Teste do pezinho

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TESTE DO PEZINHO 
 
INTRODUÇÃO 
 O teste do pezinho é um teste preventivo 
que trás a suspeita de diversas doenças 
congênitas, normalmente assintomáticas no 
período neonatal, permitindo a instituição de 
tratamento precoce específico e a eliminação ou 
diminuição das sequelas associadas a determinada 
doença. 
 Por ser um teste de triagem, ele não define 
o diagnóstico, mas trás uma suspeita importante 
acerca de determinada doença. 
Para isso, ele deve ter elevada 
sensibilidade, permitindo a identificação correta 
dos indivíduos que possuem a doença (quase 
nenhum falso-negativo); além de razoável 
especificidade, permitindo a correta identificação 
dos que não possuem a doença (poucos falso-
positivos). 
Alguns critérios devem ser preenchidos 
para que a doença seja inclusa no teste do 
pezinho, tais como: 
• A doença a ser triada deve ser um 
importante problema de saúde 
• A história natural da doença deve ser bem 
conhecida 
• O tratamento em estágio precoce deve 
trazer mais benefícios do que em estágios 
posteriores 
• Os benefícios devem ser maiores que os 
riscos (físicos ou psicológicos) 
Histórico 
• Fase I: hipotireoidismo e fenilcetonúria 
• Fase II: hipotireoidismo, fenilcetonúria e 
hemoglobinopatias 
• Fase III: hipotireoidismo, fenilcetonúria, 
hemoglobinopatias e fibrose cística 
• Fase IV: hipotireoidismo, fenilcetonúria, 
hemoglobinopatias, fibrose cística, 
hiperplasia adrenal congênita e 
deficiência de biotinidase 
o Doenças inclusas atualmente. Já 
foi aprovado a inclusão da 
Toxoplasmose congênita no teste, 
o que será instituído nos próximos 
anos. 
Benefícios 
• Detecção precoce de doenças graves e 
tratáveis antes da manifestação dos 
sintomas (e principalmente, antes da 
presença de sequelas); 
 
• Prevenção de complicações e óbitos 
precoces; 
• Identificação de portadores de 
determinadas doenças: tendo em vista 
que a maioria das doenças são genéticas 
(autossômica recessiva), além de tratar o 
RN, permite o aconselhamento genético 
com os pais e o estímulo a reprodução 
consciente. 
Riscos 
• Deixar de identificar alguns RNs afetados 
(falso-negativos); 
• Ansiedade nos familiares de falso-
positivos; 
• Detecção de casos de falsa paternidade; 
• Detecção de doenças que não tenham 
tratamento efetivo (nos testes 
ampliados), causando um sofrimento sem 
benefício nas famílias. 
Método para coleta 
 O teste do pezinho disponível no SUS é 
feito em papel filtro. A coleta deve ocorrer pelo 
menos após 48 horas de alimentação proteica 
(amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo 
o ideal entre o 3º e o 7º dias de vida. 
 Não é necessariamente colhido na 
maternidade, podendo ser realizado nas unidades 
básicas de saúde. Após os 30 dias de vida, não é 
mais realizado o teste do pezinho; no caso de 
suspeita, faz-se os exames a partir de uma coleta 
de sangue habitual. 
 
 
 Para a coleta, faz-se assepsia do local, 
prende-se o calcanhar para ativação da circulação, 
segue-se com punção e, após formação da gota de 
sangue, as insere em todos os círculos do papel 
filtro. 
Geovana Sanches, TXXIV 
Tipos de teste do pezinho 
O teste do pezinho disponível no SUS faz a 
triagem de seis doenças: hipotireoidismo 
congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, 
hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita 
e deficiência da biotinidase. 
Nos hospitais particulares, entretanto, 
existem testes ampliados que triam de 40 a 60 
doenças. Muitas vezes esses testes diagnosticam 
doenças que não tem tratamento, de forma que 
não trás benefício algum para a família. 
 
 Atualmente, o teste mais moderno é a 
triagem neonatal molecular (ou teste da 
bochechinha). É realizado a partir de uma amostra 
com swab na bochecha da criança, mandando-a 
para testes genéticos para verificar a presença de 
genes que causem as doenças do teste do pezinho. 
 É um teste muito mais fidedigno, 
interessante para casos complicados. Todavia, 
tem elevado custo, sendo inviável em termos de 
saúde pública. 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 O hipotireoidismo congênito foi a primeira 
doença a ser incluída no teste do pezinho. Ela pode 
ser ocasionada pela deficiência na produção e/ou 
atuação dos hormônios tireoideanos, ou por 
redução generalizada dos processos metabólicos. 
 É classificada em primária, caso o problema 
seja na própria glândula tireoide; secundária 
quando a alteração é na hipófise e há produção 
inadequada de TSH; ou terciária, quando a 
alteração é no hipotálamo (produção ineficaz de 
TRH). As causas secundária e terciária são 
chamadas conjuntamente de causas centrais. 
Além dessas, existe o hipotireoidismo por 
resistência ao hormônio tireoideano, na qual 
todos os hormônios são funcionais, mas os 
receptores de T3/T4 na periferia não funcionam. O 
teste do pezinho não é capaz de identificar esse 
subtipo da doença. 
 O controle da função tireoideana é feito 
através da análise do eixo HHT e da conversão 
periférica de T3 em T4. 
Efeitos dos hormônios tireoidianos 
 Desde o final da gestação até os 1-2 anos 
de idade, os hormônios tireoidianos são essenciais 
para o desenvolvimento do sistema nervoso 
central, atuando sobre a proliferação de axônios e 
dendritos, formação de sinapses, gliogênese e 
mielinização. 
 Sendo assim, o hipotireoidismo congênito 
causa perda do desenvolvimento estrutural e da 
organização cerebral, cursando com perdas 
cognitivas. Trata-se da principal causa previnível 
de retardo mental. 
 As manifestações clínicas são escassas ao 
nascimento, sendo que os sinais e sintomas 
começam a ficar mais evidentes após 30 dias de 
vida. O tratamento, entretanto, deve ser iniciado 
com até 15 dias de vida para que a criança não 
tenha atraso no DNPM; após esse período sem 
tratamento, há uma perda de até 20 pontos do QI. 
Isso mostra a importância da triagem neonatal na 
vida futura desse indivíduo. 
Incidência 
 O hipotireoidismo congênito é uma doença 
relativamente comum, com incidência mundial de 
1:1800 a 1:10000 nascidos vivos. No Brasil, temos 
uma média de 1 caso a cada 2500 nascidos vivos. 
Etiologia 
 Diferentemente do hipotireoidismo na vida 
adulta, cuja etiologia mais frequente é o 
Hashimoto, destacam-se aqui as disgenesias 
Geovana Sanches, TXXIV 
(malformações), as quais não tem cura, mas 
podem ser controladas. 
• Disgenesia de tireoide (75%) 
o Ectopia, agenesia e hipoplasia 
o Não tem cura, sendo necessária a 
reposição hormônio para o resto 
da vida 
• Defeitos de síntese hormonal (15%) 
o É a segunda causa mais comum de 
hipotireoidismo congênito; há 
alteração na junção do iodo à 
tireoglobulina 
o Não tem cura, sendo necessária a 
reposição hormônio para o resto 
da vida 
• Hipotireoidismo central 
o Alteração no hipotálamo ou na 
hipófise 
o É uma condição rara 
• Hipotireoidismo transitório 
o Mães com tireoidite autoimune ou 
em uso de drogas anti-
tireoidianas: passam a barreira 
placentária, destruindo o 
parênquima da glândula tireoide 
temporariamente 
o Prematuridade 
o Exposição do feto à excesso ou 
falta de iodeto 
Sinais e sintomas 
 No recém-nascido, nota-se principalmente 
a dificuldade de sucção, presença de hérnia 
umbilical e choro rouco, mas esses parâmetros são 
muito inespecíficos. 
• Icterícia prolongada, por mais de 30 dias 
o Assemelha-se a icterícia do leite 
materno, porém é muito 
prolongada. Caso o tratamento 
seja instituído após 30 dias de vida, 
já há perda significativa de QI 
• Fontanela anterior alargada, com maior 
demora para o fechamento 
• Macroglossia: a língua do bebê não é tão 
grande, mas como ele é hipotônico, a 
língua acaba ficando para fora (há 
macroglossia relativa) 
• Choro rouco, semelhante à laringite 
• Dificuldade de sucção e baixo ganho 
ponderal 
• Distensão abdominal, hérnia, persistência 
do coto umbilical, constipação 
o Normalmente o coto umbilical cai 
até 2 semanas de vida. Nesses 
casos, há pacientes com 20 – 30 
dias cujo coto ainda não caiu 
• Hipotonia, bradicardia, hipotensão 
• Fácies mixedematosa,bócio 
o Aparecem apenas com 30 dias de 
vida 
• Retardo na maturação óssea e 
crescimento 
• Deficiência mental 
Diagnóstico laboratorial 
Triagem neonatal 
• Dosagem do TSH em papel filtro, do 2º ou 
3º até o 7º dia de vida 
o No SUS, é dosado apenas o TSH. 
Tendo em vista que no 
hipotireoidismo central esse 
hormônio sempre vai estar baixo, o 
teste do pezinho da rede pública 
não tria essa doença. 
• T4 total em papel filtro, seguida de 
dosagem de TSH na mesma amostra 
quando o T4 é menor que o percentil 10 
o Permite a identificação tanto do 
hipotireoidismo primário, quanto 
do central 
• Valores de referência: 
o TSH neonatal: < 10 mcUI/mL 
o T4 neonatal: > 6 ng/dL 
• Nas primeiras 24h de vida, os níveis de TSH 
podem estar transitoriamente elevados 
devido ao estresse do nascimento 
• Crianças prematuras: redução fisiológica 
nos níveis de T4 
Confirmação 
 Nos casos em que o teste do pezinho vem 
alterado, não é indicado solicitar a recoleta. A 
confirmação da doença será feita através da 
dosagem de TSH e T4 livre em sangue venoso. 
 Quando o teste do pezinho está normal, os 
pais demoram para receber o resultado (30 a 40 
dias), mas quando há alteração no exame, eles são 
rapidamente convocados – a vigilância 
epidemiológica vai atrás da criança para fazer a 
confirmação sérica e iniciar o tratamento o mais 
precocemente possível. 
Exames para diagnóstico etiológico 
 O primeiro exame solicitado para o 
diagnóstico etiológico do hipotireoidismo 
congênito é uma ultrassonografia de tireoide, 
Geovana Sanches, TXXIV 
tendo em vista que é um exame mais barato e 
menos invasivo. 
Nos casos em que o médico não identifica 
a tireoide ao exame e há suspeita de glândula 
ectópica, segue com uma cintilografia de tireoide 
(em I131), verificando locais em que há tecido 
tireoideano. 
 A dosagem de anticorpos antitireoideanos, 
tais como Anti-Th e Anti-TPO, só é realizada nos 
casos em que a mãe tem alteração. 
Tratamento 
 O tratamento do hipotireoidismo 
congênito, assim como no adulto, é feito com a 
Levotiroxina via oral, administrada uma vez ao dia, 
pela manhã em jejum. 
Esse medicamento só é absorvido em pH 
ácido, sendo necessário jejum para tal (a presença 
de comida no estômago pode reduzir até 80% da 
disponibilidade da droga). O ideal é sejam feitas 8h 
de jejum, mas como no recém-nascido isso é 
impossível, 2h já é suficiente. 
 A dose de hormônio utilizada pela criança 
é proporcionalmente muito maior do que no 
adulto, tendo em vista, principalmente nos 
primeiros anos de vida, ele é essencial para o 
desenvolvimento do SNC. 
Idade Dose (Ug)/Kg/dia 
8 a 28 dias 10 a 15 
1 a 6 meses 8 a 10 
7 a 11 meses 6 a 8 
1 a 5 anos 5 a 6 
6 a 10 anos 3 a 4 
11 a 20 anos 2 a 3 
Adultos 1 a 2 
Avaliação do tratamento 
• Valores alvos após 4 semanas do 
tratamento 
o TSH < 4 mcUI/mL 
o T4 livre: normal 
o T4 total: 10 a 18 ng/dL 
Prognóstico 
Apenas 5% dos casos detectados pela 
triagem tem alguma suspeita clínica. Sem o 
tratamento adequado, podem ocorrer lesões 
irreversíveis no Sistema Nervoso Central antes do 
início das manifestações clínicas. 
Quando mais precoce o diagnóstico e o 
tratamento, melhor será o prognóstico do ponto 
de vista intelectual e neurológico. 
O QI normal médio varia entre 100 e 170. 
Com início do tratamento aos 3 meses de vida, o 
paciente já tem QI médio de 89, caindo para 70 
entre 3 e 6 meses. O início do tratamento aos 7 
meses cursa com QI médio de 54 – abaixo de 60 já 
há dificuldades intensas, de forma que o indivíduo 
necessitará de ajuda para o resto de sua vida. 
 
HIPERLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 Existem seis subtipos de hiperplasia 
congênita suprarrenal (HCSR), todas transmitidas 
por herança autossômica recessiva. 
• Deficiência de 21-OH-hidroxilase 
o É a única identificada no teste do 
pezinho, tendo em vista que é o 
subtipo mais comum e com maior 
risco de vida 
• Deficiência de 3-b-OH-desidrogenase 
• Deficiência de 11-b-hidroxilase 
• Deficiência de 17-a/17,20 liase 
• Deficiência de sTAR 
• Deficiência de POR 
Deficiência de 21-OH-hidroxilase 
 A produção dos hormônios na glândula 
adrenal parte de um precursor comum – o 
colesterol. Dependendo da zona da glândula, há 
diferentes enzimas atuando sobre o colesterol, de 
forma a produzir aldosterona, cortisol ou 
testosterona. 
 
 A hiperplasia adrenal congênita nada mais 
é do que um defeito enzimático – pensando numa 
reação A à B, ao faltar uma enzima, o substrato A 
aumentará, enquanto o B diminuirá. 
 Nesse caso, há deficiência da enzima 21-
hidroxilase, a qual está envolvida nas vias de 
formação da aldosterona e do cortisol, mas não é 
necessária para formação de andrógenos. Com 
essa deficiência, todos os substratos das reações 
acima dela aumentam, da mesma forma que os 
abaixo diminuem: 
• Via dos mineralocorticoides 
o Aumento da progesterona 
o Diminuição da aldosterona 
• Via dos glicocorticoides 
o Aumento de 17-
hidroxiprogesterona 
Geovana Sanches, TXXIV 
§ É o substrato dosado no 
teste do pezinho. Quando 
aumentado, indica que não 
está ocorrendo a conversão 
o Redução de 11-deoxicortisol e, 
consequentemente, do cortisol 
A criança se apresenta clinicamente, 
portanto, com deficiência de aldosterona 
(hormônio que retém sódio e excreta potássio, de 
forma que a criança cursa com hiponatremia e 
hipercalemia) e de cortisol (presença de 
hipoglicemia, tendo em vista que o cortisol é 
contrarregulador da insulina). 
3H’s clássicos na hiperplasia 
adrenal congênita 
• Hiponatremia 
• Hipercalemia 
• Hipoglicemia 
 Apesar da 21-hidroxilase não interferir na 
via dos andrógenos, há uma enzima denominada 
17-20 liase que une as zonas da adrenal. Sendo 
assim, quando há aumento dos substratos 
mencionados, essa enzima faz com que eles sejam 
direcionados à zona reticular (que está em pleno 
funcionamento). Com isso, há maior substrato 
para produção de testosterona, hormônio que 
ficará aumentado. A partir disso, temos uma 
terceira manifestação: a virilização da genitália 
associada à insuficiência adrenal. 
Epidemiologia 
• Subtipo mais comum de HCSR, 
representando mais de 90% dos casos 
• Incidência de 1:10000 a 1:14000 nascidos 
vivos (não é tão frequente) 
Triagem neonatal 
• Ideal: coleta entre 48 e 72h de vida 
• Considerar IG (há redução de 17OHP com 
aumento da IG) e PN 
• Confirmação: níveis séricos de 17OHP, 
androstenediona e testosterona 
• PS: verificar níveis séricos de Na, K, 
glicemia e renina 
• Falsos positivos: estado crítico, estresse 
• Prematuridade: exige medidas seriadas de 
17OHP devido ao risco de falso-positivo 
Formas clínicas 
 A hiperplasia adrenal por deficiência de 21-
hidroxilase pode ser dividida em três subtipos. 
Trata-se da mesma doença, com alteração no 
mesmo gene (em locus diferentes), porém com 
diferentes níveis de deficiência enzimática. 
• Clássica 
o Perdedora de sal: é a forma mais 
grave, quando há deficiência quase 
completa da enzima 
o Virilizante: presença de 5 a 10% da 
enzima 
• Não clássica: apresenta até 30% da ação 
da enzima 
O teste do pezinho só diagnostica a forma 
clássica perdedora de sal, tendo em vista que ela é 
a mais grave e pode levar a morte. O teste da 
bochechinha, por sua vez, identifica exatamente a 
mutação do gene e em qual local ela se encontra, 
de forma que diagnostica os três subtipos. 
Forma clássica – perdedora de sal 
 A forma clássica perdedora de sal 
corresponde de 75 a 80% dos casos clássicos. 
Nesse quadro, a deficiência enzimática se 
aproxima de 100%, de forma que há deficiência 
intensa de cortisol e aldosterona. 
Associadamente, há passagem dos 
precursores para a via dos andrógenos, com 
acúmulo de grandes quantidades de testosterona. 
- Quadro clínico clássico 
• Hipoglicemia (devido a falta de cortisol) 
• Hiponatremia e hipercalemia (devido a 
falta de aldosterona) 
• Hipotensão (não retém sódio e água, de 
forma que a pressão arterial declina) 
• Acidose metabólica 
o Paciente chega ao pronto-socorro 
comvômitos incoercíveis, 
desidratação e evolução para 
choque. 
o Normalmente o quadro só se inicia 
a partir da 2ª semana de vida, pois 
até 10/12 dias, ainda há um pouco 
de cortisol proveniente da mãe. A 
partir do momento que o bebê 
passa a depender de sua 
suprarrenal, abre-se o quadro 
clínico clássico. 
• Ambiguidade genital em meninas, 
macrogenitalia em meninos 
o A suprarrenal começa a funcionar 
na 11ª semana de vida 
intrauterina, de forma que a 
menina já nasce com genitália 
ambígua (produção excessiva de 
testosterona vem desde o intra-
útero). Há diferentes graus, 
iniciando por clitorimegalia; nos 
Geovana Sanches, TXXIV 
casos mais graves, a menina pode 
apresentar genitália 
completamente masculina (o 
clitóris forma um “pênis” e os 
grandes lábios se fecham para 
formar a bolsa escrotal). 
o A genitália interna nesses casos é 
totalmente feminina, ou seja, ela 
apresenta útero, ovários e 
trompas. A cirurgia de 
readequação geralmente é 
realizada quando a criança tem 
pelo menos de 10 meses a 1 ano, 
tendo em vista que ela não terá 
sofrimento psicológico até essa 
idade e a cirurgia se torna mais 
segura. Caso seja necessário, 
outras cirurgias são feitas 
subsequentemente. 
o Crianças a termo com criptorquidia 
bilateral devem chamar atenção 
para verificar se realmente é um 
menino – podemos estar diante de 
uma menina virilizada 
o Nos casos dos meninos, chama 
atenção a presença de um pênis 
maior do que 3 cm ao nascimento, 
indicando excesso de testosterona 
- Exames complementares 
• Aumento de 17-hidroxiprogesterona 
(17OHP), androstenediona, DHEA e 
testosterona 
o No teste do pezinho, identifica-se o 
aumento de 17OHP, mas no exame 
de sangue os demais também são 
dosados. 
• Aumento de ACTH e redução do cortisol 
• Hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia 
e acidose metabólica 
• ECG: deve ser realizado devido ao risco de 
arritmias por hipercalemia (onda T 
apiculada) 
• USG pélvico e de adrenais: permite a 
verificação do aparelho genital nos casos 
de dúvida 
- Tratamento 
• Reposição volêmica vigorosa 
• Correção da hipoglicemia e dos distúrbios 
hidroeletrolíticos 
• Reposição de corticoide: A hidrocortisona 
é o corticoide de escolha na infância pois 
é o que menos altera a cartilagem de 
crescimento 
o Ataque: 50 a 200 mg/m2/dia 
o Manutenção: 10 a 15 mg/m2/dia 
• Se necessário, pode-se administrar 
fludrocortisona (100 a 200 mcg/dia), um 
mineralocorticoide que fará o papel da 
aldosterona. 
• O tratamento será realizado para o resto 
da vida, tendo em vista que a deficiência 
da enzima não tem cura. 
- Recomendações 
 Para o recém-nascido em aleitamento 
materno exclusivo ou em uso de fórmulas infantis, 
faz-se necessária a suplementação de NaCL (1 a 2g 
ao dia) até introdução de refeições com sal. 
 Em condições de estresse físico ou psíquico 
(infecções, por exemplo), não esquecer de 
aumentar a dose do corticoide (assim como 
aconteceria fisiologicamente). 
 
FIBROSE CÍSTICA 
 A fibrose cística é uma doença crônica 
autossômica recessiva que afeta principalmente 
os pulmões e o trato gastrointestinal. 
 A prevalência média é de 1:2500 nascidos 
vivos na etnia branca, sendo a doença genética 
letal mais frequente em caucasianos. Na raça 
branca, temos 1 portador do gene a cada 20-40 
pessoas. 
 No Brasil, há alta prevalência, com 
incidência de 1:9500 nascidos vivos. Com o 
diagnóstico precoce possibilitado pela triagem 
neonatal, houve um aumento na sobrevida e na 
qualidade de vida dos pacientes. 
Genética 
Trata-se de uma doença autossômica-
recessiva, relacionada a um gene do cromossomo 
7. Já foram descritas mais de 1500 mutações, 
porém a “clássica” é a ΔF508, sendo esta a 
avaliada no teste genético. 
A alteração se dá na proteína CFTR, com 
mutação nos canais de cloro. A permeabilidade ao 
íon fica diminuída nos ductos das células 
sudoríparas e superfícies das mucosas, de forma 
que o sódio e água voltam para o interior da 
glândula – há ressecamento do fluido extracelular 
no interior das glândulas exócrinas, de forma que 
o muco se torna de 30 a 60x mais viscoso. 
Fisiopatologia 
 No trato respiratório (principal problema), 
o transporte mucociliar está intacto, porém é 
Geovana Sanches, TXXIV 
ineficaz devido ao maior acúmulo de muco. As 
secreções espessas obstruem a passagem de ar e 
retêm bactérias, causando infecções respiratórias 
de repetição. Esse quadro cursa com 
hipersensibilidade brônquica, broncoespasmos e 
DPOC. 
 No TGI, as secreções pancreáticas e 
intestinais espessas obstruem as glândulas, 
tornando o processo digestivo comprometido, o 
que se manifesta clinicamente por perda ou 
dificuldade no ganho ponderal e estatural. Há 
evolução para insuficiência pancreática endócrina 
e exócrina. 
 Nas glândulas sudoríparas e salivares, há 
secreção de líquidos com elevado teor de sal. 
Doença pulmonar 
• Infecções de repetição (pneumonias) e 
crises de broncoespasmo (BCE) 
• DPOC precoce e cor pulmonale 
• Tosse crônica e produtiva 
• Taquipneia e dispneia 
• Tórax em barril 
• Baqueteamento digital e cianose 
• Anormalidades radiológicas crônicas, com 
presença de bronquiectasia 
Doença gastrointestinal e nutricional 
• Intestinal: íleo meconial, síndrome da 
obstrução intestinal, prolapso retal 
o O mecônio se torna tão espesso 
que o recém-nascido não consegue 
expelir. O excesso de força na 
tentativa de eliminação cursa com 
prolapso retal. 
• Pancreática: insuficiência pancreática 
(inicialmente exócrina, progredindo para 
endócrina), pancreatite recorrente 
o Comum o desenvolvimento de 
diabetes devido ao acometimento 
de células beta 
• Hepática: doença hepática crônica 
• Nutricional: hipodesenvolvimento 
pôndero-estatural, hipoproteinemia e 
edema, complicações secundárias à 
deficiência de vitaminas lipossolúveis. 
Doença naso-sinusal 
 Nos casos mais leves de fibrose cística, 
quando o diagnóstico é feito apenas da vida 
adulta, é comum a manifestação de doença naso-
sinusal, a qual se manifesta pela presença de 
pólipos nasais e sinusite de repetição, além de 
obstrução de vias aéreas superiores. 
 
Suspeita clínica 
Lactentes 
• Íleo meconial 
• Icterícia obstrutiva (colestase) 
• “Failure to thrive” 
• Edema, hipoproteinemia e anemia 
• Bronquiolite ou pneumonia recorrente 
• Prolapso retal 
• Pele salgada: antigamente, a FC era 
conhecida como a doença do beijo 
salgado, devido a característica das 
secreções 
Pré-escolares e escolares 
• “Failure to thrive” 
• Dificuldade no ganho pôndero-estatural 
• Esteatorreia 
• Prostração / distúrbio hidroeletrolítico 
com calor 
• “Asma”, bronquiectasias, baqueteamento 
digital 
• Polipose nasal 
• Prolapso retal 
• Pele salgada 
Diagnóstico 
 No teste do pezinho, é dosada e tripsina 
imunorreativa sérica, a qual sugere fibrose cística 
quando alterada. Após essa triagem, é necessário 
seguir com um teste diagnóstico (teste de sódio e 
cloro no suor ou pesquisa da mutação genética). 
 
Tratamento 
 Após o diagnóstico, inicia-se o tratamento 
o mais precocemente possível visando melhorar a 
qualidade de vida do paciente, tendo em vista que 
a doença não tem cura. 
Os princípios do tratamento consistem em 
melhorar o clearance pulmonar, tratar a 
inflamação pulmonar crônica e otimizar o estado 
nutricional desses pacientes. 
• Antibioticoterapia profilática para evitar 
as infecções pulmonares recorrentes; 
• Reposição de enzimas pancreáticas; 
• Fisioterapia pulmonar para retirada da 
secreção; 
Geovana Sanches, TXXIV 
• Nutrição adequada: dieta hipercalórica e 
hiperproteica e com teor normal de 
gordura, para que o paciente não entre no 
estado de “failure to thrive” 
• Reposição de vitaminas lipossolúveis 
• Reposição de sódio no calor, febre e 
atividade física extenuante 
 
FENILCETONÚRIA 
 A fenilcetonúria é uma doença 
autossômica recessiva, na qual há um erro no 
código genético que configura a enzima 
fenilalanina hidroxilase. Há produção de uma 
enzima anômala que deveria transformar afenilalanina (aminoácido essencial) em tirosina 
(aminoácido não essencial), cursando com: 
• Falta de tirosina 
o Falta precursores de serotonina e 
outros neurotransmissores 
o Falta precursores de melanina: 
paciente tem pele e cabelos mais 
claros, independentemente da raça 
• Acúmulo de fenilalanina 
o Toxicidade no sistema nervoso 
Quadro clínico 
 Ao nascimento, o quadro clínico está 
ausente. Gradativamente, com o acúmulo de 
fenilanalina e a falta da tirosina, inicia-se o quadro 
clínico devido a neurotoxidade. 
 Nas primeiras semanas, verifica-se choro 
constante (irritabilidade), sustos frequentes 
(hiperreflexia) e urina com odor forte (cheiro de 
mofo), o qual é proveniente da fenilalanina. 
 Após os 3 meses de idade, as alterações 
clássicas ficam cada vez mais evidentes: 
• Odor urinário mais forte 
• Pele e cabelos cada vez mais claros 
• Eczema e dermatites 
• Irritabilidade mais evidente 
• Piora nos sinais de SNC 
o Hipotonia 
o Déficit motor 
o Déficit de fala 
o Evolução para deficiência mental, 
que pode ser grave se não tratada 
Tratamento 
 O tratamento consiste em não deixar que a 
fenilalanina se acumule no organismo do 
indivíduo, mas esse aminoácido está presente em 
todas as proteínas animais e vegetais (carnes, 
ovos, leite, leguminosas, cereais) – é necessário 
que a criança faça uma dieta pobre em proteínas, 
sendo que há uma porção permitida para cada 
faixa etária. Ela pode ingerir tipos específicos de 
frutas e legumes; os açúcares estão liberados. 
 Com isso, as crianças ficam com déficit 
nutricional, sendo necessário repor aminoácidos 
(fórmulas especiais que não contém fenilalanina). 
Nos casos de dieta adequada e 
administração correta da fórmula, a criança não 
evolui com nenhum sintoma neurológico, 
demonstrando a importância do diagnóstico 
precoce. 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
 A deficiência de biotinidase entrou 
recentemente no teste do pezinho (2014). 
Biotina 
 A biotina, ou vitamina B7, é essencial e 
hidrossolúvel. Naturalmente, pode ser encontrada 
no arroz integral, trigo, laranja, melão, iogurte, 
nozes, ovos, carnes, leite etc. 
Atua como coenzima no metabolismo das 
purinas e dos carboidratos, transferindo uma 
molécula de CO2 para o piruvato na 
neoglicogênese. Também tem ação na formação 
da pele, unhas e cabelo. 
Biotinidase 
 A biotinidase é uma enzima que separa ou 
libera biotina das proteínas dos alimentos, ou seja, 
ela permite a reciclagem da biotina várias vezes 
para que não haja necessidade de consumirmos a 
vitamina em grandes quantidades. 
 Nos casos de deficiência, é necessária a 
ingestão de grandes quantidades de biotina para 
que haja disponibilidade dessa vitamina livre. 
Quadro clínico 
 O quadro clínico clássico 
consiste nas alterações de pele e 
cabelo, tais como dermatite 
eczematóide e alopecia precoce. 
Todavia, tendo em vista que ao 
longo do tempo a vitamina é 
utilizada como cofator, também 
podem ocorrer distúrbios 
neurológicos, como epilepsia, hipotonia, 
microcefalia e atraso no DNPM. 
 Quando o início do tratamento é precoce, 
antes de 15 a 30 dias de vida, não há alterações de 
pele, cabelo ou neurológicos, de forma que o 
indivíduo apresenta uma vida normal. 
 Nos casos de diagnóstico tardio, podem 
ocorrer alterações visuais e auditivas, além de 
atraso no DNPM e na linguagem. 
Geovana Sanches, TXXIV 
Tratamento 
 O tratamento consiste na reposição oral de 
biotina, de 10 a 20 mg por dia, para o resto da vida. 
 
HEMOGLOBINOPATIAS: ANEMIA FALCIFORME 
 Nas hemoglobinopatias, o foco do teste do 
pezinho é a triagem da anemia falciforme, doença 
autossômica recessiva comum em nosso país 
devido a miscigenação – incidência em torno de 
1:1500. 
O exame permite identificar pacientes 
homozigotos (que manifestam a doença) e 
heterozigotos (traço falciforme). Devemos ter 
cuidado com os falso-negativos, nos casos em que 
a criança recebe transfusões, e com os falso-
positivos, nos casos de transfusão e 
prematuridade. 
Fisiopatologia 
 A anemia falciforme é caracterizada pela 
presença da hemoglobina S, a qual promove a 
polimerização da hemácia em qualquer situação 
de baixa saturação de oxigênio. 
 Há episódios de hemólise e crises vaso-
oclusivas decorrentes de falcização das hemácias. 
Essas crises podem levar a infartos teciduais por 
micro-oclusões e complicações, como crise álgica, 
dactilite, AVC, priaprismo, alterações de vesícula 
biliar, infecções de repetição etc. 
 Com o diagnóstico precoce, pode-se 
iniciar as orientações, promover imunizações 
precoces, profilaxias de infecções e educação 
familiar quanto aos cuidados, reduzindo assim a 
morbidade e mortalidade da doença.