Genética folha n.1 de questões para praticar, com resolução comentada- D'Ambrósio - 2023

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GENÉTICA – FOLHA DE EXERCÍCIOS Nº1 
D’AMBRÓSIO ANDRADE, M.V. – janeiro de 2023 
 
1) Determinada enfermidade apresenta caráter mo-
nogênico, com herança mendeliana de padrão au-
tossômico recessivo. Em um dado casal, sabe-se 
que o homem apresenta a doença e a mulher não, 
porém cujo pai é afetado pela enfermidade. A 
probabilidade de que esse casal tenha um filho do 
sexo masculino e não afetado por essa doença é 
de: 
a. 1/2 
b. 1/4 
c. 1/6 
d. 1/8 
2) Sabe-se que a acondroplasia é uma doença de ca-
ráter monogênico autossômico dominante. A 
existência de descentes que apresentam acondro-
plasia, porém cujos pais não a apresentam é mais 
bem explicado: 
a. Pelo fato de que o padrão mendeliano autos-
sômico dominante não requer que os ascen-
dentes sejam afetados para que os descenden-
tes o sejam 
b. Pelo fato de que a acondroplasia, em sua 
grande maioria de casos, se apresenta por 
uma mutação de novo 
c. Pelo fato de que a presença de somente um 
alelo recessivo em um dos progenitores já é 
suficiente para a manifestação da enfermi-
dade nos descendentes 
d. Pelo fato de que essa enfermidade também 
pode ocorrer por uma mutação de caráter au-
tossômico recessivo 
3) Em uma dada síndrome genética de herança mo-
nogênica presente em uma família cujos progeni-
tores são saudáveis, dois de seus quatro descen-
tes, sendo um do sexo masculino e outro do sexo 
feminino, apresentaram manifestações sindrômi-
cas. Considera-se verdadeiro que: 
a. Essa enfermidade tem caráter sexual e domi-
nante e não se conhece os genótipos dos pro-
genitores 
b. Essa enfermidade tem caráter autossômico e 
dominante e não se conhece o genótipo dos 
progenitores 
c. Essa enfermidade tem caráter autossômico e 
recessivo e pode-se conhecer o genótipo dos 
progenitores 
d. Essa enfermidade apresenta dupla classifica-
ção, sendo de herança autossômica e sexual. 
4) A Síndrome de Down (SD) caracteriza-se pela 
trissomia do cromossomo 21. Todavia, a muta-
ção que a provoca, pode ocorrer de diferentes 
maneiras. Considerando-se a causa como sendo 
uma translocação Robertsoniana, é verdadeiro 
que: 
a. A translocação ocorreu aleatoriamente no ca-
riótipo do paciente gerando a trissomia do 21 
b. A mutação provoca um rearranjo cromossô-
mico no cariótipo do paciente como conse-
quência de danos nos cariótipos de ambos 
progenitores 
c. A translocação ocorreu no cariótipo de um 
dos progenitores, entre dois cromossomos 
acrocêntricos, sendo passada ao descendente 
gerando a trissomia do 21 
d. A translocação Robertsoniana ocorre entre 
dois cromossomos acrocêntricos de um dos 
progenitores somente quando esse progenitor 
apresenta SD 
5) É falso que o mosaicismo: 
a. Gera duas linhagens celulares distintas em 
um mesmo individuo, sendo incompatível 
com a vida humana 
b. Está presente nas células somáticas femininas 
como consequência da condensação aleatória 
de um dos cromossomos X 
c. Ao gerar duas linhagens celulares distintas, 
possibilita que cada uma delas expresse dife-
rentes genes 
d. Pode gerar casos sindrômicos, como a Sín-
drome de Down 
6) Com respeito às mutações gênicas, é correto que: 
a. Uma mutação é considerada silenciosa sem-
pre quando as bases nitrogenadas sofrem 
transição 
b. A mudança no marco de leitura não tem im-
plicação na expressão gênica, porque ocorre 
por adição ou remoção de bases 
c. A mudança de sentido tem a mesma origem 
da mudança no marco de leitura, porque am-
bas ocorrem por adição ou remoção de bases 
d. A mudança no marco de leitura ocorre por 
adição ou deleção de bases em número dife-
rente de 3, enquanto a mudança de sentido é 
ocasionada por substituições de bases 
 
GENÉTICA – D’AMBRÓSIO – 2023 
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CORREÇÃO 
1) O homem e o avô materno, por apresentarem a 
doença, são homozigotos recessivos. A mulher, 
saudável, é heterozigota, pois recebe um alelo re-
cessivo de seu pai. Sendo P(masculino)= 1/2 e 
P’(não afetado)=2/4, P.P’=1/4. Letra B. 
2) Cerca de 80% dos casos de acondroplasia são 
causados por uma mutação de novo, o que signi-
fica que a mutação foi aleatória e não havia ante-
cedentes familiares. Letra B. 
3) Sendo os progenitores saudáveis e os descenden-
tes comprometidos, sabe-se que se trata de uma 
herança recessiva. Neste caso, afetando igual-
mente ambos sexos, é de caráter autossômico e 
não sexual. Quanto ao genótipo dos pais, por am-
bos serem saudáveis mas transmitirem o alelo re-
cessivo aos descendentes, ambos são heterozigo-
tos. Letra C. 
4) A translocação Robertsoniana é um tipo de mu-
tação cromossômica que ocorre entre cromosso-
mos acrocêntricos. Essa translocação faz com 
que os braços curtos de dois cromossomos 
acrocêntricos sejam perdidos e seus dois braços 
largos, fundidos, originando um cromossomo 
mutante. No caso da SD ocasionada por esta mu-
tação, a translocação ocorre no cariótipo de um 
dos progenitores, entre o cromossomo 21 e um 
dos pares 13, 14 ou 15. Dessa forma, após a mei-
ose, a célula que receber o cromossomo mutado 
terá em seu cariótipo duas copias do cromossomo 
21 que, após a fecundação, originará a trissomia 
do 21. Neste caso, é indicado aos pais o exame 
genético para determinar se são portadores dessa 
mutação ou não, uma vez que, portando-a, po-
dem gerar outros descendentes com SD. Letra C. 
5) Diversas manifestações de mosaicismo são com-
patíveis com a vida humana: vide o caso da for-
mação do corpúsculo de Barr, a SD ocasionada 
por mosaicismo, entre outros. Letra A. 
6) A mudança no marco de leitura é ocasionada pela 
inserção/deleção de bases em número diferente 
de 3, uma fez que esse processo desloca toda a 
leitura dos códons seguintes ao ponto de muta-
ção. A mudança de sentido é provocada pela 
substituição de uma base por outra sem gerar um 
códon sinônimo. Letra D. 
CONSIDERAÇÕES FINAIS 
Este arquivo foi elaborado por um estudante de me-
dicina e não foi revisado por nenhum profissional 
qualificado da área em questão para os devidos fins 
de correção de quaisquer erros técnico-teóricos que 
aqui possam estar cometidos. Dessa forma, ressalto 
que o objetivo desse arquivo é estimular a pesquisa, 
leitura, compreensão e a aplicação desses assuntos. 
 
Encontradas quaisquer divergências às bibliografias 
oficiais e academicamente reconhecidas, favor co-
municar-se com o autor deste arquivo para que possa 
ser feita a correção. 
CONTATO E INFORMAÇÕES 
Olá, Sou Marcos D’Ambrósio, acadêmico do 3º ano 
de medicina no IUCS/FHAB. Sou apaixonado por 
genética e, recentemente, comecei a gravar videoau-
las no YouTube sobre o tema, caso queira conferir, 
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BIBLIOGRAFIA CONSULTADA 
Griffiths, A. J., Gelbart, W. M., Miller, J. M., & 
Lewontin, R. C. (2001). Genética Moderna. 
(L. O. Barbosa, & P. A. Motta, Trads.) Rio de 
Janeiro, RJ, Brasil: Guanabara Koogan. 
Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. 
(2002). Thompsom & Thompson Genética 
Medica (6 ed.). (P. A. Motta, Trad.) Rio de 
Janeiro, RJ, Brasil: Guanabara Koogan. 
Nussbaum, R. L., Roderick, R. M., Willard, H. F., & 
Hamosh, A. (2016). Thompson & Thompson 
Genetics in Medicine (Eighth ed.). 
Philadelphia, PA: Elsevier. 
Osgood, M. P. (1994). X-Chromosome Inactivation: 
The case of the Calico Cat. American Journal 
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Solari, A. J. (2011). Genética Humana: 
Fundamentos y aplicaciones en Medicina (4 
ed.). Buenos Aires, Argentina: Médica 
Panamericana. 
 
 
 
 
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