GENETICA E CITOGENETICA HUMANA - QUESTIONÁRIO UNIDADE II

Prévia do material em texto

GENETICA E CITOGENETICA HUMANA -QUESTIONÁRIO UNIDADE II 
• Pergunta 1 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental 
(UPD). 
 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
Consiste na presença de um determinado par 
cromossômico proveniente do mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
Respostas: a. 
Consiste na presença de um determinado par 
cromossômico proveniente do mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
 
b. 
Atraso na migração dos cromossomos após a 
separação das cromátides-irmãs. 
 
c. 
Erro na segregação cromossômica, gerando 
anormalidades estruturais. 
 
d. 
Consiste na presença de par cromossômico que é 
herdado, um de cada genitor, em uma prole diploide. 
 
e. 
Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens 
com cromossomos com inversões. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: A UPD consiste na presença de um par 
cromossômico de uma mesma origem parental em 
uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de 
origem da Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de 
Angelman. 
 
 
• Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente: 
Resposta Selecionada: d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
Respostas: a. 
Os braços cromossômicos curtos. 
 b. 
Os braços cromossômicos longos. 
 
 c. 
A cromatina. 
 d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
 e. 
A carioteca. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as 
Regiões Organizadoras de Nucléolos dos 
cromossomos acrocêntricos satelitados, cromossomos 
do Grupo D (13, 14, 15) e do Grupo G (21 e 22). 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo 
de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das 
funções dessa substância. 
 
Resposta Selecionada: b. 
Proliferação de linfócitos. 
Respostas: a. 
Desacelerador do ciclo celular. 
 b. 
Proliferação de linfócitos. 
 c. 
Marcação das bandas G. 
 d. 
Paralização da divisão celular. 
 e. 
Aglutinação de proteínas plasmáticas. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue periférico, 
é um estimulador do ciclo celular, que promove a 
proliferação de linfócitos no processo de cultivo de 
células para análise do cariótipo. 
 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA 
claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as 
seguintes bases nitrogenadas: 
 
Resposta Selecionada: a. 
G e C, A e T. 
Respostas: a. 
G e C, A e T. 
 b. 
A e T, G e C. 
 c. 
G e A, C e T. 
 d. 
A e C, G e T. 
 e. 
T e A, C e G. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: As bandas claras são ricas em GC 
(regiões ricas em genes); as bandas escuras são ricas 
em AT. 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos 
acrocêntricos. 
 
Resposta Selecionada: c. 
13, 14, 15. 
Respostas: a. 
1, 2, 3. 
 b. 
8, 9, 10. 
 c. 
13, 14, 15. 
 d. 
19, 20, 21. 
 e. 
22, X, Y. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do 
Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y. 
 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
Por definição, é correto afirmar que genes alelos: 
 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em 
cromossomos homólogos. 
Respostas: a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em 
cromossomos homólogos. 
 
b. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular 
durante a mitose. 
 
c. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular 
durante a meiose. 
 d. 
Podem se transformar em oncogenes. 
 e. 
Podem se transformar em proto-oncogenes. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Alelos são genes que se encontram no 
mesmo lócus em cromossomos homólogos, 
relacionados a uma mesma característica genética. 
 
 
• Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e 
assinale a alternativa correta. 
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso 
mitótico. (___) 
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, 
espalhando os cromossomos na placa metafásica. (___) 
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue 
periférico. (___) 
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de 
citogenética é a técnica de bandamento G. (___) 
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo 
celular para obtenção de células em metáfase. (___) 
 
Resposta Selecionada: c. 
V, V, F, V, F 
Respostas: a. 
V, V, F, V, V 
 b. 
 
V, V, V, V, V 
 c. 
V, V, F, V, F 
 d. 
F, F, V, V, V 
 e. 
F, V, V, F, V 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários 
materiais, destacando-se medula óssea, fibroblastos de 
pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No 
cariótipo de medula óssea, não é obrigatório o cultivo 
celular, já que as células precursoras do sangue 
periférico estão em constante divisão e proliferação 
celular. 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana 
causam síndromes com fenótipo característico e que são 
representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma 
nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY; 47,XXX; 
47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, 
representam, respectivamente: 
 
Resposta 
Selecionada: 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, 
síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de 
Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do 
sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, 
mulher normal e homem duplo Y. 
Respostas: a. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher com 
triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de 
Patau do sexo masculino, homem com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
b. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, 
síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de 
Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do 
 
sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, 
mulher normal e homem duplo Y. 
 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, 
síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de 
Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do 
sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, 
mulher normal e homem duplo Y. 
 
d. 
Homem com monossomia do X, homem normal, 
mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de 
Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de 
Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
e. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, 
síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de 
Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do 
sexo feminino, mulher com síndrome de Klinefelter, 
mulher normal e homem com trissomia do Y. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com 
Síndrome de Turner ou monossomia X; 46,XY - Homem 
normal; 47,XXX - Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - 
Mulher com Síndrome de Down;. 47,XY,+13 - Homem 
com Síndrome de Patau; 47,XX,+18 - Mulher com 
Síndrome de Edwards; 47,XXY - Homem com Síndrome 
de Klinefelter ; 46,XX - Mulher normal e 47,XYY - 
Homem com Duplo Y. 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao 
conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a 
alternativa correta. 
1. Cromossomo 
Conjunto cromossômico típico de uma espécie 
quanto ao número, morfologia e tamanho dos 
cromossomos (__) 
2. Metacêntrico, 
submetacêntrico, 
acrocêntrico 
Presença de duas ou mais linhagens celulares 
diferentes em um mesmo indivíduo e que são 
provenientes de um mesmo zigoto (__) 
 
3. Citogenética 
Área da genética que estuda os cromossomos, sua 
estrutura, suas anormalidades e seu 
comportamento (__) 
4. Mosaicismo 
Morfologia dos cromossomos de acordo com a 
posição do centrômero, dividindo-o em duas 
partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas 
de braços: curto (p) e longo (q) (__) 
5. Cariótipo 
Aumento ou diminuição do número de 
cromossomos, ou seja são alterações 
cromossômicas que envolvem ganho ou perda de 
um cromossomo inteiro no complemento 2n do 
cariótipo (__); 
6. Cromossomos 
homólogos 
Células com complementos cromossômicos extras, 
envolvendo um conjunto haploide (n) da 
espécie (__) 
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__) 
8. Genoma 
Constituição genética que, em associação com o 
meio ambiente, causa a manifestação das 
características (__) 
9. Aneuploidia DNA + proteínas em estado condensado (__) 
10. Euploidia 
Par cromossômico que contem os alelos 
gênicos (__) 
 
Resposta Selecionada: d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
Respostas: a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 
 b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 
 c. 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
 d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
 e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A citogenética é a área da genética que 
avalia os cromossomos, suas estruturas e 
funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os 
cromossomos, na espécie humana, podem ser: 
metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O seu 
estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob 
bandamento G, que avalia anormalidades numéricas 
 
(aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas 
suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de 
homólogos, os quais possuem genes (alelos). As 
variantes cromossômicas podem se apresentar 
constitucionalmente (em todas as células) ou no 
formato em mosaico (com linhagens celulares 
genomicamente distintas, oriundas de um mesmo 
zigoto). 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar 
anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos 
cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para 
obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da técnica 
citada é a: 
 
Resposta Selecionada: b. 
Metáfase. 
Respostas: a. 
Prófase. 
 b. 
Metáfase. 
 c. 
Anáfase. 
 d. 
Telófase. 
 e. 
Intérfase. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: Na metáfase, os cromossomos são visíveis 
e analisáveis sob microscopia. Assim, com a FISH nós 
podemos avaliar as alterações cromossômicas 
pequenas, principalmente os rearranjos 
cromossômicos (inversões, translocações etc.).