Relatorio GENETICA E CITOGENETICA HUMANA

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UNIVERSIDADE PAULISTA 
 
RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS 
 
BIOMEDICINA 
 
GENETICA E CITOGENETICA HUMANA 
 
Areandrew keith da Silva Curto 
RA: 2197055 
 
POLO NORTE 
07/05/2022 
 
 
 
 
 
 
 
https://ava.ead.unip.br/webapps/blackboard/execute/launcher?type=Course&id=_218432_1&url=
Introdução: 
O Estudo da Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade 
ou herança biológica. 
Podemos dizer que transmissão na genética seres homozigotos possuem pares de genes 
alelos idênticos desses estudo e das informações genéticas nos indivíduos e populações, 
existem várias áreas de conhecimento que se relacionam com a genética clássica como a 
biologia molecular, a ecologia, a evolução e mais recentemente se destaca a genômica, em 
que se utiliza a bioinformática para o tratamento de dados. 
As células haploides possuem apenas um conjunto de cromossomos. Assim, nos animais, as 
células sexuais ou gametas são haploides. Essas células possuem metade do número de 
cromossomos da espécie, as células diploides são aquelas que possuem dois conjuntos de 
cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários 
da mãe e um conjunto originário do pai. São células diploides, os neurônios, células da 
epiderme, dos ossos, entre outras. 
Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que apresentam 
genes e nucleotídeos, O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é 
representado por n. Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por 
codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no 
desenvolvimento das características de cada ser vivo. Eles são considerados a unidade 
funcional da hereditariedade. 
Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e 
estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter, são responsáveis pela determinação 
de certa característica, por exemplo, cor do pelo nos coelhos, possuem variações, 
determinando características diferentes, por exemplo pelo marrom ou branco. Além disso, 
ocorrem aos pares, sendo um de origem materna e outro de origem paterna. 
Doenças encontradas em alteração de genes: 
Os três principais padrões de herança são 
• Autossômico recessivo 
• Autossômico dominante 
• Ligada ao cromossomo X. 
 A maioria das doenças hereditárias da retina : incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de 
Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas. Elas são causadas principalmente por 
variações genéticas que são passadas de um ou de ambos os pais, através de um dos três 
padrões de herança revisados neste artigo. Desta forma, a progênie de tal cruzamento 
apresentaria 100% de heterozigose. A heterozigose para cruzamentos envolvendo maior 
número de raças ou envolvendo animais mestiços, apesar de mais complexos, é obtida 
diretamente pelo uso da fórmula. 
 
 
 
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
https://www.todamateria.com.br/genes-alelos/
https://retinabrasil.org.br/doencas/doencas-raras-e-hereditarias/
https://retinabrasil.org.br/doencas/retinose-pigmentar/
https://retinabrasil.org.br/doencas/doencas-comuns-da-retina/
https://retinabrasil.org.br/doencas/doencas-comuns-da-retina/
https://retinabrasil.org.br/sindrome-de-usher-ush/
Título da Aula: Homozigoto ou heterozigoto 
AULA 1 ROTEIRO 1 
Para essa aula nosso objetivo e demostra um pouco mais sobre descobri o genótipo de um 
indivíduo com fenótipo dominante, homozigoto é o indivíduo que recebe genes idênticos dos 
pais para uma determinada característica, podemos dizer que heterozigoto ocorre quando esse 
indivíduo recebe um gene da mãe diferente do gene herdado pai. Para entender melhor esses 
genes ocupam o mesmo lugar os lócus são a formação de cromossomos homólogos, sua 
estrutura constitui a cadeia de DNA e determina todas as características que o indivíduo 
apresenta. Os organismos homozigóticos são formados por pares de alelos idênticos (AA, aa, 
BB, bb, VV e vv e os heterozigóticos são formados por pares de alelos distintos (Aa, Bb e Vv). 
Podemos dizer que o conceito de homozigoto representa indivíduos formados a partir de genes 
alelos idênticos, por isso, chamados de "puros". 
Os gametas produzidos em organismos homozigotos são iguais e podem ser representados 
por: 
• Homozigotos dominantes: (AA, BB e VV) - Letras maiúsculas em genes dominantes. 
• Homozigotos recessivos: (aa, bb e vv) - Letras minúsculas em genes recessivos. 
Suas características doadas pela mãe e pelo pai apresentam a mesma informação, são cópias 
idênticas, formando um indivíduo homozigoto para aquela característica. 
E os heterozigotos define os indivíduos que possuem pares de genes com alelos distintos entre 
si, assim os gametas heterozigóticos, diferentes dos homozigotos, podem somente manifestar 
as características presentes no gene dominante. 
• Heterozigoto: (Aa, Bb e Vv) - presença de gene dominante e recessivo na formação 
dos indivíduos heterozigóticos. 
Assim, na união de genes diferentes, como não são cópias idênticas, manifestam-se as 
características de apenas um dos genes, o dominante. 
Podemos dizer que a teoria que suporta a existência do efeito heterótico define que só haverá 
heterose quando houver diferença em frequência gênica entre as raças envolvidas no 
cruzamento e, o efeito de dominância entre alelos não for zero. Se qualquer destas situações 
deixar de existir, a heterose será nula. Isto pode ser melhor entendido se considerarmos que as 
raças, durante o processo de formação, permaneceram geneticamente isoladas, e foram 
submetidas a pressões de seleção variáveis, tanto artificial, quanto natural. Este processo 
resultou em alguma consanguinidade, que, juntamente com a flutuação aleatória na frequência 
gênica, contribuiu para a fixação de alguns homozigotos. Estes homozigotos produzidos tanto 
podem ser de genes com efeitos indesejáveis, quanto de genes cuja combinação 
heterozigótica produz resultados favoráveis. 
Assim, parece muito pouco provável que as diferentes raças tenham tido os mesmos alelos 
indesejáveis fixados na forma homozigótica. Isto será tanto mais verdade quanto mais 
distantes na origem e mais separadas espacialmente forem as raças. 
Desta forma, ao se cruzar raças diferentes, as progênies terão os efeitos deletérios dos genes 
recessivos encobertos pelos genes dominantes e maior taxa de heterozigose. De fato, 
resultados experimentais com gado de corte têm possibilitado a conclusão de que a heterose 
existe em níveis variáveis dependendo da característica, e que é maior quando o cruzamento 
envolve raças zebuínas com europeias. 
Procedimento: 
 
Realizamos o seguinte procedimento com feijão perto e Branco e colocamos 
 
Em alguns copinhos de café colocamos 10 feijão perto e 10 branco no pote 2 
e nelas representam um indivíduo heterozigoto – Vv. 
Colocar 20 feijões perto no pote 3 e outras 20 feijões perto no pote 4 (elas 
representam indivíduos homozigotos recessivos – vv). 
 
Segue abaixo o resultado do nosso procedimento em aula: 
 
 
 
 
Podemos dizer que sabendo-se que feijão preto é dominante em relação a v e que as feijão 
Branco representam as ervilhas estudadas por Mendel, qual será o fenótipo das ervilhas 
resultantes dos cruzamentos dos potes 1 x 3 e 2 x 4? Qual será o seu genótipo. Localizamos 
suas predominâncias. 
Referências: 
Primeira lei de Mendel – Introdução (Professor Fabricio Montalvão). Jaleko Acadêmicos. 
Genética clássica – Primeira lei de Mendel – Exercícios (Professor Fabricio Montalvão). Jaleko 
Acadêmicos 
 
 
 
Título da Aula: Determinação do limiar gustativo ao PTC (feniltiocarbamina) 
AULA 1 ROTEIRO 2 
Entendemos que a sensibilidade gustativa ao sal é avaliada por meio dos limiares de 
detecção e de reconhecimento ao gosto salgado. O limiar de detecção ou limiar absoluto é o 
menor estímulo capaz de produzir a menor sensação de gosto; o limiar de reconhecimento é o 
nível de estímulo no qual é reconhecidoseu gosto específico. A avaliação do limiar gustativo 
identifica ageusia e hipoageusia de diversas origens, como traumas e doenças crônico-
degenerativas, entre outras. Notavelmente, identifica o indivíduo com consumo excessivo ou 
com maior chance de ter consumo excessivo de sal, pois o aumento do limiar resulta em uma 
necessidade de maiores concentrações do estímulo para a percepção sensorial .O consumo de 
alimentos ricos em sódio, na sociedade atual, é elevado, sendo fator de risco independente 
para o aumento do risco de doenças cardiovasculares, com forte correlação com aumento da 
prevalência e do agravo da hipertensão arterial sistêmica .O estudo da sensibilidade gustativa 
ao cloreto de sódio também é relevante para a mudança dos hábitos alimentares, uma vez que 
a adoção de uma dieta com teor reduzido de sódio pode resultar na percepção menos 
“saborosa” do alimento. Verifica-se na literatura uma grande variabilidade nos procedimentos 
metodológicos utilizados para avaliação do limiar gustativo ao cloreto de sódio (NaCl), o que 
dificulta a reprodutibilidade e a comparação entre os resultados. Este estudo tem como objetivo 
descrever as metodologias empregadas para análise da sensibilidade gustativa ao NaCl, bem 
como analisar as possíveis implicações dessas variações. 
Podemos dizer que em 1931, foi descoberta a existência de uma variação acentuada entre os 
seres humanos em relação à percepção do sabor amargo. Esta descoberta foi feita com um 
composto químico artificial chamado PTC ou feniltiocarbamida, é um composto orgânico que 
pode parecer muito amargo ou praticamente sem sabor, dependendo do genoma do provador. 
A capacidade de sentir o PTC depende da presença de estirpes de dominância genética, que 
demonstrou-se mais tarde que a capacidade de sentir o gosto amargo desta substância é 
governada por um gene com segregação mendeliana, o TAS2R38, que codifica um receptor 
gustativo para o sabor amargo e apresenta cinco formas alélicas: t, que condiciona a 
insensibilidade, sendo recessivo em relação aos outros alelos; e T1, T2, T3 e T4, que 
determinam uma expressividade variável entre os indivíduos sensíveis. A maioria das pessoas 
pode sentir o gosto com concentrações bem fracas desse composto, mas cerca de uma em 
três pessoas só pode sentir o gosto em concentrações muito mais altas. Realizamos em aulas 
um espremendo com os compostos similares à feniltiocarbamida podem ser encontrados em 
alguns vegetais da família Cruciferae ou Brassicaceae, como brócolis, couve, couve-de-
bruxelas, couve-flor, agrião e repolho, a maior sensibilidade de algumas pessoas para o gosto 
amargo pode estar associada com a redução da aceitabilidade desses alimentos. 
Procedimento: 
 
 
 
 
 
Questões: 
1. Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e insensíveis, segundo 
as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para pessoa. 
R: Não 
1. É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao PTC entre indivíduos de 
sexo feminino e masculino? 
R: Sim 
2. A distribuição quanto à sensibilidade/insensibilidade ao PTC é uniforme ou existe 
algumas soluções que agrupam maiores números de indivíduos sensíveis e insensíveis? 
R: Não 
 4. Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, determinar a solução a 
partir da qual se podem diferenciar as pessoas sensíveis das insensíveis ao PTC. 
R: Não 
 
 
Título da Aula: Herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos 
AULA 2 ROTEIRO 1 
Podemos dizer que a herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre 
quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série 
de fenótipos diferentes entre si. As suas características podem ainda sofrer a ação de fatores 
do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica. 
Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de alelos 
envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos + 1. 
Exemplo: 
 Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; se houver 6 alelos, originam-se 7 
fenótipos. E, assim por diante. 
São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da pele e olhos 
de humanos. 
 
 
 
 
 
Herança da cor da pele na espécie humana 
 
A cor da pele de humanos segue o padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada 
gene somam seus efeitos. 
A cor da pele classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato 
médio, mulato claro e branco. 
Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa e Bb). 
Os alelos maiúsculos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os 
alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina. 
Conforme a interação entre esses quatro genes, localizados em cromossomos homólogos 
diferentes, temos os seguintes genótipos e fenótipo. 
 
 
Título da Aula: Mitose e meiose 
AULA 2 ROTEIRO 2 
 
Mitose e meiose são processos de divisão celular que acontecem nos seres vivos. Na mitose, 
temos como resultado duas células-filha geneticamente idênticas. Na meiose, temos 4 células, 
cada uma com metade dos cromossomos da célula-mãe. 
 
A divisão celular gera profundas alterações nas células. Os dois tipos existentes, mitose e 
meiose, ocorrem de maneiras distintas. Confira aqui um resumo sobre o que acontece nos dois 
processos. 
Mitose: o que é, função e importância 
Mitose é um processo de divisão celular onde uma célula origina duas células idênticas à 
célula-mãe, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. O termo mitose tem origem da 
palavra grega Mitos, que significa tecer fios. 
A função da mitose é garantir o crescimento e substituição de células. A importância dessa 
multiplicação celular está em manter a reprodução de seres unicelulares, efetivar processos de 
cicatrização e renovação dos tecidos. 
Esse tipo de divisão celular ocorre em células diploides e em algumas células animais e 
vegetais. Em uma célula humana, por exemplo, há 46 cromossomos. A mitose promove 
surgimento de duas células também com 46 cromossomos. 
 
 
 
 
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Fases da mitose 
 
 
 
Prófase 
• Cada cromossomo possui um centrômero que une dois filamentos denominados 
cromátides. 
• A membrana que envolve o núcleo, a carioteca, é fragmentada e o nucléolo 
desaparece. 
• Os cromossomos se tornam mais curtos e espessos com o processo de espiralização. 
• A formação das fibras do fuso facilita o deslocamento no citoplasma. 
Metáfase 
• O material nuclear é disperso no citoplasma devido ao desaparecimento da carioteca. 
• Os cromossomos encontram-se em grau máximo de espiralização e são unidos às 
fibras polares do fuso mitótico pela região do centrômero. 
• Ocorre o deslocamento dos cromossomos para região mediana da célula, formando 
uma placa equatorial. 
Anáfase 
• As duas cromátides-irmãs são separadas com a divisão do centrômero, tornando-se 
independentes cromossomos-filhos. 
• Cada cromossomo-filho dirige-se para um polo da célula pelo encurtamento das fibras 
do fuso. 
• O material genético que chega em cada polo é idêntico ao da célula-mãe. 
Telófase 
• Encerra-se a divisão nuclear e os cromossomos desespiralizam-se, tornando-se 
novamente longos e finos filamentos. 
• Há a desintegração do fuso, reorganização do nucléolo e reconstituição da carioteca. 
• Os novos núcleos adquirem o mesmo aspecto do núcleo interfásico. 
• A citocinese faz com que haja a divisão do citoplasma e o estrangulamento produza 
duas células. 
 
 
 
 
 
Diferenças entre mitose e meiose: 
 
 
 
Meiose é um processo de duas divisões nucleares, onde ocorre a transformação de uma célula 
sua principal função é reduzir o número de cromossomos das células diploides pela 
transformação em células haploides e, por fim, garantir que haja um conjunto completo de 
cromossomos nos produtos haploides gerados sua está no desenvolvimentode diversidade 
genética, já que produz novas combinações gênicas ,o ciclo de um vida sexuados são 
influenciados por esse processo, sendo a diversidade matéria-prima da seleção natural e 
evolução. 
 
 
Procedimento: 
Lâminas prontas de raiz da cebola 
 
 
 
 
Raiz de cebola em mitose 
 
 
 
Divisão celular mitose todos os estágios ,em extremidade de raiz de Allium 
 
 Metáfase 
 
 
 
Cromossomos em mitose 
 
 
 
 
 
 
 História de Sara e João 
 
 
 
 
 
 
 
 
O heredograma do Joao e da Sara: 
 
 
Objetivo : 
A criança de Sara e João tem 75 % de chance de ter uma filho saudalver e 25 % uma 
criança com sindrime . 
 
 
Realizamos ta bem o a atividade das idades e altura . 
Segue o gráfico : 
 
Título da Aula: Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano 
AULA 3 ROTEIRO 1 
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o 
primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação 
dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 
46, XY representa o cariótipo de um homem. 
Cromossomos são compostos de genes e estão presentes em praticamente todas as 
células. Eles são as estruturas que determinam a hereditariedade. Os cromossomos 
de certas células do corpo podem ser corados, aumentados e fotografados para 
determinar se um dado cromossomo é normal ou anormal. 
Procedimento: 
Observar ao microscópio a lâmina contendo a preparação de cromossomos humanos. Procure 
identificar os cromossomos quanto à posição do centrômero (metacêntrico, submetacêntrico, 
acrocêntrico, telocêntrico. Obs.: na espécie humana não há cromossomos telocêntricos). 
Classificar os cromossomos da(s) imagem(ns) de metáfase(s) fornecida(s) em grupos conforme 
regra. Quando possível, indicar o par de homólogos. 
 
 
 
 
 
Segue as imagens: 
 
Saliva 
 
 
 
 
Título da Aula: Estudo da cromatina sexual 
AULA 4 ROTEIRO 1 
 
A cromatina sexual é uma estrutura formada no núcleo das células de fêmeas de mamíferos que 
representa um cromossomo X inativado. Também conhecida como Corpúsculo de Barr, esta 
massa densa aparece como uma forma de compensação de dose da dupla carga genética do 
cromossomo X nas fêmeas. 
Podemos dizer que o Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do 
sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. 
O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos 
femininos da espécie humana. 
 
 
 
 
 
 
Conclusão: 
O período das nossas duas aulas práticas conseguimos com muita interação entre cada 
momento da aula nos possibilitando a participação e exposição de todo o conteúdo e suas 
principais relevâncias sobre a matéria e a aula foi bem precisa conseguimos entender as das 
deficiências pessoais e profissionais. 
Podemos concluir que a aula mostro tudo eu podemos ter e vivencia em seu ambiente de 
trabalho em meus clínicos . 
 
 
 
 
Referencia: 
BROWN TA. Genética, um enfoque molecular. 3ªed.,Editora Guanabara Koogan. 1999. 364p. 
GRIFFITHS AJF, GELBART, WM, MILLER JH, LEWONTIN RC. Genética Moderna, Guanabara 
Koogan.Rio de Janeiro. 2001, 589p. HOFFEE PA. Genética médica e molecular, Guanabara 
Koogan, Rio de Janeiro. 2000, 319p. MALUF SW, RIEGEL M. et al. Citogenética Humana. 
Artmed, Porto Alegre, 2011. 336p. MOORE KL.; PERSAUD TVN. Embriologia Básica. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 7ª. ed. il. 2008. 365 p. STRASHAN T.; READ A. Genética Molecular Humana. 
Artmed Editora. 2013