HEMOFILIA A

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HEMATOLOGIA Carolina Ferreira 
HEMOFILIA A 
-É uma deficiência de Fator VIII que é um cofator essencial p/ o fator IX na cascata de 
coagulação 
-O gene que codifica esse fator se encontra no cromossomo X porção 2.8 do braço 
longo 
-É uma doença hereditária associada a sangramento c/ risco à vida 
-É herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X e, consequentemente, afeta 
principalmente homens e mulheres homozigotas -
Aproximadamente 30% dos pacientes não têm história familiar; sua doença é causada por novas 
mutações 
-Em todos os casos sintomáticos, existe tendência para contusões fáceis e hemorragia maciça 
após trauma ou procedimentos cirúrgicos 
-Além disso, ocorre as hemartroses que são hemorragias nas articulaçies e o sangramento 
recorrente provoca deformidades progressivas que podem ser incapacitantes 
-Pacientes com hemofilia A tipicamente apresentam prolongamento de TTP e TP normal 
-Na ausência do fator VIII, este circuito de retroalimentação permanece inativo e ocorre geração 
de trombina (e fibrina) insuficiente p/ criar um coágulo estável por isso os pacientes c/ 
Hemofilia A acabam sangrando -
A hemofilia A é tratada c/ infusões de fator VIII recombinante 
-A gravidade clínica depende do nível do fator VIII existente plasma: 
▪ Hemofilia Ligeira – significa que o valor de fator de coagulação (fator VIII ou fator IX) está 
entre 5 e 40% do valor normal.Na hemofilia ligeira, os sangramentos espontâneos são 
muito raros e as hemorragias graves, regra geral, só ocorrem em consequência de um 
ferimento grave ou de uma complicação que ocorra durante uma cirurgia. 
▪ Hemofilia moderada – localiza-se entre os 1% e os 5% do normal. Quando existe 
hemofilia de grau moderado, os sangramentos espontâneos são pouco frequentes. 
▪ Hemofilia grave – Quando é diagnosticada hemofilia grave, significa que o fator de 
coagulação (fator VIII ou IX) está praticamente ausente. Os seus valores são inferiores a 
1% do valor normal 
-Análises Laboratoriais: 
• Tempo de coagulação: está prolongado (o normal é de 3 a 6 minutos) 
• Tempo de tromboplastina: pode revelar uma formação defeituosa de tromboplastina 
devido a falta globulina anti-hemofilica 
• Tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPA): está aumentado 
• Teste de geração da tromboplastina: alterado 
• Consumo de protrombina alterado c/ protrombina residual do soro: aumentado 
• Dosagem dos fatores VIII ou IX alterada com taxas variáveis 
-Manifestações Clínicas: 
▪ Anemia 
▪ Leucocitose 
▪ Tempo de coagulação superior ao normal 
▪ ↑ moderado das plaquetas 
▪ Sinais de choque 
▪ Hematúria 
▪ Hemorragias da mucosa nasal e boca 
▪ Equimoses 
▪ Hemartroses 
HEMATOLOGIA Carolina Ferreira 
▪ Anquilose (endurecimento de uma articulação) 
 
HEMOFILIA B (Doença de Christmas, Deficiência de 
Fator IX) 
- Ocorre devido a deficiência intensa do fator IX 
-É uma doença hereditária associada ao cromossomo X 
-O Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP) está prolongado e o Tempo de Trombina (TP) está 
normal 
-O diagnóstico da doença de Christmas é possível somente pela análise dos níveis de 
fatores 
-A doença é tratada com infusões de fator IX recombinante.