04 08 22- ATIVID CONTEXT BASES DA BIOL

Prévia do material em texto

Atividade contextualizada
Base da biologia celular e molecular
Nome Completo Maria José Gomes de Arruda
Matrícula 01517941
Curso Farmácia
TEXTO:
Ao analisar o enunciado proposto e tendo como bases as evidências ditas por antecedentes, exames feitos e alguns outros problemas identificados em observações e relatos feitos propriamente pelos pais da criança, foi diagnosticado que o mesmo sofre de DMD (Distrofia Muscular de Duchenne). Uma doença hereditária, um problema de ordem genética, que está ligada diretamente ao cromossomo X, uma herança monogênica, recessiva ligada ao sexo e geralmente acomete homens, afetando 1 em cada 3500 desses indivíduos. Conforme o laudo exposto, o menino de 4 anos, apresenta várias alterações funcionais de ordem no músculo esquelético, tais como dificuldades para andar, segurar coisas leves, e tais alterações são decorrentes de manifestações clínicas da doença de Duchenne que se inicia nos três primeiros anos de vida. As alterações causam fragilidade nos músculos, e tornam-se evidentes entre os quatro ou cinco anos de idade se manifestando gradualmente começando pelos membros inferiores, cintura, pélvica e posteriormente de forma simétrica, bilateral, chegando ao tronco, membros superiores, coração e em músculos que controlam a respiração ocasionando a insuficiência respiratória, podendo levar a óbito. Durante a evolução da doença torna-se visível que a força muscular exercida sobre o quadril e joelhos não é suficiente para o paciente levantar-se do solo. Estando de pé, há uma inclinação e projeção do corpo para frente, e o caminhar é em bipedestação decorrente do enfraquecimento da musculatura dos glúteos médio e mínimo, levando o paciente a perder a capacidade de deambular. A deformação da coluna vertebral é visível como escoliose e há alterações físicas também nos membros inferiores, nas panturrilhas a pseudohipertrofia é resultado da substituição de músculos por gordura (tecido adiposo e fibroso) e encurtamento da musculatura. O cérebro também é afetado, causando a perda da capacidade cognitiva e intelectual, desenvolvendo a longo prazo RM (Retardo Mental). A distrofia muscular de Duchenne é uma doença ligada à herança sexual exclusivamente do cromossomo X e nesse caso herdado da mãe comprovado através da genética heredograma e uma vez que o pai doa apenas o Y para a criança. As suas irmãs não desenvolveram a distrofia porque o gene está desativado nelas, já que há 50% de serem heterozigotas e 50% homozigotas dominantes. No entanto a doença é recessiva ligada ao sexo e cromossomo X logo, para que suas irmãs desenvolvessem a doença seria necessário que o gene fosse XdXd, situação impossível, pois o pai é XDY e o Xd veio da mãe como mostra o exame genético, isso também explica o porquê a doença acomete mais homens com 50% de chances de desenvolverem a doença no caso da criança Xd (herdado da mãe) Y do pai.
Heredograma da família 
 
Referências bibliográficas 
BACHUR, Cynthia Kallás, GARCIA, Marlon Hermógenes, BERNARDINO, Camila Araújo, REQUEL, Rogério Camillo, BACHUR, José Alexandre. Análise dos exames cardiológicos: eletrocardiograma e do ecocardiograma em Distrofia Muscular de Duchenne. SciELO Brasil, 2014. Disponível em: https://doi.org/10.1590/0103-5150.027.003.AO14 Último acesso: 04 ago. 2022.
NARDIA, Flávia, Araújo, Alexandra P. Q. C., RIBEIRO, Márcia Gonçalves. O retardo mental na Distrofia muscular de Duchenne. SciELO brasil, jornal de pediatria, 2012. Disponível em: https://www.scielo.br/j/jped/a/FW747hfCY7jwZhxdsjWdjxd/?lang=pt Último acesso: 04 ago. 2022
Santos Mariano, Wagner dos; Sevilha, Rita Cássia C. C.; Souto, Adriana ASPECTOS GENÉTICOS, FISIOLÓGICOS E CLÍNICOS DE UM PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde, vol. XIII, núm. 1, 2009, pp. 107-123 Universidade Anhanguera Campo Grande, Brasil. Disponível em: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=26012800010 Último acesso: 04 ago.
2022.