TICS - SINDROME GENETICA

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TICS - Na tarefa desta semana trabalharemos as seguintes síndromes: Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor.
Quais as diferenças entre elas?
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Síndrome de Gilbert, também conhecida como disfunção hepática constitucional, é uma doença de caráter genético recessivo, considerada benigna já que não gera problemas graves a saúde. Ela se dá por um defeito no gene UGTIA, que produz a enzima glucoronil transferase, que é responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta, o que gera m acúmulo de bilirrubina indireta no sangue. Essa doença costuma ser assintomática, em grande parte dos afetados, a icterícia ocorre apenas em períodos de estresse, jejum prolongado, exercícios físicos intensos, doença febril, desidratação hemólise ou durante o período menstrual. Síndrome de Crigler-Najjar, também é uma doença genética com defeito no metabolismo das bilirrubinas, ela é rara e pode levar a sérias complicações. Ela se manifesta devido a um defeito na produção da enzima glucoronil transferase, na Síndrome de Crigler-Najjar a falha é muito mais grave, do que na de Gilbert. Sendo assim, na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, existe quase 0% de glucoronil transferase ativa, enquanto que na de Crigler-Najjar tipo 2, sua função é de 10%. No tipo 1 da síndrome de Crigler-Najjar, a criança apresenta icterícia persistente logo após o nascimento, podendo desenvolver até uma intoxicação cerebral pelo excesso de bilirrubinas (kernicterus), o que pode levar à morte. Já no tipo 2, o quadro é menos preocupante e a icterícia pode surgir após alguns anos de vida.
Síndrome de Dubin-Johnson, também é uma doença genética benigna, ela causa o aumento das bilirrubinas e icterícia, sem outras alterações do fígado. No entanto, diferente das Síndromes de Gilbert e Crigler-Najar, neste caso ocorre o acúmulo de bilirrubina direta. Sendo assim, o fígado conjuga a bilirrubina indireta em direta normalmente, mas não consegue secretá-la na bile para ser eliminada nas fezes.