Síndrome de Down: Aspectos Genéticos e Características

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URI- SANTIAGO 
UNIDADE ACADÊMICA DE GRADUAÇÃO 
CURSO DE BIOMEDICINA 
 
 
JÉSSICA CORÓ SOMAVILLA 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROJETO INTEGRADOR 
Síndrome de Down 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Santiago – RS 
2022 
1 
 SINDROME DE DOWN 
 A trissomia do cromossomos 21, popularmente conhecida como 
síndrome de Down ocorre um em 700 casos de nascimentos, estimasse que no 
território nacional haja mais de 300 mil casos e com aumento a cada ano. 
O nascimento de bebês com deformidades sempre foi uma preocupação 
social, já que as anomalias congênitas são causadas por fatores genéticos. 
Em genética, aprendemos que síndrome é um conjunto de sinais e 
sintomas determinados por um gene, um cromossomo ou pela interação de 
ambos com o ambiente. A síndrome de Down é proveniente do excesso de 
material genético, cujo a qual apresentam três cromossomos 21, ao invés de 
apenas dois, por esse motivo denominasse trissomia do 21. 
A síndrome de Down não se trata de uma doença e sim de uma 
desordem genética, que traz inúmeros desafios, tanto para a criança quanto 
para seus tutores. 
 
OBJETIVO 
Este projeto tem como objetivo mostras os aspectos da síndrome de 
Down, englobando os aprendizados das disciplinas de genética e patologias e 
instrumentação laboratorial, através disso descrever os exames utilizados para 
sua detecção ainda na fase gestacional e das características da síndrome, 
caseando-se em referenciais bibliográficos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FONTE 
BRANDÃO, A. C. Síndrome de Down: o preconceito é a maior barreira. 2012. Disponível em: 
http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/sindrome-de- down.aspx 
. Acesso em 17 de agos. 2022. 
2 
LEITE, L. Sindrome de Down. Genética Clínica. [s.d.]. Disponível em: 
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm . Acesso em: 17 agos. 2022 
VARELLA, D. Alteração genética – síndrome de Down. Portal Dr. Dráuzio. [s.d.]. Disponível 
em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/ . Acesso em 17 agos. 2022