Resumo - Anemias por deficiência de enzimas eritrocitárias

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Anemias por deficiencia 
de enzimas eritrocitárias
INTRODUÇÃO
 A Hemoglobina precisa de ATP para realizar as suas funçõe
 Há duas regiões que são suscetíveis a oxidação
 Átomo de Ferro do grupo hem
 Grupos sulfidril nas cadeias globínica
 Em relação ao Ferro, a oxidação do estado ferroso normal (Fe2+) para o estado ferríco (Fe3+), ocorre a 
formação da meta-hemoglobina, que não tem capacidade de transportar Ferro
 O acúmulo de meta-hemoglobina pode se dá na presença de hemoglobinas instáveis hereditárias, 
deficiência da meta-hemoglobina redutase ou exposição a drogas oxidante
 A oxidação dos grupos sulfidril causa precipitação da Hb, resultando na formação dos corpos de Heinz
metabolismo energético do eritrócito 
Glicose
VIA EMBDEN-MEYERHOF
VIA HEXOSE-MONOFOSFATO
Glicose-6-P
Frutose-6-P
Lactato
2ATP
Funcionamento das bombas de sódio e cálcio na 
membrana celular que mantém a pressão osmótica
dentro da célula e possibilita o remodelamento do 
citoesqueleto eritrocitário, auxiliando na deforma-
bilidade eritrocitária
Não utiliza oxigênio como substrato
Utiliza oxigênio como substrato
É fundamental nos processos de desoxigenação do 
oxigênio e sua atividade aumenta consideravelmente 
quando há acúmulo de substratos oxidados na célula
Piruvato-quinase2,3 DPG
Ribulose-5-P
6-PG
G6PD
NADP NADPH+H+
2GSH GSSH
O- H20
DEFICIÊNCIA DE PIRUVATO-QUINASE
DEFICIÊNCIA DE GLICOSE 6-FOSFATO 
DESIDROGENASE (G6PD)
Essa enzima é necessária para produção de glutationa 
reduzida, que protege o eritrócito de estresse oxidativo
Deficiência hereditária: ligada ao cromossomo X (homens)
Geralmente assintomáticos
Caso haja aumento do estresse oxidativo, pode ocorrer 
episódios de anemia hemólitica, que pode ser 
desencadeado por uso de sulfas, antimaláricos e 
analgésicos
Nas crises hemolíticas: anemia normocítica e 
normocrômica com reticulose evidente depois de 4 a 5 
dias após hemólise
Alterações morfológicas: eritrócitos mordidos (ação 
fagocitória no baço, a fim de retirar os corpos de Heinz) ou 
queratócitos
Testes confirmatórios: determinação de meta-
hemoglobina, demonstração da presença de Corpos de 
Heinz e teste de atividade enzimática da G6PD
Herança autossômico recessivo
Eritrócitos com problema para produzir ATP, defeito na 
bomba de sódio e potássio, perdem água e tornam-se 
rígidos
Quadro clínico brando, pois provoca aumento da conc. 
intracelular de 2,3-DPG, facilitando liberação de oxigênio 
pela hemoglobina 
Apresenta anemia normocítica e normocrômica, 
moderada intensidade, com sinais característicos de 
hemólise
Diagnóstico: teste de auto-hemólise, fragidilidade 
osmótica e teste enzimático
Deficiencia de G6PD e Piruvato-quinase