Mutações Gênicas - Veterinária

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Aula 8 
 
MUTAÇÕES GÊNICAS 
 
É uma alteração na estrutura do 
material genético 
 
 
 
● alteram a estrutura do DNA 
● síntese de uma nova proteína 
● proteína com função alterada 
 
 
As mutações podem ser: 
 
- Prejudiciais 
- Neutras 
- Benéficas 
 
CONCEITOS 
 
GENE SELVAGEM: ​quando não houve 
alteração em sua sequência genética 
 
GENE MUTANTE: ​quando houve 
alteração no material genético 
 
ALELOS LETAIS: ​genes que causam a 
morte de indivíduos 
 
 
 
 
 
MUTAÇÕES 
 
GÊNICAS:  
- alteração no gene 
- mudança na frequência de 
bases nitrogenadas 
 
CROMOSSÔMICAS: 
- mudança no número ou na 
estrutura dos cromossomos 
 
 
TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA 
 
- Substituição 
- Inserção 
- Deleção 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUBSTITUIÇÃO 
 
É a troca de uma base por outra; 
 
Se mudar um códon para um que 
codifica um aminoácido diferente: 
- Causa pequenas mudanças na 
proteína produzida. 
Exemplo: anemia falciforme. 
 
Substituição de um aminoácido 
 
O Colapso Induzido pelo Exercício 
(EIC) é uma enfermidade hereditária 
autossômica recessiva 
diagnosticada com maior frequência 
em cães da raça Labrador Retriever.  
 
Substituição da ​arginina ​por​ ​leucina 
- leva a uma anormalidade da 
transmissão sináptica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DERMATOSPARAXIA EM OVINOS  
WHITE DORPER 
 
Substituição de uma ​guanina ​por 
uma ​timina ​-​ provoca um códon 
finalizador prematuro ​ e, 
consequentemente, produção de 
uma proteína truncada 
 
A proteína truncada e afuncional 
leva a um defeito no processamento 
da porção N-terminal do 
pró-colágeno tipo I 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INSERÇÃO 
 
São mutações que inserem pares de 
bases “extras” na sequência gênica. 
 
Alteração no quadro de leitura. 
 
 
 
Inserção de bases virais: 
 
Vírus incorporam no material 
genético suas sequências de bases; 
 
Provocando erros na leitura e 
consequentemente alteração nas 
proteínas; 
 
Gerando muitos casos de câncer.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DELEÇÃO 
 
São mutações no qual um trecho de 
DNA é perdido ou deletado. 
 
Alteração no quadro de leitura; 
 
 
 
Mutação MDR1  
em cães da raça Collie 
 
O gene MDR1 é responsável pela 
expressão de uma proteína de 
membrana denominada de 
P-glicoproteína (P-gp). A expressão 
desta limita o acesso de drogas ao 
cérebro.  
 
Assim, a P-gp possui importante 
papel na barreira hematoencefálica.  
 
Deleção de quatro pares de bases - 
resultando em uma série de códons 
de terminação prematuras 
 
Proteína com número bastante 
reduzido de aminoácidos ​(90% da 
sequência de aminoácidos da P-gp 
não é expressada)​ e 
consequentemente esta se apresenta 
INATIVA ​.  
 
 
 
 
 
 
 
 
MUTAÇÕES 
 
Espontâneas 
- são aquelas que ocorrem ao acaso, 
sem uma causa definida, ou melhor, 
que ocorrem sem uma causa 
aparente. 
 
Induzidas  
 - são aquelas que aparecem em 
decorrência da utilização de agentes 
mutagênicos.  
 
 
REPARO DO DNA DANIFICADO 
 
Devido aos mecanismos de correção 
– menos de uma a cada 100 mil 
alterações de bases no DNA tem 
possibilidade de perpetuar, 
causando a mutação. 
 
Existem diversos tipos de reparo, 
entre eles estão: 
Reparo direto 
Reparo por excisão de nucleotídeos; 
 
 
REPARO DIRETO 
 
Conhecido como reversão ou 
remoção; 
 
Um exemplo: dímeros de pirimidina 
na fotorreativação. 
Uma enzima atividade pela luz visível, 
reconhece a distorção da hélice do 
DNA. 
 
 
 
 
 
 
 
REPARO POR EXCISÃO DE BASES 
 
A alteração é detectada por enzimas 
denominadas glicosilases. 
 
Essas enzimas quebram a ligação 
N-glicosilases que liga o açúcar à 
base alterada e eliminam do DNA.