Introdução à Genética Humana

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Introdução à Genética Humana 
Histórico 
 
→ Mais ou menos na mesma época, Darwin 
estava publicando o livro sobre origem das 
espécies, e Mendel, trabalhando com as 
ervilhas e a questão da hereditariedade 
→ Com a elucidação da molécula do DNA, 
várias tecnologias começaram a ser 
desenvolvidas - PCR, sequenciar genoma 
humano, clonagem 
→ 2003: 1ª finalização do projeto genoma 
humano, e em 2022 tivemos uma versão mais 
completa que se conseguiu até hoje. 
 
 
Genética Medica 
→ Especialidade da medicina que lida com o 
diagnóstico, o tratamento e o controle dos 
distúrbios hereditários. 
→ Início do século XX: Garrod → leis 
mendelianas de hereditariedade eram 
capazes de explicar a recorrência de certos 
transtornos nas famílias. 
 
→ Por muito tempo, a genética ficou 
associada apenas a condições raras, mas, 
com o passar dos anos, começou-se a 
observar que a genética também tinha 
papel em doenças comuns 
→ Muitas doenças pediátricas e doenças 
comuns de adultos (cardiopatias, diabetes, 
cânceres e distúrbios psiquiátricos) tem 
componente genético envolvido 
 
Tipos de doenças genéticas 
→ Cromossômicas 
→ Monogênicas 
→ Multifatoriais 
→ Mitocondriais 
 
 Genética médica: envolve qualquer 
aplicação da genética na prática 
médica, incluindo estudos de herança de 
doenças nas famílias, mapeamento do 
gene da doença em locais específicos 
dos cromossomos, análise dos 
mecanismos moleculares através dos 
quais os genes causam doenças, além do 
diagnóstico e do tratamento de doenças 
genéticas. 
 
→ Consulta genética → comunicação de 
informações relativas a riscos, prognósticos e 
tratamentos para pacientes e suas famílias – 
questão associada a hereditariedade 
→ O diagnóstico com base no DNA é possível 
para centenas de condições hereditárias e a 
terapia gênica vem mostrando-se promissora 
para algumas condições. 
 
O que qualquer médico deveria saber sobre 
genética: 
 Noções de herança genética e 
reconhecimento de distúrbios genéticos 
 Entender um heredograma; 
 Saber quando e como encaminhar a um 
serviço de genética; 
 O básico sobre as possibilidades de testes 
genéticos. 
 
Princípios da genética humana 
→ Existência de formas alternativas de um 
gene (alelos); 
→ Ocorrência de fenótipos similares que se 
desenvolvem da mutação e da variação em 
loci diferentes; 
→ Importância das interações gene-gene e 
gene-ambiente nas doenças; 
→ Papel das mutações somáticas no câncer 
e no envelhecimento; 
→ Viabilidade do diagnóstico pré-natal, dos 
testes pré-sintomáticos e da triagem 
populacional; 
→ Terapia gênica e edição genética. 
Por que o conhecimento da genética médica 
é importante para os profissionais de saúde 
de hoje? 
 Doenças genéticas constituem uma 
grande proporção do total de doenças. E 
essa proporção vai continuar crescendo 
com o nosso entendimento das bases 
genéticas das doenças; 
 Medicina moderna → importância à 
prevenção e tratamento efetivo. 
 
→ Por causa disso e por existir uma grande 
variabilidade entre as disciplinas de genética 
médica de diferentes universidades, a 
sociedade brasileira de genética médica 
escreveu um documento onde diz o perfil de 
competência mínimo em genética para 
formação de médicos no Brasil: 
 
 
→ Projeto Genoma Humano (1990) – objetivo 
de mapear e sequenciar todos os genes 
humanos até 2005, e em 2003 foi publicada a 
sequência do genoma humano. Em 2022 saiu 
a sequência completa do genoma humano. 
 
Projeto DNA do Brasil 
 2019, maior estudo realizado no país; 
 Mapear o genoma de 15 mil pessoas (35 - 
74 anos); 
 Criar um banco de dados genéticos e 
incluir o país no cenário das pesquisas 
genômicas globais; 
 Identificar as características únicas da 
população brasileira para auxiliar em 
estratégias de prevenção e tratamento 
 Organizações privadas e Ministério da 
Saúde 
 3 anos após o lançamento (dez 2022) → 
4.000 genomas sequenciados: 
- Estudos preliminares - diversidade da 
população: observada presença de 87% 
das variações genéticas encontradas em 
54 populações espalhadas pelo mundo; 
- Miscigenação brasileira aconteceu de 
forma assimétrica, com herança paterna 
majoritariamente europeia (75%) e uma 
materna predominante africanas (36%) e 
nativas americanas (34%). 
Projeto Genomas Raros 
 2014: diretrizes para atenção integral às 
pessoas com doenças raras no SUS 
- Reconhecimento e conduta desses 
indivíduos → criação dos Serviços de 
Atenção Especializada e Serviços de 
Referência às Doenças Raras; 
 Projetos de diagnóstico e caracterização 
das doenças raras ocorram em todo 
território nacional. 
 
Projeto Odisséia 
 Sequenciamento do genoma - agilizar 
diagnóstico de doenças raras em bebês 
em UTI neonatal, diminuindo as chances 
de óbitos e sequelas; 
 Junho, 2022: pesquisa clínica, DASA: 
Hospital Sabará, o Hospital das Clínicas da 
USP e o Hospital das Clínicas de Porto 
Alegre.