DOENCAS GENETICAS

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Letícia Lacerda M4 
 
DOENÇAS GENETICAS 
Tipos de caracteres 
A (ADQUERIDO) 
B (GÉNETICO) → DNA 
C (CONGÊNITO) 
D (HEREDITÁRIO) → HERDADO 
E (EPIGENETICO) 
CONCEITOS BÁSICOS 
 
 Material genético: Refere-se aos ácidos 
nucleicos que codificam os genes 
 Gene – é a unidade fundamental da 
hereditariedade, cada gene é formado por 
uma sequência especifica de ácidos nucleicos. 
 Cromatina e Cromossomo 
 Cromatina – corresponde a um longo e fino 
filamento de DNA 
 Cromossomo – é uma longa sequência de DNA, 
que contém vários genes, e outras sequencias 
de nucleotídeos com funções especificas nas 
células dos seres vivos. 
 O dogma central da biologia molecular 
 Gene e Alelo 
 Alelo dominante x Alelo recessivo 
 Genética Bioquímica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Esse genoma é o mesmo porque fazemos parte da 
mesma espécie, o que se diferencia é a EXPRESSÃO 
GÊNICA → É o processo de decodificação da 
informação genética 
As doenças genéticas podem ser classificadas em: 
 Doenças relacionadas as mutações (mudança 
no material genético → DNA) 
 Doenças cromossômicas (Síndromes) SIN 
DROME 
 Cromossômicas numéricas 
Classificam-se em duas categorias: euploidias e 
aneuploidias. 
 Cromossômicas estruturais 
 
 Doenças mutagênicas complexas 
 São causadas por interações entre múltiplas 
formas variantes de genes (polimorfismos) e 
fatores ambientais (doença multifatorial) 
GENE DOMINANTE: São genes que transmitem 
características hereditárias, independente do modo de 
formação do alelo. Assim, genes dominantes sempre 
manifestarão suas características. 
 AA (homozigoto dominante); 
 Aa (heterozigoto dominante); 
GENE RECESSIVO: São genes que ficam 
escondidos/inativos (recessivos) na presença de 
outro dominante. Só manifestam suas 
características quando combinados com outro 
gene recessivo. 
 aa (homozigoto recessivo) 
 
 Todos nós possuímos 23 pares 
de cromossomos que somados dão 46, 23 
cromossomos vêm de nossa mãe e os outros 23 
do nosso pai. As informações ligadas à 
formação de um ser humano constam nos 
cromossomos e cada cromossomo é formado 
por um grupo de genes. 
 Cromossomo autossômico: Todos os 22 
primeiros pares de cromossomos humanos, são 
chamados de cromossomos autossomos. isso 
significa dizer que eles 
desenvolverão características que são comuns 
a todos os indivíduos daquela espécie. 
 Cromossomo sexuais: O par de número 23, que 
são representados por letras (X e Y), são os 
responsáveis por dizer a qual sexo aquele 
indivíduo pertence: masculino ou feminino. 
Quando o par é formado por 2 cromossomos X, 
pertence ao sexo feminino (XX). Quando o par é 
formado por um X e um Y, pertence ao sexo 
masculino (XY). 
ACIM
A 
Genoma 
É toda informação 
hereditária de um 
organismo que está 
codificado em seu 
DNA 
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/cromossomos
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
 
Euploidias: são alterações que causam modificação 
em todo o genoma, ou seja, aumento ou diminuição de 
pelo menos um conjunto cromossômico haploide. Nas 
euploidias, portanto, a célula humana apresenta um 
número de cromossomos múltiplo de 23, podendo ser n, 
3n, 4n, 5n etc. Essas alterações cromossômicas 
numéricas, ao contrário das aneuploidias, são 
incompatíveis com a vida. Geralmente, nesses casos, 
ocorrem abortos espontâneos ou o bebê nasce morto 
ou morre logo após o nascimento 
Aneuploidias: são alterações no número de 
cromossomos que se caracterizam pela perda ou 
ganho de um ou mais cromossomos do genoma. Elas 
são as anomalias cromossômicas mais frequentemente 
observadas." 
ANEMIA FALCIFORME 
DOENÇA AUTOSSOMICA RECESSIVA 
É uma DOENÇA GENÉTICA causada por uma alteração 
do cromossomo 11 está vinculada a um erro do DNA → 
essa mutação vai afetar a expressão gênica e 
consequentemente a tradução, ou seja, alteração 
molecular no DNA que codifica a hemoglobina 
 
 O gene que determina as características 
das nossas hemácias fica em uma parte do 
cromossomo 11. Para que haja a anemia 
falciforme é necessário que a mãe e o pai 
tenham o gene defeituoso e o transmitam 
para seu filho(a). Quando se recebe o gene 
defeituoso só de um dos pais, chamamos 
essa pessoa de portadora de traço 
falciforme. É um carreador assintomático 
do gene. 
 Reforçando: para se ter a doença são 
necessários dois genes defeituosos, um do 
pai e um da mãe. Se só houver um gene 
defeituoso, o paciente é apenas portador 
de traço falciforme, ele não tem a doença. 
Além disso ocorre uma substituição de uma única base no 
códon do gene da globina-beta, sendo uma adenina 
substituída por uma timina (trocar uma base pirimídica por 
uma púrica) → mutação transversa (GAG → GTG) 
Com isso, o resíduo de glutamina que deveria ser produzido 
é trocado por um resíduo de valina, promovendo a 
polimerização das moléculas da hemoglobina S resultante, 
quando é desoxigenada: 
 
As alterações genéticas ocorridas causam mudanças 
na estrutura proteica da hemoglobina, o que ocasiona 
alteração na conformação da hemácia, que fica no 
formato de foice, não tão eficaz no transporte de 
oxigênio. 
 
 
 
A anemia falciforme pode se manifestar de forma 
diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns 
sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os 
sintomas geralmente aparecem na segunda metade 
do primeiro ano de vida da criança. 
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
MANIFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Dor nos ossos e articulações porque o oxigênio 
chega em menor quantidade, principalmente 
nas extremidades, como mãos e pés; 
 Como as células falciformes são pouco 
elásticas, elas têm dificuldade de fluir 
por vasos pequenos e bifurcações. 
Essa falta de maleabilidade leva as 
hemácias a ficarem presas em certas 
regiões dos pequenos vasos 
sanguíneos, causando obstrução do 
fluxo de sangue. 
 Crises de dor no abdome, tórax e região 
lombar, devido a morte das células da medula 
óssea, e pode ter associação com febre, 
vômitos e urina escura ou com sangue; 
 Infecções frequentes porque os glóbulos 
vermelhos podem danificar o baço, que é um 
órgão importante no combate a infecções; 
 Atraso no crescimento e da puberdade, pois os 
glóbulos vermelhos da anemia falciforme 
fornecem menos oxigênio e nutrientes para o 
corpo crescer e se desenvolver; 
 Olhos e pele amarelados devido ao fato dos 
glóbulos vermelhos "morrerem" mais 
rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina 
se acumular no organismo causando a cor 
amarelada na pele e olhos. 
 Essas hemácias defeituosas além de 
serem menos efetivas no transporte de 
oxigênio, vivem apenas 20 dias (as 
hemácias normais vivem cerca de 120 
dias), pois, por serem defeituosas, elas 
são rapidamente eliminadas do 
organismo pelo baço. 
HEMOFILIA 
É uma doença genética essa doença possui o gene 
recessivo, diretamente ligado ao cromossomo X. 
 Hereditária → Transmitida de pais para filho 
 É mais frequente homem 
 Alelo recessivo para hemofilia apenas as mães 
 porque herda o X 
As mulheres apresentam dois cromossomos X, enquanto 
os homens apresentam os cromossomos X e Y. O 
cromossomo X carrega o gene relacionado com os 
fatores de coagulação, e, devido ao fato de que o 
homem possui apenas um cromossomo X, basta a 
presença de um único cromossomo com o gene com 
alterações para que a doença se manifeste. Em 
mulheres, no entanto, por tratar-se de uma doença 
recessiva, é necessário que elas apresentem os dois 
cromossomos X com o gene alterado. Vale salientar 
que, por possuir dois cromossomos, as mulheres podem 
ser portadoras do gene, mas não o manifestar. Nesses 
casos, as mulheres apresentam uma probabilidade de 
50% de transmitir o alelo anormal aos seus 
descendentes. 
(TROMBOSE) 
https://www.biologianet.com/doencas/doencas-geneticas.htm
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
‘ 
 
A – Normal 
B – O pai normal e a mãe portadora têm filhosnormais e filho hemofílico e filha portadora 
C – O pai hemofílico com mãe normal o pai 
transfere apenas para filhas 
D – Mulheres normais fenotipicamente normais, mas 
carregam gene → expressividade genética 
(determina o quanto o traço afeta ou quantas 
características do traço aparecem no indivíduo) 
 Por ser causada por alterações nos genes que 
estão no cromossomo X, a grande maioria dos 
afetados são os homens, por possuírem apenas 
um cromossomo X. Porém, em situações 
peculiares, mulheres também podem ser 
afetadas quando apresentar dois alelos para 
doença. Quando uma mulher apresenta 
apenas um alelo para a doença, ela é 
considerada normal, porém portadora 
CLASSIFICAÇAO DA HEMOFILIA 
 
 HEMOFILIA A: também conhecida como 
Clássica, é o tipo mais comum e atinge cerca 
de 90% dos casos. Se caracteriza pela 
deficiência de Fator VIII de coagulação. 
 HEMOFILIA B: também conhecida como Fator 
Christmas (nome da família do primeiro 
paciente em que foi diagnosticada), se 
caracteriza pela deficiência de Fator IX de 
coagulação. 
 HEMOFILIA C: também conhecida como 
Síndrome de Rosenthal, se caracteriza pela 
falta do fator XI. 
O indivíduo não ativa a cascata de coagulação → não 
vai formar trombo 
 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Hematoma ( 2º causa mais comum) 
 Hematúria 
 Hematêmese/ melena 
 Sangramento intracraniano 
 Hemartroses: é o acúmulo de sangue dentro de 
uma articulação 
No primeiro ano de vida é que costumam surgir os 
primeiros sintomas hemofílicos. O que vai determinar o 
quão grave é a doença são fatores como: a 
localização, o grau hemorrágico e o grau da 
deficiência dos fatores de coagulação VIII ou IX. 
DOENÇADE HUNTINGTON 
 
É uma doença hereditária/doença genética que 
acomete o sistema nervoso, causando movimentos 
involuntários, alterações de comportamento e de 
coordenação motora 
É classificada como doença autossômica dominante 
cujo a causa é uma alteração estrutural no gene 
conhecida como amplificação na sequência de 
aminoácidos 
 
https://geneone.com.br/blog/doencas-geneticas-e-hereditarias
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
O início dos sintomas se dá entre os 35 e 44 anos de 
idade; 
A (DH) é causada por um excessivo comprimento da 
seção repetida. Um indivíduo normalmente tem menos 
que 36 repetições de glutamina Repetições entre 36 e 
39 resultam numa forma de penetrância incompleta, 
com início de sintomas mais tardios e progressão lenta. 
Em alguns casos, o início pode ser tão tardio que os 
doentes não chegam a ter sintomas. 
Quando existe mais de 40 repetições CAG, a doença 
de Huntington apresenta penetrância completa e pode 
ocorrer antes dos 20 anos, sendo chamada de doença 
de Huntington. 
 RNAm em níveis expressos alto gera uma 
necrose nos tecidos encefálicos principalmente 
no córtex 
 Como afeta o gene HTT, e o gene faz a 
transcrição do RNA, os níveis expressos ficam 
altos 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Espasmos e outros movimentos involuntários 
(coreia) 
 Problemas musculares, como rigidez e 
contração muscular (distonia) 
 Movimentos oculares lentos ou anormais 
 Anormalidades da marcha, problemas de 
postura e de equilíbrio 
 Dificuldade para engolir ou falar. 
FIBROSE CÍSTICA 
 
Doença autossômica recessiva 
Mutação em um gene CFTR (canal regulador que 
atravessa a membrana), que se localiza na membrana 
celular e é responsável por controlar a passagem do íon 
cloro no espaço extracelular 
 
O problema na alteração dessa proteína é que ela 
pode causa o fechamento do canal e o cloro se 
intensifica no espaço extracelular junta com o sódio = 
sal 
 Essa doença é conhecida como a doença 
das secreções salgadas 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 pele/suor de sabor muito salgado; 
tosse persistente, muitas vezes com catarro; 
 infecções pulmonares frequentes, como 
pneumonia e bronquite; 
 chiados no peito ou falta de fôlego; 
baixo crescimento ou pouco ganho de peso, 
apesar de bom apetite; 
 diarreia; 
 surgimento de pólipos nasais; 
 baquetamento digital (alongamento e 
arredondamento na ponta dos dedos). 
Os sintomas estão ligados ao que a secreção mais 
espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a 
secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar 
tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, 
inflamações e, quando expectorada, nota-se um 
aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o 
normal. 
Quando a pessoa com FC também tem problemas 
pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as 
gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, 
gerando sintomas como diarreia (geralmente 
volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar 
peso e estatura 
 
 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/distonia
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/anormalidades-da-marcha
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/dificuldade-para-engolir
 
Letícia Lacerda M4 
 
SINDROME DE MARFAN 
 
 
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica 
dominante → Isso significa que apenas uma mutação 
em um dos alelos cromossômicos é necessária para 
que haja manifestações clínicas dos sintomas. 
E causada por mutações no gene FBN1 que codifica 
uma proteína chamada fibrilina, 
 A fibrilina ajuda o tecido conjuntivo a manter 
sua força (tecido conjuntivo é o tecido 
resistente, normalmente fibroso, que une as 
estruturas do corpo e fornece sustentação e 
elasticidade) 
 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
Sistema esquelético 
 Estatura elevada 
 Escoliose 
 Braços, pernas, mãos e dedos alongados 
(aracnodactilia) 
 Deformidade torácica 
 Pé chato 
 Curvatura da coluna espinhal 
 Apinhamento dental. 
Sistema cardíaco 
 Prolapso da válvula mitral 
 Dilatação da aorta 
 Sopro no coração. 
Sistema ocular 
 Miopia 
 Luxação do cristalino 
 Descolamento de retina. 
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 
 Herança autossômica dominante 
É uma doença de caráter genético e hereditária, 
porém depende das variáveis relacionada a 
alimentação e estilo de vida. 
Mutação no gene que codifica o receptor de LDL que 
impacta em níveis elevados de colesterol, gerando a 
aterosclerose (acúmulo de placas de gordura, cálcio e 
outras substâncias nas artérias). 
 Como consequência, as pessoas com essa 
condição apresentam risco aumentado de 
doença arterial coronariana (DAC) precoce e 
maior chance de infarto agudo do miocárdio. 
 LDL acima de 200 mg/dl 
 
 
 
Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com 
hipercolesterolemia familiar apresenta são: 
 Angina – dor no peito causada por doença 
cardíaca; 
 Xantomas – depósitos de gordura nos 
cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; 
 Xantelasma – acúmulo de gordura nas 
pálpebras; 
 Arco senil – um anel branco ao redor da córnea 
(a parte colorida do olho); 
 Obesidade; 
 Níveis de colesterol total e LDL mais elevados do 
que o normal para pessoas com colesterol alto 
adquirido; 
 Câimbras na panturrilha ao caminhar; 
 Feridas nos pés que não cicatrizam; 
Sintomas súbitos semelhantes ao de um Acidente 
Vascular Cerebral como dificuldade para falar, 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sopro-no-coracao
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/miopia
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/descolamento-de-retina
https://pt.wikipedia.org/wiki/Autoss%C3%B4mica
 
Letícia Lacerda M4 
 
deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos 
braços ou pernas e perda de equilíbrio. 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária 
que afeta os ossos, provocando encurvamentos e 
desvios na coluna. É causada por mutações em genes 
responsáveis pela produção de colágeno. 
 
A causa da doença é uma deficiência na produção de 
colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou 
de proteínas que participam do seu processamento. O 
resultado é o surgimento de quadros de osteoporose 
bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os 
ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos. 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICAComprometimento da estatura; 
 Desvios na coluna; 
 Escleras azuis, ou seja, a parte branca dos olhos 
se torna azulada; 
 Frouxidão nos ligamentos; 
 Ossos sensíveis ao toque; 
 Alterações na arcada dentária, assim como a 
presença de dentes frágeis; 
 Perda de audição; 
 Escoliose; 
 Deformidade no crânio. 
SINDROME DE DOWN 
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é 
uma alteração genética causada por uma divisão 
celular atípica durante a divisão embrionária. (MEIOSE) 
→ Durante a meiose, na formação dos gametas, pode 
não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, 
formando três cópias do cromossomo 21. 
TRISSOMIA AUTOSSÔMICA ( 47, XX OU XY + 21) 
 
 Trissomia livre do cromossomo 21 
 Translocação cromossômica  Ocorre quando 
há uma fusão dos braços longos do 
cromossomo 21 (como se ficasse grudado ao 
seu par), dando a impressão de que existe um 
cromossomo a mais. Ocorre em 3% a 4% dos 
casos de SD, podendo ser de ocorrência 
esporádica ou herdada de um dos pais. 
 Mosaicismo  Acontece quando há um 
problema na divisão das células após a 
formação do embrião, mas nem todas as 
células do corpo possuem a trissomia do 
cromossomo 21. Ocorre em 1% a 2% dos casos 
de SD e as pessoas podem ser mais levemente 
afetadas. 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Face achatada 
 Fenda palpebral oblíqua 
 Orelhas displásicas 
 Pele abundante no pescoço 
 Prega palmar transversa única 
 Hiper-elasticidade articular 
 Pelve displásica 
 Displasia da falange média do quinto dedo. 
SINDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO 18) 
É causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 
18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de 
cada cromossomo. 
CARIÓTIPO: 47, XX ou XY, +18. 
 
 
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
Os portadores apresentam retardamento físico e 
mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado 
na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das 
orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é 
pequena e triangular. Grande distância intermamilar. 
Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é 
maior do que os outros e flexionado sobre o dedo 
médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas 
costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. 
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 
3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há 
quase 2 anos. 
 
 
SINDROME DE PATAU 
É uma doença genética caracterizada pela ocorrência 
de um conjunto característico de malformações 
congênitas. A causa da síndrome de Patau é a 
presença de um cromossomo 13 adicional. 
 
Os sintomas da síndrome de Patau aparecem em 
forma de: 
 atraso mental; 
 má-formação nas orelhas, pés e olhos; 
 microcefalia; 
 mãos com dedos a mais; 
 tamanho reduzido do queixo; 
 problemas no coração; 
 doenças renais. 
SINDROME DE TURNER 
Ocorre devido a mutação genética relacionada à 
presença de apenas um cromossomo X, com ausência 
de um segundo cromossomo sexual. 
É uma doença genética que acomete mulheres. 
Acontece quando, em vez de ter o par de 
cromossomos sexuais (XX ou XY), se verifica a presença 
apenas de um cromossomo X. 
As pacientes acometidas normalmente possuem 45 
cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais 
um cromossomo X. 
 
 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Baixa estatura; 
 Pescoço curto e alado; 
 Implantação baixa das orelhas; 
 
Letícia Lacerda M4 
 
 Implantação baixa dos cabelos na parte 
posterior do pescoço e palato alto; 
 Tórax largo com mamilos espaçados; 
 Alterações cardiovasculares; 
 Hipotireoidismo. 
 
SINDROME DE KLINEFELTER 
É uma condição genética caracterizada pela presença 
de uma cópia extra do cromossomo X em indivíduos do 
sexo masculino. 
 47, XXY OU 48, XXXXY OU 49 XXXXXY 
 
Os principais sintomas que indicam a condição 
incluem: 
 Testículos pequenos; 
 Ginecomastia, que é o desenvolvimento de 
mamas; 
 Distribuição de gorduras corporais que seguem 
o padrão feminino; 
 Tendência de ter estatura mais elevada; 
 A inteligência é normal, mas dificuldades na 
leitura e na fala não são raras. 
TRISSOMIA DO X 
É uma anomalia de cromossomo sexual comum, na 
qual as meninas nascem com três cromossomos X 
(XXX). 
 47,XXX ou 48 XXXX ou 49 XXXXX 
 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Baixa massa muscular. 
 Atraso no desenvolvimento do sistema motor e 
linguagem, bem como déficit cognitivo e 
problemas e aprendizagem. 
 Dificuldades de conduta e emocionais. 
 Insuficiência renal. 
 Anomalias no sistema reprodutor. 
 Baixo índice de fertilidade. 
SINDROME DUPLO Y 
É uma anomalia genética que afeta somente os 
homens caracterizada por uma cópia extra do 
cromossoma Y ( também chamada síndrome do super-
macho ou síndrome do duplo Y). 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
Podem ocorrer dificuldades de 
aprendizagem, transtorno do déficit de 
atenção/hiperatividade e distúrbios comportamentais 
menos significativos. 
 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-anomalias-dos-cromossomos-sexuais
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
 
Letícia Lacerda M4 
 
 
FENILCETONÚRIA 
 É uma doença genética/ autossômico recessivo rara 
caracterizada pela presença de uma mutação 
responsável por alterar a função de uma enzima no 
organismo responsável pela conversão do aminoácido 
fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de 
fenilalanina no sangue, que em grandes concentrações 
é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência 
intelectual e convulsões, por exemplo. 
 Para que a criança nasça com essa mutação é 
preciso que os dois pais sejam pelo menos 
portadores da mutação. 
 
A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu 
tratamento é feito por meio da alimentação, sendo 
necessário evitar o consumo de alimentos ricos em 
fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por 
exemplo. 
MANISFESTAÇÃO CLÍNICA 
 Feridas na pele semelhante ao eczema; 
 Odor desagradável, característico do acúmulo 
de fenilalanina no sangue; 
 Náusea e vômito; 
 Comportamento agressivo; 
 Hiperatividade; 
 Retardo mental, geralmente grave e 
irreversível; 
 Convulsões; 
 Problemas comportamentais e sociais. 
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o 
nascimento por meio do teste do pezinho. 
TESTE DO PEZINHO 
Os erros inatos do metabolismo podem ser identificados 
na triagem neonatal, por meio do teste do pezinho 
ampliado 
É um exame feito a partir do sangue coletado do 
calcanhar do bebê e que permite identificar doenças 
graves, como: o hipotireoidismo congênito (glândula 
tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir 
quantidades adequadas de hormônios), a 
fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as 
hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue – 
traço falcêmico e doença falciforme).