Fatores que afetam a expressão dos genes na Herança autossômica dominante

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Fatores que afetam a expressão dos genes na Herança
autossômica dominante
1. Podem variar o grau de expressão;
2. O indivíduo tem o genótipo causador da doença, mas NUNCA
manifesta;
3. Doença genética é observada na ausência de qualquer histórico
familiar;
1 - Expressividade variável
Expressividade: grau de expressão do fenótipo;
Expressividade variável - grau de gravidade do fenótipo;
ex: Síndrome de Marfan
Anormalidade do sistema esquelético, ocular e cardiovascular; Pacientes altos
- com membros longos e finos; face alongada; aracnodactilia com
hiperflexibilidade; pé plano; descolamento de retina; prolapso de valva mitral.
2 - Penetrância reduzida
Penetrância - probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica;
Penetrância reduzida
- indivíduo com genótipo causador da doença, mas NÃO
apresenta o fenótipo correspondido;
- pode transmitir para as próximas gerações;
- TUDO ou NADA;
Ex: síndrome da mão fendida
3 - Nova mutação
- Indivíduo portador da doença sem antecedentes familiares;
- Gene transmitido por um dos pais sofre mutação na sequência do DNA,
a partir de um alelo normal;
- Pais e irmãos são NORMAIS:
- filhos desse indivíduo podem ser afetados.
Anotações sobre algumas enfermidades de herança autossômica dominante
Doença de Huntington
- Genética e progressiva;
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- afeta ambos os sexos;
- 1:10.000 nascimentos;
- primeiros sintomas - 30 - 50 anos - altera o humor e a cognição; altera
movimentos e marcha instável; queda da capacidade mental e
comportamental; movimentos arritmicos, súbitos e involuntários.
- braço curto do cromossomo 4 - gene que codifica a proteína
huntigtina;
- o indivíduo normal tem 10 -36 vezes a repetição da trinca CAG -
indivíduos afetados possuem de 37 a 120 a repetição da trinca CAG -
que leva a formação da glutamina;
- Esse excesso de glutamina se acumula nos neurônios, levando a lesões
- a demora dos sinais clínicos está relacionada a esse acúmulo
progressivo.
Herança autossômica incompletamente dominante
Acondroplasia - nanismo
- AA - incompatível com a vida - indivíduo morre
- baixa estatura
- inteligência normal
- membros e dedos curtos
- pernas arqueadas
- pais portadores podem ter filhos sadios.