A síndrome de Down não é uma doença

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A síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição inerente a pessoa. Cada pessoa possui em suas células 46 cromossomos, 23 vindos do pai e 23 vindos da mãe. Uma pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, e por isso ao invés de um par de cromossomos, a pessoa tem um trio. Essa alteração genética faz com que a criança nasça com características como, por exemplo, implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande. Essa mutação não é hereditária.
Sobre a via metabólica, de acordo com artigo “One-carbon metabolism and global DNA methylation in mothers of individuals with Down syndrome”, sugere que deficiências na via metabólica do Carbono – 1 podem ser relevantes para a instabilidade global do genoma observada em mães de indivíduos com Síndrome de Down, isso quer dizer que o polimorfismo genético do Carbono – 1 e metabólicos podem ser fatores predisponentes maternos para a ocorrência de trissomia do 21 em crianças. 
Fontes: https://fleurylab.com.br/publicacoes/metabolismo-do-carbono-1-e-metilacao-global-do-dna-em-maes-de-individuos-com-sindrome-de-down/ 
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/