Doenças Mieloproliferativas - Parte 2 (1)

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Hematologia
Doenças Mieloproliferativas
➢ Mutações Genéticas x NMP
➢ Relação entre PV, TE e MFP
➔ Todas derivam da mutação de células-tronco pluripotentes;
➔ As três doenças são caracterizadas pelas mutação JAK2 ou CALR em
proporção variável de casos.
➢ Mutação JAK2 x gênese das NMP
➢ Policitemia Vera (PV)
○ Aspectos clínicos:
■ Cefaléia, visão turva, sudorese;
■ Esplenomegalia em 75% dos casos;
■ Hemorragia ou trombose arterial;
■ Gota, aumento da produção de ácido úrico;
○ Achados Laboratoriais:
■ Aumento dos valores do eritrograma: contagem de eritrócitos,
hemoglobina, hematócrito;
■ Neutrofilia em mais da metade dos pacientes e basofilia em alguns;
■ Trombocitose;
■ Eritropoetina sérica é baixa;
■ Espaços gordurosos quase completamente substituídos por tecido
hematopoiético hiperplástico;
■ Mielofibrose: perda da arquitetura normal da medula, aumento de
tecido fibroso e substâncias intercelular;
○ Tratamento:
■ Sangrias terapêuticas
■ Inibidores de Jak2
■ Interferon-alfa
■ Ácido acetilsalicílico
○ Evolução e Prognóstico:
■ Sobrevida média de 10 anos
■ Trombose
■ Hemorragia
■ A doença pode evoluir para leucemia mieloide aguda e para
mielofibrose pós-PV;
➢ Trombocitemia Essencial:
○ Achados Clínicos:
■ Idosos
■ Assintomática
■ Trombose
■ Hemorragia
■ Esplenomegalia
■ Dor torácica atípica
■ Alguns pacientes podem apresentar a síndrome de Budd-Chiari
(contagem de plaquetas pode estar normal com retenção de
plaquetas no baço aumentado);
○ Achados Laboratoriais:
■ Trombocitose persistente;
■ Distensão do sangue periférico em trombocitemia essencial,
mostrando grande número de plaquetas e um fragmento nucleado de
megacariócito;
○ Prognóstico e Tratamento:
■ Hidroxiureia, AAS
■ Evolução:
A doença, muitas vezes, é estacionária por 10 a 20 anos ou mais,
mas pode evoluir para mielofibrose. Há risco de transformação em
leucemia aguda (<5%)
➢ Mielofibrose primária (MFP)
○ Achado clínicos:
■ Começo com sintomas de anemia em idosos;
■ Sintomas resultantes de esplenomegalia: desconforto abdominal, dor
e indigestão; Esplenomegalia é o principal achado clínico;
■ Problemas de sangramento
■ Hipermetabolismo
○ Achados Laboratoriais:
■ Anemia é comum
■ Contagem de leucócitos e plaquetas alta
■ Distensão do sangue periférico em mielofibrose primária. Eritrócitos
em formato de lágrima
■ Altos níveis de ácido úrico refletem o aumento da hematopoese,
embora ineficaz.
A TE apresenta megacariócitos maiores e maduros e tem melhor sobrevida e menor
taxa de progressão leucêmica ou fibrótica, enquanto na fase pré-fibrótica da MF os
megacariócitos se apresentam mais agrupados (em clusters) com núcleos
hipercrômicos e irregulares. - é necessário diferenciar ambas as doenças, devido a
algumas semelhanças.
○ Tratamento:
■ Tratamento paliativo, dirigido pela redução dos efeitos da
esplenomegalia e da anemia;
■ Pacientes intensamente anêmicos: transfusões de glóbulos filtrados e
ácido fólico.
■ Inibidor de JAK2 (ruxolitinibe) – reduz dimensões do baço e melhora
sintomas sistêmicos.
■ Hidroxiureia – útil também para diminuir esplenomegalia e sintomas
de hipermetabolismo.
■ Eritropoetina – atenção: pode intensificar a esplenomegalia em alguns
casos.
Sobrevida mediana de 5 anos e as causas de mortes incluem
insuficiência cardíaca, infecção e transformação em leucêmica.
RESUMO: