GENÉTICA - AULA 03 - MUTAÇÕES (1)

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Mutações gênicas 
Aula 3 - Genética 
Erros na replicação 
 O processo de replicação de DNA não é perfeito 
 As DNA polimerase podem adicionar bases nas novas fitas por 
de um pareamento errado de bases 
 Este pareamento errado é fruto de: 
 Presença de bases ligeiramente diferentes das normais 
(tautoméricas) 
 Bases modificadas por agentes mutagênicos 
 Formação de alças no DNA molde ou na nova fita 
 Cada erro na polimerização constitui uma potencial mutação 
gênica 
Tautomeria de bases nitrogenadas 
 
T 
C 
Tautomeria de bases nitrogenadas 
 
A 
G 
Pareamentos anômalos raros 
 
C* – A 
Pareamentos anômalos raros 
 
T – G* 
Agentes mutagênicos 
Ácido nitroso 
 
Adição e perda de bases 
 
Reparo do DNA 
 Existem vários mecanismos que as células utilizam para 
reparar erros do processo de replicação e lesões do DNA 
 A taxa de erro de replicação é de 1 x 10-5 
 A atividade de revisão das próprias DNA polimerases reduzem os 
erros para 1 x 10-7 
 Após todos os mecanismos de reparo atuarem a taxa de erro cai 
para 1 x 10-9 
 
1 x 10-5 1 x 10-7 1 x 10-9 
Correção pelas 
DNA polimerases 
Correção pelos 
Sistemas de reparo 
2ª Rodada 
de 
replicação 
gênica 
1ª Rodada 
de 
replicação 
gênica 
reparo 
Mutações gênicas 
 Como as mutações gênicas são geradas? 
 
 
Alelo 
selvagem 
Alelo 
mutante 
Mutações em nível protéico 
As mutações em nível de DNA podem gerar 4 grupos de 
efeitos: 
 Mutações silenciosas 
 Mutações de sentido trocado 
 Mutações sem sentido 
 Mudança de matriz de leitura 
 
Mutações em nível protéico 
Mutações silenciosas 
 A mutação altera um códon para outro códon do mesmo 
aminoácido 
 Não há alteração da proteína 
 Pode ocorrer diminuição na expressão da proteína devido a 
preferência por códon pela espécie (codon usage) 
 
Mutações em nível protéico 
Mutação de sentido trocado 
 A mutação altera ó códon de um aminoácido para o códon de 
outro aminoácido. 
 Se o aminoácido substituído é do mesmo grupo funcional do 
original, a função da proteína geralmente não é comprometida 
(mutação sinônima) 
 Se o aminoácido substituído é de grupo diferente, a função da 
proteína é comprometida (mutação não-sinônima) 
Mutações em nível protéico 
 
Mutações em nível protéico 
Mutação sem sentido 
 A mutação gera a substituição de um códon de aminoácido por 
um códon de parada. 
 As conseqüências para a proteína dependerá de quão precoce 
foi o término prematuro da cadeia. 
 
Mutações em nível protéico 
Mudança de matriz de leitura 
 Adições e deleções de pares de bases levam a um arranjo de 
códons alterado. 
 
Mutações em nível protéico 
Mudança de matriz de leitura 
 Adições ou deleções em múltiplos de 3 nucleotídeos 
apenas adicionam ou removem aminoácidos são menos 
danosas 
Mutações e alelos 
 Cada alteração na seqüência 
de um gene causada por uma 
mutação gera uma nova 
sequência única de DNA 
 Cada nova forma levemente 
modificada de um gene é 
considerado um novo alelo.