AME - Atrofia Muscular Espinhal

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AME - Atrofia Muscular Espinhal? 
 
 
 
 
 
 
 
 
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que causa a morte de algumas 
células específicas do nosso sistema nervoso, conhecidas como neurônios motores . 
A maioria dos neurônios motores estão localizados na medula espinhal e controlam o 
movimento dos músculos, principalmente das pernas e dos braços, e outros músculos, o que 
nos ajudam a respirar e comer, por exemplo. Nós precisamos desses músculos para realizar 
movimentos como engatinhar, andar, sentar-se, controlar a cabeça etc. 
A AME é uma doença considerada rara que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 bebês 
nascidos em todo o mundo.Apesar de ser considerada rara, a AME (tipo1) tem um grande 
impacto social, pois é a principal causa genética de mortalidade infantil . 
O que acontece sem os neurônios motores? 
Sem o comando dos neurônios motores, os músculos perdem a força (se tornam hipotônicos), 
ficam cada vez mais fracos e acabam perdendo também a massa muscular, ou seja, atrofiam. 
É daí que vem o nome da doença: 
▪ Atrofia (A): é o termo médico utilizado para diminuição do volume ou do tamanho, o 
que geralmente acontece com os músculos quando eles não são estimulados pelas 
células 
▪ Muscular (M): a principal consequência da falta de sinalização dos neurônios motores 
é a fraqueza muscular 
▪ Espinhal (E): a maioria dos neurônios motores que controlam os músculos estão 
localizados na medula espinhal 
O que causa a AME e quando ela começa? 
A AME é causada por um gene anormal ou ausente, o gene SMN1. Esse gene é responsável 
pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, 
chamada de proteína de sobrevivência do neurônio motor ou proteína SMN. 
A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida, mas os sintomas da doença 
geralmente aparecem nos primeiros meses após o nascimento. A idade em que os sintomas 
começam tem relação com a gravidade da doença. Quanto mais cedo a idade de início dos 
sintomas, maior a gravidade da doença. A fraqueza muscular é a principal característica e ela 
é progressiva, ou seja, piora com o tempo. Os tipos mais graves de AME podem afetar 
músculos envolvidos na alimentação e respiração e até levar à paralisia. 
AME é transmissível? 
Uma doença transmissível é aquela causada por agentes infecciosos, como bactérias, vírus, 
parasitas e fungos, que atingem uma pessoa suscetível. 
Como explicamos acima, a AME é uma doença genética e é hereditária, o que significa que é 
transmitida dos pais para os filhos através dos genes. Portanto, a AME não pode ser 
“transmitida” de uma pessoa doente para outra saudável, apenas de pais para filhos . 
AME tem cura? 
Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos. O tipo de tratamento 
necessário dependerá do tipo de AME e da gravidade dos sintomas e inclui cuidados 
respiratórios, fisioterapia e controle nutricional, que podem melhorar os sintomas da doença e 
garantir melhor qualidade de vida. Felizmente, vários estudos e pesquisas estão em 
andamento para encontrar novos tratamentos.