Hermafroditismo e pseudo-hermafroditismo (feminino e masculino)

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GENÉTICA – Hermafroditismo, Pseudo-hermafroditismo (feminino e masculino) 
 
Em alguns recém-nascidos, as características sexuais são dificultadas pela 
presença de genitália ambígua, uma condição chamada hermafroditismo. 
Nesses casos, baseando-se em critérios anatômicos, histológicos, citológicos e 
psiquiátricos, surgem duas situações: hermafroditismo verdadeiro e pseudo-
hermafroditismo. 
 
Hermafroditismo verdadeiro 
No hermafroditismo verdadeiro a diferenciação gonádica é incompleta, ou seja, 
existe tecido testicular e ovariano como órgãos separados ou fundidos em uma 
única gônada, portanto o indivíduo nasce com os dois órgãos sexuais e, em 
geral, a genitália é ambígua. A maioria dos hermafroditas verdadeiros é 46,XX 
e uma pequena parcela dos casos é atribuída a quimeras envolvendo 
linhagens celulares 46,XX e 46,XY. (GILBERT, Scott F.; BARRESI, Michael J 
F. Biologia do Desenvolvimento.) 
 
Pseudo-hermafroditismo 
Indivíduos com essa condição possuem tecido gonadal de apenas um sexo e 
os órgãos genitais de outro (diferente do verdadeiro hermafroditismo, cujos 
indivíduos possuem gônadas de ambos os sexos). Os pseudo-hermafroditas 
masculinos (46,XY) têm genitália feminina ou incompletamente masculina, 
embora os testículos estejam alojados no canal inguinal ou nos grandes lábios. 
(GILBERT, Scott F.; BARRESI, Michael J F. Biologia do Desenvolvimento.) 
Portanto, nesse caso, as gônadas são sempre masculinas. No decorrer de sua 
vida, pode apresentar características que são consideradas femininas como: 
crescimento dos seios, menstruação na adolescência ou ausência de pelos. 
O pseudo-hermafrodismo masculino pode ser causado por mutações no 
receptor androgênico (para testosterona) ou por mutações que afetam a 
síntese de testosterona (Geissler et al., 1994). Nessa condição, os testículos 
secretam os andrógenos, mas a ausência de receptores androgênicos nas 
células-alvo faz com que a diferenciação masculina fique incompleta. 
No pseudo-hermafrodita feminino, tem-se uma mulher geneticamente normal 
que possui órgão reprodutivos internos femininos, mas a genitália externa é 
masculinizada ou ambígua devido a hipertrofia do clítoris e fusão labial que 
leva a formação de uma estrutura semelhante a bolsa escrotal. A pessoa pode 
apresentar algumas características masculinas como: excesso de pelos, falta 
de menstruação na adolescência ou crescimento de barba. 
Em 50% dos casos, o principal gerador dessa condição é a hiperplasia adrenal 
congênita, que acontece em virtude da deficiência de enzimas do córtex 
adrenal fetal, envolvidas na biossíntese de cortisol causando o pseudo-
hermafroditismo feminino que levam a características externas masculinas 
devido à presença de excesso de testosterona. Existem outras causas para o 
pseudo-hermafroditismo feminino como a presença de andrógenos na placenta 
ou pela ingestão de medicamentos pela mãe durante a gravidez. 
Portanto, o pseudo-hermafroditismo masculino descreve condições em que o 
sexo gonadal é masculino e as características sexuais secundárias são 
femininas, ao passo que o pseudo-hermafroditismo feminino descreve a 
situação inversa. O hermafroditismo verdadeiro é decorrente da diferenciação 
gonática incompleta que resulta na presença de dois órgãos genitais ao mesmo 
tempo. 
As situações clínicas de ambiguidade dos genitais externos são, na maior 
parte, explicadas por esses pseudo-hermafroditismos e a causa, na maioria 
das vezes, é genética, monogênica e, como visto, deve-se à falha na produção 
androgênica testicular e/ou suprarrenal. 
 
 
Referências: 
- BRUNONI, D.; PEREZ, A.B.A. Guia de Genética Médica. Editora Manole, 
2013. 
- CASTRO, M.; ELIAS, L.L. Causas raras de pseudo-hermafroditismo 
feminino: quando suspeitar? Arq Bras Endocrinol Metab 2004; 49:126-137 
- SANTOS, Moara de Medeiros Rocha; ARAUJO, Tereza Cristina Cavalcanti 
Ferreira de. A clínica da intersexualidade e seus desafios para os profissionais 
da saúde. Psicologia: Ciência e Profissão, Brasília, v. 23, n. 2, p. 26-33, set. 
2003 
- 2 livro: GILBERT, Scott F.; BARRESI, Michael J F. Biologia do 
Desenvolvimento. 
- Pimentel, Márcia Mattos, G. et al. Genética Essencial . Disponível em: Minha 
Biblioteca, Grupo GEN, 2013