Colestase Neonatal - Pediatria

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Ana Clara Aguilar de Almeida – Atenção Integral à Saúde da Criança e do Adolescente I – Nov. 2022 
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COLESTASE – PEDIATRIA 
 
- Termo utilizado para descrever estados patológicos que 
cursam com redução do fluxo biliar por alterações 
anatômicas ou funcionais do sistema biliar. 
 
- Manifesta pela presença de BD acima de 1 mg/dl 
 
- Sempre considerar esta possibilidade em icterícia que 
prolongue por mais de 14 dias. 
 
Paciente que tem mais de 10-14 dias de vida e continuou 
ictérico, deve repetir os exames laboratoriais. 
Primeiro para avaliar se ele continua as custas da 
bilirrubina indireta ou se agora está aumentando a 
bilirrubina direta e a continuação da icterícia agora seja 
uma doença COLESTÁTICA. 
 
Possíveis causas de prolongar uma hiperbilirrubinemia 
por bilirrubina INDIRETA: 
▪ Icterícia do leite humano 
▪ Hipotireoidismo 
▪ Doença de Gilbert 
 
Todo paciente que mantem a icterícia as custas de 
indireta, além dos 14 dias de vida, deve repetir os 
exames, dosar TSH (avaliar se não é hipotireoidismo 
congênito), investigar se não é doença de Gilbert e fazer 
os exames laboratoriais. 
Se os exames mostram um quadro hemolítico, 
provavelmente ele tem uma incompatibilidade para 
tratar com disfunção celular que está prolongando o 
quadro ictérico. 
Se ele não tem um quadro hemolítico, não tem 
hipotireoidismo, está em aleitamento materno exclusivo, 
provavelmente a continuidade da bilirrubina indireta será 
devido a icterícia do leite humano. 
E de qualquer forma pensar em Gilbert como uma 
hipótese diferencial se não tiver uma outra causa que 
justifique. 
 
Eventualmente pode ocorrer de quando for repetir esses 
exames, começa a perceber que há um aumento da 
bilirrubina DIRETA. Neste caso está tendo uma 
modificação do quadro clínico do paciente de uma 
doença que antes era as custas de uma bilirrubina 
indireta para uma doença colestática, que é uma 
preocupação do ponto de vista hepático. 
 
Colestase é uma doença relacionada a uma 
hiperbilirrubinemia em que há um aumento da bilirrubina 
DIRETA (>1 mg/dL já pode ter uma suspeita). 
Sempre deve considerar essa possibilidade em um 
paciente que está ictérico além dos 14 dias de vida. 
 
Do ponto de vista semiológico, vai ver na história do 
paciente uma colúria (urina cor de coca cola) e acolia 
fecal. Sempre deve questionar pela cor das fezes do 
paciente quando suspeita de doença colestática. 
Deve estar atento que essa coloração das fezes pode ser 
mascarada pela ingesta de chá, que pode corar no 
entorno das fezes, mas não no meio. 
Questionar se está tomando algum chá e se estiver 
tomando chá, deve pegar uma espátula e abrir as fezes 
ao meio para ver a cor da parte central das fezes. Se for 
descorada, será uma acolia fecal. 
 
- Pode ser dividida em dois grupos: 
 
▪ Colestase Obstrutiva: obstrução anatômica ou 
funcional das vias biliares 
Exemplos: 
o Atresia biliar extra-hepática 
o Cisto de colédoco 
o Síndrome da bile espessa 
o Colangite infecciosa 
o Síndrome de Alagille 
 
25% das doenças colestáticas neonatais são atresia de 
vias biliares. 
A obliteração das vias biliares ocorre depois na maioria 
das vezes. Nasce um bebê com aspecto de saudável, sem 
nenhuma alteração clínica. É um bebê vigoroso, mama 
bem, ganha peso, mas ele desenvolve icterícia colestática 
geralmente após a 2ª semana de vida. 
Pode conseguir palpar a borda do fígado, mas sob outros 
aspectos não é uma criança doente. Não é um vomitador, 
ele ganha peso adequadamente, ele é ativo. 
Se o paciente com doença colestática tem essa clínica, 
deve pesar em atresia de vias biliares que pode ser a 
causa mais provável. 
 
 
 
 
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▪ Colestase Hepatocelular: comprometimento dos 
mecanismos de formação da bile 
o Infecções: Hepatite A-B-C-D-E, CMV, herpes, 
Rubéola,Enterovírus, Bactérias( E coli, 
Listeria),Toxoplasmose , sífilis 
o Tóxica: Nutrição parenteral, endotoxinas, 
drogas 
o Metabólica e defeitos genéticos: Deficiência 
de alfa-1-antitripisina, Tirosinemia, 
Galactosemia, Frutosemia, Fibrose Cística, 
Síndrome de Dubin-Johnson e Síndrome de 
Rotor 
 
Se o paciente é colestático, vomitador, hipoativo, padrão 
de respiração acidótico, com sangramentos ele 
provavelmente tem erro inato do metabolismo. 
 
Paciente colestático aparentemente saudável – atresia 
das vias biliares (causas cirúrgicas) 
Paciente colestático com aspecto de doente – sepse ou 
erro inato do metabolismo ou infecção grupo TORCH 
(causas não cirúrgicas) 
 
 
Na imagem acima: vários transportadores que são 
essenciais no processo de metabolismo, estão no fígado 
do paciente, mas também estão no enterócito, no túbulo 
renal proximal, colangiócito, etc. 
Então alguns pacientes com erro de metabolismo podem 
ter manifestações clínicas hepáticas e extra-hepáticas 
dependendo de qual transportador que está deficitário. 
 
- CLÍNICA: 
 
▪ Tríade: ICTERÍCIA + FEZES ACÓLICAS + COLÚRIA 
▪ Prurido cutâneo, hepatoesplenomegalia, 
distúrbios do crescimento, ascite e hipertensão 
portal 
▪ Aumento sérico dos sais biliares, do colesterol e 
BD > 2 mg/dl ou > 20% da BT 
▪ Distúrbios secundários – são relacionados ao 
prejuízo da absorção de vitaminas lipossolúveis. 
 
Se o paciente tem uma doença colestática, com um 
problema na síntese de bile, tem menor quantidade de 
bile chegando no intestino, há um prejuízo na absorção 
de vitamina A, D, E e K (lipossolúveis). 
 
Se o paciente tem deficiência de vitamina A, ele pode ter 
clinica com cegueira noturna. 
Se tem deficiência de vitamina D, pode ter raquitismo, 
fraturas patológicas. 
Se tem deficiência de vitamina K, pode ter coagulopatias, 
sangramentos. 
Se tem deficiência de vitamina E, pode ter degeneração 
neuromuscular e anemia hemolítica. 
 
Se tem pouca bile no intestino, terá prejuízo na absorção 
de gordura, pode ter uma esteatorreia que favorece 
desnutrição. 
O aumento de ácidos biliares, prurido, xantomas, icterícia 
pelo aumento de bilirrubina e hepatotoxicidade pelo 
aumento do cobre. 
Essa hepatotoxicidade devido aos ácidos biliares e ao 
cobre, vão levar a uma doença hepática progressiva, 
hipertensão porta, cirrose hepática, varizes esofagianas, 
ascite e falência hepática. 
 
Lembrar que somente percebe a icterícia quando o nível 
de bilirrubina direta está acima de 4. 
Quando estava falando de bilirrubina indireta, se fala de 
18, 20, 25 de BT. Entretanto nas colestases deve ser acima 
de 8 BT com 4 de BD. 
 
Nem sempre o paciente está evidentemente ictérico, mas 
ele pode sinais de raquitismo, sangramentos 
relacionados ao prejuízo da absorção de vitaminas 
lipossolúveis. 
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Se ele tiver bilirrubina direta acima de 4 se percebe a 
icterícia, mas se ele tiver 2 de BD já é colestático mesmo 
estando anictérico visualmente. 
As vezes a primeira expressão clinica não é a icterícia e 
sim pode ser desnutrição com esteatorreia, raquitismo, 
coagulopatia, por exemplo. 
 
 
 
Alerta Amarelo: chama a atenção para observar a cor das 
fezes. 
Determina as cores normais (tom amarelo-ouro), e as 
cores mais pálidas que podem ser fezes suspeitas de 
doenças colestáticas. 
Chama atenção também que a atresia de vias biliares são 
as principais causas de transplante hepático em crianças. 
E se não tratadas é fatal em 100% dos pacientes. 
Paciente portador de atresia de vias biliares deve ser 
operado em até 60 dias de vida. Se for operado depois 
disso, o prognostico dele piora a ponto de precisar de 
transplante hepático ainda na infância. 
Mesmo o paciente operado em momento oportuno, é 
possível que na idade adulta ele precise de transplante. 
Mas é muito mais fácil manipular um transplantado 
adulto do que uma criança.- COLESTASE NEONATAL: 
 
▪ Associada a infecção: TORCHS, Sepse, ITU 
▪ Doenças metabólicas: galactosemia, tirosinemia 
▪ Formas hereditárias da colestase intra-hepática: 
deficiência de transportadores, def de alfa1-
antitripisina, Sínd de Alagille 
▪ Síndromes endócrinas: hipotireoidismo, pan-
hipopituitarismo 
▪ Síndromes genéticas: Down, Turner, Zellweger, 
Fibrose cística 
▪ Doenças de depósito: D Gaucher 
▪ Fármacos e toxinas: NP, antiboticos, hidrato 
cloral 
▪ Hipóxia e hipoperfusão 
▪ Idiopáticas: Hepatite neonatal idiopática 
▪ Outras: LES, Histiocitose X, D Caroli, Sind 
hemofagocítica 
▪ Extra-hepáticas: atresia de vias biliares, cisto de 
colédoco, coledocolitíase, estenose das VB, 
compressão externa das vias biliares (massas ou 
tumores) 
 
Esse paciente deve ser internado, faz um US para avaliar 
se não é um cisto de colédoco, começa os exames para 
investigação de sepse de infecções do grupo TORCH, faz 
avaliação da coagulação sanguinea. 
Se chegar a conclusão que não é cisto de colédoco, não é 
sepse, não é infecção do grupo TORCH, deve realizar uma 
biopsia hepática desse paciente. 
Se a biopsia hepática sugere atresia de vias biliares, faz 
uma colangiografia para comprovar que ela tem uma 
alteração das vias biliares e faz a cirurgia Kasai. 
Na cirurgia de Kasai leva o duodeno para próximo do 
fígado para fazer a drenagem da bile direto para o 
duodeno. 
 
Se for um erro inato do metabolismo, deve descobrir qual 
é o erro inato pois o tratamento pode ser genético, 
restringido a algum alimento. 
Todo paciente colestático no período neonatal deve ser 
transferido para um serviço com experiencia de biópsia 
hepática e cirurgia de Kasai. Não é ideal que esse paciente 
faça cirurgia com um cirurgião pouco experiente. 
 
▪ Atresia Biliar: 25% 
▪ Doenças metabólicas: 20% 
▪ Hepatite Neonatal Idiopática:15% 
▪ Deficiência de alfa-1-antitripsina:10% 
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▪ Infecções Virais: 5% 
▪ Causas hereditárias, Colestase intra-hepática 
familiar progressiva, Erro Inato do Metabolismo 
de Ácidos Biliares: 25% 
▪ Colestase multifatorial ou transitória 
▪ Idiopática – tem uma colestase, mas não se sabe 
a causa 
 
Prioridade da Investigação: 
Definir se secundária a causas intra-hepáticas como 
infecções e doenças genéticas que necessitam 
tratamento clínico urgente. 
OU 
Decorrente de causas extra-hepáticas como Atresia de 
Vias Biliares ou Cisto de Colédoco que exigem cirurgia. 
 
Investigar: 
▪ TORCHS 
▪ Sepse e ITU 
▪ Doenças Metabólicas: sinais de insuficiência 
hepática fulminante com RNI elevado e paciente 
não séptico (Galactosemia, Tirosinemia, 
Frutosemia, Citopatias Mitocondriais, 
Hemocromatose) 
▪ Nutrição Parenteral: avaliar internação para 
início de dieta enteral 
▪ Avaliar causas extra-hepáticas 
 
Abordagem Inicial: 
▪ Administrar Vitamina K 
Como se sabe que esse paciente tem deficiência de 
vitaminas A, D, E, K deve administrar vitamina K. 
▪ Solicitar USG abdome 
▪ Observação diária da cor das fezes 
▪ Pesquisa de substâncias redutoras na urina: 
10 gotas de água, 5 gotas de urina, 1 comp de Clinitest: 
positivo quando superior a 0,5 g%. 
Para pesquisa de sacarose, troque água pelo ácido 
cloridrico 
▪ Exames laboratoriais: hemograma, 
coagulograma, bioquimica, triagem de erros 
inatos do metabolismo no sangue e urina, 
sorologias, dosagem de alfa-1-antitripsina 
▪ Exame oftalmológico 
▪ Biópsia hepática 
▪ Tratamento inespecífico: recomendação 
dietética + Vitaminas 
 
 
- ATRESIA DE VIAS BILIARES: 
 
Se o paciente não está séptico, não tem infecções do 
grupo TORCH, US inconclusivo, mas o paciente teve um 
bom ritmo de ganho de peso, ele provavelmente tem 
uma atresia de vias biliares. 
A biópsia hepática pode sugerir a presença de uma 
atresia. Mas a colangiografia durante a cirurgia, confirma 
o diagnóstico. 
 
▪ Condição obstrutiva e progressiva dos canais 
biliares de etiologia desconhecida. 
▪ Incidência pouco mais alta em meninas 
▪ Crianças não tratadas evoluem para óbito na 
totalidade e mesmo casos tratados podem 
necessitar transplante hepático 
▪ Época da obliteração das vias biliares, dois tipos: 
o Embrionária ou fetal – 20% 
Paciente nasce geralmente com baixo peso, as vezes é 
prematuro, pode ter outras más formações associadas, 
mas é o menos comum. 
10 a 50% tem outra malformação associada, pcp, 
cardiovascular, gastrointestinal (atresia de esôfago ou 
duodenal) e esplênica 
Síndrome Poliesplenia Heterotáxica: situs inversus dos 
órgãos abdominais, má rotação intestinal, fígado 
centralizado no abdome e múltiplos baços. Presente em 
8 a 12 % casos. 
Cintilografia hepática: boa captação e ausência de 
excreção 
o Clássica ou Perinatal – 80% 
O mais comum que é o bebê que nasce em boas 
condições, evolui para uma obliteração inflamatória e 
começa a manifestação depois da 2ª semana de vida. 
Ductos pérvios ao nascimento, evoluindo para 
obliteração por reação inflamatória e esclerosante 
decorrente de algum dano perinatal. 
Em geral sem más formações associadas. Icterícia inicia 
entre 2ª e 6ª semanas de vida 
 
Exames Laboratoriais: 
▪ GGT e FA 
▪ ALT e AST 
▪ Bilirrubinas: raramente, acima de 12 mg% 
▪ Função hepática: Albumina e Fatores da 
coagulação 
▪ RNI pode estar alterada pela deficiência de 
Vitamina K 
▪ USG: jejum de 3 a 4 horas 
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o Após primeiro exame, alimentar e repetir 
exame: se vesícula contrair mais de 50% é 
pouco provável o diagnóstico de atresia de 
vias biliares 
o Sinal do cordão triangular: surge após 3 
semanas de vida. Espessamento ecogênico na 
porção cranial da bifurcação da veia porta: 
sensibilidade de 85% e especificidade de 100% 
Esse sinal do cordão triangular pode sugerir a atresia das 
vias biliares, mas isso é mais tardio, apor 3 semanas de 
vida. 
▪ Cintilografia com ácido iminodiacético marcado 
com Tecnécio 
▪ Tubagem duodenal 
▪ Biópsia: expansão dos espaços portas, 
proliferação ductular, infiltrado inflamatório, 
plugs biliares e transformação gigantocitária dos 
hepatócitos 
▪ Laparotomia com Colangiografia operatória 
 
Nos exames vai ter aumento das transaminases, por ter 
uma doença hepática. Há aumento de uma enzima 
chamada gamaglutamiltransferase (gama GT) que é uma 
enzima canalicular. 
A gamaglutamiltransferase estará aumentada em quase 
todas as doenças hepáticas, somente a colestase intra-
hepática familiar progressiva que pode ter gama GT 
normal. 
Se o paciente é colestático, com gama GT normal, já tem 
o diagnóstico de COLESTASE INTRA-HEPÁTICA FAMILIAR 
PROGRESSIVA. 
Todas as outras doenças colestáticas o gama GT estará 
aumentado. 
 
Cirurgia de Kasai – Evolução: 
▪ Resposta satisfatória 
▪ Resposta parcial: drenagem biliar, porém evolui 
com fibrose hepática progressiva 
▪ Falha terapêutica 
▪ Fatores que influenciam: 
o Idade 
o Extensão da fibrose 
o Grau de destruição dos ductos biliares intra-
hepaticos 
o Experiencia do cirurgião 
o Local de obliteração 
o Forma de atresia: embrionária(pior) ou 
perinatal 
 
Obs.: 70-80% dos portadores de AVB necessitam de 
transplante hepático durante as duas primeiras décadas 
de vida. 
 
Mesmo o paciente operado pode evoluir para disfunção 
hepática, mas provavelmente se ele evoluir ele precisará 
de transplante na idade adulta. 
E o paciente que operar tardiamente, provavelmente ele 
precisa de cirurgia de transplante ainda durante a 
infância. 
 
- HEPATITE NEONATAL IDIOPÁTICA: 
 
Se não achou nenhuma outra causa, não é uma doença 
metabólica, não é sepse, não é TORCH, não é atresia de 
vias biliares, fica sem conclusão diagnóstica. 
 
▪ Distúrbios heterogêneos de etiologia indefinida, 
que cursam com colestase, tendo vias biliares 
patentese achados histopatológicos de biópsia 
hepática característicos 
Biópsia hepática ajuda a diferenciar uma causa da outra. 
▪ Geralmente, manifesta-se em prematuros ou 
Pequenos para Idade Gestacional 
▪ Cintilografia: captação pobre e excreção irregular 
 
 
*Atresia de vias biliares – Arquitetura lobular 
preservada, raras células gigantes, infiltrado inflamatório 
e periportal discreto, fibrose portal e periportal evidente, 
proliferação ductular, trombos biliares nos ductos. Nessa 
configuração o paciente vai para investigação na 
laparotomia. 
*Hepatite neonatal – Se o padrão for por exemplo de 
fibrose, hematopoiese extra medular, desarranjo da 
arquitetura, necrose de hepatócitos, provavelmente será 
uma hepatite e o paciente não vai se beneficiar da 
cirurgia. 
 
 
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- GALACTOSEMIA: 
 
É um exemplo de erro de metabolismo. 
 
▪ Deficiência de diferentes enzimas no 
metabolismo da Galactose: tipo 1,2,3 e Duarte 
▪ Mais comum é a Deficiência da Galactose-1-
fostato-UPD-transferase 
▪ Transmissão autossômica recessiva 
▪ Clínica: hipoglicemia, vômitos, letargia, diarreia, 
icterícia, hepatomegalia, tubulopatia renal 
(perde bicarbonato na urina e faz acidose 
metabólica), catarata, aumento da PIC, edema 
cerebral, hemólise, sangramento 
SE O PACIENTE TEM DOENÇA COLESTÁTICA + CATARATA 
= GALACTOSEMIA. 
▪ A criança pode apresentar-se cirrótica ao 
nascimento 
▪ Alteração na capacidade bactericida e fagocítica 
dos neutrófilos 
▪ Retardo mental 
▪ Biopsia: colestase, vacuolização gordurosa 
difusa, pouca inflamação dos hepatócitos 
 
Deve realizar a pesquisa confirmando o diagnostico e o 
tratamento é a exclusão da Galactose na dieta do 
paciente. 
 
Laboratório: 
▪ Aumento da galactose sérica e urinaria 
▪ Presença de substâncias redutoras na urina 
▪ Disfunção hepática: hipoalbuminemia e 
coagulopatia 
▪ Elevação sérica das Bilirrubinas e 
Aminotransferases 
▪ Acidose metabólica hiperclorêmica 
 
- FRUTOSEMIA: 
 
É a intolerância à frutose. Quer dizer que o paciente está 
ingerindo frutose. 
Na história clínica terão alterações semelhantes à da 
Galactosemia, mas a doença somente surge quando a 
criança começa a ingerir frutas, verduras, legumes que 
tem frutose. 
Na história o bebê é previamente saudável, por volta de 
4-6 meses começa a ingerir frutas, sopinhas de legumes. 
 
▪ 3 distúrbios do metabolismo conhecidos 
▪ Sintomas iniciam quando ocorre ingesta de 
alimentos com sacarose/frutose 
▪ Clínica: 
o Náuseas e vômitos recorrentes e 
persistentes 
o Diarreia 
o Icterícia, hepatomegalia, aumento de 
amionotransferases 
o Hipoglicemia 
o Tubulopatia renal com acidose 
hipercloremica 
o Anemia e trombocitopenia 
 
- TIROSINEMIA HEREDITÁRIA TIPO 1: 
 
▪ Herança autossômica recessiva por deficiência 
enzimática de fumarilacetoacetato hidrolase 
▪ Clinica: 
o Icterícia 
o Insuficiência hepática 
o Hepatomegalia 
o Raquitismo 
o Vômitos 
o Hipodesenvolvimento 
o Anemia 
o Hipoglicemia 
o Edema e ascite 
o Sintomas urinários 
 
Tem semelhanças com a Galoctosemia. 
Mas o dado importante é que neste caso o paciente tem 
um aumento importante de Alfafetoproteina. 
Dentro da investigação de um paciente com colestase, 
deve solicitar a dosagem de alfafetoproteína. 
 
▪ Forma Aguda: início no primeiro mês com 
disfunção progressiva hepática e doença renal, 
tendo sangramento desproporcional a disfunção 
hepática 
▪ Forma crônica: início mais gradual, evolui com 
raquitismo resistente a Vitamina D, crises 
neurológicas, dor abdominal, 
hipodesenvolvimento, vômitos, diarreia e 
eventualmente cirrose 
 
▪ Diagnóstico sugerido pelo aumento sérico de 
Tirosina e Metionina, elevação importante de 
alfafetoproteina e coagulopatia, confirmado por 
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presença de succinilacetona e 
succinilacetoacetato na urina 
▪ Restrição dietética de tirosina e fenilalanina 
▪ NTBC melhora função hepática e crises 
neurológicas 
▪ 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)1,3-
ciclohexanodione 
▪ Transplante hepático é a única terapia definitiva 
 
- COLESTASE INTRA-HEPÁTICA HEREDITÁRIA: 
 
▪ Síndrome de Alagille: 
É uma doença de obstrução das vias biliares. 
Quando ver características fenotípicas que lembram essa 
síndrome, deve pensar na indicação genética e se 
confirmar não deve realizar a cirurgia nesse paciente. 
o Colestase com intensa hipercolesterolemia 
o Três características entre: 
➢ Colestase crônica por ductopenia 
(rarefação dos ductos biliares 
interlobulares) 
➢ Cardiopatia Congênita (pcp, estenose 
pulmonar periférica) 
➢ Alterações vertebrais como vértebra 
em borboleta e aumento da distância 
interpeduncular 
➢ Pupilas ectópicas e outras anomalias 
oculares 
➢ Fácies característica com aparência 
triangular (fronte alargada, queixo 
pontiagudo e proeminente), 
hipertelorismo 
 
▪ Deficiência de Alfa 1-antitripsina 
o 10% dos casos são essa doença 
o Glicoproteína com função inibitória das 
proteases 
o Deficiência implica em doença hepática em 
crianças e enfisema pulmonar precoce em 
adultos 
o Quadro clínico de evolução e gravidade 
variável 
o Baixos níveis de alfa 1-globulina em 
eletroforese de proteínas é sugestivo 
o Níveis de alfa1-antitripsina aumentam em 
processos inflamatórios (medida isolada 
normal não exclui possibilidade do 
diagnóstico) 
o Terapia de reposição e transplante (que 
deve ser indicada antes da instalação da 
insuficiência hepática) 
 
A deficiência de alta 1 antitripsina no período neonatal 
causa doença colestática e em crianças mais velhas causa 
doenças respiratórias (é uma causa de DPOC precoce em 
paciente não fumante). 
 
- COLESTASE INTRA-HEPÁTICA FAMILIAR PROGRESSIVA: 
 
Única doença colestática que pode ter Gama GT normal. 
 
▪ Tipos 1,2,3,4,5,6 
▪ Colestase hepatocelular crônica 
▪ Ausência de distúrbios anatômicos identificáveis 
▪ Padrão de herança autossômica recessiva 
▪ Tipo 1: GGT normal, hiperbilirrubinemia 
moderada,elevação de aminotransferases mais 
sintomas extra-hepáticos (intestino, pâncreas, 
rins) 
▪ Tipo 2: GGT normal sem manifestação extra-
hepatica 
▪ Tipo 3: GGT elevada, sem manifestação extra-
hepática (somente nessa o gama GT estará 
elevado) 
▪ Tipo 4: GGT normal, prurido, doença 
rapidamente progressiva, sintomas pulmonares e 
neurológicos 
▪ Tipo 5: GGT normal, rapidamente progressivo, 
prurido e coagulopatias 
▪ Tipo 6: GGT normal, lentamente progressivo, 
diarreia 
 
Pode ter essa doença com manifestação exclusivamente 
hepática ou pode ter outros órgãos afetados. 
 
- COLESTASE – ERROS INATOS DO METABOLISMO DE 
ÁCIDOS BILIARES: 
 
O que chama a atenção neste caso é a ausência de 
prurido. Mas é difícil saber se a criança tem ou não 
prurido com menos de um mês de vida. 
Deve ser um diagnóstico feito por um especialista em um 
quadro de colestase de difícil diagnóstico. 
 
▪ Colestase por diminuição do fluxo biliar por 
diminuição de ácidos biliares e provável 
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hepatotoxicidade dos metabólitos 
intermediários 
▪ Sugere: hepatopatia, colestase, ausência de 
prurido, ácido biliar sérico dentro da normalidade 
▪ Má absorção de gorduras e vitaminas 
▪ Confirmação: cromatografia dos ac biliares na 
urina: redução dos ácidos cólico e 
quenodeoxicólico e aumento dos ácidos biliares 
atípicos 
▪ Tratamento: administração de ácidos biliares 
 
- COLESTASE MULTIFATORIAL OU TRANSITÓRIA: 
 
▪ Comum em RN, pcp, prematuros 
▪ Relacionado a imaturidade da sec. biliar, 
hipóxia/isquemia do fígado no período pré ou 
pós-natal, doença respiratória neonatal, dieta 
zero prolongada, NPT 
▪ Declínio de Bilirrubinas entre1-2 meses, GGT 
atinge pico entre 2-3 meses 
▪ USG normal 
 
- EM RESUMO – COLESTASE: 
 
▪ Urgência Médica 
Paciente com mais de 2 semanas de vida, ictérico, sempre 
perguntar pela cor das fezes do paciente, cor da urina. 
▪ Estabelecer diagnóstico de afecções cirúrgicas 
nos primeiros 5 dias 
▪ Diagnosticar doenças clínicas passíveis de 
tratamento 
▪ Aconselhamento genético 
 
Deve realizar uma bateria de exames iniciais e aquele 
paciente que caminha para ser erro inato de metabolismo 
ou doença cirúrgica deve ser encaminhado para 
especialista. 
 
 
 
 
No caso acima: resposta correta letra C 
 
 
Na imagem acima: Resposta correta letra C 
 
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No caso acima: Galactosemia 
 
 
No caso acima: Frutosemia 
 
 
 
Se a mãe é Rh negativo, recém-nascido com Rh positivo e 
sem doença hemolítica (teste coombs indireto negativo), 
deve realizar imunoglobulina anti Rh na mãe nas 
primeiras 72h pós parto. Da mesma forma deve realizar 
nos casos de gravidez ectópica, abortamento.