Determinação Sexual

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Maria Julia Gama XXVII
-Determinação Sexual
ocorre a partir da determinação sexual gônadal e diferenciação sexual durante desenvolvimento embrionário 
DET Gônadal : após 6 semanas de desenvolvimento o mesoderma se diferencia em gônada bi potencial . Esta é influenciada por alguns genes diferencia-se em ovário ou testículo 
DET sexual : a partir da formação de ovário /testículo , são produzidas células específicas que sintetizam hormônios que fornecem respostas ao organismo , completando fenótipo sexual
Gametogênese
-gametas: células especializadas em reprodução sexual , que se unem na fecundação
. são Haploides
. Testículos e Ovários
Testículos 
Há túbulos seminíferos em que estes contem :
células de sertoli – nutrição do espermatozoide , secreta o meio que nutre e facilita o transporte dos espermatozoides até o interior dos ductos genitais 
células germinativas/espermatogônias 
células de Leydig – produção de hormônios andrógenos 
Ovogênese 
Fase embrionária até o nascimento 
Interrompido no parto ( prófase 1) , reinício : puberdade 
 
 Cromossomo Y 
Na meiose masculina os cromossomos X Y se emparelham pelos segmentos terminais 
Segmento Pareado: Região Pseudoautossômica 
Até a 6 semana de desenvolvimento , a gônada em desenvolvimento , é bi potencial e é indiferenciada 
O desenvolvimento é coordenado por uma sequência de genes que leva ao desenvolvimento ovariano ou testicular . 
Rota ovariana segue , ao menos que o fator TDF/SRY aja como interruptor desviando o desenvolvimento para rota masculina.
Diferenciação gonadal masculina : gene SRY 
== gonadal Feminina : gene DAX1 e WNT4 
Alterações
Durante a meiose 1 , as vezes a recombinação genética , ocorre fora da região pseudoautossômica 
Distúrbios da Diferenciação Gonadal ( hermafroditismo verdadeiro e pseudo-hermafroditismo) - DDG
1- Hermafroditismo verdadeiro
Características : 
-frequentemente presença de útero 
hérnia inguinal 
ginecomastia na puberdade 
caracteres sexuais secundários femininos incompletos 
Anormalidade da diferenciação dos ductos genitais e externos :
-tecido gonadal de apenas um sexo concordante com o sexo cromossômico 
-em ambos a genitália é ambígua ou típica do sexo cromossômico oposto 
2-Pseudo-hermafroditismo MASCULINO
Síndrome autossômica recessiva , genitália externa alterada ( feminilizada ou ambígua ) 
Causa : Hormonal
Erro no metabolismo da testosterona . Erro na conversão da testosterona em di-hidrotestosterona ( deficiência da a-reductase ).
A deficiência desta interfere na diferença da genitália externa , pois atua no hormônio DHT . Quando este hormônio não se forma , não há estimulo de transcrição de gene-alvo para diferenciação da genitália masculina ,
 anormalidade de células alvo de andrógenos
 ingestão materna de estrógeno ou progestacionais
 3-Pseudo-Hermafroditismo FEMININO
Autossômica recessiva
Gônadas : ovário
Genitália interna : ovários , útero e trompas de Falópio
Genitália externa masculinizada
Ex: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
Sexo masculino: discreta hipertrofia do pênis
Feminino : vagina com cliteromegalia
 
Causa Hormonal : Superprodução de esteroides com atividade androgênica.
Gene CYP21A2 sofre mutações causa deficiência na enzima 21 – hidroxilase (impede a síntese de cortisol) resultando na virilização de fetos femininos .
!!!Obs: o desenvolvimento ovariano é normal , mas como há excesso de andrógenos , leva a masculinização da genitália externa : - Hipertrofia Clítoris e estrutura similar a bolsa escrotal
HAC perdedora de sal 1/3 ( vômitos , anorexia, dispneia , desidratação)
Não perdedora : 2/3
Avaliação diagnostica : exames de imagem (ultrassonografia abdominopélvica ); exames hormonais , cariótipo.
Tratamento : Hidrocortisona , controle de eletrólitos plasmáticos e pressão arterial ( hipertensão indica hiperdosagem)