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Citologia Núcleo celular e cromossomos Profº Ana Cláudia Almeida Organização do núcleo celular O núcleo celular, típico de células eucarióticas, é delimitado pela carioteca, ou envelope nuclear, constituída por duas membranas lipoproteicas. O núcleo celular, típico de células eucarióticas, é delimitado pela carioteca, ou envelope nuclear, constituída por duas membranas lipoproteicas. A carioteca apresenta poros através dos quais ocorre a troca de moléculas grandes, como RNA e proteínas, entre o núcleo e o citoplasma. Os poros da carioteca atuam como válvulas, abrindo -se para dar passagem a determinadas moléculas e fechando-se em seguida O núcleo celular é quase totalmente preenchido por um material filamentoso que adquire cor intensa com o tratamento com certos corantes. Por esse motivo, o material nuclear foi denominado cromatina (do grego chromatos, cor) por citologistas pioneiros Cromatina Mais tarde verificou -se que a cromatina é um emaranhado de fios denominados cromossomos, cujo principal constituinte é o DNA (sigla em inglês do deoxiribonucleic acid, o ácido desoxirribonucleico). Cromatina Nucléolo No interior do núcleo há geralmente uma ou mais estruturas globulares densas, denominadas nucléolos, constituídas pela aglomeração de ribossomos em formação. Um importante componente dos ribossomos e dos nucléolos é o RNA ribossômico. A cromatina e os nucléolos ficam mergulhados em uma solução aquosa denominada cariolinfa, ou nucleoplasma, que contém substâncias como moléculas de ATP, nucleotídios, enzimas etc O cromossomo é constituído por uma longa molécula de DNA associada a proteínas. A molécula de DNA enrola -se, em espaços regulares, sobre um grânulo proteico. O grânulo e o segmento de DNA enrolado sobre ele constituem a unidade estrutural mais básica do cromossomo, denominada nucleossomo. A arquitetura dos cromossomos Nucleossomos vizinhos associam -se de modo que o filamento cromossômico enrola-se como uma mola helicoidal compacta, formando um filamento mais grosso, com cerca de 30 nm de espessura. Este, por sua vez, associa -se a proteínas encarregadas de dar sustentação esquelética ao cromossomo, o que resulta em um fio ainda mais grosso, da ordem de 300 nm. Quando a célula entra em processo de duplicação, o filamento cromossômico enrola -se ainda mais sobre si mesmo, assumindo um estado altamente condensado, com cerca de 700 nm de espessura (0,7 μm) (Fig. 3). A arquitetura dos cromossomos Relembrando alguns conceitos sobre os cromossomos São responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários (caracteres transmitidos de pais para filhos). Os tipos de cromossomos assim como o número deles variam de uma espécie para outra. São formados basicamente de proteínas e de ácido desoxirribonucleico (DNA). Relembrando alguns conceitos sobre os cromossomos O DNA contém os genes. Cada gene possui uma informação genética (uma espécie de “instrução” química que condiciona uma característica do indivíduo, como a cor da pele ou o tipo de cabelo). Estima-se que em cada célula humana existam cerca de 25 mil genes. Os cromossomos diferem entre si quanto à forma, ao tamanho e ao número de genes que contêm. Nas células corporais – células somáticas– de uma pessoa, há 46 cromossomos. Por sua vez, as células somáticas de um chimpanzé têm 48 cromossomos e as da mosca Drosophila melanogaster têm 8 cromossomos. Óvulos e espermatozoides, que são as células gaméticas, têm metade do número de cromossomos presentes nas células somáticas. Isso possibilita que, quando um espermatozoide se une a um óvulo no momento da fecundação, os conjuntos cromossômicos dos dois gametas reúnam -se na primeira célula diploide do novo organismo, o zigoto Os cromossomos do zigoto se duplicam pouco antes de ele se dividir, fazendo com que, ao final da primeira divisão, cada célula -filha receba réplicas exatas dos cromossomos herdados dos dois genitores. O processo se repetirá a cada divisão celular e todas as células do novo ser terão réplicas dos cromossomos originalmente presentes no zigoto, metade recebida da mãe e metade, do pai. No zigoto e nas células somáticas, cada cromossomo de origem materna tem um correspondente de origem paterna, ou seja, essas células apresentam pares de cromossomos. Uma célula humana, por exemplo, tem 23 cromossomos de origem materna, provenientes do óvulo, e 23 de origem paterna, provenientes do espermatozoide. Os dois representantes de cada par cromossômico, um herdado do pai e outro, da mãe, são chamados de cromossomos homólogos (do grego homoios, igual, semelhante).No zigoto e nas células somáticas, cada cromossomo de origem materna tem um correspondente de origem paterna, ou seja, essas células apresentam pares de cromossomos. Uma célula humana, por exemplo, tem 23 cromossomos de origem materna, provenientes do óvulo, e 23 de origem paterna, provenientes do espermatozoide. Os dois representantes de cada par cromossômico, um herdado do pai e outro, da mãe, são chamados de cromossomos homólogos (do grego homoios, igual, semelhante). Cromossomos homólogos apresentam instruções genéticas semelhantes, ou seja, possuem os mesmos tipos de genes localizados nas mesmas posições relativas, ao longo de seu comprimento. Genes com instruções semelhantes e localizados na mesma posição relativa em cromossomos homólogos são chamados de genes alelos. Na maioria das espécies animais, as células de machos diferem das células de fêmeas com relação a um dos pares de cromossomos. Na espécie humana, por exemplo, as células somáticas das mulheres apresentam 22 pares de cromossomos homólogos, assim como ocorre nos homens. Entretanto, enquanto nas mulheres o 23o par é composto de dois cromossomos homólogos, denominados cromossomos X, nos homens esse 23o par é composto de um cromossomo X, semelhante ao das mulheres, e um cromossomo Y, típico do sexo masculino. Cromossomos sexuais e autossomos Na maioria das espécies animais, as células de machos diferem das células de fêmeas com relação a um dos pares de cromossomos. Na espécie humana, por exemplo, as células somáticas das mulheres apresentam 22 pares de cromossomos homólogos, assim como ocorre nos homens. Entretanto, enquanto nas mulheres o 23o par é composto de dois cromossomos homólogos, denominados cromossomos X, nos homens esse 23o par é composto de um cromossomo X, semelhante ao das mulheres, e um cromossomo Y, típico do sexo masculino. Os cromossomos X e Y, que diferem em células masculinas e femininas, apresentam apenas pequenas regiões homólogas e são chamados de cromossomos sexuais. Os demais pares de cromossomos, semelhantes em ambos os sexos, são denominados autossomos. Assim, as células somáticas de uma pessoa (exceto os gametas) apresentam 22 pares de autossomos (A) e um par de cromossomos sexuais, totalizando 46 cromossomos. A “fórmula” cromossômica da mulher seria 22AA 1 XX, ou 46, XX, enquanto a do homem seria 22AA 1 XY, ou 46, XY. Os cromossomos X e Y, que diferem em células masculinas e femininas, apresentam apenas pequenas regiões homólogas e são chamados de cromossomos sexuais. Os demais pares de cromossomos, semelhantes em ambos os sexos, são denominados autossomos. Assim, as células somáticas de uma pessoa (exceto os gametas) apresentam 22 pares de autossomos (A) e um par de cromossomos sexuais, totalizando 46 cromossomos.A “fórmula” cromossômica da mulher seria 22AA 1 XX, enquanto a do homem seria 22AA 1 XY. Cromossomos sexuais e autossomos Na maioria das espécies animais, as células de machos diferem das células de fêmeas com relação a um dos pares de cromossomos. Na espécie humana, por exemplo, as células somáticas das mulheres apresentam 22 pares de cromossomos homólogos, assim como ocorre nos homens. Entretanto, enquanto nas mulheres o 23o par é composto de dois cromossomos homólogos, denominados cromossomos X, nos homens esse 23o par é composto de um cromossomo X, semelhante ao das mulheres, e um cromossomo Y, típico do sexo masculino. Os cromossomos X e Y, que diferem em células masculinas e femininas, apresentam apenas pequenas regiões homólogas e são chamados de cromossomos sexuais. Os demais pares de cromossomos, semelhantes em ambos os sexos, são denominados autossomos. Assim, as células somáticas de uma pessoa (exceto os gametas) apresentam 22 pares de autossomos (A) e um par de cromossomos sexuais, totalizando 46 cromossomos. A “fórmula” cromossômica da mulher seria 22AA 1 XX, ou 46, XX, enquanto a do homem seria 22AA 1 XY, ou 46, XY. O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo (do grego karyon, núcleo, e typos, forma) (Fig. 5). Nos óvulos humanos há 23 cromossomos, sendo 22 autossomos (um de cada tipo) e um cromossomo sexual X. Nos espermatozoides humanos também há 23 cromossomos, sendo 22 autossomos e um cromossomo sexual, que pode ser o X ou o Y. Cerca de metade dos espermatozoides produzidos por um homem apresenta um cromossomo X e a outra metade apresenta um cromossomo Y. Cromossomos sexuais e autossomos O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu carió‑ tipo (do grego karyon, núcleo, e typos, forma) (Fig. 5). Nos óvulos humanos há 23 cromossomos, sendo 22 autossomos (um de cada tipo) e um cromossomo sexual X. Nos espermatozoides humanos também há 23 cromossomos, sendo 22 autossomos e um cromossomo sexual, que pode ser o X ou A determinação do sexo de um novo indivíduo ocorre no momento da fecundação: se um espermatozoide portador de um cromossomo X fecundar um óvulo, sempre portador de um X, o zigoto será do sexo feminino (XX); se o espermatozoide for portador de um cromossomo Y, o zigoto será do sexo masculino (XY). Células que apresentam pares de cromossomos homólogos, como as células somáticas do corpo humano, são células diploides (do grego diplos, duplo), representadas pela sigla 2n. Por sua vez, células como os gametas, em que há apenas um cromossomo de cada tipo, são chamadas de células haploides (do grego haplos, simples), sendo representadas pela sigla n.