ELA (esclerose lateral amiotrófica) (1)

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ELA (esclerose lateral amiotrófica)
Trabalho de Genética
Integrantes
 Lorena Vitória Moraes de Carvalho RA:516112350
 Paula Alves Cruz RA:
 Vitória Santos dos Reis RA:516112744
 Victória Verzilio RA:
Introdução
 ELA
 Doença de Lou Gehrig
Introdução
 Fraqueza muscular secundária a comprometimento dos neurônios 
motores;
 Doença degenerativa e irreversível;
 Afeta as células nervosas que transmitem os estímulos pros 
movimentos dos músculos.
Introdução
Sintomas
 Fraqueza muscular
 Atrofia muscular (primeiramente em um dos lados do corpo)
 Problema de coordenação
 Espasmos musculares
Sintomas
 Perda de massa muscular
 Tremor muscular
 Fadiga
 Sensação de desmaio
Sintomas
 Dificuldade para respirar
 Voz prejudicada
 Dificuldade para engolir
 Constipação severa
Fenótipo
ATROFIA MUSCULAR, NOS MEMBROS 
SUPERIORES E INFERIORES
Fenótipo
PERDA PARCIAL DOS MOVIMENTOS DOS 
MEMBROS SUPERIORES E INFERIORES
Fenótipo
FRAQUEZA APARENTE 
E A PERDA DE PESO
Fenótipo
PERDA DA FORÇA PARA 
MANTER A CABEÇA ERGUIDA
Fenótipo
DEPOIS DA PERDA DE TODOS OS 
MOVIMENTOS, ELE SOMENTE SE 
COMUNICA PELO MOVIMENTO DOS 
OLHOS
Tipos de ELA
 ELA familiar (ELA8)
 ELA esporádica
 ELA Guamanian
ELA familiar (ELA8)
 Corresponde de 5 a 10% dos casos
 Possui causas genéticas
ELA familiar (genes envolvidos)
 SOD1
 TDP-43
 FUS
 C9ORF72
 UBQLN2
ELA familiar (ELA8)
 SOD1 (cobre/zinco superóxido-desmutase) 
ELA familiar (ELA8)
 A4V
 Estresse oxidativo por ação dos radicais livres
 C9ORF72
ELA familiar
 Como é herdada
 Teste Genético
ELA esporádica
 Corresponde a 90% dos casos 
 C9ORF72
 ASO (Oligonucleotídeos Antissenso)
ELA Guamanian
 Extremamente alta incidência de ELA foi observada em 
Guam e os territórios sob tutela do Pacífico em 1950
Teorias atualmente em estudo
 Excitotoxicidade
 Lesão Mitocondrial
 Meio Ambiente
Diagnóstico
 Feito com base em exames clínicos, critérios definidos 
pelo El Escorial Revisited (1998) determinados pela 
Federação Mundial de Neurologia.
Avaliação diagnóstica
 Eletroneuromiografia
 Exames de sangue e urina
Avaliação diagnóstica
 Punção lombar
Avaliação diagnóstica
 Ressonância Magnética com técnica MTC/ST1
 Raio-x
Avaliação diagnóstica
 Mielograma
 Jamshid
Diagnóstico
Tratamento
 Cura
 Terapia Gênica
 Medicamentos:
 Riluzol
 Analgésicos
 Anti-inflamatório
 Relaxante muscular
Tratamento
 Cuidados paliativos:
 Fonoaudiólogo
 Fisioterapeuta
 Nutricionista
Tratamento
 Transplante de células tronco
Referências
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/esclerose-lateral-amiotrofica
 http://www.abrela.org.br/default.php?p=texto.php&c=ela
 http://www.ineuro.com.br/para-os-pacientes/esclerose-lateral-amiotrofica/
 http://www.apela.pt/page/167/sintomas_e_formas_de_apresenta%C3%A7%C3%A3o
 http://neurologiahu.ufsc.br/files/2012/12/PCDT_MS_2009_Esclerose-Lateral-
Amiotr%C3%B3fica.pdf
 http://www.hawking.org.uk/
 https://www.tuasaude.com/doenca-de-stephen-hawking/
 file:///C:/Users/lolye/Downloads/esclerose_lateral_amiotrofica.pdf
 http://procuradaela.org.br/pro/a-ela/formas-de-ela-e-testes-geneticos/
 http://procuradaela.org.br/pro/pesquisas/sod1-cobre-zinco-superoxido-dismutase-1-e-a-ela/
 http://www.ipg.org.br/ipg/noticias/lan/br/id/8a33249d2569f44226735ef930229249
 http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/esclerose_lat_amio
trofica.htm
 http://www.hsp.epm.br/dneuro/neurociencias/neurociencias_v14_02_suplemento.pdf
 http://www.olharvital.ufrj.br/2006/index.php?id_edicao=106&codigo=10
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/esclerose-lateral-amiotrofica
http://www.abrela.org.br/default.php?p=texto.php&c=ela
http://www.ineuro.com.br/para-os-pacientes/esclerose-lateral-amiotrofica/
http://www.apela.pt/page/167/sintomas_e_formas_de_apresenta%C3%A7%C3%A3o
http://neurologiahu.ufsc.br/files/2012/12/PCDT_MS_2009_Esclerose-Lateral-Amiotr%C3%B3fica.pdf
http://www.hawking.org.uk/
https://www.tuasaude.com/doenca-de-stephen-hawking/
file:///C:/Users/lolye/Downloads/esclerose_lateral_amiotrofica.pdf
http://procuradaela.org.br/pro/a-ela/formas-de-ela-e-testes-geneticos/
http://procuradaela.org.br/pro/pesquisas/sod1-cobre-zinco-superoxido-dismutase-1-e-a-ela/
http://www.ipg.org.br/ipg/noticias/lan/br/id/8a33249d2569f44226735ef930229249
http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/esclerose_lat_amiotrofica.htm
http://www.hsp.epm.br/dneuro/neurociencias/neurociencias_v14_02_suplemento.pdf
http://www.olharvital.ufrj.br/2006/index.php?id_edicao=106&codigo=10