Distrofia Muscular Progressiva (DMP)

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DISTROFIA 
MUSCULAR 
PROGRESSIVA 
(DMP)
PROFESSORA ROSANE SILVA
DEFINIÇÃO
 A distrofia muscular (DM) em geral é um grupo inerente de um conjunto 
de desordens caracterizadas por fraquezas, atrofias musculares e 
partilham de características histológicas comuns, quando analisados na 
biópsia muscular de um padrão “distrófico”, incluindo:
 Variação no tamanho da fibra muscular
 Degeneração e regeneração da fibra muscular
 Substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso
 No entanto, há uma grande diversidade clínica e genética entre os 
tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das 
manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença 
(progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o 
sexo acometido (sexo masculino ou ambos os sexos) e 
comprometimento de outros sistemas como por exemplo, o sistema 
cardíaco.
TIPOS:
 Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias 
musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os 
tipos mais comuns são:
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Distrofia Muscular de Becker
 Distrofia Muscular do tipo Cinturas
 Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral
 Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert
 Distrofia Muscular Congênita
 As distrofias musculares são avaliadas por meio da 
determinação das enzimas musculares, 
principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da 
eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#dmd
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#dmb
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#cinturas
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#fsh
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#dms
https://www.oapd.org.br/o-que-sao-distrofias-musculares-progressivas/#dmc
SINTOMAS
 Os principais sintomas que pode indicar uma
possível Distrofia Muscular, são fraquezas e fadigas
muscular, quedas constantes no dia a dia, perda
repentina de força e equilíbrio, e a realização da
manobra chamada “Sinal de Gowers” ao se
levantar de algum lugar baixo. Na imagem a
seguir pode-se observar que o garoto tem uma
certa dificuldade para se levantar. A manobra
que garoto faz consiste em empurrar o chão,
seguido de subir e apoiar nas pernas para
alcançar uma posição de pé, devido à fraqueza
muscular proximal, o nome dessa manobra
chama-se Sinal de Gowers (Gowers Sign), e este é
um dos sintomas mais comuns na Distrofia
Muscular.
PRINCIPAIS 
TIPOS DE 
DISTROFIA 
MUSCULAR 
PROGRESSIVA
DISTROFIA 
MUSCULAR 
DE 
DUCHENNE
 A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das formas
mais comuns e severa das distrofias.
Apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos
de meninos e é causada por um distúrbio na
produção de uma proteína associada à membrana
muscular chamada distrofina, que mantém a
integridade da fibra muscular.
 Os portadores de DMD apresentam um ligeiro atraso
no desenvolvimento motor e prejuízos em algumas
atividades como saltar, subir escadas, correr e
levantar-se do chão devido à fraqueza muscular
progressiva e simétrica que acomete inicialmente
cintura pélvica, observando o clássico sinal de
Gowers ou levantar miopático. Nesta manobra de
Gowers, o portador apoia-se nas pernas, joelho e
quadril para assumir a posição ereta a partir de
postura sentada no chão, como se estivesse
ascendendo sobre si mesmo.
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=RGVrNblM2YtOlM&tbnid=If98tKJ-OiTEEM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fcuidarmais.wordpress.com%2F2013%2F06%2F24%2Fvoce-conhece-a-distrofia-muscular-de-duchenne%2F&ei=qQtPUtvvDejl4AOe4oCQDg&bvm=bv.53537100,d.dmg&psig=AFQjCNHo-ZzmdTYVfRHMx2QLvcMV8F8LWQ&ust=1380998425484453
As crianças com a distrofia muscular de Duchenne têm uma falta 
quase total de um produto genético denominado distrofina, uma 
proteína essencial para os músculos que é supostamente responsável 
pela manutenção da estrutura das células musculares. 
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=2LY7TLDGOmxoUM&tbnid=bdfqLXehuBNJSM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fpt-br.infomedica.wikia.com%2Fwiki%2FDistrofia_Muscular&ei=RQZPUtDPGvS44APovICQDg&psig=AFQjCNGAK_yNkQXbISmFz6REUarJlWoJvA&ust=1380997045185314
UM PAPEL POSSÍVEL DESSA 
PROTEÍNA PODE ESTAR 
RELACIONADO À 
INTEGRIDADE E 
ALINHAMENTO DA 
MEMBRANA PLASMÁTICA 
ÀS MIOFRIBILAS DURANTE 
A CONTRAÇÃO 
MUSCULAR E 
RELAXAMENTO.
http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&previous_page=homepage&task=exact_term&interface_language=p&search_language=p&search_exp=Papel
http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&previous_page=homepage&task=exact_term&interface_language=p&search_language=p&search_exp=Contração%20Muscular
http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&previous_page=homepage&task=exact_term&interface_language=p&search_language=p&search_exp=Relaxamento
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=sbZDNkABZ57UHM&tbnid=lJtLqyRv-7EB7M:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fwww.lookfordiagnosis.com%2Fmesh_info.php%3Fterm%3DDistrofia%2BMuscular%2BDe%2BDuchenne%26lang%3D3&ei=0gRPUrnsNbS24APQq4CYCQ&bvm=bv.53537100,d.dmg&psig=AFQjCNELVKaHlURC9jFfUx_xjulL3DlWxg&ust=1380996657869872
O quadro clínico se manifesta inicialmente com
a pseudo-hipertrofia da panturrilha devido
à substituição de tecido muscular por tecido
conjuntivo-gorduroso. Há também alteração da
marcha pela presença de deformidades,
principalmente na articulação do tornozelo-pé (pé
em equino) e compensado por uma hiperlordose
lombar, dando a característica de marcha
anserina.
Os padrões anormais da marcha adotados pelo
portador são acentuados conforme o aumento
da fraqueza muscular provocando um “balançar”
o corpo, por meio de elevação do quadril,
abertura bilateral dos braços, oscilação lateral do
tronco e aumento da base de sustentação para
dar o passo como meio de compensar a fraqueza
do músculo glúteo médio.
 Com a evolução da doença, os portadores perdem a
capacidade de deambular pela progressão da fraqueza
muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas,
propiciando o surgimento e/ou agravamento de
complicações na coluna (escoliose,
cifoescoliose), insuficiência respiratória, hipoventilação
(respiração superficial) e ineficiência da tosse.
 Os principais sintomas da hipoventilação são: sono alterado,
fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispnéia (falta de
ar), cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas
tarefas mentais, declínio do desempenho escolar e
depressão.
 Ainda não há cura para a DMD, no entanto, existem alguns
tratamentos que podem amenizar os sintomas melhorando a
qualidade de vida, diminuindo a alta mortalidade e o óbito
precoce desses portadores.
DISTROFIA 
MUSCULAR 
DE BECKER
 A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença
genética causada por uma falha na produção da
proteína específica do músculo, distrofina, assim como
na DMD. No entanto, como a deficiência desta
proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro
clínico se manifesta mais suavemente.
 A DMB é 10 vezes menos frequente que a DMD.
 A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez
anos de idade, aproximadamente, com a presença
de fraqueza e atrofia musculares simétricas e
progressivas, inicialmente na cintura pélvica. Há
também a pseudo-hipertrofia do músculo da
panturrilha.
 A perda da capacidade de deambular ocorre, em
geral, após os 16 anos e permite sobrevida variável,
inclusive com reprodução.
 Em mais da metade dos portadores de DMB pode
haver comprometimento cardíaco associado
(cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a
qualidade de vida destes.
DISTROFIA 
MIOTÔNICA 
DE STEINERT 
(DMS) É a forma mais comum na vida adulta da DM.
O quadro clínico inicia-se com miotonia
caracterizado por dificuldade de relaxar o 
músculo após uma contração muscular 
vigorosa. Um exemplo ocorre quando o 
portador segura fortemente um objeto e, no 
momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir 
os dedos.
Mais tardiamente, apresenta fraqueza 
muscular, além do comprometimento de 
outros sistemas, como o visual, tegumentar, 
cardíaco e endócrino. Desta forma, pode 
causar catarata, calvície, cardiomiopatia, 
hipogonodismo e diabetes, respectivamente.
O envolvimento da musculatura esquelética 
é difuso com repercussão nos músculos das 
pernas, braços, pescoço e face.
DISTROFIA 
MUSCULAR 
DO TIPO 
CINTURAS
 Esta enfermidade tem caráter progressivo com
grande variabilidade genética e
acometendo ambos os sexos igualmente.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza
e atrofia musculares com predomínio às
cinturas pélvica e escapular.
O início das manifestações clínicas é variável,
podendo ser já no primeiro ano de vida ou até
na primeira década. Há também grande
variedade quanto ao grau de
comprometimento motor desde um quadro
mais severo, próximo ao quadro apresentado
na DMD, quanto uma fraqueza leve sem
prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).
 As proteínas específicas deficientes são a
calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e
sarcoglicanas.
DISTROFIA 
MUSCULAR 
FÁCIO-
ESCÁPULO-
UMERAL 
(FSH)
 A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) se manifesta em
qualquer época da vida, desde o início da infância até
a vida adulta tardia, embora se manifeste mais
freqüentemente na adolescência.
 É caracterizada por uma das formas mais benignas e
o terceiro tipo mais frequente entre as DM. A incidência
desta distrofia é de 1:20.000 nascimentos de ambos os
sexos.
 Este tipo de distrofia está associado ao
comprometimento muscular proximal à cintura
escapular (ombros e braços) e da musculatura facial,
sendo este comprometimento leve e com evolução
lenta da doença.
 São características desta DM a escápula alada
(escápulas salientes) e a boca de tapir. O portador
apresenta dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar
a boca, sorrir e assobiar.
 De forma geral, o comprometimento é leve e o portador
apresentará uma vida normal, mesmo com gradativa
repercussão nas AVDs.
DISTROFIA 
MUSCULAR 
CONGÊNITA
 A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é
uma doença degenerativa, primária e
progressiva do músculo esquelético com início
intra-útero ou durante o primeiro ano de vida,
causada pela deficiência da proteína
específica chamada merosina.
Caracterizada por comprometimento
muscular notado desde o nascimento, com
hipotonia, atrofia e fraquezas
musculares estacionárias ou com mínima
progressão. Apresenta também retrações
musculares progressivas e
diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.
 A fraqueza predomina a porção próxima às
cinturas escapular e pélvica, além
do comprometimento dos
músculos paravertebrais, cervicais, mastigatóri
os e faciais.
A prevalência dessa 
enfermidade de 1:60.000 
ao nascimento e 
de 1:100.000 na 
população geral. 
Atualmente há 4 
entidades aceitas desse 
tipo de distrofia:
DMC clássica ou pura, onde
não há comprometimento do
sistema nervoso central e
inteligência normal;
DMC tipo Fukuyama que
apresenta deficiência mental
e alteração no sistema
nervoso central;
Síndrome Muscle Eye-
Brain apresenta quadro
muscular e mental graves e
defeitos oculares;
Síndrome de Walker Walburg,
com deficiência mental,
alterações cerebrais e
defeitos oculares.
DIAGNÓSTICO
 O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos 
seguintes procedimentos:
 CK
 Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em 
grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.
 Estudo molecular – DNA
 Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros 
erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam 
os diferentes tipos de distrofia.
 Biópsia muscular
 Além da análise das alterações anatomopatológicas do 
músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Por exemplo, 
no caso da DMD, observa-se a ausência da proteína distrofina, 
enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, 
encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos 
casos que não apresentam deleção.
 Estudo do RNA
 É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio 
afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há 
dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da 
Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do 
sangue.
TRATAMENTO
As distrofias musculares de Duchenne e de Becker 
não têm cura, embora a fisioterapia e o exercício 
sejam úteis para prevenir a contratura muscular 
permanente à volta das articulações. Nas formas 
com grande rigidez e dor muscular, às vezes está 
indicada a cirurgia. 
Está a investigar-se a administração de prednisona, 
um medicamento corticosteróide, como um fármaco 
que possa melhorar temporariamente a debilidade 
muscular. Também está a ser investigada a terapia 
genética, a qual facilitaria a produção de distrofina 
por parte dos músculos.
As famílias cujos membros sofrem de distrofia 
muscular de Duchenne ou de Becker devem 
consultar um geneticista para avaliar o risco de 
transmitir aos seus descendentes o traço da distrofia 
muscular.
REFERÊNCIAS
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, 
Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, 
Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular 
dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial 
management. Lancet Neurol 2010; 9:77-93.
Manzur AY, Muntoni F. Diagnosis and new treatments in muscular 
dystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009 80: 706-714.
Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): 
S89-S103.
Zanoteli E, Narumia LC. Aspectos clínicos e abordagem 
fisioterapêutica. In: Borges D, Moura EW, Lima E, Campos e Silva PA 
(2005). Aspectos clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: Artes 
Médicas 2007: 224-226p.