Genética Humana

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Milla Silva 
GENÉTICA HUMANA 
A genética humana é considerada uma ciência 
básica. 
PRIMEIROS CIENTISTAS 
ADAMS: ele criou o termo aconselhamento 
genético. Ele definiu modelos de doenças 
hereditárias, como elas se comportam. E ele 
defendia a eugenia negativa, ele via que quanto 
mais puro, mais problemas poderia ter. 
INDIVÍDUOS COM CARACTERÍSTICAS MUITO 
PRÓXIMAS, DEVEM TER GENES MUITO 
PARECIDOS, ENTÃO AS CHANCES DE TER 
PROBLEMAS GENÉTICOS ASSOCIADOS 
PRINCIPALMENTE A ALGUNS GENES RECESSIVOS, 
AUMENTA BASTANTE NESSES CASOS 
NASSE: ele descreveu a hemofilia como modelo de 
herança recessiva ligada ao cromossomo X, então 
geralmente as mulheres transmite aos filhos, os 
filhos apresentam a hemofilia e as mulheres 
tendem a ser portadoras do gene da hemofilia. 
EM ACASALAMENTO ENTRE PESSOAS DIFERENTES, 
ELAS TENDEM A TER MAIS VARIABILIDADE 
GENÉTICA, QUE É ALGO BOM 
GALTON: ele fez estudos em famílias e gêmeos, e 
ele começou a ver traços de herdabilidade. Ele 
procurou estudar a herdabilidade de 
características como talento e personalidade. 
HERDABILIDADE: É O QUANTO QUE UMA 
CARACTERÍSTICA É HERDADA GENETICAMENTE 
DARWIN: ele escreveu o livro “a origem das 
espécies”. Que forneceu a base teórica para a 
evolução a partir da variação das populações. 
MENDEL: ele é conhecido como o pai da genética, 
fez os experimentos com ervilhas, e estabeleceu 
as leis fundamentais da hereditariedade. 
A REVOLUÇÃO DO SÉCULO XX 
3 pesquisadores redescobrem as leis de Mendel, 
eles viram que tudo que Mendel propôs no 
experimento com as ervilhas batia em como os 
cromossomos se segregavam nas células em 
divisão. 
Ainda no século XX, Landsteiner descreveu o 
grupo sanguíneo ABO. 
Em 1902, Archibald Garrod descreveu a 
alcaptonúria, que foi o 1° erro inato do 
metabolismo que foi descrito, que é a excreção de 
ácido homogentisico pela urina, ele dá uma cor 
diferente para a urina. 
Em 1908 Bateson criou o termo genética, e em 
1909 Johannsen criou o termo gene. 
De 1910 á 1930 começaram os estudos com as 
espécies modelo, e analisando principalmente a 
mutagênese e genética do desenvolvimento. 
Em 1943, Avery e colaboradores mostraram que 
o DNA era o material genético. 
Em 1949, Pauline e colaboradores descreveram a 
anemia falciforme. 
Em 1953, Watson e Crick propuseram o modelo 
de dupla hélice do DNA, que foi o início da 
genética molecular. 
XXX 
O DNA é formado por 2 grupos de bases, que são 
as BASES NITROGENADAS , que é as pirimidinas e 
as purinas. As pirimidinas são as citosina e timina. 
As purinas são a adenina e a guanina. 
A ligação entre as bases acontece da seguinte 
forma: são ligadas por uma ponte de hidrogênio, 
sempre ligando uma purina com uma pirimidina. 
Então a adenina se liga a timina com duas pontes 
de hidrogênio, e a guanina se liga 
obrigatoriamente a citosina, só que com 3 pontes 
de hidrogênio. 
EMPACOTAMENTO DO DNA NUCLEAR 
A forma de hélice ao longo da fita do DNA, ajuda 
o DNA a ser empacotado dentro do núcleo. 
Milla Silva 
NIVEIS DE ORGANIZAÇÃO DO DNA NUCLEAR 
A CROMATINA, que é um dos primeiros níveis de 
organização do DNA nuclear, ele nada mais é do 
que a fita de DNA associado a diversas proteínas 
que vão ajudar a empacotar ainda mais esse 
material genético. 
Todos os eucariotos são formados de 2 tipos de 
cromatina: uma HETEROCROMATINA, que é uma 
cromatina que tende a ser mais condensada; e uma 
EUCROMATINA, que é uma cromatina que tende a 
ser menos condensada. 
Na EUCROMATINA é onde vamos ter os genes, 
porque os genes têm que ser lidos, vão ter que ser 
transcritos e traduzidos em algum produto para 
gerar o fenótipo, então nesses casos eles não são 
tão compactados. 
A HETEROCROMATINA é uma região inerte, ou 
seja, é uma região do DNA que não codifica para 
nada, ela não tem nenhum gene ali importante. 
NOSSO GENOMA TEM MUITAS REGIÕES DE 
HETEROCROMATINA, SÓ UMA PEQUENA PARCELA 
DO DNA QUE TEM GENES 
O NUCLEOSSOMA é o 1° nível estrutural a partir da 
cromatina, ele é um segmento de 146 pares de 
bases de nucleotídeos que são envoltas em 
proteínas chamadas de histonas, que são as 
principais proteínas que organizam o 
empacotamento do DNA nuclear. A solenoide é 
um conjunto de 6 nucleossomos. 
CROMOSSOMOS são de 1400nm, considerando as 
duas cromátides, e que é formada pelo DNA, 
pelas proteínas histonas e por outras proteínas que 
ajudam a dar forma ao cromossomo. 
Os cromossomos são ORGANIZADOS EM 
CARIÓTIPO, que é a organização dos cromossomos 
em pares pelo tamanho e pela forma. 
NA ESPÉCIE HUMANA TEM 46 CROMOSSOMOS. O 
HOMEM TEM O CROMOSSOMO X E Y, E A 
MULHER TEM 2 CROMOSSOMOS X 
XXX 
O projeto genoma começou em 1990 e terminou 
em 2003. O objetivo era mapear e sequenciar os 3 
bilhões de pares de base do genoma humano. 
GENOMA HUMANO 
É informação genética total (conteúdo de DNA) 
das células humanas. 
Temos 2 tipos de genomas: 
◊ GENOMA NUCLEAR: é mais complexo, e ele 
corresponde a 99,9995% da informação 
genética total. 
◊ GENOMA MITOCONDRIAL: ele é o mais 
simples, tem poucos genes, mas tem genes 
importantes para o nosso desenvolvimento, e 
ele representa 0,0005% do genoma. 
O genoma mitocondrial humano é um DNA 
circular de fita dupla. Ele se parece com o DNA 
bacteriano. Ele é densamente compactado com a 
informação genética. Ele é pequeno, mas é 
basicamente formado por genes.