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Situações que fogem a regra da doença monogênica mendeliana clássica. Cada alelo variante pode 
exercer um efeito diferente no fenótipo, além da combinação de efeitos de diferentes genes. 
Alelos Múltiplos: diferentes variantes alélicas de um gene., resulta em diferentes fenótipos. Ex: pelagem 
de coelhos 
 
Codominância: heterozigotos que manifestam 2 alelos diferentes de forma dominante. Ex: sistema ABO. 
Dominância Incompleta: fenótipo produzido pelo genótipo heterozigoto é intermediário entre os 
fenótipos dos homozigotos. 
Alelos Letais: alelo que quando presente em homozigose, provoca morte. 
Haploinsuficiência: a presença de um único alelo funcional de um determinado gene não é suficiente 
para que exerça normalmente sua função. 
Dissomia uniparental: os dois cromossomos provêm do mesmo genitor. 
Epistasia: dois ou mais genes diferentes que determinam uma característica, interferem um no outro. 
 
Pleiotropia: um mesmo gene influencia fenótipos distintos. 
Penetrância Incompleta: nem todos os indivíduos que possuem o genótipo específico expressam o 
fenótipo. 
Expressividade Variável: quando há diferenças na gravidade do fenótipo produzido, todos decorrentes 
de um mesmo genótipo. 
Heterogeneidade alélica: diferentes alelos resultando em um mesmo quadro de doença. 
Heterogeneidade de locus: diferentes mutações em diferentes genes causadoras de um mesmo 
fenótipo.