Unidade 1-slides

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CURSO BÁSICO DE 
BANCOS DE PERFIS GENÉTICOS 
E LEGISLAÇÃO APLICADA
OBJETIVO
OBJETIVO
• Recomendamos que vocês façam anotações em
um caderno, bloco de notas ou um arquivo de texto
no computador. Este curso tem material de leitura
extenso e bastante técnico. Anote conceitos e o que
mais achar importante.
• Lembre-se: após cada unidade do curso, vocês
terão acesso a uma avaliação composta por
questões objetivas. Cada avaliação vale até 25
pontos da nota final. Para sua aprovação no curso,
é necessário que você obtenha 70% do total do
evento e, pelo menos, 40% em cada avaliação.
• Vamos iniciar!?
INTRODUÇÃO
INTRODUÇÃO
• Em 28 de maio de 2012, foi sancionada a Lei
nº 12.654/2012, que alterou duas outras
importantes leis do ordenamento jurídico
brasileiro: a Lei 7.210/1984 (Lei de Execução
Penal) e a Lei 12.037/2009 (Lei de
Identificação Criminal do civilmente
identificado).
• A partir daquele momento, estava previsto no
ordenamento jurídico nacional a coleta de
material biológico de indivíduos condenados
ou suspeitos por crimes, dentro de regras
estabelecidas, bem como a inserção do
respectivo perfil genético destes em bancos
de dados de perfis genéticos. Tal feito criou
novos caminhos para a investigação criminal
no Brasil e ampliou a possibilidade de
solução de crimes principalmente no que
concerne à identificação do autor do ato
delitivo.
INTRODUÇÃO
• Mas do que se trata um perfil genético?
Como funciona um banco de dados? Quais
as limitações impostas pela Lei? Como se
realiza uma coleta de material biológico
para fins de referência? O que é material de
referência?
• Este é um assunto relativamente novo e
ainda gera muitas dúvidas. Nosso curso
ajudará você a compreender melhor este
tema e se sentir capaz de atuar de forma
mais efetiva no cumprimento da legislação
vigente e no uso dos bancos de dados de
perfis genéticos como ferramenta de
elucidação de crimes.
DNA Saves - How the DNA 
Database Works por DNASaves
• Tradução Ronaldo Carneiro Júnior
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=GUKKrQBO-Ps
https://www.youtube.com/watch?v=GUKKrQBO-Ps
CONCEITO DE IDENTIFICAÇÃOCONCEITO DE IDENTIFICAÇÃO
CONCEITO DE IDENTIFICAÇÃO
A identificação é uma soma de caracteres que individualizam uma pessoa. Tal
processo determina a identificação ou a não identificação de um indivíduo, ou
seja, aquela pessoa é ou não é determinado indivíduo.
Os métodos de identificação devem ser cientificamente sólidos, confiáveis,
aplicáveis e capazes de serem implementados dentro de um período de tempo
razoável.
CONCEITO DE 
IDENTIFICAÇÃO
• Torna-se importante diferenciar
dois termos que são
equivocadamente utilizados
como sinônimos:
reconhecimento e
identificação.
• Alguns indivíduos não
relacionados podem ter
aparências muito similares,
como exemplificado a seguir:
Ator americano Bruce Willis (esquerda) e General americano Douglas MacArthur (direita) 
• Apesar de ser um procedimento
usualmente empregado, o
reconhecimento não deve ser
empregado como um método
confiável de identificação humana,
pois é subjetivo, não é baseado em
conhecimento técnico-científico e não
pode ser reprodutível.
Atriz britânica Keira Knightley (esquerda) e Atriz israelense Natalie Portman (direita) 
CONCEITO DE 
IDENTIFICAÇÃO
CONCEITO DE
IDENTIFICAÇÃO
• As falhas decorrentes do
reconhecimento facial, principalmente
relacionadas à identificação visual,
podem levar a erros graves de
identificação.
• Um caso famoso que tomou
repercussão nacional em 2014 foi o do
ator Vinícius Romão, acusado de roubar
uma mulher. Vinícius ficou 16 dias preso
após o reconhecimento da vítima. A
investigação policial, contudo, apontou
Dione Mariano da Silva como o
verdadeiro assaltante.
• A grande variabilidade genética existente torna o DNA
uma ferramenta poderosa de identificação de pessoas.
• A identificação genética é um método de identificação
sólido, confiável, aplicável e capaz de ser implementado
dentro de um período de tempo razoável.
• Mais à frente estudaremos casos relevantes em que o
exame de genética forense foi importante para sua
elucidação.
CONCEITO DE IDENTIFICAÇÃO
• Além disto, a análise do perfil genético de um
indivíduo, como método de identificação, resguarda
as seguintes características:
• Imutabilidade: o DNA está presente em todo o corpo
humano, não se alterando a depender do tecido analisado,
e não muda através do tempo.
• Praticabilidade: a coleta é fácil (suabe bucal) e sua análise
vem tendo o custo cada vez mais baixo (de R$ 100,00 – R$
200,00).
• Classificabilidade: os dados podem ser resumidos em um
código alfa-numérico, facilmente armazenados em bancos
de dados.
CONCEITO DE IDENTIFICAÇÃO
O QUE É DNA?
"O que é DNA?" por AFPBR. 
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=9ZBD8Us7x2Q
https://www.youtube.com/watch?v=9ZBD8Us7x2Q
• A fita de DNA é muito longa e isso com
certeza poderia atrapalhar na hora da
divisão celular. Por isso o DNA se
condensa, formando as estruturas que
chamamos de cromossomos.
• Cada espécie tem um número determinado
de cromossomos. A espécie humana, por
exemplo, tem um conjunto de 46
cromossomos, presentes nos núcleos de
cada célula.
O QUE É DNA?
O QUE É DNA?
• Cada indivíduo representa uma
combinação do DNA de seus pais,
sendo que a metade do DNA é
herdada da mãe e a outra metade, do
pai.
• Salvo poucas exceções, as células de
um indivíduo contêm a mesma
informação genética (mesmo DNA), o
que se traduz em 3,2 bilhões de pares
de nucleotídeos.
O que é um Cromossomo? Como 
Funciona? Genética - Vídeo 
Animado por NutriDiversidade. 
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=UBfInkTvqt8
https://www.youtube.com/watch?v=UBfInkTvqt8
O QUE É DNA?
• Dentro de todo DNA, existe uma parte
codificante e uma parte não codificante.
• A parte codificante é aquela utilizada para a
produção de proteínas, a qual pode estar
relacionada a alguma característica física,
comportamental ou doenças.
O QUE É DNA?
O QUE É DNA?
HISTÓRICO DO EXAME DE DNA
• O exame de DNA foi um avanço tecnológico
relativamente recente no campo das ciências
forenses. Tal tecnologia tem um notável poder de
discernir as diferenças genéticas, ao ponto de
individualização.
• Juntamente com o desenvolvimento de métodos
cada vez mais sensíveis, o exame de genética
forense é agora uma parte essencial do arsenal
pericial objetivando a investigação de crimes.
HISTÓRICO DO 
EXAME DE DNA
HISTÓRICO DO 
EXAME DE DNA
• As primeiras aplicações da técnica na área
forense surgiram do trabalho de Alec
Jeffreys, o qual vinha estudando a utilização
de fragmentos polimórficos de DNA para
testes de paternidade.
• Os polimorfismos genéticos são variações na
seqüência de DNA.
• Em 1985, a polícia britânica de West
Midlands se aproximou de Jeffreys para
ajudá-los em um caso de estupro e
homicídio. O trabalho de Jeffrey resultou na
libertação de um homem injustamente
condenado e na apresentação e condenação
do verdadeiro perpetrador.
HISTÓRICO DO 
EXAME DE DNA
• Em 1983, Kary Mullis desenvolveu a técnica
conhecida como PCR (Polymerase Chain
Reaction - Reação em Cadeia da Polimerase),
que revolucionou a biologia molecular, incluindo
a análise de DNA forense.
• Através da PCR, a análise de DNA forense
tornou-se essencialmente mais rápida e
sensível.
• Problemas que ocorriam anteriormente, como o
tempo de análise, a utilização de materiais
radioativos, a grande quantidade de amostra, a
presença de DNA não degradado de alto peso
molecular e a necessidade de lidar com
variações de tamanho foram melhorados pelo
uso da técnica de PCR.
HISTÓRICO DO 
EXAME DE DNA
• A PCR é um processo enzimático no qual uma região específica do DNA é
replicada repetidamente para produzir muitas cópias de uma determinada
sequência.
• Este processo envolve o aquecimento e resfriamento de amostras em um
padrão de ciclo térmico.
HISTÓRICO DO 
EXAME DE DNA
O processo de amplificação por PCR tem
um duplo propósito: 
1) aumentar o número de moléculas que 
representam um local-alvo específico e2) anexar um marcador, na maioria das
vezes um corante fluorescente, que
permite a detecção das cópias
produzidas.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
As regiões analisadas apresentam
sequências de DNA repetitivas (Short
Tandem Repeats – STR) também
conhecidas como marcadores genéticos e
consistem em unidades de repetição com 1
a 5 nucleotídeos, repetidos entre 2 a 40
vezes.
Estas repetições são muito abundantes em
zonas não codificantes do DNA nuclear e
são analisadas por técnicas de biologia
molecular nos laboratórios de genética
forense.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
A análise de STR é o método de escolha atual para os exames de DNA em laboratórios forenses
porque produz resultados robustos de identificação e/ou vínculo genético.
As chaves para o sucesso do exame de DNA utilizando STRs são a análise simultânea de várias
regiões e a capacidade de marcar nucleotídeos com substâncias fluorescentes.
O exame envolve diversas etapas:
EXTRAÇÃOAMOSTRAGEM QUANTIFICAÇÃO AMPLIFICAÇAO SEPARAÇÃO
ANÁLISE E 
INTERPRETAÇÃO
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• AMOSTRAGEM: toma-se uma parte do material biológico (ou ele todo, no caso de
suabes ou outros itens pequenos) que represente o objeto encaminhado a exame.
• A análise é feita por meio de exame visual, óptico (com uso de luzes forenses, lupas, microscópios, etc) ou
bioquímico (com uso de reagentes específicos), os quais podem apontar os locais onde existe material
biológico apto à obtenção de DNA.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• EXTRAÇÃO: lise celular (liberação do DNA da célula) seguida de purificação, visando a
obtenção de uma solução contendo o material genético.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• QUANTIFICAÇÃO: determinação de quanto DNA se tem na amostra.
• no caso de amostras de referência (onde há boa quantidade de DNA e o material genético é proveniente de
uma única fonte) esta etapa pode ser excluída.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• AMPLIFICAÇAO: produção de múltiplas cópias do DNA por meio da técnica de PCR.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• SEPARAÇÃO: separação do produto de DNA amplificado para permitir a sua
subsequente identificação. Atualmente é realizada pela técnica de eletroforese capilar.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO: A determinação de um perfil genético utiliza kits
comerciais que analisam ao menos 15 marcadores genéticos autossômicos
simultaneamente, além do marcador de gênero sexual (Amelogenina).
DNA Analysis por NFSTC/FIU
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=JUoBTk1NDZ8
Tradução Ronaldo Carneiro Júnior
https://www.youtube.com/watch?v=JUoBTk1NDZ8
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• Vimos que a obtenção de um perfil genético é um processo laboratorial complexo. No
entanto, após obtidos, os perfis genéticos são dados simples que podem ser facilmente
armazenados em bancos de dados.
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
• O exame de DNA é de natureza comparativa. Compara-se o
perfil genético de uma amostra questionada com o perfil
genético de uma amostra de referência.
• Enquanto a amostra questionada pode ser praticamente qualquer
vestígio, a amostra de referência é coletada de uma pessoa de
identidade conhecida.
• As amostras questionadas normalmente são
coletadas pelos peritos criminais na perícia
de local de crime.
• Contudo, também podem ser coletadas no
corpo da vítima, durante os exames de
corpo de delito realizados nos Institutos de
Medicina Legal.
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
• As amostras de referência são mais comumente
coletadas de pessoas vivas, mas também podem
(e devem) ser coletadas de cadáveres de
identidade conhecida.
• A coleta de material biológico de pessoa viva
normalmente é feita a partir da boca, coletando-
se células da mucosa oral com o auxílio de um
suabe ou dispositivo de coleta.
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
THE BEST REVIEW OF STR'S 
(SHORT TANDEM REPEAT) 
MUTATION | APPLIED TO THE 
FORENSIC por Bits de Ciência.
Disponível em https://www.youtube.com/watch?v=9bEAJYnVVBA
Tradução Ronaldo Carneiro Júnior
https://www.youtube.com/watch?v=9bEAJYnVVBA
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
• Como são expressos os resultados
do exame de genética forense?
• Quem já leu um laudo de genética
forense deve ter percebido que os
resultados são expressos de duas
formas:
• Numericamente: expresso em Razão de
Verossimilhança (LR ou Likelihood Rate),
com base em duas hipóteses;
• Textualmente: utiliza-se uma escala verbal,
que traduz o resultado de acordo com o valor
de LR obtido.
• Mas como é calculada a Razão de Verossimilhança
(LR)?
• Basicamente, o que se calcula é a razão entre duas
hipóteses.
• Hipótese 1 (também chamada de Hipótese da acusação): A
amostra questionada é oriunda do indivíduo doador da amostra
de referência.
• Hipótese 2 (também chamada de Hipótese da defesa): A amostra
questionada é oriunda de um outro indivíduo qualquer da
população sem vínculo familiar próximo com o doador da amostra
de referência.
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• O LR é a razão entre a Probabilidade de ocorrer a Hipótese
1 sobre a Probabilidade de ocorrência da Hipótese 2:
LR = Probabilidade da Hipótese 1
Probabilidade da Hipótese 2
• Para tanto utiliza-se tabelas de frequência alélica da
população em estudo. Isso quer dizer que cada população
possui uma determinada frequência na ocorrência de
determinados marcadores genéticos (STRs que ocorrem em
determinadas regiões do DNA).
OBTENÇÃO DO 
PERFIL GENÉTICO
• Após os cálculos, os resultados são relatados da seguinte maneira:
• “O resultado obtido é n vezes mais provável se considerarmos a hipótese 1
do que se considerarmos a hipótese 2”, onde n é o valor obtido de LR.
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• Para fins de apresentação dos resultados, também pode ser utilizada uma escala verbal,
de maneira a tornar mais simples a interpretação do Laudo.
• “Os resultados obtidos suportam de maneira "escala verbal" a hipótese de que a amostra
questionada analisada é oriunda do doador da amostra de referência.”
OBTENÇÃO DO PERFIL GENÉTICO
• “Os resultados obtidos suportam de
maneira extremamente forte a hipótese de que a
amostra questionada analisada é oriunda do doador
da amostra de referência.”
Por exemplo, no caso do LR calculado ser da ordem de 1 octilhão (valor de ordem bem comum nas análises
genéticas atuais), pode-se concluir da seguinte maneira:
Escala proposta em Buckleton, Triggs & Walsh, Forensic - DNA
Evidence Interpretation, CRC Press, 2005.
• LR ≥ 1.000.000 (um milhão) - Extremamente forte
• 100.000 (cem mil) ≤ LR < 1.000.000 (um milhão) - Muito forte
• 10.000 (dez mil) ≤ LR < 100.000 (cem mil) – Forte
• 1.000 (um mil) ≤ LR < 10.000 (dez mil) – Moderadamente forte
• 100 (cem) ≤ LR < 1000 (mil) – Moderado
• 10 (dez) ≤ LR < 100 (cem) - Limitado
• 1 (um) ≤ LR < 10 (dez) – Inconclusivo
A Genética Forense trata da utilização dos conhecimentos e das técnicas de Genética e de Biologia 
Molecular no auxílio da justiça no que tange desde indicações de autorias de locais de crime quanto 
na identificação de pessoas desaparecidas ou definição de paternidade (ou maternidade). 
O DNA empregado nesses processos é obtido de materiais biológicos como ossos, dentes, sangue, 
tecido epitelial, sêmen e saliva.
O exame de genética forense não diz absolutamente nada sobre as características físicas, 
comportamentais ou doenças de uma pessoa.
O processo em que se obtém esse perfil genético e a sua comparação é conhecido como exame de 
DNA. Esse nome se tornou muito popular, apesar de que de fato no laboratório de genética forense se 
analisa apenas o perfil genético.
A Genética Forense trata da utilização dos conhecimentos e das técnicas de Genética e de Biologia 
Molecular no auxílio da justiça no que tange desde indicações de autorias de locais de crime quanto 
na identificação de pessoas desaparecidas ou definição de paternidade (ou maternidade). 
O DNA empregado nesses processos é obtido de materiais biológicos como ossos, dentes,sangue, 
tecido epitelial, sêmen e saliva.
O exame de genética forense não diz absolutamente nada sobre as características físicas, 
comportamentais ou doenças de uma pessoa.
O processo em que se obtém esse perfil genético e a sua comparação é conhecido como exame de 
DNA. Esse nome se tornou muito popular, apesar de que de fato no laboratório de genética forense se 
analisa apenas o perfil genético.
Em resumo
Nos vemos na próxima unidade.
Até lá!
Veja mais sobre métodos de identificação, histórico do exame 
de DNA e processamentos laboratoriais no MATERIAL 
COMPLEMENTAR
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BUTLER. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. Elsevier 2012.
DECANINE, D. O papel de marcadores moleculares na genética forense. Rev. 
Bras. Crimin. 5(2), 18-27, 2016.
FRANÇA, GENIVAL VELOSO. Medicina Legal, 6ª ed, Editora Guanabara Koogan, 
2001.
INTERPOL. Disaster Victim Identification Guide(Proposed Amendments: March, 
2014), (2014). Disponível em https://www.interpol.int/How-we-
work/Forensics/Disaster-Victim-Identification-DVI
LODISH H, BERK A, ZIPURSKY SL, MATSUDAIRA P, BALTIMORE D, DARNELL J. 
Análise genética em biologia molecular. In: Nader HB, editor. Biologia celular e 
molecular. Rio de Janeiro: Revinter; 2002. p.255-93.
PICOLI, F. F., ALVES, A. M.; MUNDIM, M. B. V.; MENDES, S. D. S. C.; SILVA, R. F. 
A Fragilidade da Análise Facial como Único Método de Identificação Humana. 
Brazilian Journal of Forensic Sciences, Medical Law and Bioethics 3(4):281-302 
(2014).
RIBPG. MANUAL DE PROCEDIMENTOS OPERACIONAIS DA RIBPG (VERSÃO 
3). Brasília : Resolução nº 8, 2017.
https://www.interpol.int/How-we-work/Forensics/Disaster-Victim-Identification-DVI