caso da criança apresentar problemas cardíacos, deve-se fazer acompanhamento com o cardiologista que pode indicar remédios para tratar o problema específico do coração e, em alguns casos, pode recomendar cirurgia para reparar o defeito.
Não há nenhuma forma conhecida capaz de prevenir a síndrome de Williams. Quanto mais precoce o diagnóstico for feito, os especialistas podem minimizar e prevenir as complicações, sendo fundamental o acompanhamento multidisciplinar.
 Importância da Família 
 
Ao descobrir o diagnóstico pode ocasionar vários sentimentos no seio familiar, normalmente passam por três estados de reações: Negação, Rejeição e Aceitação.
O apoio da família é fundamental para o tratamento e estímulo que a criança irá precisar para o resto da vida.
Em 2002 foi criado a Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW) onde constituiu políticas públicas para pessoas com doenças genéticas raras, com o objetivo de acolher o portador e sua família direcionando para uma equipe multifuncional.
 Conclusão 
A síndrome de Williams-Beuren é uma síndrome de microdeleção de genes 
contíguos que resulta em um amplo e característico perfil clínico. Descrita simultânea e 
independentemente por Williams e Beuren, em 1961 e 1962, respectivamente, a SWB é 
caracterizada por anomalias cardiovasculares, comumente a estenose aórtica 
supravalvular, traços faciais distintos, retardo mental e personalidade típica, 
frequentemente amigável. Embora apresente uma clínica de fácil identificação, entre os 
pacientes com SWB há uma grande variabilidade fenotípica, ainda de causa a ser 
esclarecida.
 
Seminário apresentado ao curso Técnico de Enfermagem do Colégio Realengo, para obtenção de nota do P1 sob orientação da Prof° Fernanda Alcantara
Alunos
Gabriella de Avila de Carvalho
Rebeca Chaves Pereira
Rhanna Cristina Ferreira
Tiago da Silva Oliveira