Sindromes Geneticas- Emanuel Francisco Costa Teles

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CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURICIO DE NASSAU 
EMANUEL FRANCISCO COSTA TELES 
BIOMEDICINA – NOTURNA 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA HUMANA 
(SINDROMES GENÉTICAS) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MACEIÓ, 9 DE OUTUBRO DE 2020 
 
 
 
Sumário 
 
1 introcução.......................................................................................................3 
2 ... Síndrome de Edwards................................................................................4 
 2.1 Causas.......................................................................................4 
 2.2 Principais características..............................................................................5 
 2.3 Tratamento...................................................................................6 
 2.4 Estimativa.....................................................................................6 
3 Síndrome de Down.........................................................................................5 
 3.1 Causas...........................................................................................5 
 3.2 Principais Características.............................................................................6 
 3.3 Tratamento......................................................................................7 
 3.4 Estimativa.........................................................................................7 
4 Síndrome de Jacobse.....................................................................................8 
 4.1 Causas...........................................................................................8 
 4.2 Principais Características..............................................................................8 
 4.3 Tratamento......................................................................................9 
 4.4 Estimativa........................................................................................9 
5 Síndrome de Klinefelter................................................................................10 
 5.1 Causas.........................................................................................10 
5.2 Principais Características........................................................................10-11 
 5.3 Tratamento......................................................................................12 
 5.4 Estimativa.......................................................................................12 
6 Conclusão......................................................................................................13 
 7 Referências.....................................................................................................14 
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Introdução 
Síndromes são grupos de características e sintomas que ocorrem ao 
mesmo tempo no individuo, pode ter origem física e/ou psicológica. Portanto 
pode ser genética, causada por alterações no DNA, ou traumáticas, devido a 
processos traumáticos ou quando exposto a agentes e situações especificas. 
 Neste trabalho vamos abordar as síndromes genéticas. Foram 
escolhidas quatro: Síndrome de Edwards, Síndrome de Down, Síndrome de 
Jacobsen e Síndrome de Klinefelter. O intuito do trabalho é conhecer as causas 
e sintomas dessas alterações que afetam esses pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Síndrome de Edwards 
Leva esse nome, pois foi descoberta pelo geneticista britânico John 
Hilton Edwards (1928-2007), em 1960. Pode ser denominada também de 
Trissomia 18, pois o feto possui três cromossomos 18, sendo que o 
considerado normal seria dois, por isso provoca atrasos graves no 
desenvolvimento. 
Ela pode ocorrer de três formas: 
 Trissomia 18 completa: É a mais comum, ocorrendo em 95% dos casos. 
Este tipo não é hereditário e nem causado por descuido ou erro dos pais 
durante a gravidez. 
 
 Trissomia 18 parcial: É muito rara, ocorre quando parte de um 
cromossomo adicional está presente. Nesse caso, pode haver origem 
hereditária. O indivíduo acometido dessa forma tem duas copias do 
cromossomo 18, além de um pedação extra do material cromossômico. 
 Trissomia 18 aleatória: É o tipo mais raro, ele ocorre quando o 
cromossomo extra esta presente em algumas, mas não em todas as 
células do corpo. Mosaico, como é popularmente conhecida, não é 
hereditária e como o próprio nome diz, ocorre de forma aleatória na 
divisão celular. 
 
Causas 
Pesquisam aponta que um dos principais fatores é a idade da mãe, 
quando superior a 35 anos, sendo diagnosticada ainda na gravidez, entre a 10ª 
e 14ª semana de gestação, em alguns casos pode ser descoberto só após o 
parto. 
 
 
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Principais sintomas e característica: 
 Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e 
inferior do crânio); 
 Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando 
principalmente a mandíbula; 
 Orelhas mais baixa que o normal (orelhas de implantação baixa); 
 Pés tortos congênitos; 
 Deformidades nos dedos das mãos; 
 Baixo peso ao nascer; 
 Fraqueza muscular; 
 Pouco apetite; 
 Choro fraco; 
 Problemas de crescimento; 
 Pernas cruzadas; 
 Tórax em formato incomum ; 
 mais distantes um do outro que o normal; 
 Genitais anômalos; 
 Pescoço curto; 
 Maior presença de pelos; 
 Anomalias cerebrais; 
 Má formação dos olhos; 
 Anomalias vertebrais. 
 
 
 
 
 
 
Figura 1- Características da Síndrome 
de Edwards 
 
Fontes: http://www.ghente.org/ 
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Tratamento 
Não tem tratamento e, geralmente, é fatal durante a gestação ou no 
primeiro ano de vida. 
Estimativa= Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais 
comumente afetado.
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Síndrome de Down 
Recebe esse nome em homenagem ao medico britânico John Langdon 
Haydon Down (1828-1896), que em seu trabalho e dedicação as crianças com 
distúrbios mentais, descobriu a Trissomia 21,como também como ser conhecida, em 
1866. A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, que significa a alteração do 
numero de cromossomos de algumas células. 
Ela pode apresentar três diferentes formas: 
 Trissomia Simples: É a mais comum, cerca de 95% dos casos. Caracteriza-
se pela presença de um cromossomo 21 livre e tem origem durante o 
processo de meiose, onde o ele não se repara , permanecendo os dois na 
mesma célula. 
 Translocação: Ocorrência muito menos que a simples, cerca de 4% a 5% 
dos caso. Ela pode ser causal ou hereditária e caracteriza-se pela de um par 
de cromossomos 21 acompanhado de mais um ligado a outro cromossomo, 
geralmente o cromossomo 14. 
 Mosaico: É raro, cerca de 1% a 2% dos casos e também apresenta a 
ocorrência casual. Caracteriza-se nesse caso , com os gametas 
apresentando 23 cromossomos e dando origem a uma célula com 46 
cromossomos. Isso faz com o que o mesmo ocorra nas demais células. 
 
Causas 
Dentro de todas as células existem 46 cromossomos, sendo que há 23 pares 
de cromossomos em cada uma. Entre eles está o de numero 21, onde a criança com 
Síndrome de Down possui um cromossomo a mais , ou seja , possui três 
cromossomos 21, o correto seriam apenas dois. Por isso é conhecida também como 
trissomia 21. 
 O avanço da idade materna é um dos principais fatores, ocorrendo 
normalmente em mulheres acima dos 35 anos ,no momento da concepção, em 95% 
dos casos. 
 
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Principais sintomas e característica: 
 Problemas de tireoide; 
 Otites crônicas; 
 Apneia do sono; 
 Condições cardíacas congênitas; 
 Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos; 
 Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas; 
 Língua protusa e maior que o normal; 
 Refluxo; 
 Tônus muscularmais fraco 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tratamento 
Não existe cura, mas o principal fator para melhor desenvolvimento do 
paciente com síndrome de Down é o convívio social, onde poderá desenvolver 
melhor suas habilidades. Além disso, precisa de um atendimento multidisciplinar, 
tendo em vista as diversas comorbidades que o afetam. 
Estimativa= Um em cada 2.000 bebês nasce com essa síndrome. 
 
Figura 2- Caracteristicas Sindorme de Down 
Fonte: https://tonello.med.br/ 
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Síndrome de Jacobsen 
O nome da síndrome faz referencia ao medico dinamarquês, Petra Jacobsen 
(1914-1994), que a identificou e descreveu pela primeira vez, em 1973. Esse 
acidente genético incomum, afeta o desenvolvimento mental e físico do individuo, 
podendo ser confundia com autismo ou Transtorno do Déficit de Atenção com 
Hiperatividade (TDAH). Após anos de estudos, descobriu-se que os portadores da 
síndrome não possuem boa quantidade do material genético que compõe o 
cromossomo 11. 
 
Causas 
Trata-se de um transtorno cromossômico bastante raro, afeta mais as 
mulheres (meninas têm duas vezes mais chances de desenvolver do que os 
meninos). Como mencionando anteriormente, a incompletude do cromossomo 11 é 
o principal fator para ocorrência da síndrome, e o numero de genes faltantes é que 
determinará a gravidade do distúrbio. Não se trata de hereditariedade 
(somete 5% a 10% são herdados), isso ocorre normalmente durante a formação de 
células reprodutivas ou no inicio da formação fetal, de forma totalmente aleatória. 
 
Principais sintomas e característica: 
 Defeitos cardíacos; 
 Problemas comportamentais; 
 Baixa estatura; 
 olhos arregalados com pálpebras caídas; 
 Orelhas pequenas e baixas; 
 Dedos dos pé anormais; 
 Problemas oculares 
 Dobras de pele cobrindo os cantos internos dos olhos. 
 
 
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Tratamento 
Não tem cura, o tratamento é apenas para diminuir os problemas que ela 
causa. Cerca de 20% das crianças morre durante os primeiros dois anos de vida, 
habitualmente por complicações de doença cardíacas. Esperança de vida 
permanece desconhecida. 
Estimativa= uma pessoa em cada 100.000. Até 75% desses casos são do sexo 
feminino. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 3- Características síndrome de 
jacobsen 
Fonte: 
https://www.collegeofnursingucbmsh.org/ 
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Síndrome de Klinefelter 
A Síndrome de Klinefelter leva esse nome homenagem ao medico americano 
reumatologista Harry Klinefelter (1912-1990), que descreveu o primeiro caso (datado 
em 1940 e 1942 em outros), embora so tenha sido descoberto em 1959, por P. A. 
Jacobs e J. A. Strong. Ela ocorre quando uma pessoa do sexo masculino possuem 
um cromossomo sexual a mais, , resultando no cariótipo 47 XXY, o normal nos 
homens é um par de cromossomos XY. Podem ocorrer situações mais graves, onde 
a copia do X se excede, ocasionando 48 cromossomos XXXY. Considerada uma 
condição genética comum no mundo, entre os homens. 
Causas 
Essa Síndrome é uma anomalia genética aleatória, e não possui caráter 
hereditário. Ela faz com que um indivíduo do sexo masculino nasça com um 
cromossomo sexual a mais, onde ocorre uma cópia extra do cromossomo X em 
cada uma das células, resultando em XXY ao invés do normal XY. Pode ser 
designada também como síndrome 47, visto que o mais comum são 46 
cromossomos nos seres humanos. 
Principais sintomas e característica 
Ao contrario da maioria das síndromes genéticas, a de Klinefelter apresenta 
diferentes características ao longo das fases da vida. 
Infância: 
 Músculos fracos; 
 Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que 
a média para aprender a sentar, engatinhar e andar; 
 Atraso na fala; 
 Personalidade dócil e silenciosa; 
 Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a 
bolsa escrotal, por exemplo. 
Adolescência 
 Estatura maior que a média; 
https://www.stoodi.com.br/blog/2018/08/24/engenharia-genetica/
https://www.stoodi.com.br/blog/2018/06/20/tipos-de-celulas/
https://www.minhavida.com.br/temas/atraso-na-fala
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 Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em 
comparação com outros meninos; 
 Puberdade ausente, atrasada ou incompleta; 
 Músculos pouco desenvolvidos; 
 Menos pelos que a média para a idade; 
 Pênis pequeno; 
 Tecido alargada mama (ginecomastia); 
 Ossos fracos; 
 Baixos níveis de energia; 
 Timidez; 
 Dificuldade para expressar sentimentos ou socializa; 
 Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática; 
 Problemas de atenção. 
Adulto 
 Infertilidade 
 Testículos e pênis pequenos 
 Estatura maior que a média 
 Ossos fracos 
 Diminuição nos pelos da face e do corpo 
 Ginecomastia 
 Diminuição do desejo sexual 
 
 
 
 
 
 
Figura 4 –Características da 
síndrome de klinefelter 
 
Fonte: http://payro.sejose.com/ 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/infertilidade
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/ginecomastia
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Tratamento 
Não existe cura, mas há tratamento, que pode incluir reposição de 
testosterona e tratamento de fertilidade. Quando iniciado cedo o tratamento 
(principalmente na adolescência, quando esta desenvolvendo suas características 
sexuais) , os resultado são melhores. 
Estimativa= Uma para 500 e até uma para1000 nascidos vivos do sexo masculino. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Conclusão 
Estudamos quatro síndromes genéticas: Síndrome de Edwards, Síndrome de 
Down, Síndrome de Jacobsen e Síndrome de Klinefelter, onde pudemos saber suas 
origens (alterações diretamente nos cromossomos, variando o gene afetado varia 
também o tipo de síndrome), características (cada uma possui suas particularidades) 
sintomas e tratamentos. 
 Podemos observar que, essas causas genéticas, são de caráter aleatório, 
existem alguns fatores que propiciam mais esses acontecimentos, como a idade das 
gestantes (normalmente acima de 35 anos), mas não são necessariamente regras, 
visto que mulheres mais jovens podem ter filhos com síndrome de down, por 
exemplo, (mas nesses casos, tornam-se ainda mais raros). O que não altera são 
nossas responsabilidades como sociedade em acolher, incluir essas pessoas em 
nosso meio e entender suas limitações sem discriminação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Referências 
 
 
Síndrome de Edwards – Causas e tratamentos. 2020. Disponível em : < 
https://institutoneurosaber.com.br/sindrome-edwards-causas-e-tratamentos/ > Acessado em: 07 
de outubro de 2020. 
 Síndrome de Edwards. 2019. Disponível em: < 
https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/ > Acessado em: 07 de outubro de 
2020. 
 Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas. 2018. Disponível em: < 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards/ > Acessado em : 08 de 
outubro de 2020. 
 Síndrome de Klinefelter: O que é? Causas e sintomas. 2020. 
 Disponível em: < https://www.stoodi.com.br/blog/biologia/sindrome-de-klinefelter/ > 
Acessado em: 08 de outubro de 2020. 
 Síndrome de Down. 2015. Disponível em: < https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-
sintomas/sindrome-de-down/ > Acessado em: 08 de outubro de 2020. 
 O que é?. 2020. Disponível em : < http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-
down/o-que-e/ > Acessado em: 08 de outubro de 2020. 
 O que é a Síndrome de Jacobsen?. 2020. Disponível em: < 
https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-
jacobsen#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20de%20Jacobsen%20afeta,dos%202
%20anos%20de%20idade. > Acessado em: 09 de outubro de 2020. 
 Entendendo a Síndrome de Jacobsen. 2018. Disponível em: < 
https://www.eusemfronteiras.com.br/entendendo-a-sindrome-de-jacobsen/ > 
Acessado em: 09 de outubro de 2020.