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ISBN 978-85-459-0773-2
COLLIE EYE ANOMALY EM UM FILHOTE DE COLLIE
Matheus Cézar Nerone 1 ; João Alfredo Kleiner2; Victória Lucas Camara Antunes3; Carlos Maia Bettini4
1Acadêmico do Curso de Medicina Veterinária, Centro Universitário de Maringá. UNICESUMAR, Bolsista PIC.
matheusnerone2@hotmail.com
2Orientador, Mestre, Professor da Pós-Graduação de Oftalmologia Veterinária, Proprietário da Vetweb Oftalmologia Veterinária
oftalmo@vetweb.com.br
3Acadêmica do Curso de Medicina Veterinária, Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR
viiantunes@live.com
4Orientador, Mestre, Docente do Curso de Medicina Veterinária - UNICESUMAR
bettiniveterinario@gmail.com
RESUMO
Collie Eye Anomaly (CEA) é uma desordem ocular canina de herança congênita com variabilidade na manifestação e
gravidade das lesões clínicas e oftálmicas, cujo exame oftalmológico pode revelar uma série de anormalidades. O
presente trabalho tem como objetivo descrever a ocorrência de lesões em um cão da raça Collie, oftalmoscopicamente,
semelhantes com as descritas na CEA, ressaltando a importância de se diagnosticar a doença, precocemente, para que
seja feita uma seleção reprodutiva dos cães. Relato de caso: Um cão fêmea de 2 meses de idade da raça Collie foi
encaminhado para exame por dificuldades visuais. Ao exame oftálmico, observou-se microftalmia, distrofia endotelial
corneana, hipoplasia tapetal com fundo de olho subalbinóico e hipoplasia de disco óptico. Baseando-se no exame
oftalmológico, o cão foi diagnosticado com CEA e suspeito de ter a mutação associada à CEA. Discussão: o diagnóstico
da CEA pode ser feito por exame da retina do olho de filhotes com apenas 5-10 semanas de idade. Porém, o exame
oftalmológico pode revelar somente os cães afetados, mas não os cães portadores. Um estudo revelou que todos os
cães afetados pela CEA compartilham de uma mutação no gene NHEJ1. Testes que identificam esta mutação podem
ser utilizados tanto como auxiliar diagnóstico como para ajudar a controlar a reprodução e reduzir a prevalência da
doença. Conclusão: a CEA não possui cura ou tratamento. Sendo assim, é muito importante, em um programa de
reprodução, examinar os filhotes precocemente, a fim de diagnosticar e retirar os acometidos pela CEA da condição
reprodutiva.
PALAVRAS-CHAVE: Collie eye anomaly; coloboma; cão; hipoplasia coroidal; olho. 
1 INTRODUÇÃO
Collie Eye Anomaly (CEA) é uma desordem ocular canina de herança congênita que afeta
principalmente o segmento posterior do olho (BJERKAS, 1991; MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO,
2005; BROWN, 2017).
A CEA é uma síndrome com variabilidade na manifestação e gravidade das lesões clínicas e
oftalmológicas (MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO, 2005; BROWN, 2017). A doença pode envolver
esclera, coroide, retina, vascularização retinal e disco óptico em diferentes graus (BJERKAS, 1991;
BEDFORD, 1998). As duas principais alterações oftalmológicas historicamente descritas são
hipoplasia coroidal e coloboma do disco óptico ou de áreas adjacentes (BARNETT, 1979;
BEDFORD, 1998; MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO, 2005; BJERKAS, 1991; LOWE, 2003; PARKER,
2007; BROWN, 2017). No entanto, vários outros defeitos, como microftalmia, opacidade corneal,
dobras retinais, tortuosidade vascular, displasia coriorretiniana, destacamento retinal e hemorragia
intraocular também foram relatados (BARNETT, 1979; BJERKAS, 1991; LOWE, 2003; PALANOVA,
2015; BROWN, 2017). A CEA, geralmente, afeta ambos os olhos, porém, lesões são raramente
simétricas e de mesma severidade. Se presentes, déficits visuais estão relacionados à severidade
da doença (RAMPAZZO, 2005; WALSER-REINHARD, 2009). Indivíduos afetados levemente a
moderadamente parecem manter uma função visual normal ao longo da vida (LOWE, 2003;
BROWN, 2017). No entanto, cães que apresentam coloboma geralmente são afetados de forma
mais severa e podem desenvolver destacamento retinal e hemorragia intraocular, levando à
cegueira, embora a cegueira bilateral raramente ocorra (LOWE, 2003; CHANG, 2010; RAMPAZZO,
2005; MIZUKAMI, 2012; BROWN, 2017).
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ISBN 978-85-459-0773-2
A CEA já foi descrita em raças relacionadas ao Collie (Smooth e Rough Collie, Border Collie e
Pastor de Shetland) e, ocasionalmente, em outras várias raças não-Collies (Pastor Australiano,
Beagle, Dachshund, Pastor Alemão, Lancashire heeler, Poodle miniatura ou Toy, Husky Siberiano e
cães de raças mistas) (ROMPAZZO, 2015; CHANG, 2010; MIZUKAMI, 2012).
O presente trabalho tem como objetivo descrever a ocorrência de lesões em um cão da raça
Collie, oftalmoscopicamente, semelhantes com as descritas na CEA, ressaltando a importância de
se diagnosticar a doença precocemente para que seja feita uma seleção reprodutiva dos cães,
eliminando os animais acometidos da condição reprodutiva.
2 MATERIAL E MÉTODOS
Um cão fêmea de 2 meses de idade da raça Collie foi encaminhado para exame por queixa
de cegueira congênita por parte do proprietário. Um exame oftalmológico de rotina em ambos os
olhos foi realizado e revelou distrofia endotelial corneana (Figura 1), microftalmia (Figura 2),
hipoplasia tapetal com fundo de olho subalbinóico e hipoplasia de disco óptico. O restante do exame
físico e oftálmico, incluindo a mensuração da pressão intraocular e o teste lacrimal de Schirmer, não
apresentou alterações. Testes de visão foram negativos bilateralmente.
Baseando-se no exame oftalmológico, este cão foi diagnosticado com Collie Eye Anomaly
(CEA) e suspeito de ter a mutação associada ao CEA.
Foi requerida a repetição dos exames oculares em 2 a 4 meses para a evidenciação de
alterações tardias que podem aparecer.
Figura 1: Olho direito (OD) apresentando distrofia endotelial e pupila midriática
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Figura 2: Olho esquerdo (OS) apresentando microftalmia e distrofia endotelial evidente
3 RESULTADOS E DISCUSSÃO
O diagnóstico da CEA pode ser realizado por exame da retina do olho em cães com apenas
5-10 semanas de idade. A retina de um filhote parece azul ao exame de fundo de olho. Com cerca
de 3 meses de idade, a sua retina muda de cor para o amarelo ou verde. Assim, após esta idade, é
difícil realizar uma análise ocular porque a lesão pode estar coberta com pigmento, o qual torna
impossível a sua avaliação (CHANG, 2010; PALANOVA, 2015). Além disso, o exame oftalmológico
pode revelar somente os cães afetados, mas não cães portadores, porque essas condições são
hereditárias com traços recessivos (CHANG, 2010).
Muitos estudos foram realizados para determinar o modo de hereditariedade para esta
síndrome (RAMPAZZO, 2005; WALSER-REINHARD, 2009). Uma análise sequencial revelou que
todos os cães afetados pela CEA compartilham uma deleção de 7.8 quilobases (kb) no gene NHEJ1.
Esta deleção é encontrada apenas em cães afetados com a CEA ou que são portadores da CEA e
pode ser identificada usando um simples teste baseado em PCR, sendo este o método de
diagnóstico mais definitivo para a CEA (PARKER, 2007; CHANG, 2010). Atualmente, um teste de
mutação da CEA está disponível para ser feito nos EUA (BROWN, 2017). Os cães que apresentam
hipoplasias coroides não identificadas ou colobomas podem ser testados para determinar se a
condição é indicativa de CEA. Isto pode revelar-se, particularmente, útil em raças que, normalmente,
não estão associadas à CEA (PARKER, 2007).
Além de essa mutação ser utilizada como auxiliar no diagnóstico, o uso de um teste genético
pode ajudar a controlar a reprodução e reduzir a prevalência da doença (PARKER, 2007). Relatos
sobre a frequência nos EUA mostraram que a doença afeta mais de 75% dos collies examinados.
Um trabalho da Inglaterra mostrou uma frequência de 64%. Mais de 50% dos collies examinados na
Suécia foram relatados havendo CEA (BJERKAS, 1991).
Medidas para controlar a condição na América do Norte têm sido propostas, consistindoessencialmente em exame oftálmico completo e, principalmente, de fundo de olho antes de
submeter os animais à reprodução, evitando-se, assim, a reproduzir animais afetados. O fato de esta
condição poder ser diagnosticada antes das 6 semanas de idade facilita a seleção (MASON, 1971).
Em um estudo realizado com 370 cães, uma diminuição da prevalência da CEA de um estimado
97% para um observado 59% foi alcançada com a criação seletiva (WALLIN-HAKANSON, 2000).
4 CONCLUSÃO
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A CEA é uma doença congênita hereditária que não possui cura ou tratamento. No entanto,
testes de triagem genética se encontram disponíveis para o diagnóstico preciso da mutação da CEA.
Deste modo, mostra-se de extrema importância, em um programa de reprodução, examinar os
filhotes precocemente, a fim de diagnosticar e retirar os acometidos pela CEA da condição
reprodutiva.
A prevenção é muito importante para evitar o aumento da prevalência desta doença. Através
da criação responsável, a CEA pode se tornar cada vez mais rara entre a população canina.
REFERÊNCIAS
BARNETT, K. C., STADES, F. C. Collie eye anomaly in the Shetland sheepdog in the Netherlands. J.
Small Anim. Pract., v. 20, n. 6, p. 321–329, jun. 1979. Disponível em: 
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/120471>. Acesso em: 24 jul. 2017.
BEDFORD, P. G. C. Collie eye anomaly in the Lancashire heeler. Veterinary Record, v. 143, n. 13, 
p. 354–356, set. 1998. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9800301>. Acesso em:
08 ago. 2017.
BJERKAS, E. Collie eye anomaly in the rough collie in Norway. Journal of Small Animal Practice, 
v. 32, p. 89–92, fev. 1991. Disponível em: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1748-
5827.1991.tb00925.x/full>. Acesso em: 24 jul. 2017.
BROWN, E. A.; THOMASY, S. M.; MURPHY, C. J. et al. Genetic analysis of optic nerve head 
coloboma in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever identifies discordance with the NHEJ1 intronic 
deletion (collie eye anomaly mutation). Veterinary Ophthalmology, p. 1–7, jul. 2017. Disponível em:
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28702949>. Acesso em: 07 ago. 2017.
CHANG, H-S.; MIZUKAMI, K.; YABUKI, A. et al. A novel rapid genotyping technique for Collie eye 
anomaly: SYBR Green–based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and 
saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper. J. Vet. Diagn. Invest., v. 22, n. 5, 
p. 708–715, set. 2010. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20807925>. Acesso 
em: 07 ago. 2017.
LOWE, J. K.; KUKEKOVA, A. V.; KIRKNESS, E. F. et al. Linkage mapping of the primary disease 
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MASON, T. A.; COX, K. Collie eye anomaly. Australian Veterinary Journal, v. 47, n. 2, p. 38–40, 
fev. 1971. Disponível em: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-
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MIZUKAMI, K.; CHANG, H-S.; OTA, M. et al. Collie eye anomaly in Hokkaido dogs: case study. 
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ANAIS X EPCC
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ISBN 978-85-459-0773-2
PALANOVA, A. Collie eye anomaly: a review. Veterinarni Medicina, v. 60, n. 7, p. 345–350, jul. 
2015. Disponível em: <http://vri.cz/docs/vetmed/60-7-345.pdf>. Acesso em: 08 ago. 2017.
PARKER, H. G.; KUKEKOVA, A. V; AKEY, D. T. et al. Breed relationships facilitate fine-mapping 
studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. 
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RAMPAZZO, A.; D’ANGELO, A.; CAPUCCHIO, M. T. et al. Collie eye anomaly in a mixed-breed dog.
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