FUNDAMENTOSDE GENÉTICA HUMANA-1

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PROFESSORA
Dra. Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva
Fundamentos 
de Genética 
Humana
FICHA CATALOGRÁFICA
C397 CENTRO UNIVERSITÁRIO DE MARINGÁ. 
Núcleo de Educação a Distância. SILVA, Maria Fernanda Piffer 
Tomasi Baldez.
Silva.
Fundamentos de Genética Humana. 
Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da 
Maringá - PR: Unicesumar, 2021. 
212 p.
“Graduação - EaD”. 
1. Genética 2. Humana 3. Fundamentos. EaD. I. Título. 
CDD - 22 ed. 615 
CIP - NBR 12899 - AACR/2
ISBN 978-65-5615-510-4
Impresso por: 
Bibliotecário: João Vivaldo de Souza CRB- 9-1679
Pró Reitoria de Ensino EAD Unicesumar
Diretoria de Design Educacional
NEAD - Núcleo de Educação a Distância
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PRODUÇÃO DE MATERIAIS
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de Cursos Híbridos Fabricio Ricardo Lazilha Diretoria de Permanência Leonardo Spaine Diretoria de Design Educacional Paula 
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Coordenador de Conteúdo Sidney Edson Mella Junior Designer Educacional Ana Salvadego Curadoria Ana Caputi 
Revisão Textual Cindy Luca Editoração André Morais de Freitas, Lavignia da Silva Santos Ilustração André Azevedo 
Realidade Aumentada Maicon Douglas Curriel, Matheus Alexander de Oliveira Guandalini Fotos Shutterstock. 
Reimpresso em 2022.
Tudo isso para honrarmos a 
nossa missão, que é promover 
a educação de qualidade nas 
diferentes áreas do conhecimento, 
formando profissionais 
cidadãos que contribuam para o 
desenvolvimento de uma sociedade 
justa e solidária.
Reitor 
Wilson de Matos Silva
A UniCesumar celebra os seus 30 anos de 
história avançando a cada dia. Agora, enquanto 
Universidade, ampliamos a nossa autonomia 
e trabalhamos diariamente para que nossa 
educação à distância continue como uma das 
melhores do Brasil. Atuamos sobre quatro 
pilares que consolidam a visão abrangente do 
que é o conhecimento para nós: o intelectual, o 
profissional, o emocional e o espiritual.
A nossa missão é a de “Promover a educação de 
qualidade nas diferentes áreas do conhecimento, 
formando profissionais cidadãos que contribuam 
para o desenvolvimento de uma sociedade 
justa e solidária”. Neste sentido, a UniCesumar 
tem um gênio importante para o cumprimento 
integral desta missão: o coletivo. São os nossos 
professores e equipe que produzem a cada dia 
uma inovação, uma transformação na forma 
de pensar e de aprender. É assim que fazemos 
juntos um novo conhecimento diariamente.
São mais de 800 títulos de livros didáticos 
como este produzidos anualmente, com a 
distribuição de mais de 2 milhões de exemplares 
gratuitamente para nossos acadêmicos. Estamos 
presentes em mais de 700 polos EAD e cinco 
campi: Maringá, Curitiba, Londrina, Ponta Grossa 
e Corumbá), o que nos posiciona entre os 10 
maiores grupos educacionais do país.
Aprendemos e escrevemos juntos esta belíssima 
história da jornada do conhecimento. Mário 
Quintana diz que “Livros não mudam o mundo, 
quem muda o mundo são as pessoas. Os 
livros só mudam as pessoas”. Seja bem-vindo à 
oportunidade de fazer a sua mudança! 
Aqui você pode 
conhecer um 
pouco mais sobre 
mim, além das 
informações do 
meu currículo.
Meu nome é Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da 
Silva. Embora eu tenha esse nome grande, todos costu-
mam me chamar de Mafer ou professora Mafer. Então, 
fique à vontade, caso prefira me chamar assim também.
Meus pais sempre lutaram bastante e, muitas vezes, 
a escolha deles era priorizar os meus estudos. Por isso, 
tive a oportunidade de estudar em escola particular. Para 
cursar a faculdade, foi diferente. Meus pais não podiam 
pagar uma faculdade particular, então, tive que vencer 
os cursinhos da vida para frequentar uma universidade 
pública. Formei-me em Ciências Biológicas (bacharelado e 
licenciatura) e, durante toda a faculdade, trabalhei como 
professora de cursinho e ministrei aulas particulares.
No último ano de faculdade, ingressei no mestrado em 
Genética e, após os dois anos, ingressei no doutorado, em 
Recife, Pernambuco. Pense na mudança! Foi um desafio 
grande estar em um lugar tão diferente. Entretanto, isso 
fez com que eu desenvolvesse depressão e precisasse 
retornar a minha cidade. Terminei os estudos entre via-
gens para Maringá e Butantan, em São Paulo. Se devemos 
tirar algo bom de todas situações, posso dizer que esses 
acontecimentos me oportunizaram o término do douto-
rado em dois anos, e não nos quatro anos convencionais. 
Enfim, estava com 29 anos e com doutorado. Trabalhei 
um tempo em Maringá e, depois, decidi retornar ao Nor-
deste, agora, em Fortaleza, para trabalhar em grandes 
universidades de lá. Contudo, a saudade foi maior. Após 
cinco anos, retornei e, desde então, trabalho na Unice-
sumar, localizada em Maringá, no Paraná.
Depois disso, até o momento, são 19 anos de expe-
riência voltada à docência, apesar da pouca idade (risos). 
Trago isso a você enquanto um incentivo de que qualquer 
um pode chegar longe e, independentemente de toda a 
dificuldade, sempre há algo bom e frutos a colher, caso 
seja trilhado um caminho com humildade, fé e muita luta! 
Espero que você se apaixone por essa ciência tão bela 
como um dia eu me apaixonei. Grande abraço e muito 
estudo para você!
https://apigame.unicesumar.edu.br/qrcode/8865
Quando identificar o ícone de QR-CODE, utilize o aplicativo Unicesumar 
Experience para ter acesso aos conteúdos on-line. O download do aplicativo 
está disponível nas plataformas: Google Play App Store
Ao longo do livro, você será convidado(a) a refletir, questionar e transformar. Aproveite 
este momento.
PENSANDO JUNTOS
EU INDICO
Enquanto estuda, você pode acessar conteúdos online que ampliaram a discussão sobre 
os assuntos de maneira interativa usando a tecnologia a seu favor.
Sempre que encontrar esse ícone, esteja conectado à internet e inicie o aplicativo 
Unicesumar Experience. Aproxime seu dispositivo móvel da página indicada e veja os 
recursos em Realidade Aumentada. Explore as ferramentas do App para saber das 
possibilidades de interação de cada objeto.
REALIDADE AUMENTADA
Uma dose extra de conhecimento é sempre bem-vinda. Posicionando seu leitor de QRCode 
sobre o código, você terá acesso aos vídeos que complementam o assunto discutido
PÍLULA DE APRENDIZAGEM
Professores especialistas e convidados, ampliando as discussões sobre os temas.
RODA DE CONVERSA
EXPLORANDO IDEIAS
Com este elemento, você terá a oportunidade de explorar termos e palavras-chave do 
assunto discutido, de forma mais objetiva.
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FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
Suponha que um hospital de sua região está oferecendo uma vaga de estágio remu-
nerado na área de genética. Trata-se de um setor muito importante do hospital, visto 
que, atualmente, hospitais e outros grandes centros podem abrir setores para áreas 
de estudos e atendimentos de pacientes com doenças raras. Por isso, podem oferecer 
vagas para nutricionista, médico, enfermeiro, biomédico e farmacêutico, porexemplo. 
A prova de seleção avaliará o conhecimento dos candidatos em relação à área com 
ênfase em aconselhamento genético, leitura e execução de exames diagnósticos.
Embora, individualmente, sejam raras, se somadas, as doenças genéticas têm pre-
valência estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disso, estudos sustentam 
que os defeitos congênitos e as doenças genéticas são a segunda causa de mortali-
dade infantil no Brasil. Por esses e outros motivos, foi estabelecida a Política Nacional 
de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Essa 
política, instituída em 2014, foi extremamente importante, pois colabora com as fun-
ções específicas para a atenção primária à saúde, incluindo o diagnóstico precoce e o 
mapeamento de pessoas com ou sob o risco de desenvolver doenças genéticas raras e/
ou defeitos congênitos, para que haja um encaminhamento regulado. Isso permitiu que 
os locais de atendimento pudessem contratar e contar com profissionais da saúde com 
especialidade na área de genética humana e médica, ao abrir o campo de vagas para 
profissionais que desejam estudar essa realidade tão impactante (SANTOS et al., 2020). 
Tendo em vista que a disciplina “Genética humana” é a base do teste, você se con-
sidera apto(a) a prestar a prova? Você conhece as principais leis e sabe os conceitos 
voltados ao material genético, incluindo o seu comportamento nas diferentes doenças 
e síndromes genéticas com as quais trabalhará, caso consiga o estágio?
Imagine que você foi aprovado(a) e começou a estagiar no hospital. Vários casos 
clínicos chegam até você, dentre eles, um em especial. Uma criança, aparentemente, 
nasceu normal, mas, à medida que os meses se passaram, ela começou a apresentar 
irritabilidade, debilidade de aprendizado e problemas gastrointestinais. 
O médico, após vários exames, incluindo o de triagem mínima urinária, verificou que 
a paciente apresentava fenilalanina acima do normal. Isso permitiu a constatação de 
que a criança apresentava a doença fenilcetonúria. Logo, foram prescritas medicações 
específicas e solicitado o encaminhamento da criança a um nutricionista, para que 
fosse prescrita uma reeducação alimentar, com a exclusão de fenilalanina da sua dieta 
alimentar. Diante disso, você se pergunta: por quê? Qual é relação da dieta alimentar 
com esses sinais? A prevenção do retardo mental da criança pode ser feita com uma 
mudança de dieta?
Você não precisa fazer parte de um estágio e estar com todos os conhecimentos 
guardados, até porque o próprio estágio te fornecerá a experiência correta. Contudo, 
você precisa da base dessa genética, ou seja, deve entender os conceitos relacionados 
ao material genético, às mutações, às doenças genéticas e as suas manifestações, a fim 
de saber onde encontrar maiores informações, fornecer dados, solicitar exames com 
maiores certezas e, assim, otimizar o atendimento. 
Por se tratar de doenças que, em geral, não apresentam cura e, muitas vezes, os ge-
nitores acreditam que os filhos carregam a doença por problemas que eles possam ter 
gerado, a esperança que os rege é uma possível cura. Normalmente, também buscam 
saber se os outros filhos nascerão “normais”. Por isso, é imprescindível ter uma boa 
base da disciplina “Genética humana”, para que você, em conjunto com a equipe, realize 
os exames corretos, faça uma boa leitura deles e, desse modo, forneça o máximo de 
informações eficazes aos pais e/ou responsáveis ou até mesmo aos próprios pacientes.
Considerando todas as necessidades dos profissionais da área da saúde em relação 
ao mercado de trabalho e à qualificação profissional, este livro visa elucidar as princi-
pais características genéticas que regem as principais doenças e síndromes genéticas. 
Não só, mas explicará o modo como os exames devem ser solicitados e explicitará os 
encaminhamentos a serem feitos para o paciente envolvido. 
Enquanto profissional da área da saúde, você não é apenas responsável pelas infor-
mações acerca do material genético, seu comportamento e diferentes manifestações, 
mas também precisa promover um direcionamento ao paciente em relação aos exames 
corretos a serem pedidos e à equipe multidisciplinar que ele deve ser encaminhado, a 
fim de potencializar a qualidade de vida. 
Você, enquanto profissional da saúde, será o(a) detentor(a) de informações cruciais 
para a sobrevida de muitos envolvidos. Fornecer e divulgar os conhecimentos de for-
ma correta fazem parte de sua formação e, por isso, estudá-las neste momento são 
essenciais.
Venha comigo! Vamos entender um pouco mais essa genética tão intrigante!
Abraços,
Maria Fernanda!
APRENDIZAGEM
CAMINHOS DE
1 2
43
5
11
67
41
85
CONHECENDO 
O MATERIAL 
GENÉTICO: DNA 
E RNA
6 117
PADRÕES DE 
HERANÇA 
AUTOSSÔMICA
GENÉTICA MENDELIANA 
PRIMEIRA LEI DE 
MENDEL: A 
SEGREGAÇÃO 
MONOFATORIAL
EXPRESSÃO 
GÊNICA: 
TRANSCRIÇÃO E 
TRADUÇÃO
GENÉTICA 
MENDELIANA: 
SEGUNDA LEI 
DE MENDEL: A 
SEGREGAÇÃO 
INDEPENDENTE
ERROS INATOS DE 
METABOLISMO
101
7 137 8 153
MUTAÇÕES: 
ALTERAÇÕES 
NUMÉRICAS E 
ESTRUTURAIS DOS 
CROMOSSOMOS
DETERMINAÇÃO DO 
SEXO E HERANÇAS 
RELACIONADAS
9 181
GENÉTICA 
QUANTITATIVA 
E DE POPULAÇÕES
1
Nesta unidade, trabalharemos o material genético, que é essencial 
para o conhecimento de toda a evolução da genética humana. Nesse 
sentido, você compreenderá as partes que compõem o DNA e o RNA, 
assim como entenderá como esses materiais se organizam para for-
mar os cromossomos, os quais são essenciais para o estudo da vida. 
Também serão abordados os principais conceitos e aspectos que 
abrangem cada um dos componentes desses materiais genéticos.
Conhecendo o 
material genético: 
DNA e RNA
Dra. Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva
12
UNICESUMAR
Suponha que você, acadêmico(a) da área da saúde, esteja em um 
laboratório e, em um determinado momento, chega um exame re-
pleto de letras sequenciais e diagramas. Já imaginou? Estas letras 
correspondem ao sequenciamento de uma molécula envolvida com 
um vírus extremamente contagioso, por exemplo, o Covid-19. De 
que modo você poderia interpretar essa sequência de letras? Qual 
é a relação delas com o vírus e com a sua capacidade de infecção? 
O que seria esse “sequenciamento”?
As letras sequenciais nada mais são que as bases nitrogenadas, 
um dos componentes essenciais para formação correta do DNA e 
do RNA. Portanto, elas e os demais componentes desses materiais 
genéticos definem todas as características humanas. No caso anterior, 
trata-se da sequência das bases nitrogenadas do material genético 
do vírus. A sua sequência, da forma como é descrita, apresenta uma 
sequência de genes responsável pelo poder infectante desse vírus. 
Evidentemente, existem equipamentos sofisticados que te ajudarão 
a fazer a leitura do exame, mas conhecer cada uma das bases e os 
demais componentes do material genético proporciona maior su-
cesso na elucidação do exame.
Para iniciarmos o estudo desta unidade, gostaria que você fizesse 
uma pesquisa rápida na Internet usando as seguintes palavras-chave: 
base nitrogenada, DNA, RNA, cromatina, cromossomos e genes. 
Muitos serão os textos que surgirão dessa pesquisa inicial. Selecione 
os mais atuais (cerca de quatro a seis estudos) e faça um mapa mental 
com as suas principais características e outros termos relacionados.
Pense em trabalhar em um laboratório onde você poderá lidar 
com materiais genéticos a todo momento. No laboratório, você terá 
contato com diversos exames, desde os mais simples até os mais com-
plexos, tanto na execução quanto em sua interpretação. Para tanto, 
você precisará das noções básicas do material genético, como a sua 
composição e a função dentro da cadeia de produção de proteínas. 
Diante disso, você chegará à conclusão de que os seus conhe-
cimentos prévios são essenciais para o seu desenvolvimento pro-
fissional, seja na docência, seja na atuação prática. Contudo, quais 
seriam esses conhecimentos básicos? Você saberia explicar? Qualseria, por exemplo, a melhor fase da divisão celular para analisar 
os cromossomos? Qual seria a melhor fase para analisar os genes? 
A partir de qual composição do material genético você iniciaria a 
execução de um dado exame? 
13
UNIDADE 1
Você deverá ter em mente que o DNA, o RNA, a cromatina, os cromossomos e os genes se referem 
a uma sequência importante de definição do ser humano. Essas formas apenas definem estados bio-
químicos diferentes de um mesmo material genético. No entanto, essas formas não são visíveis con-
comitantemente, ou seja, em cada fase de uma divisão celular, será possível observar apenas uma das 
formas descritas. Isso implica na forma de trabalho com esse material genético, dependendo do que se 
quer observar. Utilize o seu diário de bordo para responder brevemente as questões apresentadas. Esse 
e os demais assuntos voltados ao material genético serão abordados nesta unidade. 
Imagine como deve ter sido difícil entender de onde as nossas características eram provenientes e o 
porquê elas eram e ainda são tão diferentes e, algumas vezes, tão sutis, entre um indivíduo e outro. Para 
entender a origem de tudo, vários foram os cientistas e as técnicas utilizadas, a fim de compreender 
o modo como tudo se formava. Um desses cientistas foi o médico Frederick Griffith (SNUSTAD; 
SIMMONS, 2013). Em 1928, ele conseguiu provar que havia uma estrutura capaz de determinar a 
capacidade de infecção de uma bactéria e que essa estrutura era a capa das proteínas que envolviam 
essa bactéria. Para conseguir provar a sua tese, Griffith realizou um experimento que ficou conhecido 
como “princípio transformante”. Para tanto, como objeto de estudo, usou o Streptococcus pneumoniae 
(Figura 1), que é capaz de causar infecções respiratórias adquiridas, como sinusites e pneumonias. A 
intenção era saber qual parte da bactéria era a responsável por causar os sinais e os sintomas referidos, 
além de entender a maneira como esse organismo se produz dentro de nossas células, causando tantos 
danos. Griffith fez isso estudando bactérias com e sem cápsula.
DIÁRIO DE BORDO
14
UNICESUMAR
Griffith observou que, quando as bactérias estavam com a cápsula, ou seja, no momento em que as 
bactérias virulentas eram inoculadas em camundongos, os animais adquiriam pneumonia e morriam. 
Já quando os animais eram inoculados com bactérias avirulentas vivas, ou seja, sem a cápsula, o animal 
sobrevivia. Quando Griffith matava as bactérias virulentas por meio do calor e, depois, as inoculava nos 
animais, o que se observava era que as bactérias, em detrimento de terem as suas cápsulas destruídas 
pelo calor, permitiam que os animais sobrevivessem. Entretanto, quando as bactérias virulentas mor-
tas pelo calor e as bactérias avirulentas vivas eram inoculadas juntas, havia a morte dos animais. Por 
intermédio de amostras de sangue desses animais, foi verificada a existência de bactérias virulentas, 
ou seja, houve a transformação das avirulentas em virulentas vivas. No entanto, não se sabia qual era 
o princípio responsável pela transformação das bactérias avirulentas em virulentas.
Somente em 1944 é que o médico Oswald Avery e colaboradores elucidaram o princípio trans-
formante e comprovaram que, mesmo que a infecção seja causada pela cápsula da bactéria, o que 
transformava um tipo de microrganismo em outro era o DNA. Contudo, será que esse DNA também 
existe em organismos eucariotos? Sim, existe! Em 1952, Hershey e Chase demonstraram a existência 
do DNA enquanto material genético em um eucarionte, o bacteriófago T2 (Figura 2). Por meio do 
experimento, conseguiram provar que era o DNA que entrava no hospedeiro durante a reprodução do 
microrganismo e que esse mesmo DNA podia ser transmitido aos bacteriófagos da prole (SNUSTAD; 
SIMMONS, 2013).
Descrição da Imagem: na figura, é possível observar uma grande quantidade de bactérias com formato de bastonete. 
Figura 1 - Imagem ilustrativa da bactéria Streptococus pneumoniae
15
UNIDADE 1
Foi em 1953 que dois cientistas, Watson e Crick, baseados nesses e em outros experimentos, conseguiram 
determinar as características do DNA. Esses dados são usados até hoje para mostrar a estrutura desse 
material genético tão importante e para evidenciar o modo como, a partir dele, podemos construir outro 
material genético, o RNA. A partir de agora, estudaremos esses dois materiais genéticos tão relevantes.
O DNA e o RNA são abreviações da língua inglesa para ácido desoxirribonucléico e ácido 
ribonucleico, respectivamente. Eles são compostos pelas sequências de estruturas conhecidas como 
nucleotídeos (ALBERTS et al., 2017). Cada nucleotídeo, no entanto, é formado por um grupo fosfato, 
uma pentose e uma base nitrogenada. São cinco os tipos de nucleotídeos encontrados, os quais são 
nomeados pelo tipo de base nitrogenada que carregam, assim como podemos verificar na Figura 3.
 
Descrição da Imagem: a figura mostra uma bactéria com bacteriófagos ao redor, o que evidencia a infecção da bactéria 
causada pelos bacteriófagos. A estrutura da bactéria é em bastão e a sua coloração é alaranjada. Já os bacteriófagos 
apresentam cor verde e são constituídos por cabeça e cauda.
Figura 2 - Imagem ilustrativa do bacteriófago T2 infectando uma bactéria
16
UNICESUMAR
Fique atento(a)! Na Figura 4, é possível observar que existem nucleotídeos comuns ao DNA e ao RNA, 
assim como há nucleotídeos específicos a cada um. À esquerda, é visível a representação dos quatro tipos 
de nucleotídeos encontrados no DNA, que são nominados pelas bases nitrogenadas timina, adenina, 
citosina e guanina. À direita, são observáveis os nucleotídeos presentes no RNA, que se diferem dos 
nucleotídeos do DNA pela existência do nucleotídeo que contém a uracila (exclusiva do RNA) e pela 
inexistência dos nucleotídeos com timina.
A pentose é formada por cinco carbonos, os quais podem se agrupar de duas formas e formar a 
desoxirribose e a ribose. A primeira é encontrada no DNA e a segunda está presente no RNA. Elas 
recebem esses nomes pela presença ou pela ausência de oxigênio na hidroxila no carbono 2 da pentose. 
Em relação à pentose do DNA, não existe oxigênio nessa hidroxila, quando comparada com a ribose 
no RNA. Por isso, foi acrescentada a terminologia –des, que significa falta, e -oxi-, que faz menção ao 
oxigênio da hidroxila, completando o termo “desoxirribose” (Figura 4).
Desoxirribonucleotídeo timina
Desoxirribonucleotídeo adenina
Desoxirribonucleotídeo citosina
Desoxirribonucleotídeo guanina
Ribonucleotídeo uracila
Ribonucleotídeo adenina
Ribonucleotídeo citosina
Ribonucleotídeo guanina
Descrição da Imagem: na coluna da esquerda, estão quatro grupos moleculares. De cima para baixo, temos o deso-
xirribonucleotídeo timina, seguido por desoxirribonucleótido adenina, desoxirribonucleótido citosina e desoxirribonu-
cleotídeo guanina. Também há círculos amarelos, que representam o grupo fosfato; estruturas azuis, que representam 
a desoxirribose (D); estruturas arroxeadas, que representam as bases nitrogenadas timina (T); estruturas róseas, as 
quais representam as bases nitrogenadas adenina (A); estruturas azuladas, que representam as bases nitrogenadas 
citosina (S); e estruturas alaranjadas, as quais representam as bases nitrogenadas guanina (G). Na coluna da direita, 
encontram-se quatro grupos moleculares. De cima para baixo, temos o ribonucleotídeo uracila, seguido por ribonu-
cleotídeo adenina, ribonucleotídeo citosina e ribonucleotídeo guanina. Também há círculos amarelos, que representam 
o grupo fosfato; estruturas verdes, que representam a ribose (R); estruturas rosadas, as quais representam as bases 
nitrogenadas uracila (U); estruturas róseas, que representam as bases nitrogenadas adenina (A); estruturas azuladas, 
as quais representam as bases nitrogenadas citosina (S); e estruturas alaranjadas, que representam as bases nitro-
genadas guanina (G). 
Figura 3 - Nucleotídeos representativos das moléculas de DNA e de RNA
17
UNIDADE 1
Já as bases nitrogenadassão 
formadas por anéis carbônicos 
contendo nitrogênio, oxigênio 
e hidrogênio. Eles também se 
agrupam de maneira específica 
e podem formar dois grandes 
grupos de bases: as pirimídicas 
e as púricas (Figura 5). As ba-
ses pirimídicas são aquelas que 
têm apenas um anel de carbono 
e são três as mais conhecidas: 
a citosina, a timina e a uracila. 
Já as bases nitrogenadas púri-
cas apresentam dois anéis de 
carbono: a adenina e a guani-
na (NUSSBAUM; MCINNES; 
WILLARD, 2016).
Descrição da Imagem: à esquerda, está representada a pentose do DNA, 
que é chamada de “desoxirribose”. Também é observável o hidrogênio (H) 
destacado em azul. Já à direita, está representada a pentose do RNA. Tam-
bém é destacada de cor de rosa a hidroxila (OH).
Figura 4 - Diferenças entre a desoxirribose e a ribose
Descrição da Imagem: na figura, a timina e a uracila são demonstradas por meio das ligações carbônicas em forma 
de um anel que tem ligações envolvendo nitrogênio (N), oxigênio (O) e hidrogênio (H). A citosina é demonstrada por 
intermédio das ligações carbônicas em forma de um anel com ligações envolvendo nitrogênio (N), oxigênio (O) e hidro-
gênio (H). Nota-se, no ápice da molécula, a presença de NH2, ao contrário do O encontrado na timina e na uracila. A 
adenina é demonstrada por meio das ligações carbônicas em forma de dois anéis com ligações envolvendo nitrogênio 
(N), oxigênio (O) e hidrogênio (H). A guanina (guanine) é demonstrada por meio das ligações carbônicas em forma de 
dois anéis com ligações envolvendo nitrogênio (N), oxigênio (O) e hidrogênio (H). Nota-se que, no ápice da molécula, 
há a presença de O, ao contrário de NH2. 
Figura 5 - Bases pirimídicas (timina, uracila e citosina) e bases púricas (adenina e guanina)
DIFERENÇAS ENTRE A DESOXIRRIBOSE E A RIBOSE 
RiboseDesoxirribose
NULEOBASES
Timina Uracila Citosina
Adenina Guanina
18
UNICESUMAR
Agora que você já estudou um pouco os componentes de um nucleotídeo, vamos entender como eles 
se ligam? Entre o grupo fosfato, a pentose é a base nitrogenada. Além disso, existem ligações químicas 
responsáveis pela formação do nucleotídeo e pela união deles entre si. As ligações que mantêm os com-
ponentes do nucleotídeo unidos entre si são a ligação glicosídica e a ligação fosfoéster. A primeira 
é a responsável por unir a pentose à base nitrogenada por meio do carbono 1 da pentose e da base 
nitrogenada. Já a ligação fosfoéster é a responsável por unir o grupo fosfato à pentose por intermédio 
do carbono 5 da pentose e do grupo fosfato. 
O que também se sabe é que o material genético é formado por sequências desses nucleotídeos 
unidos entre si. Para que permaneçam estáveis, a ligação ocorre entre o fosfato do carbono 5 de uma 
pentose e o carbono 3 da pentose seguinte. O nome dessa ligação é ligação fosfodiéster (Figura 6). 
As ligações feitas ao longo da fita deixam duas pontas livres e são conhecidas como terminais 5’ e 3’, ou 
seja, a extremidade 5’ é aquela que em que o carbono 5 está livre e a extremidade 3’ é aquela em que o 
carbono 3 está livre, o que indica que o material genético é uma estrutura linear (BORGES-OSÓRIO; 
ROBINSON, 2013).
Descrição da Imagem: na figura, do lado esquerdo, há a presença dos agrupamentos fosfato, pentose e base ni-
trogenada. O fosfato é representado por um círculo alaranjado, a pentose por um pentágono de cor roxa e a base 
nitrogenada por um hexágono na cor verde. Já do lado direito, é observável a representação da fita dupla hélice do 
DNA, evidenciando as pontas 5' e 3'. A ilustração apresenta setas vermelhas que representam as ligações fosfodiéster.
Figura 6 - Ilustração da ligação fosfodiéster entre o fosfato do carbono 5 de uma pentose e o carbono 3 da pentose seguinte
19
UNIDADE 1
Quando descobriram o DNA, constataram que a sua estrutura era composta por sequências de nu-
cleotídeos e que elas deveriam se unir de alguma forma. Você sabe como isso acontece? É simples: as 
fitas se unem por meio das bases nitrogenadas. Em 1940, Chargaff descobriu certa proporção entre 
as bases púricas e pirimídicas na estrutura do DNA. Ele verificou que as bases nitrogenadas púricas e 
as pirimídicas são complementares entre si. No caso do DNA, a adenina sempre se ligava por meio de 
duas pontes de hidrogênio à timina e a guanina por intermédio de três pontes de hidrogênio à citosina 
(Figura 7). Chargaff também descobriu que o número de pares de bases e, consequentemente, o nú-
mero de pares de nucleotídeos variam nos diferentes organismos, de acordo com a sua complexidade 
(NUSSBAUM; MCINNES; WILLARD, 2013).
Descrição da Imagem: na figura, da esquerda para a direita, temos a citosina, a guanina, a timina e a adenina. Os 
círculos representam as moléculas de hidrogênio (branco), nitrogênio (azul), oxigênio (alaranjado) e carbono (cinza). 
Já a estrutura em rosa representa a pentose e as estruturas em anéis, que estão nas cores roxo e azul, representam 
as bases nitrogenadas. Por fim, as linhas pontilhadas evidenciam as pontes de hidrogênio. 
Figura 7 - Pareamento das bases do DNA
Nucleotídeos
Cytosine Guanine Timina Adenina
Hidrogênio
Nitrogênio
Oxigênio
Carbono
Ao final de todas essas descobertas, foi possível demonstrar que a estrutura completa do DNA se apre-
senta enquanto duas cadeias lineares e polinucleotídicas enroladas para a direita, sendo complementares 
e antiparalelas. Em outras palavras, uma fita se dá no sentido 5’ para 3’, enquanto a outra acontece no 
sentido inverso (3’ para 5’), assim como você pode observar na Figura 8.
Vamos explorar mais essa 
molécula tão complexa?
Que tal uma realidade 
aumentada da Figura 8?
Assim, você poderá ter uma 
ideia mais real e tridimensional 
da estrutura, composição 
e movimentação do ácido 
desoxirribonucléico. 
20
UNICESUMAR
Na realidade aumentada, você observou que o DNA é uma molécula tridimensional com uma fita dupla 
que tem o seu giro para a direita. Uma das fitas é sentido 3’ - 5’ e a outra é o inverso 5’ - 3’. Isso se deve 
às ligações que devem ocorrer entre as bases nitrogenadas. Em detrimento da composição química 
das bases nitrogenadas e das suas ligações livres, as duas fitas de DNA só podem se ligar desde que 
elas estejam uma o inverso e opostas à outra, ou seja, no formato antiparalelo. 
Além disso, as ligações chamadas “pontes de hidrogênio” permitem a ocorrência de ligações às 
bases de maneira específica. A timina e a adenina se unem por meio de duas pontes de hidrogênio, 
enquanto as bases guanina e citosina se ligam por intermédio de três pontes de hidrogênio. Nesse con-
DNA double helix
Grupos fosfato
e pentoses
Citosina (C) Guanina (G) Timina (T) Adenina (A) 
Descrição da Imagem: na figura, a estrutura em hélice do DNA (represen-
tada por linhas verticais verdes) é o DNA, evidenciando os locais onde ficam 
os grupos fosfato e pentoses. Também há letras internas, as quais represen-
tam as bases nitrogenadas (representadas pelas letras G, C, T e A) ligadas 
entre si por meio de pontes de hidrogênio (linhas pontilhadas), em que C 
(citosina -roxa) sempre se liga por intermédio de três pontes de hidrogênio 
com G (guanina- azul) e vice-versa. Além disso, T (timina - amarelo) sempre 
se liga por meio de duas pontes de hidrogênio com A (adenina - vermelho) e 
vice-versa. É observável que uma das linhas verticais verdes é sentido 5’ - 3’ 
e a outra é 3’-5’, ou seja, tratam-se de fitas antiparalelas. 
Figura 8 - Estrutura do DNA dupla hélice
REALIDADE
AUMENTADA
Visão tridimensional 
da molécula de DNA
ÁCIDO RIBONUCLEICO 
ADENINA
GUANINA
CITOSINA
URACILA
21
UNIDADE 1
texto, podemos concluir que fitas de DNA com maior proporção de 
guanina-citosina são mais estáveis que as fitas com adenina-timina. 
Perceba também a organização das ligações das fitas: interna-
mente à dupla fita, temos as ligações entre as bases nitrogenadas, 
que unem as duas fitas. Já nos extremos, representados pelas linhas 
helicoidais verdes, estão as moléculas de fosfato ligadas (por liga-
ções fosfodiéster) às pentosesdo tipo desoxirriboses, que formam 
cada fita. Essa organização é muito semelhante a uma escadaria 
com corrimão, em que as escadas são as bases e os corrimões são 
os grupamentos fosfato e pentoses.
Já o ácido ribonucleico (RNA), assim como é visível na Figura 
9, é formado por apenas uma sequência de nucleotídeos e com a 
base nitrogenada específica dele, a uracila.
Descrição da Imagem: na figura, à esquerda, está ilustrada a fita de RNA 
(ácido ribonucleico) em uma linha vertical azul com as bases nitrogenadas, 
que são representadas por retângulos roxo, amarelo, vermelho e azul claro. 
À direita, estão ilustrados os quatro tipos de bases nitrogenadas encontra-
dos na fita. De cima para baixo, temos a adenina (molécula azul clara), a 
guanina (amarela), a citosina (vermelho) e a uracila (roxo).
Figura 9 - Molécula de RNA
22
UNICESUMAR
Você sabia que, além do DNA no formato de dupla hélice linear, você pode encontrar outros 
formatos? Quando Watson e Crick desvendaram a estrutura do DNA, eles se basearam no tipo 
mais comumente encontrado: o DNA tipo B. No entanto, além da forma linear, você poderá se 
deparar com estudos que mostram o DNA sob a forma circular. Ele pode ser encontrado no 
citoplasma de bactérias e vírus ou, então, formando o DNA que encontramos nas mitocôndrias, 
assim como é visível na Figura 10.
Descrição da Imagem: a figura ilustra o DNA em forma de círculo. Nela, há duas linhas, uma azul e outra vermelha. 
Cada uma representa uma das fitas do DNA. Também há linhas cinzas no interior das fitas duplas, que representam 
as pontes de hidrogênio. 
Figura 10 - Estrutura de DNA circular
Agora que você já conhece a estruturação do material genético, que tal entendermos como ele está 
organizado em nossas células? Você se lembra que, no começo desta unidade, você foi questionado 
sobre um exame que tinha uma sequência de letras que deveriam ser elucidadas? O que será que essas 
letras, que, agora, você já sabe que são as bases nitrogenadas, podem nos responder sobre as nossas 
características? Será que são elas, por exemplo, que determinam a cor de cabelo ou o formato de olho? 
Que teremos, ou não, câncer? Isso é o que veremos a seguir!
23
UNIDADE 1
No século XIX, estudos microscópicos das células eucarióticas levaram os cientistas a suporem que 
o núcleo da célula continha estruturas com mecanismos importantes que poderiam ser passados de 
gerações em gerações. Eles descobriram a existência da cromatina. Quando você estudou o DNA, você 
constatou que ele é formado por uma sequência de nucleotídeos, certo? O ácido desoxirribonucléico 
é uma molécula imensa e, se de alguma forma, não se compactar, não cabe nos núcleos de suas células 
(GRIFFITHS et al., 2017). Por isso, o DNA se associa a uma grande quantidade de proteínas e forma 
uma massa compacta que é conhecida como cromatina (Figura 11).
Descrição da Imagem: na figura, há uma estrutura circular cor de rosa, a qual é uma representação esquemática do 
núcleo. Ela está com uma estrutura emaranhada de cor azul em seu interior, que representa o DNA sob a forma de 
cromatina. 
Figura 11 - Imagem de um núcleo cortado com um emaranhado de DNA em seu interior
A cromatina apresenta uma estrutura composta por DNA, proteínas histônicas e proteínas não-histô-
nicas. As proteínas histônicas têm uma estrutura em hélice, assim como o próprio DNA. No entanto, 
apresentam caráter básico, que favorece a sua ligação ao DNA, que tem caráter ácido. Em outras pa-
lavras, as cargas positivas das proteínas histônicas as auxiliam na ligação com o esqueleto de fosfato e 
os açúcares negativamente carregados do DNA. 
São cinco histonas, as chamadas H1, H2A, H2B, H3 e H4. As histonas H2A, H2B, H3 e H4 formam 
um octâmero, que se liga no DNA. Essa interação para formar o octâmero se dá pela associação 
tetramérica de H3-H4 unida à dois dímeros de H2A-H2B. A histona H1 tem a função de colaborar 
com o empacotamento mais adiante da cromatina, fase conhecida como solenoide. Todavia, não se 
preocupe, pois a estudaremos mais adiante nesta unidade (GRIFFITHS et al., 2017).
24
UNICESUMAR
O octâmero se organiza ao redor do DNA, a fim de que seja possível que o material genético dê duas 
voltas ao redor dele, o que ajuda a diminuir o tamanho do material genético como um todo. Cada 
estrutura de DNA em conjunto com octâmero de histonas é conhecida como nucleossomo, assim 
como é perceptível na Figura 12. Já a sequência de vários nucleossomos é conhecida como nucleofi-
lamento. Perceba que, entre os nucleossomos, há um DNA desnudo chamado DNA de ligação ou 
espaçador, em que há cerca de 20 a 100 pares de bases. É nele que todo maquinário enzimático pode 
acessar as bases nitrogenadas para produzir as estruturas que determinam as nossas características, 
cuja palavra representativa é “gene” (SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Além das proteínas histônicas, existem as proteínas não-histônicas, que são um grupo hetero-
gêneo formado por proteínas ácidas e maiores. Trata-se de todas as demais proteínas estruturais que 
estão envolvidas na formação posterior do cromossomo; proteínas associadas à replicação e reparo do 
DNA; e proteínas envolvidas na regulação gênica. Como regra geral, as proteínas não-histônicas estão 
associadas à estruturação da cromatina em níveis de organização superiores, enquanto as proteínas 
histônicas correspondem ao nível de organização básico do material genético.
Cada uma das células das proteínas não-histônicas tem o núcleo com tipos de colorações diferentes 
e relacionadas diretamente com os padrões distintos da cromatina: a eucromatina e a heterocromatina. 
A eucromatina, que aparece com uma coloração mais clara no núcleo, é a cromatina ativa, ou seja, 
Cromatina
DNA inacessível: o gene está inativo
Sequência de DNA
Nucleossomo
Histona
Octâmero de
Histomas
Genes 
DNA acessível
Descrição da Imagem: a figura representa o DNA sob várias formas de compactação. Há, em azul, estruturas circula-
res que simbolizam os octâmeros de histonas. Cada octâmero está envolvido por duas linhas roxas, que representam 
as duas voltas que o DNA dá em cada octâmero. Também há uma linha vermelha que mostra um gene, o qual pode 
estar dentro ou fora da estrutura dos octâmeros. Quando está fora, ou seja, sem octâmero ligado, é chamado de “gene 
ativo” e, quando está ligado, é chamado de “gene inativo”.
Figura 12 - Ilustração da cromatina com os octâmeros de histonas enrolados no DNA em evidência
25
UNIDADE 1
aquela que está acessível ao maquinário enzimático e é capaz de produzir proteínas e determinar as 
suas características. Já a heterocromatina, que tem cor mais escura, é a cromatina inativa ou pouco 
ativa. Nela, dificilmente ocorrerá a expressão de qualquer gene. As fibras de DNA e as proteínas que 
constituem a eucromatina também fazem parte da heterocromatina. Logo, eucromatina e heterocro-
matina não são elementos distintos, mas diferentes graus de condensação do material genético.
Descrição da Imagem: na imagem, há uma linha circular em vermelho, que representa o envoltório nuclear. Dentro 
dessa linha, também há um círculo em azul, que se refere ao nucléolo e, em volta, há um círculo um pouco maior 
e de cor verde, que expressa a heterocromatina. Por fim, para completar o espaço dentro da linha, de cor cinza, é 
evidenciada a eucromatina.
Figura 13 - Imagem em microscopia eletrônica que evidencia o núcleo
A eucromatina representa cerca de 10% do material genético (genoma) ativo e, nesse local, os nucleos-
somos estão menos condensados. A proteína H1 parece estar ligada mais frouxamente à cromatina e, 
apesar das quatro histonas nucleossomais estarem em quantidades normais na cromatina ativa, elas 
são extremamente acetiladas (adição de grupo acetil às histonas), quando comparadas às histonas da 
cromatina inativa, o que garante maior atividade a esse material.
Algumas regiões da cromatina, no entanto, encontram-se densamente empacotadas, condição com-
parável à do cromossomo, cuja denominação é heterocromatina. Elassão compostas por sequências 
de DNA repetitivo com pouca ou nenhuma atividade gênica, ou seja, que quase não contém genes. 
Os genes que estão heterocromatinizados são resistentes à expressão gênica. Geralmente, esse DNA 
se apresenta metilado (adição de metil à molécula), a fim de diminuir a transcrição nessa região, e 
com hipoacetilação histônica (menor quantidade de grupos acetil nas histonas), aumentando a carga 
positiva da molécula, o que facilita a condensação do material genético e diminui a expressão gênica 
(NUSSBAUM; MCINNES; WILLARD, 2016).
26
UNICESUMAR
A heterocromatina ainda pode se distinguir em heterocromatina constitutiva e heterocromatina 
facultativa. A heterocromatina constitutiva nunca se expressa, isto é, nunca é transcrita em RNA, 
uma vez que está permanentemente condensada. Já a heterocromatina facultativa é aquela que pode 
ser transcrita em RNA. É a parte da heterocromatina que está limitada a determinados tipos celulares 
e em certas fases do desenvolvimento. Um exemplo clássico é o cromossomo X dos mamíferos fêmeas 
(NUSSBAUM; MCINNES; WILLARD, 2016). 
Você sabia que, no sexo feminino, metade das células apresentam o cromossomo X, que é de 
origem paterno ativo (eucromatinizado), e o cromossomo X, que é de origem materno inativo 
(heterocromatinizado)? Não só, mas que, na outra metade, encontramos o contrário disso? 
Você saberia dizer o motivo pelo qual ocorre essa situação?
Isso acontece para que haja uma compensação na expressão do material genético, ou seja, 
para que a mulher não fique com excesso de genes em relação ao homem, o que aconteceria 
caso os dois cromossomos X funcionassem. A heterocromatinização, ou seja, a compactação 
do cromossomo X se inicia no 16º dia após a fecundação. Até essa fase, os dois cromossomos 
X têm comportamento eucromático. 
No entanto, a partir desse momento, cada célula terá a heterocromatinização de um dos seus 
X, o que promove a compensação da dosagem de genes. Essa heterocromatinização é tão in-
tensa que é possível ver o cromossomo X heterocromatizinado no formato de um corpúsculo, 
o corpúsculo de Barr, quando são analisados os núcleos de células femininas (Figura 14).
Fonte: a autora.
Descrição da Imagem: na figura, há um neurônio de formato fusiforme com estrutura circular clara no centro, o qual 
representa o núcleo. Em seu interior, há dois pontos de cor roxa: o maior é o nucléolo e o menor é o corpúsculo de 
Barr. Também há outras células em roxo ao redor, as quais representam outros tipos celulares do sistema nervoso. 
Figura 14 - Neurônio corado com cristal violeta mostrando o corpúsculo de Barr (cromatina sexual) localizado próximo a um 
grande nucléolo
27
UNIDADE 1
A cromatina, por ocasião de uma divisão celular, seja para multiplicar as 
suas células (mitose), seja para dividi-las (meiose), deve se compactar, a 
fim de formar estruturas únicas que são conhecidas como cromossomos. 
Esse processo não é direto (cromatina-cromossomos). Na realidade, 
a cromatina passa por níveis de compactação até que o cromossomo 
seja formado. Isso precisa ocorrer para que as células-filhas recebam as 
quantidades exatas de material genético, o que é facilitado pela própria 
estrutura do cromossomo, que garante uma divisão mais eficiente. 
Além disso, a formação dos cromossomos no momento da divisão 
é essencial para garantir a integridade do material. Você precisa ter em 
mente que, quando o material genético está sob a forma de cromossomos, 
não haverá qualquer determinação de características, já que o material 
genético estará extremamente compactado e inacessível à maquinaria 
enzimática (GRIFFTHS et al., 2017).
Um aspecto relevante que você precisa ter em mente é que a cromatina 
e o cromossomo apresentam a mesma estrutura, o DNA, apenas com 
diferenças morfofisiológicas entre si. Além disso, com as descobertas das 
experiências relacionadas aos cruzamentos de um grande estudioso da 
hereditariedade, Gregor Mendel, no começo do século XX e, depois, por 
parte de Morgan, em 1910, tornou-se plausível a existência, nos cromos-
somos, de estruturas que poderiam ser traduzidas em características, os 
chamados genes, os quais seriam transmitidos dos genitores para a prole.
Relembre o que você estudou até agora: o filamento de cromatina 
que contém vários nucleossomos unidos se chama nucleofilamento. 
Contudo, na presença das histonas H1, esse nucleofilamento pode ado-
tar uma conformação mais compacta, em detrimento do enrolamento 
desses nucleossomos sobre si mesmos. Portanto, a histona H1 pode ser 
chamada de proteína histônica de ligação, já que, além de ajudar na ma-
nutenção do nucleossomo, também colabora para a compactação de um 
nucleossomo a outro.
Quando esses nucleossomos se aproximam, por meio de interações, das 
histonas H1, em forma de interação zigue-zague, eles estruturam um segun-
do nível de compactação chamado solenóide, compactando ainda mais o 
material genético. Os solenóides também podem dobrar sobre si mesmos 
por enovelamento helicoidal ou em forma de alças (mais comum), com a 
ajuda das proteínas não-histônicas. Por fim, essas alças ainda se compactam 
e dobram sobre si mesmas, formando as cromátides dos cromossomos, 
último nível de compactação da cromatina. Para isso, são recrutadas pro-
teínas não-histônicas específicas, como as condensinas e as coesinas.
28
UNICESUMAR
O GENE É A UNIDADE DE HEREDITARIEDADE
Histonas
Gene: 
O sitio da molécula de DNA
Chromossome
Designação dos nucleotídeos:
Adenina (A)
Timina (T)
Guanina (G) 
Citosina (C)
Descrição da Imagem: na figura, de cima para baixo, é possível encontrar o DNA, que é representado por duas fitas 
verdes em hélice com as bases nitrogenadas (retângulos coloridos) em seu interior, ligados por pontes de hidrogênio 
(linhas pontilhadas). O DNA se enrola sobre os octâmeros de histonas (estruturas coloridas circulares), diminuindo 
o tamanho da fita. Seguindo, evidencia-se a compactação ainda maior do nucleofilamento por meio da aproximação 
dos octâmeros entre si, formando o solenoide. Depois, observa-se a formação de alças que culminam na formação 
do cromossomo, o que é evidenciado por um desenho em formato de X verde. 
Figura 15 - Várias formas que podemos encontrar o DNA 
Vale ressaltar que o cromossomo pode ser composto por uma ou duas cromátides. Entretanto, o que 
significa esse termo? Cromátide é uma porção do cromossomo, ou seja, em cada cromátide, encontra-
remos apenas um DNA compactado. Todavia, por que toda vez que imaginamos uma imagem de um 
cromossomo, ele aparece em formato de “X”? Quando observamos o cromossomo à nível de metáfase, 
é perceptível que ele se apresenta duplicado, ou seja, com duas cromátides, o que se assemelha com o 
formato de um “X”. Essa duplicação se deu um pouco antes, no momento em que o material genético foi 
duplicado, ou seja, antes de se dividir, para garantir que as células filhas recebam material genético em 
quantidades proporcionais. Quando o DNA é duplicado, os produtos de duplicação (futuras cromátides) 
são unidos por meio de proteínas específicas, as coesinas, que formam uma espécie de anel envolvendo 
o DNA duplicado. Isso garante que, quando houver a compactação da cromatina, no momento inicial 
da divisão celular, os cromossomos apresentarão as duas cromátides idênticas (Figura 16).
29
UNIDADE 1
Suponha que, hoje, você fosse chama-
do para trabalhar como estagiário na 
área de aconselhamento genético, ou 
seja, em um laboratório que, a par-
tir da coleta de material, determina 
o cariótipo (sequência, quantidade e 
morfologia dos cromossomos) de de-
terminado indivíduo, com o objetivo 
de auxiliar na elucidação de algumas 
síndromes genéticas. Entretanto, para 
garantir a sua vaga no estágio, você 
precisa determinar o cariótipo apre-
sentado na Figura 17. Diante dessa si-
tuação, o que você faria? Conseguiria 
determinar o cariótipo?
Descrição da Imagem: na figura, há um desenho esquemático que 
mostra as partes que formam um cromossomo. Assim, são evidencia-dos os telômeros por meio de pontas vermelhas e o centrômero, por 
intermédio de um círculo azul central. Também é possível observar 
duas estruturas verticais azuis (cromátides-irmãs), as quais apresen-
tam uma fita de DNA (linha branca). Acima da região do centrômero, 
está o braço curto (short arm) e, abaixo, o braço longo (long arm) do 
cromossomo. 
Figura 16 - A estrutura do cromossomo com ênfase nas duas cromátides 
(cromátides-irmãs)
Cromossomo X
Telômeros
Molécula de DNA
Braço curto
Centrômero
Braço longo
Cromátides-irmãs
Descrição da Imagem: na figura, os 
cromossomos estão representados por 
números. Para cada número, existe um 
par de cromossomos de igual tamanho e 
conformação de bandas claras e escuras 
(tracejados em tons variados de cinza). 
Totalizam-se 22 pares de cromossomos, 
chamados de autossomos. O último par é 
o par de cromossomos sexuais, que pode 
ser XX (sexo feminino) ou XY (sexo mascu-
lino). Na figura, é possível observar dois 
cromossomos sexuais diferentes, sendo 
um maior (X) e um menor (Y). 
Figura 17 - Cariótipo de um homem normal 
30
UNICESUMAR
A determinação do cariótipo só é possível porque existem diferentes tipos de cromossomos, que se di-
ferem com base na disposição dos seus braços: o braço curto “p” e o braço longo “q”, ambos formados 
a partir do centrômero (Figura 18). O cromossomo metacêntrico apresenta os dois braços, “p” e “q”, 
do mesmo tamanho, enquanto o cromossomo submetacêntrico tem o braço “p” ligeiramente menor. 
Quando o braço “p” é bem menor que o “q”, esse cromossomo é acrocêntrico. Por fim, quando há 
apenas o braço “q”, o cromossomo será chamado de telocêntrico, não sendo encontrado nos humanos. 
Com base nessa disposição e na disposição das bandas sequenciais de cores claras (eucromatina) e 
escuras (heterocromatina) que cada cromossomo possui, você conseguirá entender a morfologia e a 
quantidade de cromossomos que aquela amostra tem e, assim, determinar possíveis alterações.
Com exceção das células germinativas, cada célula eucariótica é constituída por duas cópias de cada 
cromossomo, uma herdada da mãe e outra do pai. Esses cromossomos são conhecidos como cromos-
somos homólogos. Os seres humanos apresentam 46 cromossomos nas suas células somáticas, os quais 
podem ser observados e distinguidos com a utilização de corantes específicos, que se ligam a certos 
tipos de sequências de DNA e formam padrões de bandas ao longo do cromossomo. O cariótipo que 
você viu na Figura 17 é uma demonstração clara desse tipo de cromossomo. Caso você se depare, no 
seu trabalho, com a necessidade de analisá-lo, isso se dará por intermédio da sequência, da morfologia 
e da estrutura de cada par de homólogos.
Descrição da Imagem: na figura, os cromossomos são representados por desenhos em X de diferentes tamanhos, já 
que, pela posição do centrômero (expresso por um círculo rosa), cada cromossomo receberá um nome diferente. São 
eles: metacêntrico (metacentric), submetacêntrico (submetacentric), acrocêntrico (acrocentric) e telocêntrico (telocentric).
Figura 18 - Tipos de cromossomos evidenciados pelo tamanho dos braços 
TIPOS DE CROMOSSOMOS
Centrômero
Braço curto Satélite
Braço longo
Centrômero
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
31
UNIDADE 1
Descrição da Imagem: na figura, encontram-se cinco círculos que representam as células realizando o processo de 
mitose. Na intérfase, há a presença do núcleo, representado por um círculo interno menor, com o material genético 
sob a forma emaranhada, chamada de cromatina (linhas enoveladas roxas). Também há uma estrutura preta no cír-
culo maior, a qual representa o centríolo. Na prófase, o núcleo desaparece, pois os centríolos ficam opostos às células 
e de forma duplicada. Além disso, a cromatina se compactou e formou os cromossomos, que são representados por 
estruturas amarelas e azuis em formato de X. Na metáfase, é observável a célula em maior tamanho e os cromossomos 
estão posicionados no centro da célula e presos pelos centríolos por meio das fibras de fuso (linhas pontilhadas). Na 
anáfase, há a separação das cromátides irmãs (separação das partes de um mesmo cromossomo). Por fim, na telófase, 
acontece o reaparecimento do núcleo e o término da divisão das células, simbolizado por duas estruturas circulares. 
Figura 19 - Ilustração de um processo de mitose com ênfase nas fibras de fuso 
Descrição da Imagem: na figura, há círculos, os quais representam as células realizando o processo de meiose. Da 
esquerda para a direita, há a desintegração do núcleo (representado por pontilhados em vermelho) com os centríolos, 
que vão para os lados opostos das células e de forma duplicada, presos pelas fibras de fuso (expressas por linhas 
pretas). Posteriormente, a célula fica em maior tamanho e os cromossomos permanecem posicionados no centro da 
célula, presos pelos centríolos por meio das fibras de fuso, com posterior separação. Por fim, há o reaparecimento do 
núcleo e acontece o término da divisão das células.
Figura 20 - Ilustração do processo de meiose com ênfase as fibras de fuso (conjunto de microtúbulos)
MITOSE
Intérfase Prófase Metáfase Anáfase Telófase
Além dos conceitos que você já estudou sobre os cromossomos homólogos e as bandas claras e escuras, 
você pode observar, na Figura 16, outras regiões do cromossomo, seja um cromossomo homólogo, 
seja um cromossomo único. O centrômero ou constrição primária é formado por uma sequência 
de DNA heterocromático e têm duas funções principais: a de unir as cromátides e a de ancorar os mi-
crotúbulos no momento em que ocorrer a divisão das cromátides, a fim de direcioná-las corretamente 
na divisão celular. Perceba que, tanto na mitose quanto na meiose (Figuras 19 e 20), é na região do 
centrômero que as fibras de fuso se posicionam para “prender” o cromossomo na posição correta e, 
assim, garantir a divisão de maneira satisfatória para as células-filhas (ALBERTS et al., 2017).
Prófase I Metáfase I Anáfase I Telófase I
e citocinese
Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II e
citocinese
32
UNICESUMAR
Ainda na Figura 16, você pode observar duas regiões destacadas em rosa nas pontas do cromossomo. 
Essas regiões são os telômeros, que representam o DNA das porções finais dos cromossomos e foram 
identificados pela primeira vez por Müller, na década de 30. Os telômeros devem manter a estabilidade 
estrutural do cromossomo e precisam ajudar na organização dos cromossomos, mantendo-os presos 
à membrana nuclear. No entanto, a cada divisão celular, parte dessas porções finais são perdidas, o 
que pode ser um fator determinante para o envelhecimento celular.
Por que não existe um mecanismo que possa manter as regiões teloméricas estáveis e sem perdas 
durante as divisões celulares? Esse mecanismo existe e é garantido por uma enzima chamada telomerase. 
Entretanto, nas células somáticas, essa enzima está inativa e funciona apenas nas células germinativas. 
Isso não é um aspecto negativo, já que, se alguma célula somática tiver defeito, ela acabará sendo des-
truída pela falta de material genético, processo ocasionado pelas sucessivas perdas de material durante 
as divisões. Já em relação às células germinativas, o fato de a telomerase funcionar também é perfeito, 
porque, assim, teremos a garantia da perpetuação da espécie.
No entanto, ainda há um problema. Foi descoberto que as células cancerígenas, por algum motivo, 
conseguem ativar as suas telomerases e, com isso, dividem-se eternamente, sem que haja o envelheci-
mento e a morte da célula. Esse processo é chamado de imortalização celular e é um dos fatores que 
torna tão complexa a eliminação do câncer de um organismo. 
Agora que você já sabe bastante sobre os cromossomos, vamos estudar a relação entre o DNA, os 
genes, os cromossomos e a expressão das características. Você já deve ter ouvido falar que os genes 
podem ajudar a determinar as características essenciais para nós, certo? O que será que existe neles 
que garante essa função? Será que é algona estrutura que pode estar, algumas vezes, alterado e gera as 
diferenças entre os indivíduos ou até mesmo algumas doenças?
Você sabia que as mulheres com idade acima de 35 anos têm maior probabilidade de gerar 
filhos com anomalias genéticas, como a síndrome de Down, o que pode estar relacionado com 
a ocorrência de falhas na meiose? Como você poderia relacionar esse fato com as fibras de 
fuso que acabamos de estudar? 
As mulheres já têm o processo de formação dos seus gametas iniciado ainda na vida intraute-
rina. Isso significa que, quando uma mulher está com mais de 35 anos, seus gametas já estão 
mais velhos e com estruturas mais deficitárias. No momento em que esses cromossomos 
estiverem emparelhados pelas fibras de fuso e terão que se dividir para terminar a formação 
do gameta, iniciada há muito tempo, a divisão pode não ser igualitária e as células gaméticas 
receberão quantidades desiguais de cromossomos. Se uma dessas células, como a que recebeu 
um cromossomo a mais, for a que fará parte da fecundação, o zigoto terá mais cromossomos 
que o normal, gerando um feto com síndrome de Down. 
Fonte: a autora.
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UNIDADE 1
Quando você estudou o material genético no início desta unidade, você constatou que ele pode 
estar sobre várias conformações distintas, o que faz com ele desempenhe o seu papel corretamente. 
Muito antes de os biólogos entenderem a estrutura do DNA, eles já haviam reconhecido que os ge-
nes estavam localizados nos cromossomos e que cada gene se encontrava em um local específico do 
cromossomo, chamado lócus gênico. Somente mais tarde, com a descoberta do DNA, é que se pôde 
relacionar essas estruturas e entender que um gene nada mais é que um segmento de DNA específico 
e contém um código, ou seja, a sequência de nucleotídeos, a fim de produzir um RNA e, depois, uma 
proteína funcional. 
Contudo, lembre-se: não é sempre que um gene será capaz de produzir ao final uma proteína. Às 
vezes, ele produz apenas o RNA com outras funções, sem que se chegue a formar sequências proteicas. 
Por isso, convencionou-se chamar de éxon a porção do gene que é capaz de codificar proteínas e de 
íntrons as porções que não codificam (SNUSTAD; SIMMONS, 2013). Isso nos faz entender que apesar 
de o nosso DNA ser tão grande em comprimento, não é por completo que é capaz de produzir as pro-
teínas que possam determinar as nossas características. Na verdade, apenas uma pequena parcela serve 
para isso. Toda a grande maioria do DNA busca garantir que a pequena parcela funcione perfeitamente.
Acredito que, depois de todo o estudo desta unidade, ficou claro que você, profissional da saúde, 
têm uma função relevante no entendimento da genética. Conhecer o material genético, sua composição 
e organização é necessário para que você possa interpretar exames e testes com os quais se deparará 
durante a sua vida profissional.
Querido(a) aluno(a), te convido a ouvir o podcast voltado à relação 
entre as células cancerígenas, os telômeros, a telomerase e o 
envelhecimento celular. Assim, abordaremos a tão sonhada busca 
pela imortalidade e pela cura do câncer.
https://apigame.unicesumar.edu.br/qrcode/8866
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Não é incrível como o nosso material genético está organizado e como ele é perfeito na determi-
nação de cada uma de nossas características? Encerramos esta unidade com uma visão ampla e 
completa sobre o material genético e a relação entre o DNA, o RNA, os genes, os cromossomos 
e a determinação de características. Nesta unidade, você pôde observar que o material genético 
é extremamente complexo, porém extraordinariamente organizado, a fim de garantir que um 
organismo seja tão parecido e, ao mesmo tempo, tão diferente do outro.
Espero que esta unidade “abra a sua mente” e te instigue a ler mais sobre o assunto. Não só, 
mas que também te faça sentir familiarizado com essa estrutura tão importante para o ser hu-
mano que é o material genético. Com esses conhecimentos, tenho certeza que se você precisar, 
durante a sua caminhada profissional, fazer leituras de exames e cariótipos, você conseguirá 
chegar a um resultado satisfatório.
Caro(a) aluno(a), agora, gostaria que você fizesse uma verificação crítica dos conhecimentos 
adquiridos ao término desta unidade. Para isso, construa um mapa mental estabelecendo as 
composições e as características do DNA e do RNA usando como base as seguintes palavras: 
número de fitas, tipo de bases nitrogenadas, ligação entre as bases e tipo de pentose. Observe 
o início do preenchimento e dê sequência a ele. Vamos lá?
Material GenéticoDNA RNA
Duas Número de �tas
Bases
nitrogenadas
Adenina, uracila,
guanina, citosina
A=T e C=G Ligações entreas bases
Desoxirribose Tipo de pentose
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1. O material genético é um componente estrutural de grande relevância para o ser hu-
mano e apresenta uma grande diversidade de informações essenciais ao organismo. 
Com base em seus estudos leia a excerto a seguir e assinale a alternativa que melhor 
o justifique:
O núcleo é o centro das informações genéticas. O seu material genético pode se dar 
de duas formas, dependendo do estágio e do momento da divisão celular.
a) No núcleo, fica armazenado o RNA, que garante a determinação das características. 
Dependendo da necessidade, o RNA pode formar os cromossomos ou genes, que 
garantem a determinação das características.
b) As informações genéticas a que a frase se refere são os cromossomos, que contêm 
diferentes partes associadas intrinsecamente com o material genético conhecido 
como DNA.
c) Cromatina, cromossomo, genes e DNA se referem à mesma estrutura em estágios 
diferentes. No entanto, para determinar as informações genéticas, é necessária uma 
sequência correta de cromatina.
d) É no núcleo que fica armazenado o DNA, que contém uma sequência específica de 
nucleotídeos. Dependendo da necessidade, o DNA pode se encontrar sob a forma de 
cromatina ou sob a forma de cromossomo.
e) As informações genéticas dependem da interação entre RNA e maquinaria enzimática. 
Para isso, o RNA pode se encontrar sob duas formas distintas: cromatina ou cromos-
somo. Ambas as estruturas podem ser vistas ao mesmo tempo no interior do núcleo.
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2. Watson e Crick, em seus estudos sobre o material genético, descobriram a estrutura 
fantástica que esse material tem e que até hoje é estudada por nós. Desvendar o DNA 
e a sua estruturação tornou possível a descoberta da hereditariedade de algumas 
doenças e revelou o motivo pelo qual, entre os humanos, não existe raça, mas etnia. 
Tudo isso foi possível graças à descoberta da sequência de nucleotídeos existentes 
no DNA. Hoje, sabemos que há uma diferença muito pequena entre as sequências de 
dois indivíduos, mas que podem determinar as características específicas do formato 
dos olhos de um sujeito, por exemplo. No entanto, isso não é o suficiente para dizer 
que somos de raças distintas. 
Sobre as características dos nucleotídeos, assinale a alternativa correta:
a) Os nucleotídeos são as unidades monoméricas dos ácidos nucleicos. São constituídos 
por uma base nitrogenada, um radical fosfato e uma pentose.
b) Os nucleotídeos são as unidades monoméricas apenas do RNA. São constituídos por 
uma base nitrogenada, um radical fosfato e uma hexose.
c) Os nucleotídeos são as unidades monoméricas apenas do DNA. São constituídos por 
uma base nitrogenada, um radical fosfato e uma pentose.
d) Os nucleotídeos são as unidades monoméricas dos ácidos nucleicos. São constituídos 
por uma base nitrogenada, um radical fosfato e uma hexose.
e) Os nucleotídeos são as unidades monoméricas dos ácidos nucleicos. São constituídos 
por uma base nitrogenada, um radical sulfato e uma pentose.
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3. Durante a descoberta do material genético, evidenciaram-se dois tipos diferentes: o DNA 
e o RNA. Assim, uma diferença entre ambos estaria contida nos seus nucleotídeos. Além 
disso, outrasdiferenças também puderam ser verificadas, como o tipo de pentose e o 
número de fitas que cada um tem. Tudo isso garante a particularidade de cada ácido 
nucléico e a sua eficiência em desempenhar funções distintas. 
Em relação às diferenças entre o DNA e o RNA, assinale a alternativa correta:
a) No DNA, é possível observar que a pentose é a desoxirribose. As bases nitrogenadas 
que compõem os nucleotídeos podem ser: timina, citosina, guanina e adenina. Essas 
estruturas formam duas fitas em hélice. O RNA tem a ribose como pentose. No entan-
to, as bases nitrogenadas são iguais, apenas se diferindo pelo número de fitas, que é 
apenas uma.
b) No DNA, é possível observar que a pentose é a desoxirribose. As bases nitrogenadas 
que compõem os nucleotídeos podem ser: timina, citosina, guanina e adenina. Essas 
estruturas formam duas fitas em hélice. O RNA tem a ribose como pentose. No entanto, 
as bases nitrogenadas são iguais, com exceção da uracila, no lugar da timina, apenas 
se diferindo pelo número de fitas, que é apenas uma.
c) No DNA, é possível observar que a pentose é a ribose. As bases nitrogenadas que com-
põem os nucleotídeos podem ser: timina, citosina, guanina e adenina. Essas estruturas 
formam duas fitas em hélice. O RNA tem a ribose como pentose. No entanto, as bases 
nitrogenadas são iguais, apenas se diferindo pelo número de fitas, que é apenas uma 
e se dá em forma de hélice.
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d) No DNA, é possível observar que a pentose é a ribose. As bases nitrogenadas que com-
põem os nucleotídeos podem ser: uracila, citosina, guanina e adenina. Essas estruturas 
formam duas fitas em hélice. O RNA tem a ribose como pentose. No entanto, as bases 
nitrogenadas são iguais, apenas se diferindo pelo número de fitas, que é apenas uma 
e se dá em forma de hélice.
e) No DNA, é possível observar que a pentose é a desoxirribose. As bases nitrogenadas 
que compõem os nucleotídeos podem ser: uracila, citosina, guanina e adenina. Essas 
estruturas formam duas fitas em hélice. O RNA tem a ribose como pentose. No entan-
to, as bases nitrogenadas são iguais, apenas se diferindo pelo número de fitas, que é 
apenas uma e se dá em forma de hélice.
 
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Nesta unidade, você entenderá como o DNA determina as carac-
terísticas do indivíduo por meio da síntese de proteínas. Não só, 
mas também conhecerá os componentes e a maquinaria envolvi-
da nesse processo. Para tanto, trabalharemos, a nível biológico, o 
modo como essas características são determinadas partindo da 
sequência DNA-RNA.
Expressão Gênica: 
Transcrição e Tradução
Dra. Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva
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UNICESUMAR
Leia a frase a seguir:
O DNA é o responsável por determinar o fenótipo (característi-
cas geradas pela somatória dos efeitos dos genes com o ambiente) 
de um indivíduo. Para isso, ele utiliza o RNA como intermediário.
Você saberia explicar, em termos biológicos, a frase exposta? 
Como você explicaria que o DNA pode determinar as características 
de um indivíduo? Por que algumas pessoas apresentam determi-
nadas doenças e como elas são transmitidas para os seus filhos?
Talvez, com base na primeira unidade, você consiga explicar 
que as características em questão estão nas bases nitrogenadas. Se 
chegou a essa conclusão, você realmente entendeu a nossa primeira 
unidade. Entretanto, muitos são os aspectos que complementam 
essa conclusão inicial e serão trabalhados neste momento. Desse 
modo, da próxima vez que se deparar com essas perguntas, saberá 
respondê-las com prontidão.
Para entender o comportamento do DNA e do RNA em uma 
célula, é preciso que você leve em consideração que uma molécula 
depende da outra para realizar as suas funções e ambas se comple-
mentam. Tenha em mente o modo como esse DNA precisa estar 
para que as características possam ser transmitidas. Quais seriam 
os seus componentes e como eles estão organizados para que pos-
samos, ao final, ter uma dada característica? Qual é a relação mais 
plausível entre o DNA e o RNA para que isso ocorra?
Para responder aos questionamentos, é preciso que você entenda 
que o DNA é o leitor que dá o gatilho inicial para que um bom RNA 
seja produzido. Dependendo dessa organização, poderemos ter uma 
sequência proteica viável, que nada mais é do que uma característica 
inicialmente determinada pelo ácido desoxirribonucleico. Esses 
componentes, por estarem na molécula de DNA, serão essenciais 
para a formação de um RNA correto e, assim, a proteína requerida. 
Caso os componentes do DNA tenham alterações (mutações), toda 
a sequência a partir de então estará prejudicada.
Suponha que você seja questionado, em uma roda de conversa 
profissional semanal do seu trabalho, sobre o processo de expressão 
gênica e tenha que relatar ao seu chefe, de maneira simples, esse pro-
cesso tão vital. Em meio a essa conversa, ele te faz questionamentos 
e pede que você estude o tema, a fim de apresentar um pequeno post 
sobre o assunto na próxima reunião. Como exemplo, você deverá 
utilizar uma doença.
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UNIDADE 2
Você decide estudar a difteria e faz algumas anotações em seu diário de bordo. Para isso, você precisa 
considerar alguns aspectos importantes, tais como: qual gene está envolvido na doença? Que tipo de 
proteína é produzida? Como a transcrição e a tradução podem influenciar no mecanismo da doença 
e causar efeitos danosos para ela?
Outro aspecto que você deve levar em consideração é que os efeitos danosos podem ser removidos 
totalmente com o tratamento adequado. Isso dependerá se os efeitos se darão no material genético ou 
apenas no produto final do hospedeiro. Suponha que essa doença seja causada por infecção por uma 
bactéria. Nesse sentido, as toxinas liberadas por essa bactéria caem na corrente sanguínea da pessoa 
infectada e geram os sintomas da doença.
 Imagine que essa toxina tenha como alvo uma proteína crucial para nós, a chamada fator 2 de 
alongamento (EF2). Assim, no momento da síntese proteica (tradução), um RNA transportador leva 
um aminoácido especificado por um códon até o RNA mensageiro. Depois, entra no ribossomo e 
doa o seu aminoácido à cadeia polipeptídica crescente. Para ler esse códon, o ribossomo se move pelo 
mRNA, o que requer a EF2. Por não estar funcional, em detrimento da toxina, o ribossomo não pode 
percorrer o mRNA e, consequentemente, nenhuma proteína é produzida. Sem a síntese de proteínas, 
ocorre a doença e, se o paciente não se tratar, pode morrer (PIERCE, 2011).
DIÁRIO DE BORDO
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UNICESUMAR
As características de um indivíduo são determinadas pelas sequências de aminoáci-
dos. Já os elementos que determinam qual sequência será e em que momento ela será 
produzida são justamente os nucleotídeos do DNA (Figura 1). Qualquer alteração na 
sequência de nucleotídeos pode levar à formação de uma proteína alterada ou a uma 
super ou subprodução proteica, implicando diretamente na função que ela exercerá 
no organismo, como determinar o aparecimento de uma doença.
Transcrição
Tradução
Proteína
mRNA
DNA
Descrição da Imagem: na figura, o DNA é representado por duas fitas, uma azul e outra verme-
lha, em hélice. Em seu interior, estão as bases nitrogenadas, representadas por linhas brancas. 
A fita vermelha serve de molde para o processo de transcrição, produzindo um RNA mensageiro 
(mRNA), que é representado por uma fita horizontal vermelha com as bases nitrogenadas livres 
(linhas brancas). A partir desse mRNA, há a tradução, o que gera as proteínas, representadas, na 
imagem, por três estruturas circulares: uma verde V, uma roxa M e uma azul H.
Figura 1 - Dogma central da expressão gênica: transcrição e tradução gênicas
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UNIDADE 2
Nos estudos voltados ao DNA e às proteínas, realizados entre 1954 e 1966, Watson 
e Crick supuseram que deveria existir alguma estrutura intermediária responsável, 
a partir do DNA, pela síntese de proteínas. Não só, mas que as proteínas seriam as 
responsáveis pelas diferentes características biológicas. Porque eles imaginaram isso? 
Primeiramente, porque o DNA está no núcleo das células e as proteínas são sinteti-
zadas no citoplasma. Logo, Watson e Crick imaginaram que deveria haver alguma 
molécula capaz de ler as informações contidas no DNA e que transitaria do núcleo 
para o citoplasma, a fim de levar essas informações e traduzi-las em proteínas. Nesse 
período, ambos descobriram que essa molécula era o RNA (ácido ribonucleico). No 
entanto, relembraremos alguns conceitos já estudados e conheceremos outros.
Segundo Alberts et al. (2017), o RNA se difere do DNA em três aspectos: o tipo 
de pentose, a base nitrogenada e o número de fitas (Figura 2).
Descrição da Imagem: na figura, à esquerda, há uma fita simples de RNA, que é representada 
por uma linha vertical azul. Nela, estão inseridas das bases nitrogenadas livres, expressas por 
meio de retângulos coloridos, com evidência para a base nitrogenada exclusiva do RNA, a uracila, 
uma molécula que é representada abaixo da fita, em roxo. Ao lado do RNA, está representado 
o DNA por meio de duas linhas entrelaçadas azuis. As bases nitrogenadas estão em ambos os 
lados da fita e conectadas (retângulos coloridos). Em evidência, estão as bases nitrogenadas ade-
nina, guanina e citosina, à direita. Também há uma molécula em roxo que representa a timina, 
exclusiva do DNA.
Figura 2 - Diferenças estruturais das moléculas de DNA e RNA
DIFERENÇAS ENTRE DNA E RNA
ÁCIDO
RIBONUCLEICO
RNA DNA
ÁCIDO
DESOXIRRIBONUCLÉICO
ADENINA
GUANINA
CITOSINA
TIMINAURACILA
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UNICESUMAR
Trabalhar com RNA é mais difícil do que com DNA, pois o RNA não apresenta uma 
estrutura definida como o DNA. Sua diversidade estrutural é superior ao DNA e os 
vários tipos de RNA existentes em uma célula complicam a interpretação dos resul-
tados. Segundo Nussbaum, Mcinnes e Willard (2016), são três os tipos de RNA que 
podem existir em uma célula: o RNA mensageiro (mRNA), o RNA transportador 
(tRNA) e o RNA ribossômico (rRNA), cada um com uma função específica (Figura 3).
O mRNA é efetivamente o RNA que foi transcrito pelo DNA, com a finalidade 
de levar as informações que adquiriu a partir do DNA para o citoplasma e produzir 
proteínas, ou seja, ele é o intermediário DNA-proteínas. Já o tRNA e o rRNA são 
RNAs que agem no citoplasma, com o objetivo de permitir e colaborar com o mRNA, 
para que possa exercer a sua função. Em outras palavras, tRNA e rRNA são moléculas 
estruturais que colaboraram para a tradução ou para a síntese proteica do mRNA em 
proteínas. O tRNA é o responsável por encaminhar os aminoácidos até o mRNA. Já 
o rRNA formará o ribossomo, que é necessário para a síntese proteica.
Descrição da Imagem: na figura, à esquerda, está o RNA mensageiro (mRNA), que é representado 
por uma linha vertical roxa, evidenciando uma linha contínua com duas pontas livres (acima, a 
ponta 5’ e, abaixo, a ponta 3’). Em rosa, estão representadas as bases nitrogenadas inseridas na 
fita de mRNA. Também há uma figura azul no meio, que é o RNA transportador (tRNA), o qual 
apresenta uma conformação diferente, em formato de trevo, com duas porções livres: uma 
acima, com três estruturas amarelas representando os aminoácidos, e uma porção abaixo, de 
pontas livres (anticódons), que serve para a ligação do tRNA ao mRNA. À direita, está represen-
tado o ribossomo, com duas estruturas (círculos rosa e alaranjado), onde está contido o rRNA, 
não visível na imagem, já que têm função estrutural, ou seja, emaranha-se e se compacta para 
formar o próprio ribossomo.
Figura 3 - Tipos de RNA: RNA mensageiro (mRNA), RNA transportador (tRNA) e RNA ribossômico (rRNA)
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UNIDADE 2
Em 1970, Miller e colaboradores verificaram que os RNAs eram produzidos a partir de um processo 
chamado transcrição. Um pouco antes, em 1963, Marmur e colaboradores descobriram que apenas 
um filamento do DNA origina o RNA. Não só, mas que a fita de DNA que serve de molde é a que têm 
sentido 3’ para 5’, já que o RNA formado é uma fita de sentido 5’ para 3’. Com base nesses conheci-
mentos, agora, você poderá dar início efetivamente ao processo de transcrição do material genético 
(SNUSTAD; SIMMONS, 2013).
Para o início da transcrição, é necessária a existência de uma unidade transcricional no DNA, 
a qual servirá de molde para a produção do RNA. Em outras palavras, no DNA, existe uma região 
que permite o início (região promotora) e há uma região que permite o fim (região terminadora) da 
transcrição. Por que isso é preciso? Você se lembra que nem todo DNA contém os genes que determi-
narão as proteínas, mas que apenas 10% é responsável por essa função? Você também se recorda que 
os genes funcionais não estão em sequência, mas se apresentam interrompidos por sequências não 
codificadoras, os íntrons?
Pois é, para realizar a transcrição, a maquinaria enzimática precisa saber qual é o gene funcional, 
onde ele está nesse DNA tão longo, onde começa e onde termina. Por isso, os genes (sequências de DNA 
acessíveis à maquinaria enzimática e capazes de produzir uma proteína) apresentam essas sequências 
promotoras e terminadoras. Vamos saber um pouco mais sobre a região promotora?
 A região promotora é uma região do DNA com sequências de nucleotídeos repetidas, incluindo 
os nucleotídeos timina (T) e adenina (A). Essa repetição ficou convencionada como região TATA 
box. Essa região é a que poderá ser reconhecida pela maquinaria enzimática, ou seja, é ela que será 
reconhecida pela enzima de transcrição RNA polimerase (RNApol) (GRIFFITHS et al., 2017).
Descrição da Imagem: na figura, há uma fita de DNA (5’-3’; 3’-5’) que mostra a região promotora, representada por um 
retângulo alaranjado. São destacadas a região TATAbox e as regiões gênicas (representadas por retângulos verdes), as 
quais serão transcritas. Em tamanho maior, estão as regiões de éxons e íntrons, que compõem o gene 2.
Figura 4 - Fita de DNA com as estruturas que favorecem a transcrição / Fonte: a autora.
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UNICESUMAR
A RNA polimerase, evidenciada na Figura 5, composta por algumas submunidades, 
a sigma, duas subunidades beta e duas alfas, tem a função de reconhecer as regiões 
promotoras, a fim de iniciar a adição dos nucleotídeos que farão parte da molécula 
de RNA que está sendo formada. Trata-se de uma holoenzima formada por quatro 
subunidades, além do chamado fator sigma (Figura 5) (GRIFFITHS et al., 2017).
Descrição da Imagem: na figura, há uma ilustração que evidencia todas as partes da RNApol. 
Assim, há quatro subunidades, duas alfas e duas betas (círculos azuis), além do fator sigma 
(círculo amarelo).
Figura 5 - Esquema da RNA polimerase / Fonte: a autora.
No entanto, como ocorre o reconhecimento da região promotora? O fator sigma da 
RNApol reconhece a região promotora na fita do DNA, o que permite a ligação de 
todo o restante da RNApol. Quando a holoenzima se liga na região do promotor, 
essa ligação é fraca, mas imediatamente há uma mudança na estrutura da molécula 
que lhe permite se ligar mais fortemente. Com isso, a RNApol deselicoidiza, ou seja, 
desenrola e abre a dupla fita de DNA, para que o processo de transcrição se inicie. A 
partir disso, o fator sigma se desliga da RNApol e permanecem apenas as subunidades 
ligadas à molécula. Depois, a RNApol desliza sobre o DNA molde 3’-5’ e começa a 
adicionar os nucleotídeos de forma complementar às bases nitrogenadas do DNA.
Nas bactérias, existe apenas um único tipo de RNApol, que catalisa a síntese de 
todas as classes de RNA já estudadas: o mRNA, o tRNA e o rRNA. Além disso, a 
transcrição procariótica ocorre em três etapas principais: a iniciação, o alongamento 
e o término. Cada um contém fatores específicos que promoverão o evento (NUSS-
BAUM; MCINNES; WILLARD, 2016).
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UNIDADE 2
Inicialmente, a RNApol se liga à região promotora no circuito de ligação do fator sigma e, depois, 
apenas nas quatro subunidades. Essa interação DNA/RNApol é conhecida como complexo fechado 
(Figura 6). Após essa ligação, a RNApol rompe as pontes de hidrogênio que unem as bases nitrogenadas