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ISBN 978-85-459-0773-2 COLLIE EYE ANOMALY EM UM FILHOTE DE COLLIE Matheus Cézar Nerone 1 ; João Alfredo Kleiner2; Victória Lucas Camara Antunes3; Carlos Maia Bettini4 1Acadêmico do Curso de Medicina Veterinária, Centro Universitário de Maringá. UNICESUMAR, Bolsista PIC. matheusnerone2@hotmail.com 2Orientador, Mestre, Professor da Pós-Graduação de Oftalmologia Veterinária, Proprietário da Vetweb Oftalmologia Veterinária oftalmo@vetweb.com.br 3Acadêmica do Curso de Medicina Veterinária, Centro Universitário de Maringá - UNICESUMAR viiantunes@live.com 4Orientador, Mestre, Docente do Curso de Medicina Veterinária - UNICESUMAR bettiniveterinario@gmail.com RESUMO Collie Eye Anomaly (CEA) é uma desordem ocular canina de herança congênita com variabilidade na manifestação e gravidade das lesões clínicas e oftálmicas, cujo exame oftalmológico pode revelar uma série de anormalidades. O presente trabalho tem como objetivo descrever a ocorrência de lesões em um cão da raça Collie, oftalmoscopicamente, semelhantes com as descritas na CEA, ressaltando a importância de se diagnosticar a doença, precocemente, para que seja feita uma seleção reprodutiva dos cães. Relato de caso: Um cão fêmea de 2 meses de idade da raça Collie foi encaminhado para exame por dificuldades visuais. Ao exame oftálmico, observou-se microftalmia, distrofia endotelial corneana, hipoplasia tapetal com fundo de olho subalbinóico e hipoplasia de disco óptico. Baseando-se no exame oftalmológico, o cão foi diagnosticado com CEA e suspeito de ter a mutação associada à CEA. Discussão: o diagnóstico da CEA pode ser feito por exame da retina do olho de filhotes com apenas 5-10 semanas de idade. Porém, o exame oftalmológico pode revelar somente os cães afetados, mas não os cães portadores. Um estudo revelou que todos os cães afetados pela CEA compartilham de uma mutação no gene NHEJ1. Testes que identificam esta mutação podem ser utilizados tanto como auxiliar diagnóstico como para ajudar a controlar a reprodução e reduzir a prevalência da doença. Conclusão: a CEA não possui cura ou tratamento. Sendo assim, é muito importante, em um programa de reprodução, examinar os filhotes precocemente, a fim de diagnosticar e retirar os acometidos pela CEA da condição reprodutiva. PALAVRAS-CHAVE: Collie eye anomaly; coloboma; cão; hipoplasia coroidal; olho. 1 INTRODUÇÃO Collie Eye Anomaly (CEA) é uma desordem ocular canina de herança congênita que afeta principalmente o segmento posterior do olho (BJERKAS, 1991; MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO, 2005; BROWN, 2017). A CEA é uma síndrome com variabilidade na manifestação e gravidade das lesões clínicas e oftalmológicas (MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO, 2005; BROWN, 2017). A doença pode envolver esclera, coroide, retina, vascularização retinal e disco óptico em diferentes graus (BJERKAS, 1991; BEDFORD, 1998). As duas principais alterações oftalmológicas historicamente descritas são hipoplasia coroidal e coloboma do disco óptico ou de áreas adjacentes (BARNETT, 1979; BEDFORD, 1998; MIZUKAMI, 2012; RAMPAZZO, 2005; BJERKAS, 1991; LOWE, 2003; PARKER, 2007; BROWN, 2017). No entanto, vários outros defeitos, como microftalmia, opacidade corneal, dobras retinais, tortuosidade vascular, displasia coriorretiniana, destacamento retinal e hemorragia intraocular também foram relatados (BARNETT, 1979; BJERKAS, 1991; LOWE, 2003; PALANOVA, 2015; BROWN, 2017). A CEA, geralmente, afeta ambos os olhos, porém, lesões são raramente simétricas e de mesma severidade. Se presentes, déficits visuais estão relacionados à severidade da doença (RAMPAZZO, 2005; WALSER-REINHARD, 2009). Indivíduos afetados levemente a moderadamente parecem manter uma função visual normal ao longo da vida (LOWE, 2003; BROWN, 2017). No entanto, cães que apresentam coloboma geralmente são afetados de forma mais severa e podem desenvolver destacamento retinal e hemorragia intraocular, levando à cegueira, embora a cegueira bilateral raramente ocorra (LOWE, 2003; CHANG, 2010; RAMPAZZO, 2005; MIZUKAMI, 2012; BROWN, 2017). ANAIS X EPCC UNICESUMAR – Centro Universitário de Maringá ISBN 978-85-459-0773-2 A CEA já foi descrita em raças relacionadas ao Collie (Smooth e Rough Collie, Border Collie e Pastor de Shetland) e, ocasionalmente, em outras várias raças não-Collies (Pastor Australiano, Beagle, Dachshund, Pastor Alemão, Lancashire heeler, Poodle miniatura ou Toy, Husky Siberiano e cães de raças mistas) (ROMPAZZO, 2015; CHANG, 2010; MIZUKAMI, 2012). O presente trabalho tem como objetivo descrever a ocorrência de lesões em um cão da raça Collie, oftalmoscopicamente, semelhantes com as descritas na CEA, ressaltando a importância de se diagnosticar a doença precocemente para que seja feita uma seleção reprodutiva dos cães, eliminando os animais acometidos da condição reprodutiva. 2 MATERIAL E MÉTODOS Um cão fêmea de 2 meses de idade da raça Collie foi encaminhado para exame por queixa de cegueira congênita por parte do proprietário. Um exame oftalmológico de rotina em ambos os olhos foi realizado e revelou distrofia endotelial corneana (Figura 1), microftalmia (Figura 2), hipoplasia tapetal com fundo de olho subalbinóico e hipoplasia de disco óptico. O restante do exame físico e oftálmico, incluindo a mensuração da pressão intraocular e o teste lacrimal de Schirmer, não apresentou alterações. Testes de visão foram negativos bilateralmente. Baseando-se no exame oftalmológico, este cão foi diagnosticado com Collie Eye Anomaly (CEA) e suspeito de ter a mutação associada ao CEA. Foi requerida a repetição dos exames oculares em 2 a 4 meses para a evidenciação de alterações tardias que podem aparecer. Figura 1: Olho direito (OD) apresentando distrofia endotelial e pupila midriática ANAIS X EPCC UNICESUMAR – Centro Universitário de Maringá ISBN 978-85-459-0773-2 Figura 2: Olho esquerdo (OS) apresentando microftalmia e distrofia endotelial evidente 3 RESULTADOS E DISCUSSÃO O diagnóstico da CEA pode ser realizado por exame da retina do olho em cães com apenas 5-10 semanas de idade. A retina de um filhote parece azul ao exame de fundo de olho. Com cerca de 3 meses de idade, a sua retina muda de cor para o amarelo ou verde. Assim, após esta idade, é difícil realizar uma análise ocular porque a lesão pode estar coberta com pigmento, o qual torna impossível a sua avaliação (CHANG, 2010; PALANOVA, 2015). Além disso, o exame oftalmológico pode revelar somente os cães afetados, mas não cães portadores, porque essas condições são hereditárias com traços recessivos (CHANG, 2010). Muitos estudos foram realizados para determinar o modo de hereditariedade para esta síndrome (RAMPAZZO, 2005; WALSER-REINHARD, 2009). Uma análise sequencial revelou que todos os cães afetados pela CEA compartilham uma deleção de 7.8 quilobases (kb) no gene NHEJ1. Esta deleção é encontrada apenas em cães afetados com a CEA ou que são portadores da CEA e pode ser identificada usando um simples teste baseado em PCR, sendo este o método de diagnóstico mais definitivo para a CEA (PARKER, 2007; CHANG, 2010). Atualmente, um teste de mutação da CEA está disponível para ser feito nos EUA (BROWN, 2017). Os cães que apresentam hipoplasias coroides não identificadas ou colobomas podem ser testados para determinar se a condição é indicativa de CEA. Isto pode revelar-se, particularmente, útil em raças que, normalmente, não estão associadas à CEA (PARKER, 2007). Além de essa mutação ser utilizada como auxiliar no diagnóstico, o uso de um teste genético pode ajudar a controlar a reprodução e reduzir a prevalência da doença (PARKER, 2007). Relatos sobre a frequência nos EUA mostraram que a doença afeta mais de 75% dos collies examinados. Um trabalho da Inglaterra mostrou uma frequência de 64%. Mais de 50% dos collies examinados na Suécia foram relatados havendo CEA (BJERKAS, 1991). Medidas para controlar a condição na América do Norte têm sido propostas, consistindoessencialmente em exame oftálmico completo e, principalmente, de fundo de olho antes de submeter os animais à reprodução, evitando-se, assim, a reproduzir animais afetados. O fato de esta condição poder ser diagnosticada antes das 6 semanas de idade facilita a seleção (MASON, 1971). Em um estudo realizado com 370 cães, uma diminuição da prevalência da CEA de um estimado 97% para um observado 59% foi alcançada com a criação seletiva (WALLIN-HAKANSON, 2000). 4 CONCLUSÃO ANAIS X EPCC UNICESUMAR – Centro Universitário de Maringá ISBN 978-85-459-0773-2 A CEA é uma doença congênita hereditária que não possui cura ou tratamento. No entanto, testes de triagem genética se encontram disponíveis para o diagnóstico preciso da mutação da CEA. Deste modo, mostra-se de extrema importância, em um programa de reprodução, examinar os filhotes precocemente, a fim de diagnosticar e retirar os acometidos pela CEA da condição reprodutiva. A prevenção é muito importante para evitar o aumento da prevalência desta doença. Através da criação responsável, a CEA pode se tornar cada vez mais rara entre a população canina. REFERÊNCIAS BARNETT, K. C., STADES, F. C. Collie eye anomaly in the Shetland sheepdog in the Netherlands. J. Small Anim. Pract., v. 20, n. 6, p. 321–329, jun. 1979. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/120471>. Acesso em: 24 jul. 2017. BEDFORD, P. G. C. Collie eye anomaly in the Lancashire heeler. Veterinary Record, v. 143, n. 13, p. 354–356, set. 1998. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9800301>. Acesso em: 08 ago. 2017. BJERKAS, E. Collie eye anomaly in the rough collie in Norway. Journal of Small Animal Practice, v. 32, p. 89–92, fev. 1991. Disponível em: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1748- 5827.1991.tb00925.x/full>. Acesso em: 24 jul. 2017. BROWN, E. A.; THOMASY, S. M.; MURPHY, C. J. et al. Genetic analysis of optic nerve head coloboma in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever identifies discordance with the NHEJ1 intronic deletion (collie eye anomaly mutation). Veterinary Ophthalmology, p. 1–7, jul. 2017. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28702949>. Acesso em: 07 ago. 2017. CHANG, H-S.; MIZUKAMI, K.; YABUKI, A. et al. A novel rapid genotyping technique for Collie eye anomaly: SYBR Green–based real-time polymerase chain reaction method applicable to blood and saliva specimens on Flinders Technology Associates filter paper. J. Vet. Diagn. Invest., v. 22, n. 5, p. 708–715, set. 2010. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20807925>. Acesso em: 07 ago. 2017. LOWE, J. K.; KUKEKOVA, A. V.; KIRKNESS, E. F. et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics, v. 82, n.1, p. 86–95, jul. 2003. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12809679>. Acesso em: 26 jul. 2017. MASON, T. A.; COX, K. Collie eye anomaly. Australian Veterinary Journal, v. 47, n. 2, p. 38–40, fev. 1971. Disponível em: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751- 0813.1971.tb02101.x/abstract>. Acesso em: 26 jul. 2017. MIZUKAMI, K.; CHANG, H-S.; OTA, M. et al. Collie eye anomaly in Hokkaido dogs: case study. Veterinary Ophthalmology, v. 15, n. 2, p. 128–132, set. 2012. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22051190>. Acesso em: 23 jun. 2017. ANAIS X EPCC UNICESUMAR – Centro Universitário de Maringá ISBN 978-85-459-0773-2 PALANOVA, A. Collie eye anomaly: a review. Veterinarni Medicina, v. 60, n. 7, p. 345–350, jul. 2015. Disponível em: <http://vri.cz/docs/vetmed/60-7-345.pdf>. Acesso em: 08 ago. 2017. PARKER, H. G.; KUKEKOVA, A. V; AKEY, D. T. et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Research, v. 17, n. 11, p. 1562–1571, nov. 2007. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2045139/>. Acesso em: 26 jul. 2017. RAMPAZZO, A.; D’ANGELO, A.; CAPUCCHIO, M. T. et al. Collie eye anomaly in a mixed-breed dog. Veterinary Ophthalmology, v. 8, n. 5, p. 357–360, set. 2005. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16178848>. Acesso em: 23 jun. 2016. WALLIN-HAKANSON, B.; WALLIN-HAKANSON, N.; HEDHAMMAR, A. Collie eye anomaly in the rough collie in Sweden: genetic transmission and influence on offspring vitality. Journal of Small Animal Practice, v. 41, n. 6, p. 254–258, jun. 2000. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10879403>. Acesso em: 07 ago. 2017. WALSER-REINHARDT, L.; HASSIG, M.; SPIESS, B. Collie Eye Anomaly in Switzerland. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, v. 151, n. 12, p. 597–603, dez. 2009. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19946851>. Acesso em: 07 ago. 2017. ANAIS X EPCC UNICESUMAR – Centro Universitário de Maringá Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) http://www.tcpdf.org
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