Genética Mendeliana (2)

Prévia do material em texto

14/03/2019
1
Da quarta à oitava semana 
do período embrionário
Genética Mendeliana:
Estudos de Mendel sobre hereditariedade (1ª e 
2ª Lei) aplicações dos princípios mendelianos e 
testes com hipóteses genéticas
Profª Drª Pollyanna Francielli de Oliveira
pollyanna.oliveira@unifal-mg.edu.br
2019
Disciplina: 
Genética clássica
Introdução
Termos genéticos importantes
2
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Gene
Alelo
Locus
Genótipo
Fenótipo
Heterozigoto
Homozigoto
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
2
Genética mendeliana
3
Cruzamentos monoíbridos (Pisum sativum) 
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Gregor Mendel
(1922-1984)
Experimento monoíbrido de 
Mendel (1ª Lei)
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
4
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
3
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
5
Experimento monoíbrido de 
Mendel (1ª Lei)
6
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Princípio da segregação Conceito de dominância
Experimento monoíbrido de 
Mendel (1ª Lei)
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
4
Segregação na meiose
7
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Cruzamentos di-híbridos
de Mendel (2ª Lei)
8
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Segregação: independente
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
5
Cruzamentos tri-híbridos ou 
poliíbridos
9
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
“Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se
independentemente nos gametas, onde se combinam ao acaso.”
1) Qual o número de gametas que o genótipo VvrrCcttBb de um
indivíduo produz?
G = 2 𝑛= 2 3 = 2𝑥2𝑥2 = 8
n representa o número de pares de genes híbridos (heterozigóticos)
existentes no genótipo
Como determinar o número de gametas, o número de genótipos e
o número de fenótipos em cruzamentos de poliibrismo?
Cruzamentos tri-híbridos ou 
poliíbridos
10
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
2) Qual o número de genótipos do cruzamento AaffCcTtbb X AaFfccTtBB?
a) Decomposição do cruzamento e análise do número de genótipos para
cada um dos casos:
Aa x Aa - 3 (AA, Aa, aa)
ff x Ff - 2 (Ff , ff)
Cc x cc - 2 (Cc, cc)
Tt x Tt - 3 (TT, Tt, tt)
bb x BB - 1 (Bb)
b) Multiplicação do número de genótipos obtidos:
3 X 2 X 2 X 3 X 1 = 36 genótipos
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
6
Cruzamentos tri-híbridos ou 
poliíbridos
11
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
3) Qual o número de fenótipos do cruzamento AaffCcTtbb X AaFfccTtBB?
a) Decomposição do cruzamento e análise do número de fenótipos para
cada um dos casos:
Aa x Aa - 2 (AA, Aa, aa)
ff x Ff - 2 (Ff , ff)
Cc x cc - 2 (Cc, cc)
Tt x Tt - 2 (TT, Tt, tt)
bb x BB - 1 (Bb)
b) Multiplicação do número de fenótipos obtidos:
2 X 2 X 2 X 2 X 1 = 16 fenótipos
Cruzamentos tri-híbridos ou 
poliíbridos
12
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
4) Qual o número total de combinações gaméticas AaffCcTtbb X
AaFfccTtBB?
a) Número de gametas do indivíduo 1: 2x2x2 = 8
b) Número de gametas do indivíduo 2: 2x2x2 = 8
c) Número total de combinações genotípicas: 8 x 8 = 64
Para calcular o número total de combinações gaméticas ou genotípicas,
determina-se o número de gametas produzidos por cada indivíduo, e em
seguida, multiplica-se o números obtidos.
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
7
Cruzamentos genéticos
Como prever os resultados de cruzamentos genéticos?
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
13
1) O quadrado de Punnett 2) Probabilidade
Probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
14
1) Qual é a probabilidade de sair o número 3, ao se jogar um dado?
2) Qual a probabilidade de nascer um coelho com pelos longos (ll) de um
casal de heterozigotos (Ll)?
3) Em um outro dia, ao jogar o dado, qual a probabilidade de sair o
número 3 outra vez?
4) Qual é a probabilidade de nascer outro coelho de pelos longos, desse
mesmo casal de coelhos heterozigotos em outra ninhada?
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
8
Probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
15
1) Regra da multiplicação:
Qual a probabilidade de se jogar um
dado 2 vezes e obter 2 quatros?
(Obter o número 4 e outro número 4)
– regra do “e” = 1/6 x1/6 = 1/36
“A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é
igual ao produto das probabilidades de
ocorrerem separadamente”
Probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
16
1) Regra da adição:
Qual a probabilidade de se jogar um dado
uma vez e obter um 3 ou um 4?
(Obter o número 3 exclui a possibilidade
de se obter o 4) – regra do “ou” = 1/6
+1/6 = 2/6 = 1/3
“a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das
probabilidades com que cada evento ocorre”
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
9
Probabilidade
17
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Considere o cruzamento
onde ambos os genitores
são heterozigotos para o
gene do Albinismo
(recessivo).
A -- normal
a -- albino
18
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
1) Qual a probabilidade destes genitores de ter 3 filhos todos
com albinismo?
Probabilidade
Regra da multiplicação
Casos repetidos em eventos
independentes.
1ª gestação
2ª gestação
3ª gestação
e
e
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
10
19
2) Qual a probabilidade destes genitores de ter 3 filhos: 1 com
albinismo e 2 normais?
1ª possibilidade
2ª possibilidade
3ª possibilidade
ou
ou
Regra da adição
Eventos independentes onde
pelo menos um deve ocorrer
(Excludentes).
Probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
20
Em uma ninhada de 8 coelhos, qual é a probabilidade de os 8
serem do mesmo sexo?
1ª Probabilidade de os 8 serem machos
P = 
1
2
8
= 
1
256
Regra da adição
Eventos são excludentes (ou
são todos machos ou todas
fêmeas)
Probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: GuanabaraKoogan, 2011
2ª Probabilidade de os 8 serem fêmeas
P = 
1
2
8
= 
1
256
Logo
P = 
1
256
+
1
256
=
2
256
=
1
128
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
11
21
Expansão binomial e 
probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
1) Qual a probabilidade desse casal de ter 5 filhos: 2 com
albinismo e 3 com pigmentação normal?
Onde
P = probabilidade
n = número de eventos
x = número de eventos por categoria
p = probabilidade pesquisada
q = probabilidade de outra categoria
Expressão binomial
22
Expansão binomial e 
probabilidade
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Equação
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
12
Desvios ao acaso
23
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
OBSERVADO ≠ ESPERADO
PIMENTEL, Márcia. Genética Essencial. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013
24
Consideremos um locus para a cor da pelagem dos gatos
domésticos, para os quais a cor preta (B) é dominante em
relação à cinza (b).
1) Se cruzarmos dois gatos pretos heterozigotos quais seriam as
proporções genotípicas e fenotípicas?
B b
B
b
BB Bb
bbBb
gatos pretos
gatos cinza
Proporção de 3:1
(esperado)
Desvios ao acaso
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
13
25
2) Foi observado que nasceram 50 gatos sendo 30 pretos e 20
cinzas. Qual o número de gatos esperado?
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
gatos pretos gatos cinzas
Nota-se que o observado é diferente do esperado.
No entanto, essa diferença é significativa?
Observado: 30 pretos e 20 cinzas
Esperado: 37,5 pretos e 12,5 cinzas
Desvios ao acaso
A diferença é ou não causada pelo acaso?
Teste do qui-quadrado
26
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
N: número de fenótipos 
diferentes observados
gatos pretos gatos cinzas
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
14/03/2019
14
Teste do qui-quadrado
27
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Teste do qui-quadrado
28
PIERCE, Benjamim. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011
Considera-se a probabilidade:
≥ 0,05 - aceita-se que o acaso causou o desvio
< 0,05 - o acaso não causou o desvio
Há uma diferença significativa: pois um fator além do acaso é
responsável pelos valores observados diferentes do esperado.
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg
http://www.wallstreetfitness.com.br/imgs/Fotos/cientistas_descobrem_subcodigo_genetico.jpg