Cromossomos sexuais e seus distúrbios

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Fernanda A. Osti TXXVI
- Cromossomos
sexuais-
X: médio e submetacêntrico
● XX= homólogos
Y: pequeno e acrocêntrico
● XY: homólogos APENAS nas
regiões pseudoautossômicas
primárias
Cromossomo sexal Y:
● aproximadamente 50 genes
○ genes relacionados ao
desenvolvimento gonadal e
genital
● SRY: Gene testículo dominante
○ a mulher não tem um gene
para a formação dos
ovários, apenas a ausência
do SRY já é suficiente
○ esse gene é ligado a fatores
de azoospermia (ausência
de espermatozóides)
Até a 8º semana temos a gônada
bipotencial: não é fenotipicamente nem
homem, nem mulher, mas já possui o
cromossomos sexais (XX ou XY)
● se tiver ação do SRY há formação
dos testículos
- Pareamento
incorreto-
- O gene SRY do Y se direciona ao X no
crossing over, obtendo um erro ->
assim terá um cromossomo X com
características de Y e um cromossomo
Y sem característica masculina SRY
-
● Homem: 46, XX
○ tem o gene SRY no X
- genitália externa masculinizada
- presença de ovários, útero e tubas
uterinas
- quando nasce, às vezes não é possível
identificar
● Mulher: 46, XY
○ se não tiver o SRY, é
cromossomicamente do sexo
masculino, mas
fenotipicamente do sexo
feminino
- presença de vagina e ausência de
órgão femininos interno
- desenvolvimento de mama
- testículos presentes dentro da
cavidade abdominal (Dr. house- skin
deep)
- inférteis
- Cromossomo X-
❖ 700 genes
❖ Tem vários genes que não determinam
apenas as características sexuais
femininas
● inativação do X:
○ X: codifica proteínas muito
importantes
○ XX/XY: não diferem em
termos de produtos gênicos
- Apenas um cromossomo X é ativado
na mulher (mas o inativado não é 100%
inativado)
- Em 1960, LYON formulou a hipótese
que o gene X da mulher era inativado
para uma compensação de doses:
equalização de produtos gênicos
ligados ao X em homens ou mulheres
- ocorre nas mulheres do 13º ao
16º dia do desenvolvimento
embrionário
- No cromossomo X existem muitos
genes que codificam proteínas, para
que as doses de produtos gênicos de
homens e mulheres sejam iguais, um
cromossomo X é ativado e o outro
inativado
- processo de inativação é aleatório:
tanto x paterno quanto o x materno
pode ser inativado
- manutenção de padrão de inativação:
todas as células descendentes de uma
mesma célula mantém o mesmo
cromossomo inativado
- corpúsculo de barr: X inativo da
mulher (condensado)
- x que quando se condensa
passa a ser chamado de
corpúsculo de barr
❖ mulher xx: 1 corpúsculo de barr
❖ mulher xxx: 2 corpúsculos de barr
➔ se o cromossomo X extra é inativado,
por que as pessoas com cromossomos
extra ou ausentes não são
fenotipicamente normais?
◆ INATIVAÇÃO É
INCOMPLETA
◆ Alguns genes escapam da
inativação, possuindo regiões
pseudoautossômicas
◆ 15% dos genes do braço curto
do cromossomo X
◆ são necessárias 2 cópias do
cromossomo X para dar
origem as características
sexuais femininas
- Distúrbios
cromossômicos
sexuais numéricas ou
estruturais-
-presente em todas as células ou em
mosaico
1. síndrome de turner
2. trissomia do x
3. síndrome de klinefelter
4. síndrome 47, XXY
● Síndrome de turner:
❖ 45, X
➢ só acontece em
mulheres
-baixa estatura
-mamilos separados
-pescoço alado
● Trissomia do x:
❖ 47, xxx
-fértil
-sem alterações fenotípicas
-algumas amenorréias
● síndrome de klinefelter:
❖ 47, XXY
-SRY atua
-testículo pequeno
-forma 1 corpúsculo de barr
● síndrome 47, XYY
-os dois y ativos