Slide 03_Genética e Evolução

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Genética e Evolução
Determinação cromossômica do sexo e 
Tipos de herança
Profa. Dra. Paula Ripamonte Figueiredo
Determinação 
cromossômica do sexo 
e tipos de herança
Transmissão das informações genéticas para gerações 
por meio da reprodução (assexuada ou sexuada). 
Reprodução sexuada
- Geração de filhos geneticamente diferentes de 
seus progenitores. 
- Vantagem adaptativa para as populações dessas 
espécies.
Determinação do sexo
Cromossômica
Mecanismos de determinação do sexo
Ambiental
Cromossomo
X
Cromossomo
Y
Cromossomos sexuais ou 
Alossomos
Mecanismos de determinação do sexo
Cromossomos
Autossômicos
Visualização do cariótipo corado com 
Giemsa, ao microscópio óptico.
Cromossomos visualizados ao microscópio 
de varredura.
Cromossomos
Sexo Heterogamético: 
par de cromossomos sexuais é 
diferente entre si.
Sexo Homogamético: 
par de cromossomos sexuais é 
morfologicamente idêntico.
Sistema XY
• Ocorre em humanos;
• Sexo Homogamético = Fêmeas
• Sexo Heterogamético = Machos
• Machos que determinam o sexo da progênie.
Sistemas de determinação do sexo
44 + XY 44 + XX
22 + X 22 + X22 + Y
Genes nos cromossomos sexuais
• Quantidade de genes: X ≠ Y. 
• O cromossomo Y possui menos genes que o X, mas não altera o desempenho.
Segmento 
homólogo
Segmento 
diferencial
• Em mamíferos, a diferenciação das gônadas 
em testículos depende da presença do gene 
SRY (região determinante do sexo) no 
cromossomo Y. 
• Caso o cromossomo Y esteja ausente no 
indivíduo ou o gene esteja inativo no indivíduo 
XY, o fenótipo será feminino. 
Determinação do sexo em ratos possui componente genético extra
• À esquerda, um rato XY com o gene Sry-T 
deficiente, que se desenvolveu como fêmea. 
• À direita, um rato XX carregando o gene Sry-T 
(transgênico), que se desenvolveu como macho.
Sistema X0
• Ocorre em alguns insetos (gafanhotos 
e baratas), aranhas e nematódeos;
• Sexo Homogamético = Fêmeas.
• Sexo Heterogamético = Machos.
• Na divisão meiótica, há a segregação 
do único cromossomo X sem divisão. 
• Machos produzem gametas sem 
cromossomo sexual.
22 + X
11 + X 11 + X
22 + X 22 + XX
11
Sistema ZW
• Ocorre em aves, anfíbios e répteis;
• Sexo Homogamético = Machos (ZZ).
• Sexo Heterogamético = Fêmeas (ZW).
• O cromossomo Z possui menos genes, 
mas sem comprometer sua viabilidade. 
• Machos e fêmeas possuem 38 pares de 
cromossomos autossômicos e 1 par 
sexual.
 76 + ZZ
38 + Z
76 + ZZ 38 + Z
38 + Z
 76 + ZW
38 + W
Sistema Haploide/Diploide
• Ocorre abelhas e formigas;
• Machos são haploides (n).
• Fêmeas são diploides (2n).
• Zangões originam-se de óvulos não 
fecundados por partenogênese.
• Acasalamento de Zangão com Rainha: 
fêmeas são produzidas, e a diferença 
entre Rainha e Operárias ocorre pela 
alimentação recebida. 
Sistema de Balanço Gênico
• Ocorre em moscas Drosófilas;
• Sistema do tipo XY, mas o Y não 
determina macho, apenas gene para 
produção de espermatozoides.
• Sexo é determinado pelo balanço 
entre genes autossômicos (A) e genes 
no cromossomo X.
Proporção de X:A Sexo
= 1,0 Fêmea
= 0,5 Macho
< 0,5 Macho estéril
Entre 0,5 e 1,0 Intersexo
> 1,0 Fêmea com problemas de 
desenvolvimento
Mecanismo de compensação de dose
• Na década de 60, Mary Lyon propôs a hipótese de inativação do cromossomo X para 
compensar a dose dupla desse cromossomo em fêmeas.
• Explicação para o fato de que as fêmeas não produzem o dobro de RNA e proteínas 
comparado aos machos.
• Nas células somáticas das fêmeas, um dos cromossomos X seria inativado ao acaso, 
independente de qual progenitor ele tenha vindo. Nos gametas, os genes dos dois 
cromossomos X estariam ativos.
• Em humanos, a inativação ocorre no início do desenvolvimento embrionário.
Tipos de herança relacionada ao sexo
• Herança ligada ao sexo: determinada por genes exclusivamente no cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo: determinada por genes exclusivamente no cromossomo Y;
• Herança influenciada pelo sexo: determinada por genes nos cromossomos autossômicos 
cujo fenótipo pode ser observado em ambos os sexos, em função da constituição 
hormonal do organismo;
• Herança limitada ao sexo: determinada por genes nos cromossomos autossômicos, cujo 
fenótipo é determinado pela presença ou ausência de hormônios sexuais.
Herança ligada ao Sexo
• Mães transmitem para filhos e filhas.
• Pais transmitem apenas para as filhas.
• Esses genes estão numa região do cromossomo X que não tem homologia com o Y. 
• Em humanos, existem mais de 150 caracteres confirmados que estão ligados ao 
cromossomo X.
• Exemplos: formas de diabetes insípido, ausência de incisivos centrais, certas formas de 
surdez, distrofia muscular, cegueira noturna e vários outros. 
Daltonismo
• Cegueira a cores em que os indivíduos afetados não conseguem distinguir o vermelho e 
o verde. 
• Atinge 1% das mulheres e 7% dos homens.
Fotorreceptores
Cones Bastonetes
Cones: visão em cores.
Bastonete: visão em preto e branco.
Daltonismo
• Detecção pelo Teste de cores de Ishihara (Dr. Shinobu Ishihara, 1879-1963).
Daltonismo
Herança restrita ao Sexo
• Determinada por genes que ocorrem no cromossomo Y, 
foram da região homóloga ao cromossomo X (genes 
holândricos).
• O cromossomo Y tem genes exclusivos que só se 
expressam em homens e, portanto, passam de pai para 
filho. Todo homem afetado é filho de um homem também 
afetado; e as filhas serão normais.
• A determinação da masculinidade está ligada ao 
cromossomo Y. Neste cromossomo está o gene SRY, 
responsável pelo desenvolvimento dos testículos. 
Hipertricose auricular
Herança influenciada pelo sexo
• Relacionada a genes que se expressam nos dois sexos de formas diferentes. 
• A dominância do gene depende do sexo e depende de características anatômicas, 
fisiológicas ou hormonais. 
• Calvície hereditária: 
• Homens - ausência de cabelo no topo da cabeça;
• Mulheres - diminuição do número de fios.
Herança influenciada pelo sexo
• Calvície hereditária: 
• O alelo autossômico B comporta-se como dominante nos homens e como recessivo 
nas mulheres (expressa-se apenas em homozigose BB). A diferença na expressão do 
alelo para calvície se deve à presença de hormônios.
• Alelo B – Calvície
• Alelo b – persistência de cabelos
Genótipo Homem Mulher
BB Calvo Calva
Bb Calvo Não calva
bb Não calvo Não calva
•Presente em genes autossômicos, sua expressão 
vai depender do sexo do indivíduo. 
•Genes que determinam as características que 
definem o homem e a mulher e que podem estar 
presentes em ambos os sexos e se manifestam de 
acordo com a presença ou ausência dos hormônios 
sexuais. 
Herança limitada pelo sexo
•Exemplo: Produção de leite nas glândulas mamárias nas mulheres. A expressão limita-se 
às fêmeas.
Bons Estudos!