Apostila genetica pdf

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO 
PARANÁ 
SETOR DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA 
 
 
 
GENÉTICA ANIMAL 
(Para o Curso de Medicina Veterinária e Zootecnia) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Prof. Remy Lessnau 
Profa. Marina Isabel M. Almeida 
Profa. Eliane Cristina G. Vendruscolo 
Profa. Márcia Maria Costa de Oliveira (Revisão) 
Profa. Nédia de Castilho Ghisi (Revisão 
2010 
 
 
 
 
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3 
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ 
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA 
GENÉTICA ANIMAL 
 
 
 
 
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O MATERIAL GENÉTICO 
 
 A caracterização do DNA como material genético é resultado de uma longa história. Tudo 
começou com um médico suíço chamado Johan Friedrich Miescher, que em 1868 descreveu uma substância 
sempre presente no núcleo de leucócitos, à qual ele denominou Nucleína. Neste mesmo ano Robert Altmann 
denominou esta substância de Ácido Nucleico, em função das suas propriedades ácidas. 
 Em 1928, um cientista inglês chamado Griffith trouxe novas informações. Griffith estudava duas 
linhagens de Diplococcus pneumoniae, a bactéria causadora da pneumonia, uma delas patogênica e outra não 
patogênica. A primeira ao ser inoculada em ratos provocava a doença e posteriormente a morte do animal. A 
segunda era inofensiva. 
 Em seguida Griffith utilizou bactérias patogênicas mortas pelo calor para inocular os ratos. 
Verificou que nestas condições as bactérias perdiam a sua ação patogênica. 
Numa terceira etapa, Griffith misturou as bactérias patogênicas mortas pelo calor com as bactérias vivas da 
linhagem inofensiva. Nestas condições o rato inoculado tornava-se doente e morria. 
 Quando Griffith realizou a necrópsia dos ratos mortos, verificou que estavam presentes ambas as 
linhagens vivas. Isto significava que nas células patogênicas havia uma substância, que apesar da ação do calor 
não era destruída e a qual tinha a propriedade de transformar as bactérias não patogênicas em bactérias 
patogênicas. (figuras da página 2) 
 
 Em 1944, Avery, MacLeod e MacCarthy resolveram prosseguir a experiência de Griffith. Avery e 
seus colaboradores fracionaram as bactérias patogênicas, mortas, em seus diversos componentes orgânicos, ou 
seja, Carboidratos, Lipídeos, Proteínas e Acidos Nucléicos. 
 
 
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 Cada uma das frações foi misturada separadamente com bactérias de linhagem não patogênica e 
inoculadas nos ratos. Somente a fração nucleica mostrou a ação letal observada por Griffith em seu 
experimento. 
 
 Havia ainda uma pergunta: Qual dos ácidos nucleicos era responsável pela transformação? O DNA 
ou o RNA? 
 Avery e seus colaboradores usaram então enzimas capazes de destruir o DNA (DNAse) e o RNA 
(RNAse). Quando a DNAse estava presente, e portanto o DNA era destruído, a ação letal não se verificava. No 
entanto quando os cientistas usavam a RNAse, destruindo o RNA e deixando intacto o DNA, a transformação 
ocorria e o rato morria. (figura 1 da página 3) 
 
 Em 1952, Hershey e Chase deram sua contribuição à solução definitiva do problema. Realizaram 
um experimento com o vírus bacteriófago T2, o qual ataca a bactéria Escherichia Coli. 
 O vírus se apresenta sob a forma de um envoltório proteíco o qual cerca uma molécula de DNA. 
Em seu experimento os cientistas usaram isótopos radioativos de fósforo (P32 no lugar do P31) e Enxofre (S35 no 
lugar do S32). O Fago colocado a crescer em meio contendo os isótopos radioativos deve incorporar o fósforo 
radioativo em seu DNA e o Enxofre na capa proteíca. 
 Bactérias E. Coli foram misturadas com o vírus por alguns minutos. Somente o fósforo estava 
presente nos vírus que se multiplicavam no interior das bactérias e depois a destruiam. Isto indicava que o 
DNA do vírus é que penetrava na célula hospedeira enquanto a cápsula de proteína era deixada do lado de fora. 
Uma vez que a multiplicação do vírus ocorria no interior da bactéria, Hershey e Chase concluíram que o DNA 
era o material que devia conter a informação genética para a produção de um vírus completo. (Figura 2 da 
página 3) 
 
Experiências de Griffith em 1928 
 
 
 
 
 
 
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Hershey & Chase – (1952) 
 
 
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEÍCOS 
 
1. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEÍCO (DNA) 
 
 Em 1953, na Universidade de Cambridge, os Drs. J.D.Watson e F.H.C.Crick deduziram a estrutura 
do DNA. O modelo apresentado baseava-se em duas evidências principais: 
A primeira delas foi observada por um químico chamado E. Chargaff, que verificou que a quantidade de 
timina presente numa molécula de DNA era sempre igual a quantidade de adenina,do mesmo modo que a 
quantidade de guanina era igual a de citosina. Isto mostrava que devia haver uma inter-relação entre adenina e 
timina, assim como entre guanina e citosina. 
 
 A segunda evidência foi resultado de estudos dos físicos Wilkins e Franklin, os quais, por meio de 
fotografias obtidas pela técnica da difração de raios X, puderam inferir que o DNA tem estrutura longa, linear e 
diâmetro constante. A partir destas evidências Watson & Crick propuseram que o modelo estrutural do DNA 
correspondia a uma dupla hélice, de maneira que a molécula era composta por duas cadeias polinucleotídicas 
enoveladas uma na outra. 
 
 Cada uma destas cadeias é constituída por uma seqüência de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é 
constituído por uma molécula de pentose, do tipo desoxirribose, ligada a uma base nitrogenada, que pode ser 
purina (adenina e guanina) ou pirimidina (timina e citosina), e a um grupo fosfato (PO4). É a base nitrogenada 
que confere a natureza genética ao DNA. Os nucleotídeos são ligados entre si por uma ligação fosfodiéster,estabelecida entre o fosfato de um nucleotídio e a oxidrila (OH) da pentose do nucleotídio adjacente. Esta 
 
 
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oxidrila está sempre ligada ao carbono 3' da pentose de cada nucleotídio enquanto que o fosfato é ligado ao 
carbono 5' da pentose. Portanto, a ligação fosfodiéster será sempre estabelecida entre o carbono da posição 3' de 
um nucleotídio e o carbono da posição 5' do outro nucleotídio. 
 
As duas fitas se mantêm ligadas por pontes de hidrogênio entre as bases das fitas opostas. Entre a adenina e 
timina são possíveis duas pontes de hidrogênio, enquanto entre a citosina e a guanina são possíveis três pontes 
de hidrogênio, razão pela qual se verifica uma rígida complementaridade entre a seqüência de bases de uma 
fita e a seqüência da outra fita da mesma molécula. É justamente esta complementaridade rígida que torna o 
DNA uma molécula apropriada ao armazenamento das informações genéticas. Ao mesmo tempo, estas pontes 
são responsáveis pela estabilidade da configuração da dupla hélice. 
 
As duas fitas que constituem o DNA são antiparalelas, isto é, apresentam polaridade química oposta. Assim, se 
seguimos linearmente uma das fitas verificamos que a orientação é 3' 5' enquanto na fita complementar esta 
orientação será 5' 3'. 
 
ÁCIDO RIBONUCLEÍCO (RNA) 
 
 A estrutura do RNA é extremamente semelhante, com a diferença de que a base nitogenada timina 
é inexistente, sendo substituída pela uracila, e a pentose é uma ribose. Além disso a molécula de RNA é 
constituída por uma única fita polinucleotídica, não havendo, portanto, complementaridade de bases dentro da 
mesma molécula. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BASES NITROGENADAS 
 
 
 
 
 
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PENTOSES 
 
 
 
 
 
Dna – Wilkins & Franklin Watson & Crick – Dupla Hélice 
 
 
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A DUPLICAÇÃO DO DNA 
 
 A reprodução dos seres vivos superiores se dá pela fusão das células germinativas masculinas e 
femininas formando a célula ovo. Esta célula se multiplica por divisões equacionais (mitose), às quais se segue 
um processo de diferenciação culminando na formação completa de um outro indivíduo. Neste indivíduo todas 
as células, exceto as sexuais, apresentarão qualitativa e quantitativamente o mesmo material genético que 
estava presente na célula inicial. É evidente, então, que o DNA presente na célula ovo sofre um processo de 
multiplicação para poder suprir as células filhas. 
 
 
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 O modelo estrutural do DNA proposto por Watson & Crick permitia supor que a duplicação do 
DNA devia ser resultado de um mecanismo aparentemente simples. Se o DNA era formado por duas fitas 
complementares era possível supor que cada uma delas poderia funcionar como molde para uma nova fita 
complementar depois que fossem rompidas as pontes de hidrogênio que ligavam os nucleotídios de ambas as 
fitas. 
 Esta hipótese de duplicação, denominada semi-Conservativa, era contestada pelos partidários de 
uma outra, denominada Conservativa. Na hipótese conservativa supunha-se que a dupla hélice original de 
algum modo orientava a formação de uma nova molécula, mantendo-se intacta. Assim, após a duplicação 
teríamos uma molécula velha e uma nova. 
 
 Em 1958 M.S. Meselson e F.W. Stahl publicaram os resultados de uma pesquisa cuja 
finalidade era testar a hipótese semi-conservativa proposta por Watson e Crick. Meselson e Stahl cultivaram 
células de E. coli por várias gerações, em um meio onde o nitrogênio usado era o isótopo N15, mais pesado que 
o nitrogênio normal N14. Como as bases nitrogenadas do DNA incorporam os átomos de nitrogênio para 
compor suas moléculas, pode-se concluir que o DNA de células crescidas em meio contendo o N15 terão 
densidade maior do que o DNA de células crescidas em meio contendo o nitrogênio normal. 
 Em seguida as bactérias foram colocadas para crescer em ambiente contendo o 
nitrogênio normal (N14). Uma vez que moléculas de densidades diferentes podem ser separadas por um 
procedimento denominado centrifugação em gradiente de equilíbrio por densidade, se a duplicação fosse 
conservativa o resultado final devia mostrar dois gradientes de densidade. Um de maior densidade, contendo as 
fitas velhas que apresentavam em suas moléculas apenas N15, e outro de menor densidade, contendo as fitas 
novas que apresentavam apenas N14 em suas moléculas. 
 Contudo os resultados de Meselson e Stahl mostraram que era obtido apenas um 
gradiente de densidade, intermediário entre o DNA "leve" e o DNA "pesado", o que comprovava 
incontestavelmente a hipótese semi-conservativa. 
 
 
 
 
 
Experimento de M.S. Meselson e F. W. Stahl (1958) 
 
 
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A replicação Semi-Conservativa 
 
 Se consideramos que a célula tem apenas um cromossomo (Procariontes) ou munitos (Eucariomtes), 
o genoma precisa ser replicado uma vez para cada divisão celular. Os principais passos 
do processo de replicação do DNA são atualmente muito bem conhecidos em procariontes, consiste num 
simples evento envolvendo um único sítio do cromossomo bacteriano. Nos Eucariontes o processo é 
identificado no início da fase S da vida da célula, um período durante o qual ocorre a síntese do DNA. 
 Basicamente o processo inicia-se com um desenrolamento da dupla hélice executado por um 
conjunto de enzimas, entre elas as girases e helicases. Em seguida as pontes de hidrogênio que unem os 
nucleotídios complementares das duas fitas são rompidas separando as duas cadeias de nucleotídios. 
 
 
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O "Primer" 
 
 Todo o processo de duplicação é controlado por diversas enzimas, entre elas as DNA polimerases. 
Estas enzimas fazem a adição de novos desoxirribonucleotídios à cadeia nova. Para que isto aconteça é 
necessário que grupamentos 3'OH livres estejam presentes. Isto significa que nenhuma DNA polimerase é 
capaz de iniciar o processo de duplicação. Tal início é feito por uma RNA polimerase, que sintetiza uma 
pequena cadeia de RNA, denominada RNA disparador ou primer. Uma vez sintetizado o "primer" para a 
duplicação, os desoxirribonucleotídeos começam a ser ligados para formar a cadeia "nova". O "primer" será 
removido ao final da duplicação, deixando falhas na seqüência da cadeia que em seguida são preenchidas. 
 
O Replicon 
 
 Devido ao grande comprimento das moléculas de DNA de eucariotos, a replicação inicia-se simultaneamente 
em vários pontos da mesma molécula, denominados bolhas de duplicação. Os segmentos com replicação 
seqüencial se denominam replicon. Em cada cromossomo haverá numerosos replicons, em série. A partir de 
cada uma das bolhas a replicação ocorre bidirecionalmente. 
 
A síntese é descontínua e orientada pelo RNA 
 
 A estrutura antiparalela das duas fita que constituem o DNA se apresenta como um problema 
para a replicação. A medida que a forquilha avança ambas as fitas devem ser copiadas para a formação 
da molécula “filha”. A forquilha avança na direção 5’ - 3’ em uma das fitas e na direção 3’ - 5’ na 
outra. Contudo, todas as enzimas DNA polimerase acrescentam nucleotídios apenas na direção 5'->3', o que 
significa que ambas as cadeias filhas serão sintetizadas seguindo esta orientação. Experimentos desenvolvidos 
por Okasaki e colaboradores demonstraram que as cadeias filhas que estão sendo replicadas no sentido 3'->5' 
são acrescidas na forma de segmentos de 1000 a 2000 nucleotídios, determinando assim, que a replicação se 
processe de maneira descontínua. Tais segmentos recebem a denominação de Fragmentos de Okasaki. É 
importante anotar que graças a esta descontinuidade do processode síntese, embora o acréscimo de 
nucleotídios se faça sempre no sentido 5'->3' a cadeia que está sendo sintetizada crescerá em ambas as direções 
(replicação bidirecional). 
 Enquanto a fita molde requer uma única inicialização e portanto um único “primer” a fita 
complementar requer uma série de diferentes pontos de inicialização, pois cada fragmento de Okasaki requer 
um ponto novo. Assim cada fragmento começa com um “primer” que fornece a terminação 3’- OH requerida 
pela DNA polimerase. No final os fragmentos serão unidos por enzimas DNA ligase. 
 
 
O Replicon 
 
 
 
Primer 
 
 
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A TRANSCRIÇÃO 
 
 Transcrição é o processo pelo qual a partir do DNA é sintetizada uma molécula de RNA. Todos os 
tipos de RNA são transcritos de uma cadeia molde de DNA. O processo é catalisado por um conjunto de 
enzimas denominadas coletivamente de RNA polimerases. Ao contrário do que ocorre na duplicação, a 
molécula de DNA não é transcrita por inteiro. A transcrição ocorre a cada vez em segmentos específicos, cada 
um correspondente ao gene que codifica uma determinada proteína, requisitada naquele momento pela célula. 
Além disso, apenas uma das fitas do gene é transcrita, recebendo o nome de fita molde, template ou sense. O 
RNA que é produzido com o objetivo de carrear o código de uma dada proteína do DNA (núcleo) para o local 
de síntese (retículo endoplasmático, no citoplasma) é denominado RNA mensageiro ou mRNA. A fita sense 
que irá transcrever o mRNA específico para uma certa proteína é sempre a mesma, mas diferentes mRNAs 
 
 
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serão transcritos a partir de segmentos diferentes de DNA assim como usam diferentes fitas "sense" para a 
transcrição. Em outras palavras, embora cada gene tenha sempre a mesma fita transcrita, genes diferentes 
poderão ter transcrita a outra. 
processo de transcrição de qualquer RNA ocorre sempre por complementaridade, contudo verifica-se a 
substituição da timina, inexistente nos ribonucleotídeos, pela uracila. Tal como na duplicação, a síntese do 
RNA é feita no sentido 5' 3'. 
 
hnRNA (RNA heterogêneo nuclear) 
 
 O mRNA produzido inicialmente pela transcrição em eucariontes é uma molécula com muito mais 
ribonucleotídios do que os necessários para a síntese de uma dada protaína ou enzima. É denominado de 
mRNA precursor ou hnRNA (RNA heterogêneo nuclear) e, logo após a sua síntese, sofre um 
processamento no qual serão cortadas as sequências que não estarão presentes no mRNA final (introns), 
mecanismo que é conhecido como excisão de introns. Os segmentos de DNA transcritos, e que estarão 
efetivamente presentes no mRNA final, são denominados de exons. 
 
 Uma cauda poli-A, incorporada após a transcrição, parece estar presentes em todos os mRNA 
eucarióticos, exceto nos responsáveis pela síntese de histonas. A cauda poli-A são sequências de nucleotídios de 
Adenina (+ ou - 200 nucleotídios) adicionados à extremidade 3' da molécula. A função destes polinucleotídios 
de Adenina não está bem esclarecida, mas há evidências de que eles têm papel importante na estabilidade do 
mRNA no citoplasma. 
 
. Também há a metilação de dois ou três nucleotídios 5' terminais, aos quais junta-se um terminal 5' 
de 7-metilguanosina à extremidade 5' hidroxila no final do nucleosídio metilado. O papel deste terminal parece 
estar relacionado com a formação de um complexo mRNA-ribossomo importante para síntese de polipeptídios 
no citoplasma. 
 
 
 
 
 
 
Transcrição 
 
hnRNa 
 
 
 
 
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TRADUÇÃO 
 
O processo pelo qual a informação genética, contida numa molécula de mRNA, é convertida em polipeptídios 
(seqüência de aminoácidos), é denominado tradução. Logo, a tradução é o processo de síntese proteíca a partir 
da informação contida no DNA e transcrita no mRNA. Ocorre nos ribossomos, que são estruturas localizadas 
no citoplasma da célula. 
 A tradução envolve três tipos de RNA. O mRNA (RNA mensageiro), que leva a mensagem 
codificada do núcleo para o citoplasma, o rRNA (RNA ribossômico), presente como parte da estrutura de cada 
ribossomo, e o tRNA (RNA transportador), moléculas pequenas com 70 a 80 nucleotídios, que captam e 
transportam os amino-ácidos livres no citoplasma. 
 A informação genética encontra-se codificada nos códons do mRNA. Cada códon é um conjunto de 
três nucleotídios que codifica um determinado aminoácido. A seqüência de códons no mRNA corresponde 
exatamente à seqüência de aminoácidos no polipeptídio (proteína ou enzima). 
 O tRNA foi descrito em 1968 como um "trevo", resultante de ligações por pontes de hidrogênio 
entre bases de diferentes segmentos da molécula. Há três alças produzidas por segmentos não pareados. Em 
uma delas encontra-se uma seqüência de três nucleotídios complementar ao códon do mRNA chamada 
anticódon. Para cada um dos códons presentes em uma mesma molécula de mRNA encontra-se uma molécula 
de tRNA com um único anticódon complementar. Cada anticódon é específico para um dado aminoácido, 
embora cada aminoácido possa ter de 1 a 4 anticódons apropriados a ele. Os aminoácidos são ligados aos 
tRNAs por ligações de alta energia entre os grupos carboxílicos dos aminoácidos e os terminais hidroxílicos 3' 
dos tRNAs. Esta ligação é ativada por enzimas denominadas aminoacil-tRNA sintetase. 
 Os ribossomos funcionam como fábricas de polipeptídios (proteínas e enzimas), seguindo as 
informações contidas no mRNA e com auxílio dos tRNAs. Estas estruturas são constituídas por proteínas e 
rRNA. Apresentam duas subunidades, uma grande e outra pequena, que se dissociam quando uma tradução de 
um dado mRNA termina. Cada ribossomo possui dois sítios de ligações do tRNA, o sítio A (aminoacil) e o 
sítio P (peptidil). 
 No início de uma tradução as duas subunidades do ribossomo acoplam-se à molécula de mRNA de 
tal modo que o sítio P é ocupado pelo primeiro códon da extremidade 5' do mRNA e o sítio A pelo segundo. 
Qualquer que seja a constituição final da proteína ou enzima sintetizada o primeiro códon sempre codifica uma 
metionina. Este códon é chamado iniciador. O tRNA iniciador complementar, carregando metionina, encaixa-
se também no sítio P. Assim todos os polipeptídios apresentam no início da cadeia uma metionina, a qual será 
eliminada posteriormente. A metionina poderá estar presente no meio da cadeia, mas embora utilize o mesmo 
tipo de tRNA, somente a metionina iniciadora apresenta um grupamento formil (H-C=O). 
tRNA complementar ao segundo códon, carregado com o respectivo aminoácido, acopla-se, então, ao sítio A. 
Estabelece-se uma ligação peptídica entre a metionina e o segundo aminoácido, em conseqüência do que o 
 
 
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tRNA da metionina é ejetado do ribossoma, ficando livre para captar outra metionina no citoplasma. O sítio P 
fica temporariamente desocupado, pois a cadeia polipeptídica nascente encontra-se neste momento no sítio A. 
 O ribossomo desloca-se sobre a molécula de mRNA em direção à extremidade 3', de tal modo que o 
polipeptídio é transferido do sítio A para o P, e o terceiro códon passa a ocupar o sítio A. A seqüência de 
eventos é repetida até ao último códon. Deste modo, o tRNA ativado que chega ao ribossomo carregando o 
aminoácido requerido, liga-se primeiramente ao sítio A, passando em seguida para o sítio P, depois que foi 
estabelecida a ligação peptídica com a cadeia em formação, que ocupa este sítio P. 
 O último códon do mRNA (na extremidade 3') não codifica aminoácido; em vez disso é 
reconhecido pelos fatores liberadores de cadeia, que provocam a ejeção das duas subunidades do ribossomo e a 
consequente liberação da cadeia polipeptídica recém sintetizada. 
 Um mesmo mRNA é traduzido simultaneamente por vários ribossomos, espaçados entre si por cerca 
de 90 nucleotídios do mRNA. Esse conjunto de mRNA e ribossomos é denominado de polirribossomos. 
Contudo, cada ribossomo sintetiza sozinho umamolécula completa do polipeptídeo. 
 
 
LISTA 1 
 
1. É preparado um extrato celular com células pneumocócicas patogênicas. Que efeito terá a mistura desta 
cultura com uma de pneumococus não patogênicos se a primeira for submetida a tratamento com: a) Protease? 
b) RNAse? c) DNAse? 
 
2. Que propriedades químicas possuem o DNA e as proteínas que permitem a marcação específica de uma ou 
outra destas macromoléculas com um isótopo radioativo? 
 
3. Qual a contribuição do experimento realizado por Hershey e Chase para a Genética? Como o objetivo foi 
alcançado? 
 
4. Considere uma partícula viral contendo uma molécula de DNA com 200000pb (pares de bases). a) Quantos 
nucleotídeos devem estar presentes? b) Quantos átomos de fósforo? 
 
5. Foi demonstrado experimentalmente que a maioria das sequências altamente repetitivas de DNA de 
cromossomos eucariotos não são transcritas. O que isto indica a respeito da função deste tipo de DNA? 
 
6. O que você entende por "orientação antiparalela das fitas de DNA"? 
 
7. Os ácidos nucleicos são constituídos por cadeias polinucleotídicas. Descreva resumidamente este tipo de 
composto. 
 
8. Cite as principais diferenças entre RNA e DNA quanto à estrutura de nucleotídeos. 
 
9. Quais as principais características da molécula de DNA? 
 
10.Explique o que é e porque ocorre a complementaridade de bases nitrogenadas. 
 
11.Se uma fita de desoxirribonucleotídeos tiver a constituição 5'ATAAGCGTTAG 3', como será a molécula de 
DNA? 
 
12.O DNA do fungo "Neurospora crassa" tem um conteúdo de A+T de 37%; qual o conteúdo de cada uma das 
quatro bases isoladas? 
 
13.O DNA da bactéria "Bacillus hipoteticus" tem um conteúdo de T+C de 46%; qual o conteúdo de cada uma 
das quatro bases isoladas? 
 
14) Num organismo diplóide um pesquisador verificou que uma molécula de DNA continha 22% de 
GUANINA. Com base nesta informação determine qual o percentual de cada uma das outras bases. 
 
15) Se o conteúdo de AT em uma molécula de DNA é de 36%, quais são os conteúdos de todas as bases? 
 
 
 
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16) Explique porque no experimento de Avery e colegas, o material tratado com DNAse não produziu 
colônias patogênicas. 
 
17) Um vírus, cujo material consiste de uma fita de RNA, tem aproximadamente 22% de seus RNA 
nucleotídeos consistindo de URACIL. Qual é a frequência de ADENINA? 
 
18) Uma fita da molécula de DNA contém a seguinte proporção de bases nitrogenadas: 20% A, 30%C, 
40%G, 10%T. Quais as proporções dessas mesmas bases esperadas na dupla hélice desse DNA? 
 
19) A composição de bases de vários ácidos nucléicos isolados de algumas espécies é dado a seguir: 
 
espécie A C G T U 
1 20 30 30 20 - 
2 40 10 10 40 - 
3 30 30 20 - 20 
4 40 10 40 - 10 
5 30 30 20 20 - 
 
Para cada espécie caracterize o ácido nucléico encontrado. 
 
20) Porque surgem os fragmentos de Okasaki? 
 
21) Qual a importância do empacotamento do DNA e como ele se processa? 
 
22) O isótopo radioativo do nitrogênio N15 pode ser usado para marcar radioativamente compostos que 
possuam nitrogênio na sua composição, como é o caso dos ácidos nucleicos. Uma cultura de 
Escherichia coli cresceu em um meio contendo exclusivamente N15 até que todo o DNA estivesse 
marcado. Então transferiu-se a colônia para um meio contendo nitrogênio comum N14 e deixou-se que 
crescesse por, exatamente, duas gerações. Fazendo-se então uma avaliação do DNA, quanto deveria ser 
encontrado contendo: 
a) Somente N15? b) Híbrido (uma fita N14 e outra N15)? 
c) Somente N14? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1.a) Ocorre transformação da cultura não patogênica; b) Idem; c) Não ocorre transformação. 
 
2. O DNA é rico em fósforo, mas não possui enxofre, enquanto que as proteínas são ricas em enxofre e não 
possuem fósforo. 
 
3. Comprovaram que o material que possui atividade genética é o DNA, acompanhando a trajetória dos vários 
componentes virais marcados radioativamente em um processo normal de infecção. Conseguiram demonstrar 
que apenas o DNA penetra na célula infectada, sendo transmitido à geração viral descendente. 
 
4.a) 400000; b) Idem. 
 
5. Que não codificam nenhum polipeptídeo, não tendo, portanto, atividade genética conhecida. 
 
6. Significa que as duas cadeias polinucleotídicas de uma mesma molécula de DNA são invertidas uma em 
relação à outra, isto é, se em uma extremidade de uma delas se encontrar o radical fosfato (que ocupa a posição 
5' do nucleotídeo), na mesma extremidade da outra será encontrado o radical oxidrila (da posição 3'). 
 
7. Cada nucleotídeo é constituído por uma base cíclica nitrogenada ligada a uma pentose. Na posição 3' da 
pentose encontra-se uma oxidrila e na posição 5' um radical fosfato. A união dos vários nucleotídeos entre si é 
promovida por ligações fosfodiéster entre a oxidrila 3' de um nucleotídeo e o grupamento fosfato 5' do seguinte. 
 
 
18 
18 
 
8. A pentose do RNA é uma ribose enquanto que a do DNA é uma desoxirribose, tendo perdido a oxidrila da 
posição 2'. No RNA encontra-se a pirimidina uracil, que no DNA é substituída pela timina. 
 
9. É constituída por duas cadeias polinucleotídicas, complementares uma à outra, orientadas antiparalelamente 
e espiraladas para a direita, formando uma dupla hélice. 
 
10.A união das bases entre as duas fitas de DNA é sempre específica ocorrendo os pareamentos C-G e T-A. Tal 
especificidade é provocada pela habilidade de formação de pontes de hidrogênio (duas entre T e A e três entre 
C e G). 
 
11. 5'ATAAGCGTTAG 3' 
 3' TATTCGCAATC 5' 
 
12. A = 18,5%; T = 18,5%; C = 31,5%; G = 31,5%. 
 
13. Não é possível determinar uma vez que T e C não são complementares. 
 
14. T = 28%; A = 28%; G = 22%; C = 22%. 
 
15. T = 18%; A = 18%; G = 32%; C = 32%. 
 
16. Porque a DNAse destrói o DNA da bactéria patogênica não permitindo que a bactéria não patogênica 
incorporasse o DNA da bactéria patogênica e se transformasse em bactéria patogênica. 
 
17. Não se tem como determinar, uma vez que o RNA é simples fita não sendo as bases pareadas. 
 
18. 15%T, 15%A, 35%C e 35%G 
 
19. DNA; DNA; RNA; RNA; DNA 
 
20. Porque, embora a replicação ocorra de modo bidirecional, as DNApolimerases conseguem sintetizar 
apenas no sentido 5’  3’. Deste modo, o crescimento total 3’  5’ ocorre pela síntese de pequenos 
fragmentos 5’  3’ denominados fragmentos de Okasaki. 
 
21. O empacotamento é necessário para permitir que moléculas extremamente longas consigam caber 
em espaço exíguo (núcleo). Ocorre em três etapas: espirilização das duas fitas, originando a dupla 
hélice, formação de nucleossomos, com a participação das histonas, superespiralização da cadeia de 
nucleossomos. 
 
22. a) Nenhum; b) 75%; c) 25%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
19 
19 
 
O CÓDIGO GENÉTICO 
 
 Uma vez determinada a maneira pela qual a síntese proteíca é processada, a pergunta seguinte é 
como as quatro bases nitrogenadas contidas nas moléculas de mRNA especificam os aminoácidos que 
constituem a cadeia polipeptídica. 
 Como existem 20 aminoácidos conhecidos, deviam existir pelo menos 20 combinações (códons) 
diferentes. Combinadas três a três as 4 bases nitrogenadas formam 64 combinações possíveis. Estudos em 
mutações no fago T4 realizadas por F.H.C. Crick em 1961 confirmaram esta hipótese. Concluiram que era 
necessária uma seqüência de três nucleotídios para sintetizar cada aminoácido. 
 
 Em 1961 M.W. Nirenberg e J.H. Matthaei, usaram moléculas sintéticas de RNA como mRNA 
artificiais para dirigir a síntese proteíca in vitro, e assim traduzir o significado de cada um dos 64 códons. O 
primeiro a ser traduzido foi o códon UUU que mostrou ser responsável pela adição do aminoácido fenilalanina 
à cadeia polipeptídica. Quando o quadro se completou verificou-se que todos os aminoácidos, exceto a 
metionina e o triptofano, são codificados por mais de um códon. Este fato é denominado de degeneração. Estapropriedade do código permite minimizar os efeitos das mutações, pois muitas vezes alterações nas bases de 
um códon não alteram o aminoácido codificado. 
 
 O código genético fornece também o sinal do início da síntese e do seu final. O códon AUG é 
reconhecido pelo tRNA da metionina iniciadora. Este códon é reconhecido como ponto inicial de síntese 
proteíca. A trinca GUG, que codifica a valina quando inserido no meio da molécula de mRNA, também 
funciona como ponto inicial quando ocupa a extremidade 5', codificando excepcionalmente a metionina 
iniciadora. Isto quer dizer que o primeiro aminoácido incorporado a qualquer cadeia peptídica é sempre a 
metionina, que depois é removida. 
 
 Por outro lado, o fim da síntese é determinada por três diferentes códons: UAA, UAG e UGA. Tais 
códons são denominados sem sentido e não codificam nenhum aminoácido. Em vez disso, são reconhecidos 
pelos fatores de liberação de proteína, que promovem a ejeção das subunidades do ribossomo; portanto, seu 
significado é exatamente o fim da síntese. 
 
 Em condições naturais o código não é ambíguo, isto é, não há duplo sentido. Isto significa que 
embora haja diferentes códons para um mesmo aminoácido, o reverso não é verdadeiro. Cada códon codifica 
apenas um aminoácido e só êle. 
 
 Não há vírgula, isto é, cada códon é imediatamente adjacente ao seguinte, sem espaços entre eles. 
 
 Também não há sobreposição de códons, o que significa que cada base nitrogenada participa de 
apenas uma trinca. Esta característica torna-se bastante útil quando da ocorrência de uma alteração em uma 
das bases (mutação). Não sendo sobreposto as mutações que ocorrerem num códon alterarão apenas um 
aminoácido na cadeia polipeptídica. 
 
 A informação genética é determinada linearmente. Isto é, a primeira trinca de um mRNA codifica o 
primeiro aminoácido de uma cadeia polipeptídica, a segunda trinca codifica o segundo aminoácido e assim por 
diante. Esta colinearidade é própria de todo o processo de síntese proteíca, desde o DNA até à seqüência dos 
aminoácidos no polipeptídio, permitindo estabelecer em cada etapa a correspondência de qualquer molécula 
com a que lhe deu origem e com aquela que irá originar. 
 
 Finalmente, com raras exceções, o código genético se aplica a todos os seres vivos. Isto ficou 
demonstrado quando experimentos mostraram que mRNA de coelho foi reconhecido pelos tRNAs de E. Coli. 
Por esta razão podemos dizer que o código genético é universal. 
 
 
 
20 
20 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MUTAÇÃO 
 
 
 
21 
21 
 Entende-se por mutação uma alteração súbita e hereditária no material genético. A mutação é a 
fonte básica da variabilidade e da diversidade, sendo, portanto, responsável pelo fenômeno evolutivo. É graças 
à mutação que existem diferentes formas alélicas para um mesmo gene. 
 As mutações são detectadas apenas quando produzem algum efeito fenotípico perceptível, e, de 
acordo com este, podem ser designadas como mutações morfológicas, se causam alterações apenas no aspecto 
visível do indivíduo, mutações bioquímicas, se comprometem uma determinada reação metabólica, alterando 
a fisiologia deste indivíduo; se o efeito final for o óbito do mutante (indivíduo portador da mutação) então a 
mutação será dita letal. As mutações podem ainda ser condicionais, se a sua expressão fenotípica ocorrer 
apenas sob determinadas condições; denominadas restritivas, quando impedem a manifestação do fenótipo 
normal e o mutante pode ser identificado fenotípicamente; mutações permissivas quando permitem que o 
fenótipo normal se expresse, não ocorrendo, portanto, a manifestação da mutação. 
 De acordo com o tipo de célula em que ocorreu a mutação, podem ser classificadas como somáticas 
ou germinativas. As mutações somáticas podem afetar o funcionamento de órgão ou mesmo de um aparelho 
ou ainda de todo o indivíduo (mutação letal), mas não são transmitidas à descendência (exceto nos casos de 
propagação vegetativa - mudas) e, portanto, não têm repercussão na população. Já as germinativas, isto é, 
aquelas que ocorrem em gônias, citos ou gametas, são transmitidas à descendência, podendo, portanto, 
expandir-se pela população. 
 Em muitos casos o alelo mutante confere um fenótipo menos adaptado do que o anteriormente 
existente na população. A mutação é dita deletérea ou nociva. A razão deste prejuízo é que o material genético 
de qualquer espécie vem sendo submetido à seleção natural imposta pelas condições do ambiente a muitas 
gerações consecutivas. Ou seja, está devidamente sujeito a um "teste de qualidade", sendo responsável pelas 
boas condições de adaptação dessa espécie ao seu meio. Como a mutação é uma alteração brusca que ocorre ao 
acaso, sem qualquer teste prévio, existe uma probabilidade muito grande de que o resultado seja pior do que 
aquilo que já existe. 
 Se o novo fenótipo é tão adaptado quanto o já existente, a mutação é chamada neutra. Neste caso 
ela é lentamente disseminada na população (se germinativa) e o alelo mutante passa a conviver com o pré-
existente. São estas mutações neutras as principais responsáveis pela variabilidade. Em alguns poucos casos, o 
acaso faz surgir uma mutação que confere um fenótipo melhor (mais bem adaptado) do que o anterior. Sendo 
uma mutação germinativa ela tenderá a espalhar-se rapidamente na população, acabando por substituir o 
fenótipo "selvagem" anterior. 
 Geralmente a alteração que ocorre no DNA afeta um único par de bases nitrogenadas, o que é 
conhecido como mutação de ponto. Ocorrendo a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina 
por outra, a mutação de ponto recebe o nome de transição. mas se ocorrer a troca de uma purina por uma 
pirimidina ou vice-versa, tratar-se-á de uma transversão. Logo, existem quatro transições possíveis e oito 
transversões. 
 
 
 
 As mutações por substituição provocam a mudança de um único aminoácido na cadeia 
polipeptídica codificada. O resultado de tais mutações podem provocar pelo menos tres tipos de mutação: A) 
mutação de sentido errado, quando a alteração originar um novo códon, codificando uma aminoácido 
diferente na proteína ou enzima, 
 
 
 
22 
22 
 
 
B) mutação sem sentido, quando a nova seqüência de bases no DNA resultar em um dos três códons 
terminadores, quando, então, a cadeia polipeptídica serinterrompidanamutação, independentemente das 
seqüências seguintes. 
 
 
 
C) Mutação Silenciosa, neste caso, embora a mutação exista de fato, não produz qualquer alteração fenotípica, 
uma vez que tanto o códon original como o mutante codificam o mesmo aminoácido, não havendo, portanto, 
mudança no polipeptídio sintetizado. 
 
 
 
A mutação de ponto pode ainda ser do tipo mudança da matriz de leitura. Neste grupo enquadram-se as 
adições (acréscimo de um par de bases no DNA), e as deleções (perda de um par de bases no DNA). 
 
 
 
 
 
CAUSAS E MECANISMOS 
 
 As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou serem induzidas por agentes mutagênicos. 
 
 
23 
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 As mutações espontâneas são geralmente devidas a erros biológicos durante a replicação da 
molécula de DNA. A estrutura das bases nitrogenadas não é estática. Alguns átomos de hidrogênio podem 
deslocar-se para posições alternativas, possibilitando a existência de duas formas para cada base (tautômeros). 
O tautômero comum é mais estável do que a forma rara, que reverte rapidamente a comum. 
 
 
 
Se no momento da replicação uma determinada base estiver na sua forma rara, ocorrerá uma pareamento 
errado, pois citosina rara e adenina comum pareiam entre si e vice-versa, estabelecendo duas pontes de 
hidrogênio, Da mesma forma guanina rara vai parear com timina comum e vice-versa, estabelecendo agora 
três pontes de hidrogênio. 
 
 
 Como o tautômero raro é instável, provavelmente quando ocorrer uma segunda replicação, já terá 
retornado à formacomum, o que induz o pareamento correto. Deste modo, na segunda geração haverá uma 
molécula mutante estável de DNA. 
 
 
 
 As mutações induzidas são aquelas provocadas pelo uso de agentes mutagênicos que podem ser 
físicos ou químicos. 
 A radiação ionizante (raios x,,,) é um destes mutagênicos físicos, por possuir alto poder de 
penetração nos tecidos biológicos, pode facilmente induzir mutações nas células germinativas. Os raios 
ionizantes provocam choques de partículas de átomos que se tornam então ionizados. 
 
 
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 Moléculas ionizadas tornam-se mais instáveis, o que se traduz em rupturas das ligações fosfodiéster 
na cadeia polinucleotídica. No subseqüente mecanismo de reparo pode haver perda ou adição de fragmentos de 
DNA, de onde se conclui que os tipos de mutações mais comumente induzidas por este mutágeno são as 
mudanças na matriz de leitura. 
 A radiação não ionizante (raios ultra violeta) tem fraco poder de penetração, induzindo mutações 
apenas nos tecidos mais superficiais. Embora não sejam suficientemente energéticos para produzir alterações 
na estrutura do átomo, estes raios são absorvidos pelas moléculas de bases nitrogenadas, principalmente pela 
Timina. Como conseqüência estas se tornam mais reativas, estabelecendo ligações dentro da mesma cadeia ( e 
não entre as duas cadeias) formando os chamados dímeros de timina. Estes dímeros alteram a conformação da 
dupla hélice, facilitando assim a ocorrência de erros durante a replicação. Ambas as radiações (ionizantes e não 
ionizantes) apresentam efeito cumulativo. 
 
 
 Entres os mutagênicos químicos, alguns, como o ácido nitroso, o corante acridina, o gás mostarda, 
entre outros, provocam alterações nas bases nitrogenadas, alternando a sua habilidade específica de formação 
de pontes de hidrogênio. Deste modo, aumenta a incidência de pareamentos errados. 
 Outro grupo de mutágenos químicos engloba os chamados análogos de bases. Estes compostos, 
entre os quais se destacam o 5-bromouracil e a 2-aminopurina, possuem uma estrutura suficientemente 
semelhante à das bases comuns para serem incorporadas à nova cadeia, durante o processo de replicação pelas 
DNA polimerases. No entanto, as diferenças em relação às bases normais fazem com que aumentem os erros 
de pareamento em replicações subseqüentes. 
 
 
 
25 
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REVERSÃO 
 
 O fenótipo mutante pode reverter para o selvagem por dois mecanismos distintos. O primeiro é a 
retromutação ou mutação reversa que consiste em uma segunda mutação ocorrida exatamente no par de bases 
mutantes, restaurando a seqüência original. Neste caso, a mutação deixa de existir. O outro mecanismo de 
reversão é a mutação supressora. Também aqui ocorre uma segunda mutação, mas agora em um ponto 
diferente da molécula. Esta segunda mutação suprime o efeito da primeira, de tal modo, que o fenótipo é 
normal, embora tenham passado a existir efetivamente duas mutações no genoma do indivíduo. 
 
 
 
MECANISMOS DE REPARO 
 
 Até hoje foram comprovados três mecanismos capazes de restabelecerem a integridade do DNA 
alterado por dímeros de pirimidinas: a fotorreatividade, o reparo por excisão e a recombinação pós-replicação. 
Supõe-se que estes mecanismos possam atuar também em outros tipos de mutação. 
Fotorreativação - Em presença de luz na faixa azul do espectro solar uma enzima específica liga-se ao dímero 
de pirimidina e promove a clivagem da ligação entre ambas. A enzima só é ativada pela luz, razão pela qual 
este mecanismo não ocorre no escuro. 
Reparo por excisão - Existem várias maneiras para excisar bases alteradas, juntamente com um trecho 
de bases vizinhas. Uma via geral é codificada por 3 genes em E. coli conhecidos por uvrA,uvrB e uvrC 
Este sistema reconhece qualquer lesão que crie uma distorção significativa na dupla hélica do DNA. 
Enzimas endonucleolíticas realizam o corte de vários pares de bases distante em ambos os lados da base 
danificada, e um segmento com 12 pares de bases de comprimento de DNA unifilamentar é removido. O 
pequeno espaço é então preenchido por síntese de reparo (provavelmente a DNApol I e a DNA ligase) 
Sistema de reparo pós replicacional - 1) Sistema de reparo de mau pareamento - este sistema 
reconhece qual o filamento correto detectando A metiladas que fazem parte da sequencia 5’- GATC – 3’, 
então excisam bases do filamento recém-sintetizado quando é detectado um mau pareamento 
2) Sistema SOS - Este tipo de lesão bloqueia a replicação e o mecanismo de reparo consiste de permitir 
o bypass de replicação da lesão bloqueadora, resultante em frequentes mutações na lesão 
 
 
LISTA 2 
 
 
1) Quais as principais diferenças entre a replicação, transcrição e a tradução de procariontes e 
eucariontes? 
 
2) Considere o segmento de fita de DNA abaixo: 
 
 
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26 
 
3' AAAGAACGATGATTTCGGATT 5' 
 
a) Qual a sequência de bases do RNAm correspondente? 
b) Quantos tRNAs serão utilizados na síntese? 
c) Quais os anti-códons dos tRNAs acima considerados? 
 
 
3) A taxa de replicação em bactérias corresponde a 450 nucleotídeos por segundo, enquanto que em 
mamíferos é de 45 nucleotídeos. Quais as conclusões que podemos retirar desta informação? 
 
4) Assumindo a sequência de nucleotídeos no DNA: 
3' GTC 5' 
5' CAG 3' 
Onde GTC é a fita molde: 
a) Que aminoácido é codificado por esta trinca? 
b) Se uma mutação ocorresse e como consequência transformasse a adenina para a forma tautomérica na 
replicação, que aminoácido seria codificado? 
 
5) Uma única adição de nucleotídeos e uma deleção aproximadamente 15 pontos distantes do DNA 
causam a mudança na sequência de uma proteína de: 
LYS - SER - PRO - SER - LEU - ASN - ALA - ALA - LYS 
para 
LYS - VAL - HIST - HIST - LEU - MET - ALA - ALA - LYS 
a) Quais as sequências de nucleotídeos do RNA velho e novo? 
b) Que tipo de RNA é? 
c) Qual o nucleotídeo que foi adicionado e qual foi deletado? 
 
6) Explique o processo de excisão de introns ou "SPLICING": 
 
7) É verdadeira a afirmação? "Existe 1 (um) códon e anti-códon específico para cada tRNA". 
 
8) Porque apenas 61 trincas (sequências de nucleotídeos) codificam aminoácidos? 
 
9) Você está estudando em E. coli um gene que especifica uma proteína. Uma parte de sua sequência é: 
- ALA - PRO - TRP - GLU - LIS - CIS - HIST - 
Você obtém, para este gene, uma série de mutantes que não mostram atividade enzimática. Isolando os 
produtos enzimáticos mutantes, você encontra as seguintes sequências: 
MUTANTE 1 - ALA - PRO - TRP - ARG - GLU - LIS - CIS - HIST - 
MUTANTE 2 - ALA - PRO - 
MUTANTE 3 - ALA - PRO - GLY - VAL – LIS - CIS - HIST - 
Qual a base molecular para cada mutação? Qual é a sequência de DNA que especifica esta parte da 
proteína? 
 
10) É comum, na natureza, encontrarmos uma frequência de erro, de aproximadamente 1 em 10000 
nucleotídeos, tanto na síntese de RNA quanto no processo de tradução do RNAm. Porque esta taxa não é 
maior? Explique: 
 
11) Considere a sequência de bases nitrogenadas abaixo como parte de uma molécula de ácido nucleico: 
5' UGA - AUG 3' 
a) De que ácido nucleico ela faz parte? 
b) Quais os outros ácidos nucleicos relacionados com tal sequência e suas respectivas bases 
nitrogenadas? 
c) Se da sequência dada resultar um segmento de proteína, quais os aminoácidos que estariam presentes? 
 
12) Como a transcrição é: 
a) Iniciada? 
b) Terminada? 
 
 
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27 
 
13) Considerando-se a sequência de códons 5’ AUG CGA 3’ responda: 
a) De que molécula do ácido nucleico faz parte? 
b) Qual o anti-códon correspondente? 
c) De que molécula a resposta b) faz parte? 
d) Qual a sequência template (sense ou molde) correspondente? 
e) E a não template? 
f) A que molécula as duas últimas respostas pertencem? 
 
14) Emuma longa molécula de DNA isolou-se o seguinte segmento: 
5’ ATCTTTAGGCTACAGGT 3’ 
3’ TAGAAATCCGATGTCCA 5’ 
a) Se a fita sense for 5’  3’, qual a sequência de hnRNA? 
b) Dê o nucleotídeo da extremidade 5’ deste RNA; 
c) Considerando que a molécula de DNA é constituída por um exon de 6 nucleotídeos, um intron de 5 e 
outro exon de 6, qual o mRNA correspondente se a fita template for 3’  5’? 
 
15) Moléculas de rRNA são relativamente estáveis, enquanto que o mRNA é degradado rapidamente. 
Discuta possíveis causas e consequências deste fato. 
 
16) Diga o que você sabe sobre as fitas sense e anti-sense do DNA. 
 
17) Discuta as principais características do código genético. 
 
18) A fita não template (anti-sense) de um gene que tem a seguinte sequência: 
5’ CCGGCTGATTTAGAAATGATGTTATATATAATATAATGTGCCCAATG 3’ 
Qual a constituição do polipeptídeo codificado por este gene? 
 
19)Explique como o tRNA assegura a correta tradução de acordo com as leis do código genético. 
 
20) Considerando o molde 3’ TACCGGAATTGC 5’. Forneça os peptídeos produzidos considerando as 
seguintes situações: 
a) A molécula original do DNA; 
b) A deleção da segunda citosina; 
c) Após a deleção uma adição de timina após a sequência GG; 
d) Como seria designado o efeito final após a ocorrência das duas mutações consecutivas? 
 
21) Explique porque existem na natureza várias formas diferentes para um mesmo gene. 
 
22) Estudando uma mutação sem sentido em Escherichia coli um pesquisador verificou que a cadeia 
polipeptídica era terminada na posição relativa ao triptofano na cadeia normal. Induzindo revertentes 
com agentes mutagênicos capazes de provocar substituições em um único par de bases cada um, o 
pesquisador encontrou 6 diferentes tipos de revertentes, cada um com diferente tipo de aminoácido na 
posição originalmente ocupada pelo triptofano: ser, thr, leu, glu, gln e lis. A mutação sem sentido 
estudada era UAG, UAA ou UGA? Porquê? 
 
 
23) Se um RNAm sintético conter 35% de ADENINA e 65% de GUANINA posicionados ao longo do 
plinucleotídeo, que aminoácidos são esperados para serem incorporados no polipeptídeo e em que 
proporções? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
28 
28 
 
 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. 
 PROCARIONTES EUCARIONTES 
Replicação • Realizada no nucleoplasma; 
• Desenrrolamento do DNA por 
atuação de enzimas em uma ponta. 
• Realizada no núcleo; 
• Início em vários pontos no mesmo momento; 
 
Transcrição • A molécula de RNA se constitui no 
mRNA propriamente dito, sendo em 
seguida utilizada na síntese de 
proteínas 
• É bem mais complexo, ocorrendo uma série de 
modificações do RNA antes que ele possa servir 
no início do processo (introns e exons). 
Tradução • Enzimas específicas de iniciação, 
enlongamento e terminação próprios 
de procariotos. 
• Enzimas específicas de iniciação, 
enlongamento e terminação próprios de 
eucariotos. 
 
2.a) 5’ UUU CUU GCU ACU AAA GCC UAA 3’ 
b) 7 
c) 3’ AAA GAA CGA UGA UUU CGG AUU 5’ 
 
3. O tamanho da molécula de DNA de uma bactéria é menor e menos condensada que o DNA de um 
mamífero e portanto, as bactérias levam menos tempo para fazer a resplicação do seu material genético. 
 
4.a) GLN 
b) ARG 
 
5.a) velho: AAA - AGU - CCA - UCA - CUU - AAU - GCU - GCU - AAA 
novo: AAA - GUC - CAU - CAC - UUA - AUG - GCU - GCU - AAA 
b) mRNA 
c) Deleção de A na segunda trinca de nucleotídeos e adição de G na sexta trinca de nucleotídeos. 
 
6. Em eucariotos, o hnRNA após sua síntese sofre um processamento no qual serão cortadas as 
sequências que não estarão no mRNA final (introns). Os segmentos de DNA transcritos que estarão 
efetivamente presentes no mRNA final são denominados exons. 
 
7. Sim. Para cada um dos códons presentes em uma molécula de mRNA encontra-se uma molécula de 
tRNA com um único anti-códon complementar. Cada anti-códon é específico para um dado aminoácido, 
embora cada aminoácido possa ter 1 a 4 anti-códons apropriados a ele. 
 
8. Porque 3 trincas UAA, UAG, UGA, codificam o fim da síntese denominados sem sentido e não 
codificam nenhum aminoácido. Em vez disso, são reconhecidos pelos fatores de liberação de proteínas 
que promovem a ejecção das subunidades de ribossomos. Portanto seu significado é exatamente o fim da 
síntese. 
 
9. Mutante 1: GCA - CCA - UGG - GAA - AAA - UGU - CAU (mutação de sentido errado com adição 
de uma trinca errada) 
Mutante 2: GCA - CCA - UGA (mutação de ponto - transição) 
 
 
29 
29 
Mutante 3: GCA - CCA - GGG - GUG - AAA - UGU - CAU (mutação de ponto ocorrendo primeiro 
transversão no terceiro par de bases e, segundo, transversão no segundo par de bases) 
 
10. Devido aos mecanismos de reparo capazes de restabelecer a integridade do DNA. A processividade é 
de alta fidelidade não formando a ligação se não tiver a base correta. Caso pareie uma base incorreta há 
enzimas capazes de perceber este erro retirando a base que foi inserida erroneamente, assegurando o 
correto pareamento. 
 
11.a) mRNA 
b) DNA molde - 3’ ACT TAC 5’; c) nenhum, pois o primeiro códon é um códon de parada 
 
12.a) A RNA polimerase reconhece e acopla-se à sequência promotora do DNA; 
b) A RNA polimerase reconhece uma sequência de terminação no DNA, desconectando-se deste 
 
13.a) mRNA; b) 5’ CAU 3’ e 5’ UCG 3’; c) tRNA; 
d) 5’ TCGCAT 3’; e) 5’ ATGCGA 3’; f) DNA. 
 
14. a) 3’ UAGAAAUCCGAUGUCCA 5’ 
b) adenina 
c) 5’AUCUUUACAGGU 3’. 
 
15. O RNA é necessário permanentemente na célula pois participa de todo e qualquer processo de 
síntese, enquanto que uma determinada molécula de mRNA só é necessária para a síntese de um 
determinado peptídeo, no momento em que este for requerido pelo organismo. A sua degradação impede 
o acumulo excessivo tanto do próprio mRNA como também do seu produto específico. 
 
16. A fita “sense” é a fita da molécula de DNA que serve de molde para a síntese de mRNA. Cada gene 
usa sempre a mesma fita como “sense” ou “template”, mas genes diferentes podem ser copiados de 
diferentes fitas da mesma molécula. 
 
17. O código genético assegura a colinearidade de informações entre a molécula de DNA e a cadeia 
polipeptídica, isto é, a correspondência corretamente sequenciada. É degenerado, o que significa que 
cada aminoácido pode ser codificado por mais de um códon, mas não é ambíguo e é universal (cada 
códon codifica sempre o mesmo aminoácido, mesmo em diferentes espécies). Não existe qualquer tipo de 
separação entre códons contíguos nem sobreposições, mas existem sinais específicos de início e fim de 
tradução (dois códons de iniciação e três de determinação). 
 
18. PRO - ALA - ASP - LEU - GLU - MET - MET - LEU - TYR - ILE 
 
19. O tRNA apresenta especificidade tanto para o aminoácido como para o códon, sendo complementar e 
antiparalelo. Deste modo, garante a inserção correta do aminoácido na cadeia polipeptídica, de acordo 
com a sequência de códons presentes no mRNA. 
 
20.a) MET - ALA - LEU - TRE; 
b) MET - PRO; 
c) MET - PRO - LEU - TRE; 
d) Mutação de sentido errado. 
 
21. As formas diferentes chamadas alelos, surgem por mutação e são uma importante fonte de 
variabilidade e diversidade, assegurando uma maior probabilidade de sobrevivência entre as espécies. 
 
22. UAG, porque é o único terminador que com apenas uma alteração pode originar os seis aminoácidos. 
 
23. AAA - 4,28%; AGA - 7,96%; AAG - 7,96%; AGG - 14,78%; GAA - 7,96%; GGA - 14,78%; GAG - 
14,78%; GGG - 27,46%. 
 
 
 
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30 
 
 
 
 
 
REGULAÇÃO GÊNICA 
 
 Sabemos que todas as células que constituem um organismo apresentam o mesmo material 
genético. Isto é, o DNA que estava presente no zigoto está presente em todas as células do organismo adulto. 
No entanto, no organismo pronto estas células constituem tecidos, órgãos e aparelhos. Cada uma destas células 
será diferenciada tanto fenotípica quanto funcionalmente, o que significa que executarão tarefas metabólicas 
bastante diversas. 
 No nível gênicoesta diversidade de fenótipo e funções significa que em cada célula há apenas uma 
parte dos genes funcionando ao mesmo tempo. Estima-se que em eucariotos superiores apenas 10%, ou talvez 
menos, do total dos genes são capazes de se expressar ao mesmo tempo. 
 Os mecanismos que regulam a atividade dos genes em cada tipo de célula permaneceram 
desconhecidos até 1961, quando F. Jacob e J. Monod, ambos contemplados com o prêmio Nobel em 1965, 
propuseram o modelo operon para explicar a regulação dos genes responsáveis pelas enzimas que degradam a 
lactose em E. Coli. 
 O modelo operon propõe a transcrição de um conjunto de genes estruturais contíguos regulados por 
elementos controladores. Estes genes estruturais são controlados por um operador (O) que se localiza na 
região do DNA anterior e contígua a esses genes e um repressor, proteína repressora que é codificada por um 
gene denominado regulador (i) ou repressor. O repressor uma vez sintetizado se liga ao operador impedindo 
que a RNA polimerase consiga se ligar ao sítio promotor (região do DNA contígua ao operador), impedindo a 
transcrição dos genes estruturais. O operon encontra-se, então, desativado. 
 O operon é, portanto, constituído por genes estruturais, o operador e o promotor, e é controlado 
pelo gene regulador variável (o promotor não foi observado por Jacob & Monod, tendo somente sido 
demonstrado mais tarde como uma parte fundamental do operon). As reações metabólicas de procariotos são 
controladas por operons que apresentarão número de genes estruturais variável de acordo com o número de 
enzimas requeridas pelo processo. Existem dois principais mecanismos de funcionamento de operons, mas 
cada operon obedecerá sempre exclusivamente a um único deles. 
 
 
INDUÇÃO 
 
 O mecanismo de indução é constatado em reações metabólicas de degradação (vias catabólicas). 
 A E. coli usa normalmente a glicose como fonte energética. No entanto, se esta não estiver presente, 
a bactéria tem habilidade para utilizar outros tipos de açúcares, entre eles a lactose. Note-se que a degradação 
da lactose só irá ocorrer se não houver glicose disponível, razão pela qual o operon da lactose se encontra 
geralmente desativado. 
 Segundo Jacob & Monod, as três enzimas responsáveis pela degradação da lactose ( - 
galactosidade;  - galactosídeo-permease;  - galactosídeo-transacetilase) são transcritas por três genes 
estruturais Z,Y e A. Na presença da lactose (substância indutora do operon lac) há a produção da galactose 
que se liga ao repressor, inativando-o e impedindo-o de ligar-se ao operador. Com o operador livre a RNA 
polimerase consegue se ligar ao promotor ocorrendo a transcrição dos genes estruturais Z, Y e A. 
 
 
 
 
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REPRESSÃO 
 
 Este tipo de regulação é observado em geral no controle de enzimas envolvidas nas vias 
biossintéticas. 
 Charles Yanofsky e col descreveram o funcionamento do operon triptofano (trp), que controla a 
síntese das enzimas que catalizam a biossíntese deste aminoácido. Neste caso, o repressor sozinho não 
consegue bloquear o operador, ele precisa estar ligado a um co-repressor. O triptofano atua como co-repressor, 
e na sua presença o complexo repressor/co-repressor se liga ao operador impedindo a transcrição dos genes 
estruturais. Na ausência do triptofano a RNA polimerase liga-se à região do promotor e transcreve os 5 genes 
estruturais responsáveis pela síntese desse aminoácido. 
 
 
 
 
 
REGULAÇÃO GÊNICA EM EUCARIOTOS 
 
 Até agora, pouco se pode dizer a respeito de regulação gênica em eucariotos. Sabemos que 
diferentes tipos celulares apresentam transcrição de grupos diferentes de genes e,sendo assim, devem existir 
mecanismos regulatórios que apresentam importante função na própria diferenciação celular. 
 Em eucariotos inferiores, mecanismos iguais, ou pelo menos semelhantes, ao operon têm sido 
evidenciados, no entanto nos eucariotos superiores isto não parece ser verdadeiro. Todos os mRNAs de 
eucariotos superiores, até o momento, têm se mostrado monogênicos, isto é, são codificados por um único gene 
estrutural. 
 
 
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 Parece também evidente que a diferenciação celular obedece uma programação prévia, ativada por 
diversos tipos de agentes como hormônios, ação ambiental e mesmo estruturas celulares presentes no 
citoplasma, os quais colocam em ação diferentes genes nos momentos apropriados do desenvolvimento do 
indivíduo. 
 Os cientistas estão certos de que o estudo das mutações, principalmente aquelas que provocam 
alterações drásticas nas seqüências de diferenciação celular, como por exemplo, a presença de asa no lugar do 
olho em Drosophila melanogaster, poderá fornecer importantes informações para elucidação dos mecanismos 
de regulação gênica em eucariotos. 
 
 
 
LISTA 3 
 
1) Porque o mecanismo do triptofano é dito negativo e da lactose é dito positivo? 
 
2) O modelo do operon, formulado por Jacob e Monod, serve para explicar a regulação gênica das 
enzimas que degradam a lactose em E. coli. Explique o que ocorre se houvesse: 
a) A presença de triptofano no meio celular; 
b) Uma mutação do tipo substituição de bases silenciosa do gene operador (O); 
c) Uma mutação do tipo deleção de base nos genes estruturais (Z, Y, A); 
d) Presença de glicose no meio celular; 
e) Uma mutação de sentido errado no primeiro gene estrutura. 
 
3) Considerando os operons lac e trp como modelos de indução e repressão, respectivamente, descreva: 
a) A condição mais frequente de cada um destes operons; 
b) As alterações ocorridas quando moléculas efetoras estão presentes. 
 
4) Os operons, que regulam eficientemente a expressão de conjuntos de genes estruturais relacionados 
entre si são comuns em bactérias, mas ausentes em eucariotos, isto implica que estes não controlam a 
expressão de seus genes? Justifique. 
 
5) Uma mutação é uma alteração na sequência de nucleotídeos de um gene, um promotor ou um 
operador. Explique os efeitos de cada uma das mutações abaixo no operon lac da Escherichia coli: 
a) Mutação no operador, impedindo a ligação do repressor; 
b) Mutação em lac i (gene regulador), impedindo a sua transcrição; 
c) Mutação no promotor impedindo o acoplamento da RNA polimerase; 
d) Mutação em lac i, gerando uma proteína que não consegue fazer o acoplamento com a lactose; 
e) Mutação sem sentido em lac y; 
f) Mutação de localização desconhecida, que impede a degradação de mRNA lac. 
 
6) Diferencie repressores e indutores. 
 
7) O operon trp é responsável pela produção de enzimas que participam da reação metabólica de síntese 
de triptofano e é constituído por 5 genes estruturais, um operador que responde à um complexo 
repressor/co-repressor, e um promotor. O seu gene regulador situa-se em um outro ponto do DNA. Na 
ausência de triptofano ocorre síntese enzimática? Porquê? 
 
 
RESPOSTAS 
 
1. Porque o operon só estará ativado na presença de lactose ou desativado na presença de triptofano. A 
lactose é indutora enquanto o triptofano é um repressor. 
 
2.a) No operon Lac seria indiferente; 
b) Haverá leitura dos genes Z, Y, A na presença da lactose pois tanto o códon mutante como o original 
codificam o mesmo aminoácido. 
c) A lactose não será degradada pois haverá mutação de sentido errado não sendo formadas as enzimas 
Z, Y, A. 
 
 
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d) O operon Lac não será ativado e não haverá produção das enzimas Z,Y, A. 
e) A lactose não será degradada. 
 
3.a) Lac - O operon permanece inativado porque a proteína repressora, sintetizada pelo gene regulador, se liga 
ao sítio operador, inibindo o promotor. Isto impede o acoplamento da RNA polimerase, e deste modo, não há 
transcrição dos genes estruturais Z, Y e A. 
Trp – A situação normal é de síntese dos produtos gênicos, apenas na presença do triptofano ocorre a interação 
entre o triptofano e o repressor. Estes se ligam ao operador reprimindo a transcrição dos genes estruturais.b) Lac - É induzido pela lactose que, quando presente, estabelece um complexo com o repressor, 
inativando-o. Este perde a capacidade de se ligar ao operador, liberando assim o promotor, o que faz 
com que haja transcrição e subsequente síntese enzimática. 
Trp - O triptofano age como co-repressor que se liga ao repressor ativando-o. O complexo repressor/co-
repressor ocupa o sítio operador, inibindo o promotor, que não aceita a ligação da RNA polimerase. Não 
há tradução nem transcrição. 
 
4. Os operons são sistemas de regulação que respondem a estímulos diretos do meio externo. Sendo 
eficientemente tamponados contra a maioria das influências externas os eucariotos não necessitam de 
mecanismos de resposta direta mas, por outro lado, uma vez que comportam reações metabólicas muito 
mais complexas, também necessitam de sistemas de regulação gênica muito mais elaborados, o que é 
assegurado pelos chamados “circuitos pré programados de expressão gênica”. Nestes, que comportam 
vários escalões de genes, a ativação sempre ocorre em cadeia, e a regulação processa-se tanto a nível de 
transcrição como de processamento de hnRNA. 
 
5.a) O operon expressa-se continuamente; 
b) Idem; 
c) O operon nunca se expressa; 
d) Idem; 
e) Ocorre síntese da beta-galactosidase, mas a cadeia da beta-galactosídeo permease é sintetizada apenas 
até o ponto da mutação e não há síntese de beta- galactosídeo transacetilase; 
f) Acúmulo de mRNA na célula e degradação constante da lactose 
 
6. Repressor - é uma proteína sintetizada pelos genes reguladores e é específica para cada operon. A sua 
função é ligar-se ao sítio operador inibindo a expressão do operon. 
Indutor - é uma molécula efetora que atua nos sistemas de indução e, uma vez presente, forma um 
complexo com o repressor, impedindo a sua ligação ao operador, deprimindo assim o operon. 
 
7. Sim porque se tratando de um operon reprimível, a sua expressão é contínua a menos que esteja 
presente o co-repressor específico que, neste caso, é o triptofano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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CROMOSSOMOS EM EUCARIOTOS 
 
 Estudos relacionando os cromossomos ao DNA reuniram, nos últimos anos, evidências 
esmagadoras que confirmam que em cada cromossomo há apenas uma molécula gigante de DNA. 
 O complexo formado pelo DNA, proteínas cromossômicas e outros constituintes cromossômicos é 
denominado de cromatina. Estudos feitos em cromatina isolada de núcleos interfásicos mostram que ela é 
constituída de 1) Proteínas de dois tipos principais: as histonas, que são proteínas básicas, e as proteínas não-
histônicas que são ácidas; 2) DNA; 3) RNA (em pequenas quantidades). 
 As histonas têm um papel fundamental na composição da estrutura da cromatina. Estas proteínas 
podem ser reunidas em 5 grupos principais: H1, H2a, H2b, H3, H4. Duas moléculas de cada um dos quatro 
últimos tipos associam-se, formando um octâmero ao redor do qual a molécula de DNA se enovela. Uma 
molécula do tipo H1 acopla-se então à parte externa desta estrutura, fixando-a. O conjunto, que recebe o nome 
de nuleossomo, é altamente protegido contra digestão enzimática. Os nucleossomos podem ser comparados a 
contas ligadas entre si por filamentos não enovelados de DNA denominados nucleofilamentos. Cada 
nucleossomo é constituído invariavelmente de 146 pares de nucleotídios. 
 Cada subunidade completa de cromatina consiste de nucleossomo, nucleofilamento, uma molécula 
de histona H1 e as proteínas não-histônicas associadas. 
 Os nucleofilamentos variam de acordo com a espécie e com o tipo de célula e são constituídos por 
um número variável de 8 a 114 pares de nucleotídios. 
 A maneira como as histonas H1 estão distribuídas ainda não foi completamente elucidada, mas há 
evidências que exerce uma função de estabilização das dobras de DNA na superfície do octâmero. 
 
 
EUCROMATINA E HETEROCROMATINA 
 
 
Quando os cromossomos são corados e examinados ao microscópio, pode-se observar certas regiões 
intensamente coradas que recebem o nome de heterocromatina. Estudos genéticos mostram que esta região é 
geneticamente inativa. Aparecem também regiões pouco coradas, que recebem o nome de eucromatina e 
apresentam grande atividade genética. Estudos recentes demonstram que a maioria dos genes eucariotos, cujas 
posição no cromossomo já foi determinada, estão localizados em regiões de eucromatina. 
 
DNA REPETITIVO 
 
 
Os cromossomos eucariotos apresentam sequências de bases repetidas muitas vezes. O DNA contendo estas 
sequências repetidas é denominado DNA repetitivo. A maioria dos genes estruturais (genes responsáveis pela 
síntese de mRNA que são traduzidos em enzimas) é constituída por sequências de cópias únicas. Os genes que 
são responsáveis pelas histonas, rRNA (RNA ribossômico) e proteínas ribossômicas, estão presentes em regiões 
do DNA medianamente repetitivo. Para muitos geneticistas estas regiões são responsáveis por atividades de 
regulação gênica. A função do DNA altamente repetitivo, presentes nas regiões heterocromáticas e 
geneticamente inativas dos cromossomos, ainda é desconhecida. Existem suposições de que podem ter papel 
estrutural nos cromossomos, no pareamento dos cromossomos na meiose, no "crossing-over" e na 
recombinação genética, ou ainda na proteção de genes estruturais. 
 
Cromossomos metafásicos 
 
 
 
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DIVISÃO CELULAR 
 
 Cada espécie animal ou vegetal se caracteriza por possuir um número específico de cromossomos; 
cada um dos indivíduos de uma mesma espécie possuirá esse mesmo número de cromossomos em todos os 
diferentes tipos de células somáticas (células dos tecidos). A maioria das espécies superiores é diplóide, isto é, 
possui dois exemplares idênticos de cada cromossomo nas células somáticas. O número total de cromossomos 
em cada célula é chamado de número diplóide e representado por 2n. Cada um dos membros de um mesmo 
par de cromossomos recebe o nome de homólogo. As células somáticas multiplicam-se, originando células 
filhas exatamente iguais à célula mãe, por um processo de divisão celular conhecido como mitose, responsável 
pelo crescimento do organismo, bem como pela reposição e regeneração dos tecidos. 
 Contudo os gametas (células reprodutivas) não podem apresentar este mesmo número de 
cromossomos, uma vez que da união de um gameta paterno (espermatozóide) com um gameta materno 
(óvulo) será originado um novo indivíduo com o mesmo número diplóide próprio da espécie. Se os gametas 
transportassem este número de cromossomos forçosamente, da sua união, se formaria um descendente com o 
dobro dos cromossomos. Por esta razão as células germinativas, ou seja, a linhagem de células que origina os 
gametas sofre um tipo de divisão celular diferente, conhecido como meiose. Através da meiose uma célula 
diplóde precursora da linhagem germinativa, denominada gônia, originará células filhas haplóides, contendo 
um único exemplar de cada par de homólogos (um genoma ou conjunto haplóide). Estas células haplóides são 
os próprios gametas; logo, a meiose é responsável pelo processo de gametogênese. 
 
Ciclo celular 
 
 Desde o momento em que são formadas até ao momento em que por sua vez se dividem, originando 
uma nova geração celular, as células apresentam uma sequência de estágios de desenvolvimento conhecida 
como ciclo celular. 
intervalo compreendido entre duas divisões é denominado intérfase. Durante este período a célula passa por 
duas fases de crescimento, designadas G1 e G2 e caracterizadas por intensa produção de RNA e proteínas, 
separadas por uma fase de síntese de DNA, através do processo de replicação, designada fase S. 
Portanto, antes de se iniciar qualquer processo de divisão celular (mitose ou meiose), todo o DNA é 
replicado, passando então a existir o dobro da quantidade normal. As duas moléculas filhas originadas da 
replicação permanecem unidas por um ponto denominado centrômero,constituindo as duas cromátides 
irmãs de um único cromossomo. 
 
 
 
 
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Mitose 
 
 Na mitose a célula passa por um único processo de divisão, passando em seguida para a intérfase . 
Uma célula diplóide dá origem a duas células filhas também diplóides. O processo mitótico subdivide-se em 
quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
Prófase: os cromossomos espiralizam-se intensamente, tornando-se facilmente visíveis, e desaparece a 
membrana nuclear. 
 
Metáfase: os cromossomos posicionam-se no equador da célula e forma-se o fuso mitótico a partir dos polos 
opostos, cujas fibras se ligam ao centrômero de cada cromossomo. 
 
Anáfase: começa um processo de retração das fibras do fuso tracionando cada centrômero em duas posições 
opostas, simultaneamente. Em conseqüência, este centrômero será dividido provocando a separação das 
cromátides irmãs, que passam a ser designadas por cromossomos filhos. Cada um dos cromossomos filhos é 
tracionado para um polo oposto da célula. 
 
Telófase: os cromossomos filhos chegam aos polos da célula e agrupam-se; ao seu redor forma-se uma nova 
membrana nuclear. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma). 
 
 
Meiose 
 
 
Neste tipo de divisão, após a fase de replicação dos cromossomos, a célula passa por dois processos 
consecutivos de divisão antes de entrar novamente em intérfase. Deste modo cada célula mãe diplóide 
originará quatro células filhas haplóides. O primeiro ciclo de divisão é conhecido como meiose I ou divisão 
reducional; ao seu final as células já são haplóides. O segundo ciclo recebe o nome de meiose II ou divisão 
equacional. Cada um dos ciclos compreende as quatro subfases. 
 
Prófase I: é uma etapa de grande complexidade na qual, além dos processos anteriormente descritos, se 
verifica o pareamento de homólogos. Cada cromossomo pareia-se, segmento a segmento, com o seu 
homólogo no equador da célula. Nesta fase, e em consequência da proximidade destes cromossomos, podem 
ocorrer quebras e trocas de pedaços entre cromátides não irmãs, fenômeno que é chamado permuta. A 
ocorrência da permuta pode ser constatada microscopicamente pela observação dos quiasmas, que são o ponto 
de ligação entre as duas cromátides envolvidas na troca. 
 
Metáfase I: forma-se o fuso meiótico a partir dos polos opostos da célula, cujas fibras se ligarão aos 
centrômeros de cromossomos homólogos. Neste caso cada centrômero estará ligado a uma única fibra, e o 
centrômero do cromossomo homólogo estará ligado à fibra dependente do polo oposto. 
 
Anáfase I: em decorrência da retração das fibras do fuso cada cromossomo de um mesmo par de homólogos 
será tracionado para um polo diferente. 
 
Telófase I: cada grupo de cromossomos, constituído por um único representante de cada par, 
agrupa-se num polo oposto da célula; ocorre a citocinese. 
 
 Sem intervalo cada uma das células formadas, já haplóides mas contendo ainda cromossomos 
duplicados, entra imediatamente na segunda fase de divisão, muito semelhante à mitose. 
 
Prófase II: os cromossomos permanecem espiralizados, começando a dispor-se no equador da célula. 
 
 
 
 
 
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37 
Metáfase II: forma-se o fuso meiótico cujas fibras se ligam ao centrômero de cada cromossomo. Como neste 
momento não existem mais homólogos cada centrômero estará ligado simultâneamente a fibras de polos 
opostos. 
 
Anáfase II: a retração das fibras do fuso provoca a ruptura do centrômero e a consequente separação das 
cromátides irmãs, agora chamadas de cromossomos filhos, que se deslocam para polos opostos. 
 
Telófase II: os cromossomos filhos organizam-se nos polos celulares, forma-se a membrana nuclear e ocorre a 
citocinese. 
 
 A mitose assegura que toda e qualquer célula somática de um dado indivíduo possua exatamente o 
mesmo material genético; no entanto, a meiose, pelo fato de ser responsável pela gametogênese, está 
diretamente envolvida no processo da transmissão da informação genética de uma geração para a geração 
descendente. Logo, o seu significado genético possui uma maior magnitude. 
 
Importância genética da meiose 
 
- Torna as células aptas para a reprodução sexuada, assegurando a manutenção do número diplóide da espécie 
após a fecundação. 
- Contribui para a variabilidade da espécie, possibilitando combinações aleatórias entre os cromossomos que 
um indivíduo recebeu do seu pai e os que recebeu da sua mãe, no momento da sua própria gametogênese. 
Considerando esta origem cada indivíduo pode formar 2n tipos diferentes de gametas, sendo n o número de 
pares de cromossomos que possui. 
- Possibilita o surgimento de novas combinações de um mesmo cromossomo, através do processo de permuta, 
associando formas de genes antes separadas ou separando formas antes unidas. Evidentemente este fenômeno 
também vai aumentar a variabilidade da espécie. 
 
 
 
 
 
 
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Mitose 
 
Meiose I 
 
Meiose II 
 
 
 
 
 
 
 
 
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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
 Já estudamos as alterações no material genético que podem ocorrer a nível do DNA, afetando 
poucos pares de nucleotídios. No entanto, alterações mais significativas podem ocorrer, modificando o número 
ou a estrutura dos cromossomos, determinando efeitos drásticos nos indivíduos de uma dada espécie. Estas 
alterações ao nível dos cromossomos são denominadas Aberrações ou alterações cromossômicas e podem ser 
de dois tipos: a) numéricas b) estruturais. 
 Embora tais modificações de um modo geral provoquem um desequilíbrio no sistema adaptativo do 
indivíduo portador, podemos supor que, durante o processo evolutivo das espécies, alterações deste tipo devem 
ter contribuído de maneira significante, principalmente no estabelecimento de isolamento reprodutivo entre 
espécies próximas e, portanto, na efetiva consolidação destas. 
 
 a) Alterações Numéricas 
 
 Cada espécie é caracterizada por um número típico de cromossomos em suas células somáticas, que 
genericamente pode ser determinado como 2n, onde cada n corresponde a um genoma, isto é, um conjunto em 
que cada tipo de cromossomo é representado uma única vez, como ocorre nas células sexuais da espécie. Por 
exemplo, no Homem, n corresponde a 23 cromossomos; em alguns crustáceos corresponde a mais de 100. 
Alterações neste número específico de cromossomos constituem as denominadas alterações numéricas, as quais 
podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. 
 
Aneuploidias 
 
 São alterações envolvendo cromossomos inteiros e isolados. De acordo com o número de 
cromossomos em falta ou a mais, as aneuploidias podem ser classificadas em: 
1) Monossomias - Falta um dos membros de um dado par cromossômico e corresponde, portanto, a 2n-1 
cromossomos; 
2) Monossomia dupla - Falta um dos membros em dois pares cromossômicos diferentes, corresponde a 2n-2; 
3) Nulissomia - Faltam os dois membros de um mesmo par cromossômico; numericamente corresponde 
também a 2n-2; 
4) Trissomia - Presença de um cromossomo a mais em um dado par cromossômico ; corresponde a 2n+1; 
5) Trissomia dupla - Presença de um cromossomo a mais em dois pares cromossômicos diferentes; corresponde 
a 2n+2; 
6) Tetrassomia - Presença de dois cromossomos a mais em um único par cromossômico; corresponde também 
a 2n+2; 
 
 
Nos animais de um modo geral as aneuploidias parecem ser letais. Na literatura encontram-se poucas 
descrições de aneuploidias. McClure e colaboradores, em 1969, descreveram um trissômico em um chimpanzé 
 
 
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jovem do sexo feminino. Segundo os autores o animal demonstrava características clínicas e de comportamento 
semelhantes às dos humanos que apresentam Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). As células 
estudadas apresentavam um cromossomo extra pequeno e acrocêntrico (os chimpanzés apresentam um número 
2n = 48). 
 Também em Drosophila há descrições de trissômicos para o cromossomo X, que parecem não 
serem