Doença do neurônio motor

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Doença do neurônio motor
Definição:
· Acometimento do neurônio motor superior (1° neurônio motor) ou do neurônio motor inferior (2° neurônio motor). A ordem motora surge no cérebro, no 1° neurônio motor, passa pela via piramidal, chega no 2° neurônio motor, na medula, e se dirige para a periferia (nervos junção muscular músculo movimento). Se tiver dano em algum lugar dessa via, por exemplo, nos neurônios motores, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), tem-se como resultado fraqueza muscular. 
Epidemiologia/etiologia:
· Causa mais comum é a degenerativa Esclerose lateral amiotrófica (ELA) Variantes (forma bulbar – onde predomina a deglutição, forma que pega principalmente o neurônio motor inferior, forma que pega o neurônio motor superior). Porém, normalmente ela acomete os dois neurônios, superior e inferior. Mais do adulto, tendendo para o idoso.
· Hereditária a forma conhecida como Atrofia Muscular Espinhal (AME) forma infantil precoce que pode acometer criança de meses de vida e tem magnitude muito importante, evolui de forma progressiva, levando ao indivíduo a ter falência muscular e ao óbito. 
ELA familiar/ Kennedy do adulto, acomete homens, da ginecomastia associada, pega a área bulbar. 
· Infecciosa como Poliomielite/HIV/West Nile no passado era uma causa aguda importante de doença do neurônio motor que deixou muita gente sequelada por isso. 
· Paraneoplásica/Outras
Fisiopatologia:
· Depende da etiologia!
· Comum dano ao neurônio motor e a manifestação clínica é semelhante entre elas, com a resultante da disfunção do neurônio motor superior e/ou inferior dando fraqueza muscular. Com achados de uma síndrome piramidal ou de uma síndrome da unidade motora.
· ELA fatores de risco genéticos/ambientais/exposição a substâncias. Genes mais importantes é SOD1 e o gene do cromossomo 9, C9orf72. Ambientais envolve exposição a metais pesados como o chumbo, pesticidas, assim como tabagismo e exercício físico extenuante ao longo da vida. Os casos hereditários representam a minoria dos casos.
· AME base genética bem definida, é recessiva, alterando o gene SMN (gene da sobrevivência do neurônio motor), quando ele tá alterado gera uma doença do neurônio motor bem precoce. 
Quando suspeitar de uma doença do neurônio motor como a ELA?
Diagnóstico diferencial de fraqueza muscular:
· Instalação crônica, insidiosa e assimétrica. 
· Sem alteração sensitiva ou bexiga
· Câimbras, afeto pseudobulbar (afeta neurônios motores superiores que deixam liberados os núcleos dos nervos cranianos bulbares, os quais são responsáveis por afeto, como riso e choro).
Topografar no neurônio motor:
· Superior + - inferior
Na ELA há associação de superior com inferior, na AME só existe o inferior. 
Etiologia dependente de:
· Faixa etária/história familiar
· Combinação de neurônios motores
· Progressão clínica
Via da motricidade:
Topografando a fraqueza
· A síndrome piramidal acontece quando há lesão do neurônio motor superior, já a síndrome da unidade motora, ocorre quando há lesão do neurônio motor inferior. 
Quando suspeitar que tem lesão do 1° neurônio motor?
ELA:
· Hipertonia
· Fraqueza muscular
· Reflexos exaltados 
· Sinal de Babinski patológico. Hálux em extensão. 
· Fasciculações ou câimbras 
· Espasticidade distúrbio motor caracterizado pelo aumento do tônus muscular, dependente da velocidade e associado a exacerbação do reflexo miotático. Paciente fica rígido/duro. 
· E há liberação do neurônio motor inferior. 
Quando suspeitar que tem lesão do 2° neurônio motor?
· Reflexos hipoativos
· Atrofia/hipotonia
· Fasciculações grande marca, mas não é exclusiva. Na língua principalmente. 
· *NMI está na medula.
Diagnóstico (exclusão):
· ELA de exclusão, baseado em dados clínicos e afastando outras condições, sem biomarcadores único.
· AME baseado na suspeita clínica, solicita teste genético SMM.
Clínico:
· Fraqueza crônica assimétrica 
· História ocupacional (exposição crônica a chumbo?)
· Topografia no neurônio motor
Ressonância:
· Não dá diagnóstico de ELA, ajuda a excluir outras condições, principalmente estenose da coluna cervical (figura acima). Uma lesão nesse nível, pega neurônios motores cervicais, tendo um quadro de 2° neurônio motor no braço (fasciculação, atrofia, fraqueza), pega também o trato piramidal que está descendo para perna, fazendo uma síndrome piramidal (reflexos exaltados, hipertonia, espasticidade). Logo, pode mimetizar ELA.
· DTI + excluir outras causas
Eletroneuromiografia:
· Excluir outras causas de lesão periférica
· Suporte para 2° neurônio motor, útil como marcador para afecção do NMI. 
· Excluir neuropatias motoras multifocais (é periférica). 
Líquor (suspeita infecciosa ou paraneo):
Exames genéticos (casos suspeitos):
· Na AME tem importância, onde teste o gene SMM, principalmente na criança. Na ELA só na familiar, pois normalmente ela é multifatorial, logo, não tem teste que ajude.
Tratamento e prognóstico:
· ELA principalmente é maligna, progressiva, que evolui para acometimento de diversos músculos, como da deglutição, fala, respiração, levando a falência respiratória muscular e muitas vezes óbito. 
· Prognóstico sombrio na maioria, principalmente na ELA.
· Terapias específicas dependem da causa.
· ELA – Riluzol (baixa eficácia), aumenta a sobrevida em poucos meses. 
· AME – Nursinesen (boa resposta!!!), altera a história natural da doença. 
· Reabilitação (fisio e fono)
· Suporte respiratório
· Cuidados paliativos 
Revisão geral:
Doença 
do neurônio motor
 
 
Definição
:
 
 
·
 
Acometimento do neurônio motor superior
 
(1° neurônio motor
)
 
ou do neurônio motor inferior
 
(2° 
neurônio motor)
. 
A ordem motora surge no 
cérebro
,
 
no 1° 
neurônio
 
motor, passa pela via piramidal, 
chega no 2° neurônio motor, na medula, e se dirige para a periferia (nervos 
à
 
junção muscular 
à
 
músculo 
à
 
movimento). Se tiver dano
 
em algum lugar dessa via, por exemplo, nos neurônios motores, 
como a Esclerose Lateral Amiotrófica
 
(ELA)
, tem
-
se como resultado fraqueza muscular. 
 
 
Epidemiologia/etiologia:
 
·
 
Causa mais comum é a 
degenerativa
 
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
 
à
 
Varia
ntes (forma bulbar 
–
 
onde 
predomina a deglutição
, forma que pega principalmente o 
neurônio
 
motor inferior, forma que 
pega o neurônio motor superior
). 
Porém, 
normalmente 
ela acomete os dois 
n
eurônios
, superior e 
inferior.
 
Mais do adulto, tendendo p
a
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a 
o 
idoso
.
 
·
 
Hereditária
 
a forma conhecid
a com
o Atrofia Muscular Espinhal
 
(AME) 
à
 
forma infantil precoce 
que pode acometer 
criança
 
de meses de vida e tem magnitude muito importante
, evolui de forma 
progressiva, levando ao indivíduo a ter falência muscular e ao óbito. 
 
ELA familiar/ Kennedy
 
à
 
do adulto, acomete homens, da ginecomastia associada, pega a 
área
 
bulbar. 
 
·
 
Infecciosa
 
como 
Poliomielite/HIV/West Nile
 
à
 
no passado era uma causa aguda importante de 
doença do neurônio motor que deixou muita gente sequelada por isso. 
 
·
 
Paraneoplásica/Outras
 
 
Fisiopatologia
:
 
·
 
Depende da etiologia!
 
·
 
Comum 
à
 
dano ao neurônio motor e a manifestação clínica é semelhan
te ent
re elas, com a resultante 
da disfunção do neurônio motor superior 
e/ou inferior dando 
fraqueza
 
muscular. Co
m achados de uma 
síndrome piramidal 
ou de uma síndrome da unidade motora.
 
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ELA 
à
 
fatores de risco genéticos/ambientais/exposiç
ão a substâncias. Genes mais importantes é SOD1 
e o gene do cromossomo 9, C9orf
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2.
 
Ambientais envolve exposição a metais pesados como o chumbo, 
pesticidas, assim c
omo tabagismo e 
exercício
 
físico extenuante ao longo da vida. 
Os casos hereditários 
representam a minoria dos casos.
 
·
 
AME 
à
 
base genética bem definida, é recessiva, alterando o gene SMN (gene da sobrevivência do 
neurônio motor), quando ele tá alterado gera uma do
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motor bem precoce. 
 
 
Quando suspeitar de uma doença do neurônio motor como a ELA?
 
 
Diagnóstico diferencial de fraqueza
 
muscular
:
 
·
 
In
stalação crônica
, insidiosa
 
e assimétrica
. 
 
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Sem alteração sensitiva ou bexiga
 
·
 
Câimbras, afeto 
pseudobulbar
 
(afe
ta 
neurônios
 
motores superiores que deixam liberados os 
núcleos
 
dos nervos cranianos bulbares, os quais 
são
 
responsáveis por afeto, como riso e choro)
.
 
 
Doença do neurônio motor 
 
Definição: 
 
 Acometimento do neurônio motor superior (1° neurônio motor) ou do neurônio motor inferior (2° 
neurônio motor). A ordem motora surge no cérebro, no 1° neurônio motor, passa pela via piramidal, 
chega no 2° neurônio motor, na medula, e se dirige para a periferia (nervos  junção muscular  
músculo  movimento). Se tiver dano em algum lugar dessa via, por exemplo, nos neurônios motores, 
como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), tem-se como resultado fraqueza muscular. 
 
Epidemiologia/etiologia: 
 Causa mais comum é a degenerativa Esclerose lateral amiotrófica (ELA)  Variantes (forma bulbar 
– onde predomina a deglutição, forma que pega principalmente o neurônio motor inferior, forma que 
pega o neurônio motor superior). Porém, normalmente ela acomete os dois neurônios, superior e 
inferior. Mais do adulto, tendendo para o idoso. 
 Hereditária a forma conhecida como Atrofia Muscular Espinhal (AME)  forma infantil precoce 
que pode acometer criança de meses de vida e tem magnitude muito importante, evolui de forma 
progressiva, levando ao indivíduo a ter falência muscular e ao óbito. 
ELA familiar/ Kennedy  do adulto, acomete homens, da ginecomastia associada, pega a área bulbar. 
 Infecciosa como Poliomielite/HIV/West Nile  no passado era uma causa aguda importante de 
doença do neurônio motor que deixou muita gente sequelada por isso. 
 Paraneoplásica/Outras 
 
Fisiopatologia: 
 Depende da etiologia! 
 Comum  dano ao neurônio motor e a manifestação clínica é semelhante entre elas, com a resultante 
da disfunção do neurônio motor superior e/ou inferior dando fraqueza muscular. Com achados de uma 
síndrome piramidal ou de uma síndrome da unidade motora. 
 ELA  fatores de risco genéticos/ambientais/exposição a substâncias. Genes mais importantes é SOD1 
e o gene do cromossomo 9, C9orf72. Ambientais envolve exposição a metais pesados como o chumbo, 
pesticidas, assim como tabagismo e exercício físico extenuante ao longo da vida. Os casos hereditários 
representam a minoria dos casos. 
 AME  base genética bem definida, é recessiva, alterando o gene SMN (gene da sobrevivência do 
neurônio motor), quando ele tá alterado gera uma doença do neurônio motor bem precoce. 
 
Quando suspeitar de uma doença do neurônio motor como a ELA? 
 
Diagnóstico diferencial de fraqueza muscular: 
 Instalação crônica, insidiosa e assimétrica. 
 Sem alteração sensitiva ou bexiga 
 Câimbras, afeto pseudobulbar (afeta neurônios motores superiores que deixam liberados os núcleos 
dos nervos cranianos bulbares, os quais são responsáveis por afeto, como riso e choro).