Genética e Biologia Molecular

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02/12/2022 14:55 Avaliação Final (Objetiva) - Individual
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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
(Cod.:771461)
Peso da Avaliação 3,00
Prova 59274871
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 10/0
Nota 10,00
A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 
1.000 crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por 
fatores ambientais, como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a 
toxoplasmose, a rubéola, o citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças 
como a meningite e outras infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos 
indivíduos apresentam a condição devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da 
surdez, analise as sentenças a seguir: 
I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de 
sangue, ou ainda, com o material obtido no teste do pezinho. 
II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a 
intervenção precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à 
surdez antes desse período. 
III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela 
expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e II estão corretas.
B Somente a sentença III está correta.
C As sentenças II e III estão corretas.
D As sentenças I e III estão corretas.
Com o exame de biópsia líquida, é possível investigar diferentes tipos de alterações, incluindo 
polimorfismos, deleções e inserções em até 120 genes relacionados a tumores. A metodologia 
utilizada para a detecção dessas alterações se baseia no sequenciamento NGS desses genes. Sobre a 
biópsia líquida, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
I- Os resultados obtidos pela biópsia líquida permitem antever um quadro de evolução do câncer e, 
assim, determinar a intervenção adequada, melhorando o prognóstico do paciente. 
PORQUE
II- A principal desvantagem da biópsia líquida é que a análise do DNA livre circulante de origem 
tumoral permite uma análise inicial de pacientes em tratamento. Ou seja, não é possível monitorar 
novas mutações, que normalmente, podem resultar em ineficácia terapêutica. 
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Assinale a alternativa CORRETA:
A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
B A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
C As asserções I e II são proposições falsas.
D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
Uma das abordagens efetuadas pela genômica funcional se trata da atribuição de anotações 
funcionais para os possíveis genes encontrados nos genomas. Para tanto, o genoma é vasculhado em 
busca de regiões que possivelmente codifiquem para proteínas. De acordo com o exposto, classifique 
V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) A genética reversa se dá a partir da observação de um DNA ou de uma proteína que não se saiba 
qual a origem genética, ou seja, que não se tenha informação sobre os genes associados. 
( ) Através da genética reversa, estuda-se a função de uma proteína desconhecida que pode ser 
investigada, de maneira reversa ao processo de síntese proteica. 
( ) Os genes não podem ser submetidos a experimentos de mutagênese in vitro para a investigação 
de outras informações relativas à funcionalidade. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A F - F - V.
B F - V - F.
C V - F - F.
D V - V - F.
Durante o Projeto Genoma Humano, duas grandes frentes de trabalho independentes foram 
organizadas, uma formada por cerca de 5.000 cientistas em um consórcio público e a segunda por 
meio da iniciativa privada da empresa Celera Genomics, cujo objetivo era patentear os genes 
sequenciados. Com base nas técnicas utilizadas para o sequenciamento, analise as sentenças a seguir: 
I- O shotgun hierárquico sequenciava através da fragmentação do DNA total, que era clonado a partir 
de diferentes tamanhos de fragmentos de 2 mil, 10 mil e 130 mil pares de base. 
II- O shotgun de genoma inteiro formava três bibliotecas de DNA, com diferentes tamanhos de 
fragmentos. 
III- O shotgun hierárquico utilizava como vetor plasmídeos bacterianos comuns, a fim de sequenciar 
diferentes tamanhos de fragmentos do genoma completo. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B Somente a sentença III está correta.
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C As sentenças I e III estão corretas.
D As sentenças I e II estão corretas.
O processo de transcrição reversa, é uma das técnicas mais utilizadas na área de pesquisa de 
expressão gênica. Essa técnica é conhecida como RT-PCR, ou transcrição reversa, seguida por PCR. 
Com base no RT-PCR, analise as sentenças a seguir: 
I- O RT-PCR avalia a expressão diferencial do mRNA, o qual será convertido em DNA 
complementar (cDNA). 
II- A enzima transcriptase reversa (RT) é responsável pela síntese de uma fita de DNA, utilizando 
como molde uma fita simples de RNA. 
III- A técnica de RT-PCR é realizada em 40 ciclos, para formação de uma quantidade adequada de 
cDNA. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B As sentenças I e III estão corretas.
C As sentenças I e II estão corretas.
D Somente a sentença III está correta.
Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao 
desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Dessa forma, a aplicação de testes pré-natais e 
neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, 
inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. Sobre os testes pré-natais e 
neonatais realizados, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
I- Triagem Pré-Natal não invasiva (NIPT). 
II- Teste do pezinho. 
III- Sequenciamento de produto de concepção. 
( ) Teste realizado entre o terceiro e quinto dia de vida de recém-nascidos, com amostras de sangue 
coletada do calcanhar em cartões contendo papel-filtro. 
( ) Exames capazes de detectar alterações cromossômicas fetais a partir de amostras de sangue 
materno. 
( ) Teste realizado por sequenciamento NGS, capaz de avaliar a presença de alterações em algum 
dos cromossomos em restos ovulares, produtos de abortos ou restos fetais. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A I - III - II.
B II - I - III.
C III - II - I.
D I - II - III.
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Uma das técnicas essenciais em biologia molecular é a capacidade de sequenciar o gene de um 
organismo. Esse sequenciamento é importante, pois identifica possíveis mutações, cadeias de 
transmissão e origem da chegada do vírus a uma região específica. De acordo com as técnicas 
empregadas para o sequenciamento de DNA, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as 
falsas: 
( ) Os didesoxinucleotídeos (ddNTP) são utilizados para o sequenciamento com o método de 
Sanger, em que, posteriormente, faz-se a identificação da sequência com eletroforese. 
( ) O pirosequenciamento tem como base a formação de pirofosfato a cada novo nucleotídeo 
adicionado à nova fita. 
( ) O método empregado na plataforma Illumina foi a base para o desenvolvimento dos testes de 
sequenciamento que conhecemos atualmente, sendo a primeira geração de sequenciamento de DNA. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A F - F - V.
B V - F - V.
C V - F - F.
D V - V - F.
A era da genômica iniciou-se através do Projeto Genoma Humano, através do desenvolvimentode 
tecnologias que pudessem acelerar o processo. De acordo com o Projeto Genoma Humano, 
classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) A técnica do shotgun hierárquico utilizou como vetor o BAC (cromossomo artificial de 
bactéria), que permite a inserção de grandes fragmentos de DNA, sendo clonado para formação da 
biblioteca de DNA.
( ) A técnica do shotgun hierárquico utilizou o vetor plasmidial, onde cromossomo artificial de 
bactéria era fragmentado e inserido em vetores plasmidiais clonados com extremidades sequenciadas.
( ) A técnica do shotgun de genoma inteiro utilizou somente pequena parte do genoma completo de 
um organismo para formar vetores plasmidiais clonados com extremidades sequenciadas, que 
formavam os contigs.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A F - F - V.
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B
V - V - F.
C V - F - F.
D V - F - V.
A escolha do gel para a técnica de eletroforese deve-se dar através do tamanho da molécula a 
ser isolada e do objetivo do isolamento. Com base nas matrizes de agarose e poliacrilamida para a 
técnica de eletroforese em gel, analise as sentenças a seguir: 
I- A poliacrilamida pode separar fragmentos de DNA com até mesmo uma única base nitrogenada de 
diferença. 
II- A agarose, apresenta menor resolução, ou seja, cada banda presente no gel, representa um 
agrupamento de moléculas de tamanho semelhantes. 
III- No gel de poliacrilamida, uma menor faixa de tamanho das moléculas pode se movimentar, 
enquanto fragmentos maiores de DNA podem migrar facilmente no gel de agarose. 
 
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B Somente a sentença III está correta.
C Somente a sentença I está correta.
D As sentenças I, II e III estão corretas.
Uma grande expansão no painel de testes foi alcançada especialmente pela inserção da técnica 
de espectrometria de massas em tandem (EMT), o que possibilitou a triagem de uma série de doenças 
metabólicas hereditárias, capazes de promover os chamados erros inatos do metabolismo, por meio 
da avaliação quali ou quantitativa de aminoácidos e acilcarnitinas. De acordo com os erros inatos do 
metabolismo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
( ) Alterações em exames laboratoriais como dosagem de glicose, lactato e amônia, podem indicar a 
possibilidade de que a enfermidade esteja associada a erros inatos do metabolismo. 
( ) O perfil de acilcarnitinas e aminoácidos pode ser realizado em complementação à avaliação do 
perfil metabólico do paciente, mas sua detecção prejudica o prognóstico, já que não há expectativa de 
tratamento para essas doenças. 
( ) As condições metabólicas detectadas com a aplicação da espectrometria de massas em tandem 
são os distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, aminoacidopatias, acidemias 
orgânicas e doenças lisossômicas, como doenças de Gaucher. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - V - F.
B F - V - F.
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C V - F - V.
D F - F - V.
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