GENÉTICA - AULA 3 - HERANÇA MENDELIANA

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Herança mendeliana 
Aula 3 - Genética 
Padrões de Herança 
 Definição 
 São os padrões pelos quais os fenótipos são herdados nos organismos 
 O primeiro padrão de herança a ser postulado foi o de 
herança por mistura: 
Espermatozóides e ovócitos continham essências das características do 
corpo e estas essências se misturavam na fecundação 
  O padrão de herança vigente foi o de herança 
particulada, proposto por Mendel: 
As características são determinadas pela combinação 
de unidades discretas que são herdadas intactas ao 
longo das gerações 
Gregor Mendel 
 Quem foi Gregor Mendel? 
 Monge agostiniano que viveu num mosteiro no Império Austro-
Húngaro (Rep. Tcheca) no século XIX. 
 Era um monge dedicado ao ensino e pesquisas em ciências 
naturais 
 Seus trabalhos sobre padrões de herança foram conduzidos na 
década de 1860. 
 Mas eles só foram publicados na década de 1900 
 
http://www.mendel-museum.com/images/11photogallery/pis.htm?emuz7
Características analisadas 
 Mendel escolheu 7 características bem distintas 
 
O início do experimento: 
linhagens puras 
 Para cada característica ele obteve linhagens puras 
 Cultivou por dois anos as linhagens por autofecundação. 
 Ele só utilizava as linhagens que apresentavam o caráter de 
interesse 
 Ele adotou como linhagem pura, as linhagens que quando 
autofecundadas só produziam prole do caráter selecionado 
 Os indivíduos destas linhagens puras iniciais ele chamou de 
geração parental 
 
Primeiros cruzamentos: 
geração F1 
 Em seus primeiros experimentos, Mendel utilizou linhagens puras 
para cor de pétala 
 
Primeiros cruzamentos: 
geração F2 
 Mendel verificou que toda a geração F1 era púrpura 
 Quebrou o princípio de herança por mistura 
 Em seguida, Mendel autofecundou sua geração F1 e encontrou na 
geração F2 uma proporção de 3 púrpuras para 1 branca 
 A habilidade de produzir flores brancas não foi perdida 
 Ela apenas foi bloqueada pela habilidade de produzir flores púrpuras 
 Descobriu-se que um fenótipo pode ser dominante em relação a outro 
(recessivo) 
Generalização do experimento 
Ao realizar o mesmo experimento para as outras 6 
características, Mendel observou o mesmo padrão: 
 
Segundo experimento: 
autofecundação da F2 
 Ao fecundar a F2 da linhagem selecionada para cor de 
semente, Mendel observou os seguintes resultados: 
 Sementes verdes autofencundadas só produziram prole verde 
 Sementes amarelas autofecundadas produziram sementes de 
padrões diferentes: 
 1/3 delas só produziram prole amarela (puras) 
 2/3 delas produziram prole amarela e verde na proporção 3:1 (F1) 
 
Segundo experimento: 
autofecundação da F2 
Como explicar este padrão? 
 O padrão 3:1 da F2 na verdade é 1:2:1 
 Existem determinantes hereditários para todas estas 
características 
(Hoje chamamos estes determinantes de genes) 
 Os fenótipos são determinados por formas diferentes de um 
mesmo determinante 
(Hoje chamamos estas formas diferentes de alelos) 
 As formas estão presentes aos pares num organismo, podendo 
ser iguais ou diferentes 
 
Como explicar este padrão? 
 Na formação dos gametas estas “formas” se separam e cada 
gameta leva apenas uma delas. 
 Na fecundação ocorre a reunião aleatória das “formas” vindas de 
cada gameta, passando o novo indivíduo a portar um par de 
determinantes 
 Estes dois pressupostos do modelo de Mendel compõem a 1ª Lei 
de Mendel ou Lei da Segregação Independente. 
 
1ª Lei de Mendel 
1ª Lei de Mendel 
 Indivíduos que possuem dois alelos iguais são chamados 
homozigotos 
 Se os homozigotos portam alelos dominantes, eles são ditos homozigotos 
dominantes 
 Se os homozigotos portam alelos recessivos, eles são ditos Como explicar 
este padrão homozigotos recessivos 
 Indivíduos que possuem dois alelos diferentes são chamados 
heterozigotos 
 A combinação dos dois alelos de um gene é chamado de genótipo 
 A manifestação do genótipo é chamada de fenótipo 
Experimentos analisando duas 
características 
 Os cruzamentos em que Mendel analisou apenas uma das 
características são chamados monohíbridos 
 Mendel também analisou duas características de num mesmo 
cruzamento (cruzamentos diíbridos). 
 Nestes experimentos, ele analisou a cor e a textura da 
semente 
 Cruzou linhagens puras de sementes verdes/lisas e sementes 
amarelas/rugosas 
Experimentos analisando duas 
características 
 O cruzamento resultou numa F1 100% amarela/lisa 
 
 
 
 Ao autofecundar esta F1, a F2 apresentou o seguinte 
padrão: 
 
 
Como explicar este padrão? 
 Mendel percebeu que apesar da freqüência ter passado para 
9:3:3:1, as freqüências de cada característica separadas 
mantêm o padrão 3:1 
 
Como explicar este padrão? 
 A proporção 9:3:3:1 era o resultado das combinações 
aleatórias dos vários tipos nas proporções 3:1 
 
2ª Lei de Mendel 
 A explicação de Mendel para este padrão representa a Segunda Lei 
de Mendel: 
Pares diferentes de genes se segregam independentemente na 
formação dos gametas 
 
Como explicar molecularmente as leis de 
Mendel? 
 Primeira Lei de Mendel 
 
 
 
 
 Segunda Lei de Mendel 
 
Aplicações dos princípios de Mendel 
 Se uma característica segue os padrões descritos por 
Mendel, podemos usar suas leis para prever o 
resultado de cruzamentos. 
 
 Existem 3 métodos para a previsão de genótipos 
utilizando as leis de Mendel: 
 Quadrado de Punnett 
 Método da Linha Bifurcada 
 Método da Probabilidade 
 
O quadrado de Punnett 
 Baseia-se na anotação de todos os genótipos possíveis dentro do 
quadrado. 
 1º Passo: Pp x Pp 
 
Na porção superior coloca-se todos os tipos 
possíveis de gametas masculinos 
Na porção lateral 
coloca-se todos os 
tipos de gametas 
femininos 
O quadrado de Punnett 
 2º Passo: 
Combinar os alelos masculinos e femininos em cada espaço 
 
O quadrado de Punnett 
 3º Passo: 
 Anotar as freqüências de cada genótipo 
 A freqüência de cada genótipo é considerada a probabilidade 
deste genótipo ocorrer 
 
Genótipos: 
 
• PP: 1 em 4 (25%), logo chance de 25% de ocorrer 
 
• Pp: 2 em 4 (50%), logo chance 50% de ocorrer 
 
•pp: 1 em 4 (25%), logo chance de 25% de ocorrer 
O quadrado de Punnett 
 Em cruzamentos diíbridos o processo é o mesmo 
 Só que com mais gametas possíveis, mais genótipos possíveis 
 Basta definir os tipos de gametas... 
 
R r Y Y 
Gametas possíveis 
RY 
RY 
rY 
rY 
 
RrYY RrYY 
X 
RY RY rY rY 
RY 
RY 
rY 
rY 
O quadrado de Punnett 
 Combinar os gametas, anotar os genótipos e suas 
freqüências... 
 
RrYy RrYy 
X 
RY Ry rY ry 
RY 
Ry 
rY 
ry 
Genótipos: 
RRYY: 1 em 16 (1/16) 
RRYy: 2 em 16 (1/8) 
RrYy: 4 em 16 (1/4) 
RrYY: 2 em 16 (1/8) 
RRyy: 2 em 16 (1/8) 
Rryy: 1 em 16 (1/16) 
rrYy: 2 em 16 (1/8) 
rrYY: 1 em 16 (1/16) 
Rryy: 1 em 16 (1/16) 
 
 
9 AL 
3 VL 
3 AR 
1 VR 
Fenótipos: 
Método da linha bifurcada 
 Este método também consiste em anotar todos os genótipos 
possíveis. 
 Este é menos trabalhoso que o quadrado de Punnett quando se 
analisa duas ou mais características. 
 
Método da Probabilidade 
 Baseia-se em duas regras simples de probabilidade: 
 Regra do produto (regra do “e”): 
A probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos é igual ao 
produto das probabilidades dos eventos individuais 
 
 Regra da soma (regra do “ou”): 
A probabilidade de um entre dois eventos ocorrer é igual a soma de suas 
probabilidades 
 O método da probabilidade é mais comumente aplicado em 
heredogramas 
 
Probabilidade Binomial 
 Utilizada para a previsão de características que se diferenciam em 
duas classes. 
 Ex: sexo (macho e fêmea); condição (afetado ou saudável) 
 A probabilidade binomial permite calcular a chance de vários 
eventos independentes ocorrerem 
 Ela é calculada através da fórmula: 
 
Exemplo 
 Qual a probabilidade de se nascer: 
 5 meninase 2 meninos?