TICs 13 Síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor

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TICs 13 
 
• Síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor. Quais 
as diferenças entre elas? 
 
As síndromes de Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson e Rotor são quatro 
doenças que ocorrem por uma alteração do fígado de origem genética, 
interferindo no metabolismo normal das bilirrubinas e levando ao surgimento 
da icterícia. 
Síndrome de Gilbert: é caracterizada por uma hiperbilirrubinemia indireta 
benigna que ocorre na ausência de hemólise oudoença estrutural do 
fígado. Se manifesta por episódios intermitentes de icterícia, 
desencadeados por exposição a estressores físicos, baixa ingestão 
calórica, entre outros. 
Síndrome de Crigler-Najjar: também cursa com hiperbilirrubinemia 
indireta. Caracteriza-se por icterícia não-hemolítica, congênita, na qual se 
observa defeito na conjugação da bilirrubina, haja vista que os 
portadores dessa patologia apresentam um déficit na produção da 
enzima hepática UDP-glucuronosil-transferase, responsável por auxiliar a 
conversão de bilirrubina indireta em bilirrubina direta. Pode ser dividida em 
dois grupos: 
Tipo 1: desordem rara, em que a atividade da enzima bilirrubina 
UGT-1(bilirrubinaUDP-glucoronosil-transferase) está ausente, é caracterizada 
por icterícia e severo dano neurológico; 
Tipo 2: a atividade enzimática encontra-se reduzida, apresenta evolução 
benigna, levando apenas à limitação social pela presença de icterícia 
crônica. A maioria dos pacientes não apresenta dano neurológico ou déficit 
intelectual. Os portadores dessa síndrome, especialmente aqueles que 
possuem o tipo 1, podem ter consequências graves, como apresentam um 
quadro de Kernicterus, uma infecção neurológica decorrente da deposição 
da bilirrubina não conjugada nos núcleos do tronco cerebral, que quando 
não tratada precocemente, pode haver sequelas permanentes, a exemplo, 
paralisia oculomotora e surdez. Já os portadores do tipo 2, possuem 
menor risco de desenvolver Kernicterus 
Síndrome de Rotor: é uma desordem congênita, rara, autossômica recessiva 
que cursa com hiperbilirrubinemia conjugada e habitualmente 
diagnosticada durante a infância, apresenta curso benigno. É caracterizada 
pela sobrecarga de bilirrubina nos hepatócitos, haja vista que os 
indivíduos portadores dessa patologia apresentam uma deficiência na 
capacidade de armazenamento do fígado da bilirrubina conjugada e 
apresentam níveis elevados de decoproporfirinas totais e de coproporfina 
I na sua urina, mas apresentam um fígado histologicamente normal. 
Os níveis de bilirrubina não costumam ultrapassar entre 2 e 5 mg/dL. 
A bilirrubina conjugada representa pelo menos 50% da total e ocorre 
bilirrubinúria. Sabe-se que essa patologia não prejudica a qualidade de vida do 
indivíduo, mas os portadores precisam evitar ingestão de álcool e 
medicamentos hepatotóxicos. 
Síndrome Dubin-Johnson: é caracterizada por hiperbilirrubinemia direta, 
não-hemolítica, de caráter autossômico recessivo, causada devido uma 
expressão defeituosa do gene MRP2, caracterizada por sobrecarga de 
bilirrubina nos hepatócitos. Geralmente, é diagnosticada após a 
puberdade e costuma exacerbar após quadros infecciosos ou após uso 
de alguns medicamentos. Essa síndrome difere-se da síndrome de 
Rotor devido a alterações histológicas no fígado, pela deposição do 
pigmento melânico nas células hepáticas, e devido a apresentação de 
níveis normais de decoproporfirinas totais na urina do indivíduo. 
 
Referências: 
JUSTINO, Maria Cleonice Aguiar; SOARES, Eliana Canen Pinto; AMORIM, 
Cláudio Sérgio Carvalho de. Síndrome Dubin-Johnson: importante causa de 
icterícia colestática na infância. Rev Pan-Amaz Saude, Ananindeua , v. 1, n. 3, 
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CHAGAS, Flávia Aparecida Rodrigues. Encefalopatia bilirrubínica em neonatos: 
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