APS FIBROSE CÍSTICA_GRUPO A1

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ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA – APS 
PEDIATRIA II 
 
ALUNOS: 
AFONSO BARBOSA VICENTINI DA SILVA - 21190328 
AMANDA ALVES DA SILVA – 21193138 
JÚLIO CÉSAR BARROS AYRES JUNIOR – 21190325 
LEANDRO LACERDA MARINHO – 21603988 
MARCELLA MESQUITA BARROS GEROTTO – 20997844 
MILENE DE ARAUJO SILVA - 21194424 
 
PROFESSORES: 
Profª Alda Elida Simões de Held 
Profª Cristiane de Resende 
Profª Suzana Jagle 
 
AVALIAÇÃO: 
Essa Atividade Prática Supervisionada tem o valor máximo de 1,0 (um) ponto, na nota da N2. 
Este Exercício não terá nota contabilizada, pois esta será atribuída a partir da Autoavaliação. 
 
DATA DE ENTREGA: 
A atividade deve ser entregue, via ambiente virtual – Blackboard, até o dia 15/11/2020. 
 
ATIVIDADE 1: 
Escrever uma carta de apoio profissional à dinâmica de vida do paciente / família portador de patologias 
pesquisadas no teste do pezinho. 
 
O grupo de alunos será dividido em 03 sub-grupos: G1, G2, G3 
 
Cada sub-grupo receberá uma patologia cujo diagnóstico é aventado pelo teste do pezinho básico e/ou 
ampliado (pode-se usar, conforme a necessidade, ampliado plus ou super): 
• Grupo 1: FIBROSE CÍSTICA 
• Grupo 2: HEMOGLOBINOPATIAS (Talassemia e Anemia Falciforme) 
• Grupo 3: HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 
Realizar a revisão bibliográfica sobre a patologia, e dissertar sobre o tema, embasado por 1 livro-texto e, pelo 
menos, 2 artigos. 
 
Identificar endereços de web de blogs, ONGs, instituições locais etc. sobre a patologia estudada, a nível 
nacional e local. 
 
A carta deverá descrever o que é a doença, evolução clínica, desafios que o paciente/família encontrarão, 
profissionais envolvidos no tratamento e acompanhamento do paciente, adaptações na vida cotidiana e 
escolar do paciente etc. 
 
 
 
CARTA INFORMATIVA AOS FAMILIARES E PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA. 
Essa carta foi elaborada visando ajudar você e seus familiares a saber mais sobre a Fibrose Cística (FC) e seu 
tratamento. Nosso objetivo é esclarecer dúvidas e contribuir de forma positiva na sua vida. A FC é uma doença 
que afeta diversos aspectos da vida do indivíduo acometido e das pessoas que o cercam. Diariamente muitos 
cuidados devem ser tomados, mas eles não devem impedir que o fibrocístico leve uma vida normal. 
 
 
O QUE É FIBROSE CÍSTICA? 
A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética de caráter autossômico recessivo, crônica e 
progressiva, que atinge vários órgãos e sistemas do organismo. É comum na raça branca e atinge igualmente 
ambos os sexos. O paciente portador dessa doença apresenta secreções mucosas espessas e viscosas, 
obstruindo os ductos das glândulas exócrinas, que contribuem para o aparecimento de três características 
básicas: doença pulmonar obstrutiva crônica, níveis elevados de eletrólitos no suor, insuficiência pancreática 
com má digestão/má absorção e consequente desnutrição secundária. O gene da fibrose cística localiza-se no 
braço longo do cromossomo 7, no lócus q31, e é formado por 250 quilobases de DNA, com 27 éxons, e tem a 
propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreve uma proteína transmembrana, reguladora 
de transporte iônico, composta por 1480 aminoácidos, conhecida como Cystic Fibrosis Transmembrane 
Conductance Regulator (CFTR- Regulador da Condutância da Transmembrana da Fibrose Cística). Também 
chamada de canal de cloro, esta proteína é sintetizada no núcleo, sofre maturação em organelas citoplasmáticas 
(fosforilação e glicosilação), localizando-se na membrana apical das células. A CFTR é essencial para o transporte 
de íons através da membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo de cloro (Cl), sódio (Na) e água. 
 
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO? 
O diagnóstico da fibrose cística se dá pela realização da triagem neonatal, recomendada pelo Ministério da 
Saúde (MS), empregando-se dosagem da tripsina imunorreativa (IRT). Este teste detecta a tripsina, que está 
elevada nos fibrocísticos e permanece elevada até 30 dias de idade. Na presença de alterações no exame, deve-
se realizar um segundo, preferencialmente no primeiro mês de vida. Se o segundo também estiver alterado, o 
diagnóstico é confirmado ou excluído pelo teste do suor, que está alterado em 98%-99% dos pacientes. O 
diagnóstico da fibrose cística também se baseia em achados clínicos clássicos, ou seja, manifestações 
pulmonares e/ou gastrintestinais típicas, e história de casos da doença na família, confirmado por exames 
laboratoriais. A manifestação mais comum é a tosse crônica persistente, que pode ocorrer desde as primeiras 
semanas de vida, perturbando o sono e a alimentação do lactente 
 
POR QUE É UMA DOENÇA GENÉTICA? 
É a doença genética grave mais comum da infância, causada por alterações no material genético, transmitida 
de pais para filhos, que se manifesta igual entre homens e mulheres. Doença de herança autossômica recessiva 
causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o 
organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. 
 
QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA DOENÇA? 
As manifestações clínicas variam de acordo com a idade, a gravidade e o genótipo da doença. 
• Vias aéreas superiores: estão presentes em todos os pacientes na forma de pansinusite crônica, com 
reagudizações, otite média crônica ou recorrente, anosmia, deficiências auditivas e rouquidão transitória. 
 
• Digestivas: costumam surgir precocemente, podendo ocorrer mesmo na vida intrauterina (obstrução 
ileal, perfuração intestinal e peritonite meconial). A principal manifestação é a má absorção de nutrientes 
que ocorre por deficiência de enzimas pancreáticas que é causada por uma obstrução dos dutos por 
secreção espessa. O prolapso retal pode acontecer em pacientes com idade entre 6 e 36 meses que 
apresentam insuficiência pancreática. 
• A desnutrição na fibrose cística é resultado do desequilíbrio entre o gasto energético, menor ingestão e 
aumento das perdas. Como consequências ocorre prejuízo na imunidade, piora do estado nutricional e 
qualidade de vida, influência sobre a musculatura que atua na respiração, falência no crescimento, 
alteração no desenvolvimento cognitivo e menor expectativa de vida 
 
 
COMO DEVE SER FEITO O TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO? 
O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível, para reduzir danos aos órgãos afetados pela doença. 
Quando realizado de maneira correta, melhora a qualidade de vida dos pacientes. 
• Antibióticos são usados para eliminar, reduzir a proliferação ou tratar infecções causadas por bactérias 
que são lesivas ao pulmão. 
• A maioria dos pacientes com fibrose cística necessita tomar enzimas que facilitarão a digestão e 
absorção dos alimentos. 
• As vitaminas A, D, E e K dependem das gorduras para sua absorção. Na fibrose cística, em razão da falta 
de enzimas do pâncreas, elas não são absorvidas adequadamente. Como a fibrose cística também causa 
perda de muito sal no suor, a ingestão do sal é muito importante para evitar a desidratação, a perda de 
peso e a falta de apetite. 
• A fisioterapia deve ser realizada todos os dias. É um conjunto de exercícios, com técnicas específicas, 
que ajuda a soltar o muco dos pulmões, para facilitar a respiração. 
• Por causa da perda de nutrientes pelas fezes, pela inapetência (falta da vontade de se alimentar) e pelo 
grande gasto de energia durante o dia, a pessoa com fibrose cística pode apresentar baixo peso ou 
desnutrição. O leite materno é o alimento de preferência para o bebê. 
• O tratamento deve ser realizado em Centros de Referência, com equipes multiprofissionais, isto é, com 
profissionais de diferentes áreas da saúde. 
• A recomendação é que as consultas sejam feitas mensalmente, até um ano de vida. Depois, devem ser 
realizadas a cada três meses com os seguintes profissionais: 
 
QUAIS OS PRINCIPAIS DESAFIOS QUE A FAMÍLIA VAI ENFRENTARJUNTO AO PACIENTE? 
A Fibrose Cística é uma doença complexa e suas manifestações podem variar para cada pessoa. Diferentes 
fatores como idade do diagnóstico e adesão ao tratamento influenciam a saúde individual e o curso da doença. 
Saber informações sobre como será o desenvolvimento após o diagnóstico ajuda na adaptação de como lidar 
com a doença por toda vida. 
O tratamento talvez seja um dos maiores desafios por ser uma dedicação multidisciplinar diária, pois a 
regularidade em realizá-lo é muito importante para a pessoa com Fibrose Cística como o entendimento dos 
familiares constituindo-se como rede de apoio. Quando o tratamento é feito de forma correta, o impacto da 
doença e sintomas reduzem melhorando a qualidade de vida. 
É trabalhosa a tarefa de tentar aliar a rotina, vida pessoal a todas as etapas indicadas pela equipe 
multidisciplinar para dar seguimento ao tratamento, pois durante a infância, grande parte do tratamento será 
 
responsabilidade dos pais, na adolescência, período em que é comum que as pessoas tenham dificuldades de 
adaptar a rotina ao tratamento, a transição poderá será feita com mais tranquilidade, já para pessoas com 
fibrose cística que foram diagnosticadas na fase adulta, é fundamental também que os pais e a família deem 
todo o suporte necessário para o entendimento, compreensão e adequação desta nova realidade do cotidiano. 
A eficácia do tratamento depende da adesão! 
 
ADAPTAÇÕES NA VIDA COTIDIANA E ESCOLAR DO PACIENTE COM FIBROSE CÍSTICA 
As restrições causadas pela Fibrose Cística e seu manejo são uma fonte constante de estresse que pode afetar 
a vida social, emocional, a educação e o desempenho profissional dos pacientes portadores. Nesse caso, os 
pacientes com FC podem ter problemas psicológicos, dificultando o estabelecimento de metas de longo prazo 
e a integração na sociedade. Portanto, os adolescentes com FC convivem com dificuldades comuns associadas 
à adolescência, aliadas aos problemas emocionais causados por doenças crônicas e aos desafios associados à 
transição dos serviços de saúde pediátricos para os adultos. 
De um modo geral, por falta de informação sobre doenças e tratamentos, ou por não saberem trabalhar com 
crianças doentes e outras pessoas da turma, os professores estão sujeitos a constrangimentos pessoais e 
técnicos que dificultam o compromisso com a inclusão. Nessa perspectiva, não é apenas necessário trabalhar 
com as crianças, mas também ajudar os professores a resolverem suas preocupações com a doença dos alunos. 
Alguns cuidados gerais devem ser tomados pelo portador de Fibrose Cística, como: 
• Nos dias com temperatura elevada, aumentar a ingesta de líquidos e sal; 
• Realizar a fisioterapia respiratória diariamente; 
• Tomar corretamente as enzimas e medicações; 
• Seguir a dieta prescrita por nutricionista rigorosamente; 
• Manter a vacinação completa e sempre atualizada; 
• Comparecer regularmente às consultas; 
• Como todas as crianças, os pacientes com Fibrose Cística necessitam tomar sol diariamente, durante 
cerca de 30 minutos, priorizando sempre os horários antes das 10 horas ou depois das 16 horas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Convivendo com a Fibrose Cística. Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística. Disponível em: 
https://unidospelavida.org.br/cartilhas/ Acesso em: 28, agosto, 2021. 
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