RESUMO - DOENÇAS NEUROMUSCULARES

Prévia do material em texto

Gabriela Capelasso – Etapa 7 – Módulo 2 
 
DOENÇAS NEUROMUSCULARES 
 Patologias que causam alterações primárias da 
musculatura esquelética 
 Ocorre acometimento primário da unidade 
motora, que é composta pelo motoneurônio 
medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção 
mioneural e músculo 
 A idade e o aparecimentos dos sintomas são 
fatores importantes para determinar o 
diagnóstico 
CLASSIFICAÇÃO 
 Acometimento do neurônio motor periférico 
(amiotrofia espinal infantil) 
 Acometimento de raízes e nervos periféricos 
(polineuropatias hereditárias sensitivo-motoras) 
 Acometimento da junção mioneural (síndrome 
miastênica congênita) 
 Acometimento da fibra muscular: miopatias 
(distrofias musculares) 
SÍNDROME DA CRIANÇA HIPOTÔNICA 
 Ocorre no RN e no lactente 
 Grupo paralítico: decorrente do acometimento 
primária da unidade motora (doenças 
neuromusculares). 
 Hipotonia muscular 
 Déficit motor 
 Hiporreflexia dos reflexos 
profundos 
 Grau de alerta preservado 
 Grupo não-paralítico: decorrente de afecções do 
SNC 
 Grau de alerta precário 
 Resposta pobre a estímulos 
auditivos e visuais 
 Sucção e deglutição não 
coordenadas 
 Distúrbios metabólicos 
 Crises epilépticas 
 No RN o principal sintoma do grupo paralitico é a 
hipotonia 
 Já no lactente o principal sintoma é o retardo do 
desenvolvimento motor (falta de resistência a 
movimentação passiva e balanço passivo dos 
membros) 
 Em casos mais graves pode-se encontrar, no 
grupo paralitico, dificuldades para sugar e 
deglutir, além de insuficiência respiratória 
 
SÍNDROME DE CINTURAS 
 Déficit motor e hipotrofia de predomínio proximal 
na cintura escapular e pélvica 
 Quedas frequentes e dificuldade para correr/subir 
escadas 
 Alteração da marcha e báscula da bacia (ilustrada 
abaixo) 
 Acarreta acentuação da lordose lombar e o 
característico sinal de Gowers (levantar-se do 
chão fixando cada segmento dos membros em 
extensão, como se estivesse ascendendo sobre si 
mesma) 
 Sinal da escapula alada (ao erguer os braços, as 
escapulas tornam-se salientes) 
 
BÁSCULA DA BACIA 
 
SINAL DE GOWERS 
 Gabriela Capelasso – Etapa 7 – Módulo 2 
 
SINAL DA ESCÁPULA ALADA 
AMIOTROFIA ESPINAL INFANTIL (AEI) 
 Doença degenerativa dos motoneurônios do 
corno anterior da medula espinhal e dos núcleos 
motores de alguns nervos cranianos 
 Herança autossômica recessiva 
 AEI TIPO 1 (grave): 
 Início até os 6 meses de vida 
 Não sentam sem apoio 
 óbito, geralmente, antes dos 
dois anos por motivos 
respiratórios 
 AEI TIPO II (intermediária): 
 Início antes dos 18 meses de 
vida 
 Sentam sem apoio, porém não 
atinge a posição ortostática 
 Não deambulam 
 Grave quadro amiotrófico e 
deformidades esqueléticas 
 AEI TIPO III (benigna): 
 Início até os 18 meses de vida 
 Adquirem a posição ortostática 
 Deambulam com limitações 
motoras variáveis 
 Eletromiografia pode apresentar achados 
específicos 
POLINEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVO-
MOTORAS (PHSM) 
 PHSM TIPO 1 (doença de Charcot-Marie-Tooth): 
 A mais comum das PHSM 
 Autossômica dominante 
 Caracterizada por perda de 
força e atrofia 
 Paciente possui história familiar 
de neuropatia 
 Atrofia da musculatura distal e 
deformidade dos pés (equino e 
varo) 
 Os nervos periféricos podem ser 
palpáveis 
 A doença tem progressão lenta 
e não afeta a sobrevida 
 PHSM TIPO 3 (doença de Dejerine-Sottas): 
 Autossômica recessiva rara 
 Perda de força progressiva e 
perda sensorial 
 Ausência dos reflexos 
tendinosos profundos 
 Evolui rapidamente 
 Causa aumentos nos nervos 
periféricos e presença de bulbos 
de cebola (achado da biópsia de 
nervos) 
MIASTENIA GRAVE E SÍNDROME MIASTÊNICA 
 MIASTENIA GRAVE ADQUIRIDA: 
 Doença autoimune 
 Dependente do defeito pós-
sináptico da transmissão 
neuromuscular 
 Mais comum no período 
puberal 
 SÍNDROME MIASTÊNICA CONGÊNITA: 
 Ocorre no RN 
 Geneticamente determinada 
 Pode manifestar-se no lactente 
 Piora da fraqueza durante o dia 
e após um período de maior 
atividade 
EXAMES DIAGNÓSTICOS 
 Enzimas musculares, principalmente a 
creatinofosfoquinase (CPK) 
 Eletromiografia (importante para distinguir o local 
do acometimento na unidade motora) 
 Biópsia muscular (importante para diagnóstico 
das miopatias congênitas) 
 Marcadores moleculares (teste de genética auxilia 
na classificação de distrofias musculares 
congênitas) 
 
 
 Gabriela Capelasso – Etapa 7 – Módulo 2 
DISTROFIAS MUSCULARES LIGADAS AO SEXO 
 Acometimento ocorre na fibra muscular 
DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD) 
 Distúrbio genético ligado ao cromossomo X 
(afeta principalmente crianças do sexo 
masculino) 
 Caracterizada pela degeneração progressiva e 
irreversível da musculatura esquelética 
 Complicações respiratórias são a maior causa de 
morbimortalidade 
EPIDEMIOLOGIA 
 Mais comum e mais grave das distrofias 
musculares em crianças 
 Prevalência média de 20 casos a cada 100.000 
pessoas/ano 
 Incidência no sexo masculino é de 1:3.000 
nascidos vivos 
 Casos em mulheres são muito raros, sendo essas, 
geralmente, apenas portadoras do gene 
 Óbito ocorre, geralmente, entre os 20 e 30 anos 
FISIOPATOLOGIA 
 Deficiência ou ausência de distrofina na superfície 
da membrana da célula muscular(sarcolema), 
essencial para o funcionamento desta 
 Microscopicamente pode-se encontrar lesão focal 
e ruptura do sarcolema 
 A análise imunohistoquímica do músculo revela 
um padrão difuso caracterizado pela 
degeneração, perda de fibras com substituição 
de tecido adiposo e conjuntivo e variação no 
tamanho das fibras musculares 
 Fibras do tipo I (vermelhas, abundantes em 
enzimas oxidativas) são acometidas por atrofia 
 Fibras do tipo II (pálidas, ricas em fosforilase) são 
acometidas por hipertrofia 
QUADRO CLÍNICO 
 As manifestações clinicas iniciam na infância, três 
primeiros anos 
 50% das crianças adquirem marcha 
independente até os 18 meses, contudo, 
normalmente, a deambulação é perdida entre os 
12 e 17 anos 
 Sintomas iniciais: déficit de equilíbrio, demora 
para deambular, dificuldade para subir escadas, 
fraqueza progressiva em MMII, quedas 
frequentes e atraso no desenvolvimento 
 Aumento da musculatura da panturrilha 
(pseudo-hipertrofia): causado pela proliferação 
anormal do tecido instersticial nas fibras do 
musculo gastrocnêmio, observa-se firmeza e 
resistência à palpação 
 Fraqueza dos músculos da cintura pélvica + 
fraqueza do musculo glúteo máximo + aumento 
da lordose lombar + encurtamento dos músculos 
responsáveis pela flexão dorsal dos pés  
aumento da base de sustentação e marcha do 
tipo anserina 
 Sinal de Gowers  maneira peculiar de levantar-
se do chão 
 Com a progressão da doença ocorre aumento da 
lordose lombar e acentuação da marcha anserina 
 Em estágios tardios, ocorre descalcificação e 
distorções com desorganização do sistema 
esquelético  ossos susceptíveis a fraturas 
 Ocorre escoliose associada a rotação do tronco 
 O comprometimento cardíaco ocorre em 50 a 
85% dos pacientes 
 Pode haver comprometimento da musculatura 
lia, acarretando em sintomas gastrointestinais 
que sugerem hipomotilidade , como diarreia, 
vômitos, dilatação gástrica e distenção do cólon 
 No SNC, ocorre atrofia cerebral, déficit intelectual 
(QI abaixo de 75), déficit de linguagem e memória 
 A prevalência de retardo mental moderado ou 
grave ocorre em 30 a 50% dos casos 
 
DIAGNÓSTICO 
 Ocorre entre os 3 e 7 anos de vida com a 
percepção pelos pais de um atraso no 
desenvolvimento 
 Devido as anormalidades estruturais e funcionais 
da membrana muscular ocorre elevação das 
enzimas musculares séricas, tais como: 
 CPK e PK 
 TGO e TGP 
 Gabriela Capelasso – Etapa 7 – Módulo 2 
 Desidrogenase-láctica(LDH) 
 Enolase 
 Anidrase carbônica 
 Biópsia muscular (gastrocnemio, deltoide, ou 
quadríceps) 
 Eletromiografia: perda generalizada da atividade 
da fibra muscular com redução da extensão da 
unidade motora 
 Existe a possibilidade de diagnóstico logo após o 
nascimento com a dosagem de CPK, que estará 
elevada, pela análise sanguínea colhida do cordão 
umbilical 
PROGNÓSTICO 
 O mau prognóstico está relacionado com o quão 
cedo a criança para de deambular 
 A sobrevida gira em torno de 20 a 30 anos, mas 
dificilmente vivem depois dos 21 anos 
 A causa de óbito é frequentemente relacionada a 
complicações cardiomiopáticas ou respiratórias 
(fraqueza dos músculos diafragmáticos, 
intercostais e acessórios) 
 A infecção pulmonar (ineficiência da tosse) e a 
insuficiência respiratória são as causas mais 
comuns de mortalidade 
 Com a hipoventilação ocorre hipoxemia e 
hipercapnia 
TRATAMENTO 
 A corticoterapia é usada nas distrofias de 
Duchenne e de Becker para melhora da força 
muscular e preservação da deambulação por um 
período mais longo 
 Drogas de escolha: prednisolona (0,75mg/kg/dia 
por 10 dias alternando com 10 dias de descanso) 
e deflazacort (1mg/kg/dia, uso diário contínuo) 
 A idade ideal para iniciar o tratamento é até os 5 
anos 
 Corticoterapia: ação imunossupressora que reduz 
a fibrose e a necrose das fibras musculares 
 Efeitos adversos da corticoterapia  obesidade, 
DM, catarata, HAS, osteoporose (deflazacort 
possui menos efeitos colaterais) 
 Importantea avaliar frequentemente a função 
pulmonar associado a um programa terapêutico 
de limpeza mucociliar 
 Atividades físicas como caminhada simples 
associada a alongamentos e exercícios 
respiratórias 
 Ortóteses: usadas quando há piora da marcha e 
desenvolvimento de contraturas precoces dos 
tecidos moles. 
 
DISTROFIA DE BECKER 
 Evolução mais lenta 
 Tem início mais tardiamente que a DMD 
(após os 12 anos) 
 10 vezes menos frequente que a DMD 
 Quadro clinico semelhante a DMD 
 Ausência de retardo mental 
 Não ocorre perda da deambulação 
 Sobrevida até 4ª a 5ª década de vida 
 Ocorre pseudo-hipertrofia de panturrilha 
 Elevação das enzimas séricas é menor 
 Comprometimento cardíaco 
 Diagnostico e tratamento semelhantes