Tics 09 - doença de Alzheimer

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Aluno (a): Thaynara Parente Carvalho 
Data: 29/09/2022 
 TIC’s 09 Alzheimer 
Porque a Doença de Alzheimer acomete mais algumas pessoas (Ex. Síndrome de 
Down)? 
A doença de Alzheimer é descrita frequentemente em pacientes portadores de síndrome 
de Down, acreditando-se que a cromossomopatia gerada pela trissomia do cromossomo 
21 esteja relacionada à gênese dessa relação, pois este cromossomo 21 codifica a proteína 
precursora amiloide (APP), responsável pela formação das placas senis após sua 
conversão em uma fração tóxica. 
Juntando isso ao fato de que pessoas com síndrome de Down apresentam uma cópia extra 
do cromossomo 21, elas produzem 1,5 vezes mais proteína precursora amiloide do que as 
pessoas que não possuem a condição. 
Essa característica genética apresenta ao indivíduo uma chance maior de apresentar 
alterações cerebrais típicas do Alzheimer. 
Quais os dois grupos e suas peculiaridades? 
A doença de Alzheimer se trata de uma doença neurodegenerativa insidiosa e progressiva, 
em que seu portador apresenta uma deterioração cognitiva da memória de curto prazo, 
além de diversas outras alterações neuropsiquiátricas, como alterações comportamentais 
e funcionais. É uma doença altamente prevalente, responsável por 70% dos casos de 
demência, ultrapassando a demência frontotemporal, de corpos de Levy, de Huntington e 
a vascular. Seu quadro clínico compromete significativamente a qualidade de vida de seus 
portadores, principalmente por afetar seu portador funcionalmente, afetar seu 
desenvolvimento econômico e social e até mesmo a estrutura familiar. 
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, se trata de 
uma alteração genética caracterizada por um erro na divisão celular embrionária. É 
considerada como uma das principais causas de déficit intelectual na população geral e, 
entre suas principais manifestações clínicas, está a presença de distúrbios 
neuropsicológicos, atraso na fala, hipotonia e alterações nos sistemas cardiovascular, 
endocrinológico, gastrointestinal, etc. Essa alteração genética pode ser gerada a partir de 
três situações: (1) Não-disjunção cromossômica, em que o portador possui um 
cromossomo 21 extra (trissomia) em suas células, (2) translocação genética, em que parte 
do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo ou (3) devido a um mosaicismo, ou seja, 
apenas algumas células apresentam o cromossomo 21 extra, enquanto outras possuem o 
número habitual de 23 pares de cromossomos. 
 
 
 
 
 
Como é a cronologia dos sintomas? 
O quadro clínico da doença de Alzheimer é didaticamente dividido em quatro fases, de 
acordo com a evolução das manifestações clínicas: 
• Estágio 1: marcado por alterações na memória, nas habilidades visuais, espaciais 
e, ainda, na personalidade do indivíduo; 
• Estágio 2: já envolve umadificuldade na fala, na realização de tarefas simples do 
dia a dia e de coordenar movimentos. Pode incluir, ainda, sintomas de agitação e 
insônia; 
• Estágio 3: o paciente passa a apresentar resistência à execução de suas tarefas 
diárias. Esse estágio pode cursar com incontinência urinária e fecal, dificuldades 
na alimentação e ainda uma deficiência motora progressiva; 
• Estágio 4: O paciente se torna restrito ao leito, com grande dificuldade para 
sustentar a fala, apresentando dor à deglutição e infecções frequentes devido ao 
déficit motor cada vez mais progressivo. 
 
 
 
 
 
melhorar a recomenda 
para 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referência Bibliográfica: 
CARAMELLI, P et al. Diagnóstico de doença de Alzheimer no Brasil - Exames 
complementares. Demência & Neuropsicologia, v. 5. 
Neurociências: Desvendando o sistema nervoso. 4ª ed. Porto Alegre: Artmed, 
2002. BENNETT, M. R.; HACKER, P. M. S.