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Situações que fogem a regra da doença monogênica mendeliana clássica. Cada alelo variante pode exercer um efeito diferente no fenótipo, além da combinação de efeitos de diferentes genes. Alelos Múltiplos: diferentes variantes alélicas de um gene., resulta em diferentes fenótipos. Ex: pelagem de coelhos Codominância: heterozigotos que manifestam 2 alelos diferentes de forma dominante. Ex: sistema ABO. Dominância Incompleta: fenótipo produzido pelo genótipo heterozigoto é intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. Alelos Letais: alelo que quando presente em homozigose, provoca morte. Haploinsuficiência: a presença de um único alelo funcional de um determinado gene não é suficiente para que exerça normalmente sua função. Dissomia uniparental: os dois cromossomos provêm do mesmo genitor. Epistasia: dois ou mais genes diferentes que determinam uma característica, interferem um no outro. Pleiotropia: um mesmo gene influencia fenótipos distintos. Penetrância Incompleta: nem todos os indivíduos que possuem o genótipo específico expressam o fenótipo. Expressividade Variável: quando há diferenças na gravidade do fenótipo produzido, todos decorrentes de um mesmo genótipo. Heterogeneidade alélica: diferentes alelos resultando em um mesmo quadro de doença. Heterogeneidade de locus: diferentes mutações em diferentes genes causadoras de um mesmo fenótipo.