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Imaginando que você faça parte da equipe profissional da Unidade de Saúde da Família (USF) que foi procurada por Carlinhos após a consulta no hospital universitário, como você orientaria a família quanto aos cuidados ou ao fluxo de atendimento para as doenças raras no SUS?
Escolha uma opção:
a. Solicitaria um exame genético para o paciente e, com o resultado em mãos, estabeleceria uma conduta.
b. Solicitaria para a equipe de regulação que agendasse uma consulta para Carlinhos no Serviço de Referência em Doenças Raras. 
O fluxo adequado em casos de suspeita de doença rara nos dois eixos estabelecidos pela Portaria n.º 199, de 30 de janeiro de 2014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, é o encaminhamento para um serviço de referência ou, na ausência desses no Estado, para um serviço terciário que disponha das especialidades previstas na portaria.
c. Uma vez que o caso foi passado para um neurologista no hospital universitário, não me preocuparia mais com o paciente.
d. Buscaria algumas informações sobre ensaios clínicos para a condição ou sobre medicamentos experimentais e orientaria a família a entrar na justiça para consegui-los.
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Sua resposta está correta.
A resposta correta é: Solicitaria para a equipe de regulação que agendasse uma consulta para Carlinhos no Serviço de Referência em Doenças Raras.
Questão 2
Completo
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Texto da questão
O termo “doenças raras” designa um grupo de mais de cinco mil diferentes condições de saúde que resultam em condições complexas, crônicas e sem perspectiva de cura. Um grupo considerável dessas doenças implicará em alterações corporais progressivas (por exemplo, a perda de equilíbrio ou dificuldade na marcha de Carlinhos) ou em doenças congênitas (como casos de microcefalia relacionada à infecção pelo vírus Zika). Diante disso, considerando o sistema de notificação de uma deficiência dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) e seus mecanismos de triagem na Atenção Primária à Saúde (APS), que podem resultar em detecção e notificação de doenças raras e consequentes deficiências, é correto afirmar que:
Escolha uma opção:
a. O registro de uma deficiência em crianças somente se dá em consultas com pediatras ou em centros de referência em doenças raras. 
A identificação de alguma anomalia congênita ou deficiência pode acontecer de forma precoce, mediante algumas estratégias implementadas na APS, como o adequado preenchimento da Declaração de Nascido Vivo, que possui um campo específico para tal fim, ou, ainda, mediante o preenchimento adequado do Cadastro Individual que alimentará o e-SUS APS. A fim de lembrar o fluxo das condutas, a assistência pediátrica em nível secundário ou a recursão ao serviço especializado em nível terciário deve ser decorrente do estabelecimento de alguma suspeita clínica em nível primário. Convém lembrar que o SUS funciona com uma lógica de referência (da menor complexidade para maior complexidade) e contrarreferência (quando o paciente retorna para a menor complexidade para receber o cuidado continuado).
b. A Declaração de Nascido Vivo (DNV) pode ser uma forma de identificar uma pessoa com deficiência (e algumas doenças raras) e introduzi-la no fluxo de atendimento.
c. Os Centros Especializados em Reabilitação (CER) e as Oficinas Ortopédicas constituem a única porta de entrada para as pessoas com deficiência ou doenças raras no SUS.
d. Nos atuais instrumentos da APS, inexistem possibilidades de cadastro que permitam o registro de casos de doenças raras que resultem em deficiências.
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A resposta correta é a opção B.
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A Declaração de Nascido Vivo é um documento de preenchimento obrigatório e serve como documento de identidade provisória do recém-nascido, em conformidade com a Lei n.º 12.662 de 05 de junho de 2012. Os nascimentos ocorridos em unidades de saúde ou mesmo em domicílio devem ser registrados por meio da DN. As informações coletadas por esse instrumento alimentam o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). Esse sistema permite a geração de um conjunto de informações que permitem aos gestores determinar quais são as prioridades de intervenção relacionadas à saúde das mães e dos bebês. Os indicadores de saúde sobre pré-natal, assistência ao parto, vitalidade ao nascer, mortalidade infantil e materna se somam a um campo específico para registro da identificação de defeito congênito, o que permite a inclusão do bebê em políticas de assistência específicas. Infelizmente, o preenchimento adequado da DNV é negligenciado, o que inviabiliza a adequada produção de informação e inteligência estratégica para cuidado das crianças em geral e das crianças com deficiência em particular, como, por exemplo, o dimensionamento das futuras demandas para o sistema escolar.
A resposta correta é: A Declaração de Nascido Vivo (DNV) pode ser uma forma de identificar uma pessoa com deficiência (e algumas doenças raras) e introduzi-la no fluxo de atendimento.
Questão 3
Completo
Não avaliada
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Texto da questão
A história de Carlinhos aloca alguns elementos como parte do histórico de suas relações familiares, esclarece alguns elementos da subsistência da família (o trabalho da mãe), apresenta alguns elementos de seu contexto escolar e parte das dinâmicas de apoio obtido pelos equipamentos de Estado, como as unidades de saúde. Para entendermos as inscrições biopsicossociais de alguém que vive com uma doença rara, é necessário identificar esses elementos nas jornadas, isto é, desde a primeira vez em que as pessoas experimentaram os sintomas até o momento em que receberam o diagnóstico correto e as orientações para os cuidados. Considerando o cenário biopsicossocial das doenças raras, como você, corretamente, entende a relação entre as estratégias de Atenção Primária à Saúde, como as da Estratégia Saúde da Família, e os serviços de maior complexidade, particularmente aqueles que ofertam atendimento no campo da genética?
Escolha uma opção:
a. A Atenção Primária à Saúde é o primeiro contato dos pacientes, mas não é necessário ter domínio de conteúdos de genética ou sobre doenças raras no cuidado das famílias adscritas no território. 
Segundo Brunoni e Perez (2013): “em janeiro de 2009, foi publicada, no Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, constituída com o envolvimento tanto da atenção especializada em genética clínica quanto da Atenção Primária. Essa política prevê que as famílias com problemas relacionados às anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas serão identificadas e acompanhadas pelas equipes da APS. A Estratégia Saúde da Família (ESF), modelo proposto para implementar a APS no Brasil, funciona com equipes multidisciplinares, compostas por: médico, enfermeiro, técnicos e auxiliares de enfermagem, dentista, técnicos e auxiliares em saúde bucal e Agentes Comunitários de Saúde (ACS). Os ACS exercem um papel fundamental no fortalecimento da integração da comunidade com os outros profissionais da equipe de saúde e podem ter uma função valiosa nas ações de educação junto à comunidade. Os avanços no entendimento da base genética das doenças estão cada vez mais influenciando o manejo clínico dos pacientes. Todos os profissionais de saúde poderiam incluir conhecimentos de genética em suas práticas, de acordo com as necessidades da população assistida, e a APS emerge como o cenário mais apropriado para a promoção de alguns cuidados que incluem o conhecimento de conceitos básicos de genética”.
b. A identificação de pacientes com condições genéticas, que precisam de investigação específica, deve acontecer com exclusividade em serviços especializados, de maior complexidade.
c. As ações da Atenção Primária à Saúde são isentas de resolutividade quando se tratam de condições genéticas ou doenças raras, como de prevenção, de aconselhamento ou de cuidados para os pacientes.
d. As medidas da Atenção Primária à Saúde no campo das doenças raras funcionariammelhor se houvesse vínculo com os centros de referência e com garantias de referência e contrarreferência.
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A resposta correta é a opção D.
Feedback: 
O estabelecimento de programas de apoio, de telemedicina ou de supervisão clínica, com conexão com geneticistas e outros profissionais especializados em doenças raras, e que fornecem suporte às equipes nas unidades básicas têm sido uma estratégia útil na disseminação de conhecimentos, na resolução de dúvidas e na garantia de acompanhamento adequado de pessoas ou famílias que estão sob risco genético ou que já têm diagnóstico definido para uma condição genética ou rara.
A resposta correta é: As medidas da Atenção Primária à Saúde no campo das doenças raras funcionariam melhor se houvesse vínculo com os centros de referência e com garantias de referência e contrarreferência.
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