Genética III: Alelos Múltiplos e Sistemas de Grupos Sanguíneos

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GENÉTICA III 
- Há certos genes que podem apresentar 
diversos alelos, os quais são denominados 
alelos múltiplos ou polialelos. Eles 
caracterizam a herança por polialelia. 
Exemplo: herança de pelagem uniforme de 
coelhos, que é determinada por um gene com 
quatro variações de alelos: C para pelagem 
selvagem, Cch para pelagem cinza, Ch para 
pelagem com padrão himalaia e c para pelagem 
branca. 
O alelo para pelagem selvagem é dominante 
sobre os demais; o alelo para pelagem cinza é 
dominante sobre aqueles para pelagem 
himalaia e albina; e, por fim, o alelo para 
pelagem himalaia é dominante sobre o alelo 
para pelagem albina. 
- ESTUDO DOS GRUPOS SANGUÍNEOS 
 O sangue é constituído de duas partes – o 
plasma e os elementos figurados – sendo as 
hemácias o tipo celular mais frequente entre os 
elementos figurados. Cada indivíduo possui em 
suas células uma identidade bioquímica 
própria, caracterizada pela construção do 
glicocálix. 
Glicocálix: camada externa à membrana plasmática 
formada principalmente por glicoproteínas e 
glicolipídios. Tem função de proteger a célula contra 
agressões físicas e químicas e participa do 
reconhecimento celular. Cada tipo celular apresenta 
um distinto. 
Pessoas diferentes possuem hemácias com 
oligossacarídeos diferentes em seu glicocálix 
que caracterizam os diferentes tipos 
sanguíneos; um dos aspectos mais importantes 
é que essas estruturas da membrana das 
hemácias são capazes de estimular o sistema 
imunitário de outro indivíduo, levando a 
produção de anticorpos específicos. Essas 
estruturas são consideradas antígenos de 
superfície celular e impactam os processos de 
transfusão de sangue e transplante de órgãos. 
 SISTEMA ABO 
- Permite classificar o sangue humano em 
quatro tipos: A, B, AB e O; considera a presença 
de até dois tipos diferentes de antígeno na 
superfície das hemácias: o antígeno A e o 
antígeno B; denominou esse antígeno de 
aglutinogênios e os anticorpos que reagem com 
eles (anti-A e anti-B) de aglutininas. 
 GRUPO GENÓTIPO AGLUTINOGÊNIO 
 
 
 
 
 
GRUPO 
 
AGLUTINOGÊNIO 
 
AGLUTININA 
 A A Anti-B 
 B B Anti-A 
AB A e B Não produz 
O Não possui Anti-A e Anti-B 
 
- As aglutininas localizam-se no plasma 
sanguíneo, e, caso entrem em contato com 
hemácias que possuem aglutinogênios com o 
qual elas reagem, ocorre a reação de 
hemaglutinação, ou aglutinação das hemácias. 
 
 + 
 
tipo A Anti – A 
 Hemaglutinação 
Transfusões de sangue e sistema ABO 
- A hemaglutinação pode ocorrer em 
transfusões de sangue; por exemplo, se uma 
pessoa do tipo sanguíneo B ou O, portadora da 
aglutinina anti-A, receber sangue contendo 
hemácias com aglutinogênio A, presentes nos 
sangues dos tipos A e AB, a reação de 
aglutinação ocorrerá em sua corrente 
sanguínea. Essa reação leva à hemólise 
 A IA IA ou IAi A 
 B IB IB ou IBi B 
 AB IA Ib A e B 
 O ii Não possui 
(destruição das hemácias), o que pode causar 
bloqueios da circulação e insuficiência renal. 
Portanto, as transfusões devem, sempre que 
possível, ocorrer apenas entre indivíduos do 
mesmo grupo sanguíneo. Em casos de 
emergências, deve-se evitar a transfusões em 
que os aglutinogênios das hemácias do doador 
reajam com as aglutininas do plasma ao 
receptor. 
 GRUPO DOA PARA RECEBE DE 
A A E AB A e O 
B B E AB B e O 
AB AB A,B,AB e O 
O A,B,AB,O O 
 
- Pessoas do grupo sanguíneo 0 são doadores 
universais. 
- Pessoas do grupo AB são receptores universais. 
Por que as aglutininas do plasma doado não são 
consideradas na transfusão? 
Geralmente a quantidade de sangue doado é bem 
menor que o volume sanguíneo total do receptor, o 
que faz com que as aglutininas doadas sejam muito 
diluídas ao entrar no sangue do receptor, causando 
uma aglutinação desprezível. Porém, em transfusões 
de grandes volumes, essas aglutininas passam a ter 
relevância e podem causar problemas decorrentes da 
hemaglutinação, por isso, nesses casos, há 
preferência para transfusões entre pessoas do 
mesmo grupo sanguíneo. 
- Os aglutinogênios de superfície celular não 
estão presentes apenas nas hemácias. 
SISTEMA Rh 
- Está relacionado à presença de diversos 
aglutinogênios na superfície das hemácias, 
sendo o mais importante deles o antígeno D, ou 
fator Rh. Os indivíduos que apresentam fator 
Rh em suas hemácias são Rh positivo (Rh+) e os 
que não possuem são Rh negativo (Rh-). A 
presença ou não do antígeno D nas hemácias é 
condicionada por dois alelos: o alelo D, 
dominante, que determina a presença do 
antígeno D, e o alelo d, recessivo, relacionado à 
ausência desse antígeno; pessoas Rh+ podem 
ser homozigotas dominantes (DD) ou 
heterozigotas (Dd), enquanto pessoas Rh- são, 
necessariamente, homozigotas (dd). 
 
GRUPO FATOR Rh GENÓTIPO 
Rh+ Presente DD ou D 
Rh- Ausente dd 
 
- Os sistemas ABO e Rh são independentes; por 
exemplo, uma pessoa do grupo sanguíneo A 
pode tanto ser Rh+ como Rh-. Há oito tipos 
sanguíneos: quatro para o sistema ABO (A,B,AB 
e O) combinados aos dois para o sistema Rh (Rh 
positivo e negativo). 
TRANSFUSÕES DE SANGUE E SISTEMA Rh 
- Deve-se evitar o contato dos aglutinogênios 
do doador com as aglutinas do receptor; o 
usual é que se façam as transfusões entre 
membros do mesmo grupo (Rh+ para Rh- e Rh- 
para Rh-). Porém, uma pessoa com sangue tipo 
Rh+ pode receber também sangue tipo Rh-, uma 
vez que este não possui aglutinogênio D nem 
fator Rh em suas hemácias. Já um indivíduo 
com sangue Rh-, não sensibilizado para o fator 
Rh, pode até receber sangue Rh+ uma vez, mas, 
a partir daí, produzirá anti-Rh, impedindo novas 
transfusões de sangue desse tipo. Assim, é 
recomendado que ele receba somente sangue 
Rh-. 
 
❖ Há nas hemácias outros tipos de 
aglutinogênios, muito dos quais não 
apresentam riscos para transfusões de 
sangue; é o caso do sistema MN. 
No sistema MN há dois alelos 
codominantes, LM e LN 
 
GRUPO AGLUTINOGÊNIO GENÓTIPO 
M Apenas M LM LM 
MN M e N LM LN 
N Apenas N LN LN 
 
Nesse sistema não há produção de 
aglutininas pelos seres humanos, e, 
portanto, não há risco de ocorrer 
reações de aglutinação, não havendo 
restrições para transfusões de sangue. 
 
❖ O sistema Rh, por exemplo, é 
polialélico, havendo 35 variações do 
antígeno Rh, e considera-se apenas 
um tipo de Rh, a variação D, por ser 
ela a mais frequente em humanos. Um 
dos tipos mais raros de variante do Rh 
é o sangue Rh nulo, presente em 
menos de 1 a cada 6 milhões de 
pessoas. Esse tipo sanguíneo não 
apresenta antígeno D em suas 
hemácias (o que faz esses indivíduos 
serem identificados como Rh-), assim 
como nenhum outro antígeno do 
sistema Rh, o que torna suas hemácias 
frágeis, podendo se romper com 
facilidade. Pessoas Rh nulo só podem 
receber sangues de outras pessoas Rh 
nulo. 
 ERITROBLASTOSE FETAL E SISTEMA Rh 
- Para que indivíduos Rh- produzam aglutininas 
anti-Rh, eles precisam entrar em contato com 
hemácias com o aglutinogênio D, ou fator Rh, o 
que pode ocorrer em transfusões de sangue. 
Uma maneira de ocorrer essa imunização em 
mulheres com sangue Rh- é durante o parto de 
uma criança com sangue Rh+ . Esse evento pode 
desencadear a doença hemolítica do recém – 
nascido, também conhecida como 
eritroblastose fetal, em seus próximos filhos 
Rh+. 
- Durante o parto, o sangue do bebê pode 
passar para o organismo materno. Se a mãe for 
do tipo Rh- (e não for sensibilizado pelo fator 
Rh) e o bebê tiver sangue Rh+, as hemácias do 
bebê provocarão sensibilização da mãe para o 
fator Rh, e, assim ela passará a produzir 
aglutininas anti-Rh. Como a sensibilização 
ocorre no parto, não há problemas para a 
criança. Mas, no caso de outra gestação de 
criança Rh+, as aglutininasanti-Rh da mãe que 
atravessaram a placenta se ligarão às hemácias 
do bebê, provocando a destruição delas. 
- A hemólise no bebê leva à anemia e à 
icterícia, em que pele e mucosas ficam 
amareladas pelo acúmulo de bilirrubina, um 
derivado da hemoglobina liberada pelas 
hemácias. A grande destruição de hemácias 
obriga o organismo do bebê a acelerar a 
produção dessas células, e algumas são 
liberadas para o sangue ainda jovem, na forma 
de eritroblastos, o que explica o nome da 
doença; em alguns casos mais graves pode 
haver lesões neurológicas e até abortamento, 
mas na maioria das vezes o bebê nasce vivo e é 
tratado com transfusões de sangue Rh-. 
- A doença pode ser evitada se a mãe com 
sangue Rh-, logo após cada parto, receber soro 
contendo anticorpos anti-Rh. Esse 
procedimento de imunização passiva elimina as 
hemácias fetais com fator Rh que circulam no 
sangue da mãe. Com isso, se evita a imunização 
da mãe com o sangue Rh+ e, por consequência, 
a produção de aglutininas anti-Rh por ela. 
Depois de alguns dias, os anticorpos anti-Rh 
administrados no soro são degradados, e o 
sistema imunitário da mãe se comporta como 
se nunca houvesse ocorrido o contato com o 
sangue Rh+. 
- Cabe ressaltar que os anticorpos do sistema 
ABO não atravessam a placenta, o que explica a 
não ocorrência de eritroblastose quando mãe e 
filho são de tipos diferentes para o sistema 
ABO.