Doenças Neuromusculares

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Desordens 
Neuromusculares
DMP Duchenne
Amiotrofia Espinhal Progressiva
Profa Msc Isabela Andrelino
 Distúrbio cuja patologia primária afeta qualquer parte da
unidade motora, desde as células do corno anterior até o
próprio músculo.
Doença Neuromuscular
Doença Neuromuscular
 Classificadas em:
- Miopatias: A causa da fraqueza muscular é atribuída a
patologia confinada ao próprio músculo;
- Miastenias: A causa da fraqueza muscular é atribuída à
uma deficiência a nível de neurotransmissores;
Doença Neuromuscular
- Neuropatias: A fraqueza muscular é secundária a uma
anormalidade das células do nervo periférico;
- Amiotrofia espinhal: A causa da fraqueza muscular é
atribuída à alterações medulares (corno anterior da medula);
Distrofia Muscular
 O termo distrofia muscular descreve um grupo de
MIOPATIAS geneticamente determinadas que apresentam
um curso degenerativo e progressivo;
Distrofia Muscular 
de Duchenne
Descrito por Guillaume Duchenne,
neurologista francês em 1868;
Doença neuromuscular progressiva e
destrutiva, afetando principalmente
meninos.
Distrofia Muscular de Duchenne
 Também conhecida como distrofia muscular progressiva, é
uma das mais prevalentes e graves incapacidades entre as
miopatias infantis;
 Representa uma doença progressiva na qual as crianças
enfraquecem e em geral morrem de infecção respiratória ou de
insuficiência cardiorrespiratória no final da adolescência;
 Variam entre 13 a 33 para cada 100.000 crianças do sexo
masculino.
Distúrbio de caráter genético;
Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível
do tecido muscular, devido à ausência de produção de
distrofina.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três
anos e os sete anos de idade. Normalmente o paciente sofre
quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar atividades
do cotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou
levantar-se.
Manifestações
SINAL DE GOWERS
Para confirmar o diagnóstico realiza-se biópsia muscular, que
revela a presença de morte tecidual e um aumento no tamanho das
fibras musculares.
Além disso, exames laboratoriais revelam valores extremamente
baixos de distrofina no músculo.
Fibras Normais Fibras Afetadas
Manifestações
 Inicialmente provoca fraqueza muscular na região pélvica
e nos ombros, e depois se estende a todo corpo em
caráter progressivo.
Fases da doença
 Por fim surgem dificuldades respiratórias e o sistema
imunitário torna-se mais vulnerável a infecções.
Fases da doença
 Entre os 10 e os 12 anos de idade o paciente perde a função de
marcha e necessita de cadeira de rodas.
 Os pulmões e o miocárdio são afetados.
 O óbito ocorre normalmente entre os 20 e os 25 anos, devido
insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.
Fases da doença
Tratamento médico
 Após o diagnóstico e a detecção de portadoras, o
aconselhamento genético é a primeira conduta a ser tomada;
 Corticóides.
 Objetivos gerais:
- Prevenir complicações osteomioarticulares, circulatórias e
dérmicas e respiratórias;
- Manter/ aumentar amplitude de movimento;
- Treinar equilíbrio e marcha;
- Estimular a independência nas atividades de vida diária;
- Melhorar a função pulmonar;
- Melhorar a qualidade de vida.
Tratamento fisioterápico
CUIDADO COM FADIGA!!!
Pouca intensidade
Pouca repetição
Intervalo entre as séries
Intervalo entre grupos musculares
Tratamento fisioterápico
Amiotrofia Espinhal 
Progressiva
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Atrofia muscular espinhal (AME), é uma
doença neuromuscular caracterizada por
degeneração e perda de neurônios
motores da medula espinhal e do tronco
encefálico, resultando em fraqueza
muscular progressiva e atrofia
muscular;
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 A causa é genética, afetando ambos os sexos
igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário
um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai;
 Com início na infância ocorre em 1 para 10 000
nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1
para 100 000 pessoas.
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Classificada em 4 tipos, de acordo com a idade do início da
doença:
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Tipo I:
Síndrome de Werdnig-Hoffmann,
Forma aguda, início < 6 meses,
Hipotonia grave, fraqueza muscular,
arreflexia.
Manifesta-se intra-útero ou durante
os dois primeiros meses, com
comum relato de movimentos fetais
diminuídos.
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Tipo I:
Dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir;
Dificuldade respiratória devido a fraqueza muscular;
Núcleos dos nervos encefálicos são frequentemente envolvidos;
A sobrevida não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Tipo II:
Forma intermediária,
Início dos sintomas entre os 6 e 18 meses,
Desenvolvimento motor normal antes dos sintomas;
Geralmente alcançam o sentar,
Geralmente incapazes de ortostatismo e marcha.
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Tipo III:
Doença de Kugelberg-Welander,
Forma tardia da doença,
Início dos sintomas após a aquisição da marcha.
Primeiros sintomas aparecem entre 2 e 17 anos de idade;
Alterações menos graves e a progressão da doença é lenta;
Envolvimento dos MI mais importante que MS.
Amiotrofia Espinhal Progressiva
 Tipo IV:
Atrofia espinhal na forma adulta;
Entre 30 e 40 anos de idade;
O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Manifestações Clínicas
- Hipotonia muscular;
- Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica;
- Hiporreflexia;
- Fasciculações (frequentes na língua);
- Alterações respiratórias;
- Deformidades músculo-esqueléticas secundárias.
Tratamento geral
 Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em
oferecer suporte clínico à criança e emocional à família;
 Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as
condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o
nível de dificuldade de cada criança;
 Objetivos gerais:
- Prevenir complicações osteomioarticulares, circulatórias e
dérmicas;
- Manter/ aumentar amplitude de movimento;
- Melhorar a função pulmonar;
- Melhorar a qualidade de vida.
Tratamento fisioterápico